Espoir par la recherche
Les scientifiques ont commencé à identifier les processus qui déclenchent la formation de kystes de PKD. Les progrès dans le domaine de la génétique ont permis de mieux comprendre les gènes anormaux responsables de autosomique récessive PKD autosomique dominante et. Les scientifiques ont localisé deux gènes associés à PKD autosomique dominante. Le premier a été localisé en 1985 sur le chromosome 16 et étiquetés PKD1. PKD2 a été localisé sur le chromosome 4 en 1993. Dans les trois années, les scientifiques ont isolé les protéines de ces deux gènes produisent-polycystine-1 et polycystine-2.
Lorsque les gènes à la fois le PKD1 et PKD2 sont normales, les protéines qu'ils produisent travaillent ensemble pour favoriser le développement normal du rein et d'inhiber la formation de kystes. Une mutation dans l'un des gènes peut mener à la formation de kystes, mais il semble que le développement de la maladie nécessite également d'autres facteurs, en plus de la mutation dans un des gènes PKD.
Les analyses génétiques de la plupart des familles avec PKD confirment mutations soit dans la PKD1 ou un gène PKD2. Dans environ 10 à 15 pour cent des cas, cependant, les familles avec autosomique dominante PKD ne montrent pas d'anomalies ou des mutations dans les gènes évidentes PKD1 et PKD2, en utilisant des méthodes d'analyse actuelles.
Les chercheurs ont aussi récemment identifié le gène PKD autosomique récessive, appelée PKHD1, sur le chromosome 6. Les tests génétiques pour autosomique récessive PKD pour détecter des mutations dans PKHD1 sont maintenant offerts par un nombre limité de diagnostic moléculaires génétiques laboratoires aux États-Unis.
Les chercheurs ont sélectionné les rongeurs avec une maladie génétique qui longe les deux formes héréditaires de PKD humaine. L'étude de ces souris conduira à une meilleure compréhension des mécanismes génétiques et non génétiques impliqués dans la formation de kystes. Au cours des dernières années, les chercheurs ont découvert plusieurs composés qui semblent inhiber la formation de kystes chez la souris avec le gène PKD. Certains de ces composés sont en essais cliniques chez l'homme. Les scientifiques espèrent d'autres tests mènera à des traitements sûrs et efficaces pour les humains atteints de la maladie.
Des études cliniques récentes d’autosomique dominante PKD explorent de nouvelles méthodes d'imagerie pour suivre la progression de la maladie rénale kystique. Ces méthodes, utilisant l'IRM, aident les scientifiques à concevoir de meilleurs essais cliniques de nouveaux traitements d’autosomique dominante PKD.