La majorité des patients atteints d'hémophilie ont une histoire familiale connue de l'état. Cependant, environ un tiers des cas surviennent en l'absence d'une histoire familiale connue. La plupart de ces cas sans antécédents familiaux surviennent en raison d'une mutation spontanée dans le gène affecté. D'autres cas peuvent être dus au gène affecté étant traversé une longue lignée de femmes porteuses.
Se il n'y a pas d'antécédents familiaux connus de l'hémophilie, une série de tests sanguins peuvent identifier quelle partie ou facteur protéique du mécanisme de coagulation du sang est défectueux si une personne a des épisodes de saignements anormaux.
Les plaquettes (une particule de sang essentiel pour le processus de coagulation) de comptage doit être mesuré, ainsi que deux indices de coagulation du sang, le temps de prothrombine (PT) et le temps de céphaline activée (TCA). Une numération plaquettaire normale, PT normale, et un TCA prolongé sont caractéristiques de l'hémophilie A et l'hémophilie B. Des tests spécifiques pour les facteurs de coagulation du sang peut alors être effectué pour mesurer le facteur VII ou le facteur IX niveaux et confirmer le diagnostic.
Les tests génétiques pour identifier et caractériser les mutations spécifiques responsables de l'hémophilie est également disponible dans des laboratoires spécialisés.
Est-il possible de savoir si vous êtes porteuse de l'hémophilie?
Puisque les hommes avec la mutation génétique auront l'hémophilie, un homme qui n'a pas la condition ne peut pas être un porteur de la maladie. Une femme qui a un fils hémophile connu est nommée un support obligatoire, et aucun test n’est nécessaire pour établir qu'elle est porteuse de l'hémophilie.
Les femmes dont l'état est inconnu support peut être évaluée en testant l'une ou l'autre des facteurs de coagulation ou par des procédés de caractérisation de la mutation dans l'ADN. Les méthodes de dépistage de l'ADN sont généralement les plus fiables.
Le diagnostic prénatal est également possible avec des tests basés sur l'ADN réalisés sur un échantillon obtenu par amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales. La plupart des individus sont vus et testés par des consultants qui se spécialisent dans les maladies génétiquement liés.