• L'hémophilie est une d'un groupe de troubles de coagulation héréditaires qui provoquent des saignements anormaux ou exagérées et une mauvaise coagulation du sang.
• L'hémophilie A et B sont héritées dans un profil génétique récessive liée à l'X, de sorte que les hommes sont souvent touchés tandis que les femelles sont généralement porteurs de la maladie.
• L'hémophilie A est provoquée par une carence en facteur de coagulation VIII, tandis que l'hémophilie provient d'une déficience du facteur IX B (également appelée maladie de Christmas).
• Hémophilie varie dans sa gravité chez les personnes touchées.
• Les symptômes incluent des saignements excessifs provenant d'un site dans le corps; dommages à long terme aux articulations des épisodes de saignement répétés est caractéristique.
• Le traitement consiste en un traitement substitutif en facteur de coagulation.
• La formation d'inhibiteurs du facteur de traitement des concentrés est une complication importante de traitement.
• traitements de thérapie génique sont une source de recherche et sont prometteuses actif pour l'avenir.
Qu'est-ce que l'hémophilie?
Hémophilie ne est pas une maladie, mais plutôt une d'un groupe de troubles de coagulation héréditaires qui provoquent des saignements anormaux ou exagérées et une mauvaise coagulation du sang. Le terme est le plus souvent utilisé pour désigner les deux conditions spécifiques connus que l'hémophilie A et l'hémophilie B, qui seront les principaux sujets de cet article. L'hémophilie A et B se distinguent par le gène spécifique qui est muté (modifié pour devenir défectueux) et code pour un facteur de coagulation déficient (protéine) dans chaque maladie. Rarement, l'hémophilie C est rencontré, mais son effet sur la coagulation est beaucoup moins prononcée que A ou B.
L'hémophilie A et B sont héritées dans un profil génétique récessive liée à l'X et sont donc beaucoup plus fréquent chez les hommes. Ce mode de transmission signifie qu'un gène donné sur le chromosome X s’exprime uniquement lorsqu'il n'y a pas présent gène normal. Par exemple, un garçon n'a qu'un seul chromosome X, un garçon hémophile a le gène défectueux sous sa seule chromosome X (et donc est dit être hémizygote de l'hémophilie). L'hémophilie est la maladie génétique la plus commune liée à l'X.
Même se il est beaucoup plus rare, une fille peut avoir l'hémophilie, mais elle devrait avoir le gène défectueux sur ses deux chromosomes X ou avoir un gène de l'hémophilie ainsi qu'une copie perdu ou défectueux du deuxième chromosome X qui doit être porteur des gènes normaux. Si une fille a une copie du gène défectueux sur un de ses chromosomes X et un second chromosome X normal, elle n'a pas l'hémophilie, mais est dit hétérozygote pour l'hémophilie (un transporteur). Ses enfants mâles ont une chance d'hériter du gène muté une X de 50% et a donc une chance d'hériter d'hémophilie de leur mère porteuse de 50%.
L'hémophilie A se produit dans environ 1 sur chaque 5000 naissances masculines vivantes. Hemoplilia A et B se produit dans tous les groupes raciaux. L'hémophilie A est environ quatre fois plus fréquente que B; B se produit dans environ 1 sur 20 à 34 000 naissances mâles vivants.
Hémophilie a été appelé la maladie royale parce reine Victoria, reine d'Angleterre de 1837 à 1901, était un transporteur. Ses filles ont passé le gène muté sur les membres des familles royales de l'Allemagne, l'Espagne et la Russie. Alexandra, la petite-fille de la reine Victoria, qui devint impératrice de la Russie au début du 20ème siècle, quand elle a épousé le tsar Nicolas II, était un transporteur. Leur fils, le tsarévitch Alexei, a souffert de l'hémophilie.