mardi 19 mai 2015

Quelles sont les différentes maladies infantiles rares?

Un des médicaments modernes plus grands défis réside dans le diagnostic et le traitement des maladies infantiles rares. La plupart de ces conditions ont de bien meilleurs résultats si elle est diagnostiquée et traitée rapidement. Trois des exemples les plus inhabituelles de maladies infantiles rares comprennent la maladie de Menkes, syndrome de Moebius, congénitale insensibilité à la douleur (CIP), et les leucodystrophies.

La maladie de Menkes est un défaut génétique affectant le métabolisme de cuivre qui est généralement fatale dans la première décennie de la vie. Cette maladie infantile rare se produit principalement chez les mâles et le cuivre se traduit par le stockage de corps anormalement dans certains tissus. Chez ces individus, le cuivre est stocké dans de faibles taux dans le foie et le cerveau. Des niveaux anormalement élevés de cuivre se trouvent dans leur doublure intestinale et les reins. Typiquement, l'enfant se développe normalement pendant six à huit semaines avant présentant un faible tonus musculaire, un retard de croissance, des convulsions, des lésions cérébrales, une basse température corporelle, et la croissance de cheveux inhabituelle.

Un sous-développement du 6e et 7e nerf crânien peut entraîner un syndrome de Moebius. Il est évident dès la naissance comme une absence d'expression faciale résultant de la paralysie faciale. Les enfants atteints du syndrome de Moebius ne peuvent pas sucer, ou déplacer leurs yeux latéralement; ils ne peuvent pas froncer les sourcils, sourire, ou clignotent. Comme beaucoup de maladies infantiles rares, le syndrome de Moebius varie dans la sévérité des symptômes. Certaines complications courantes comprennent une fente palatine, une déficience auditive, mouvement de la langue réduite, supérieure faiblesse du corps, une salivation excessive, difficulté à avaler , strabisme, et des déformations de la main ou au pied.

L’insensibilité congénitale à la douleur est inhabituelle, même dans les rangs des maladies infantiles rares. L'enfant a un sens tactile normal, sauf en association avec la douleur. Sans un sens de la douleur, l'enfant doit être surveillé attentivement pour éviter les blessures graves. Les adultes avec le trouble ont une incidence plus élevée de mortalité par le comportement traumatique ou risquée, mais sinon, la maladie n'a pas d'impact durée de vie. La cause de la maladie est une mutation dans le gène qui est responsable de la production des canaux sodiques sur les neurones associés à la réception de la douleur.

Les leucodystrophies sont une classe de maladies rares chez les enfants, dans lequel le système nerveux central est perturbé par la production anormale de la myéline et de dépôt. Myéline isole les nerfs du caoutchouc de façon isole un fil électrique, par l'amélioration de la conductivité et la protection de la fibre nerveuse à partir de composés nocifs. Il y a plus de 40 formes de leucodystrophie, mais les symptômes les plus courants sont une perte progressive du tonus musculaire, la marche, la parole, le temps de réaction, la vision, la parole, le comportement et le développement général. Moins symptômes communs incluent un déséquilibre hormonal, la baisse progressive du rythme cardiaque, prématurée athérosclérose de l'accumulation de lipides dans les artères, et des convulsions. La plupart des leucodystrophies ne sont pas diagnostiqués à la naissance en raison des maladies à déclenchement lent.