mercredi 20 mai 2015

Qu'est-ce que la trisomie 15?

La trisomie 15 est une maladie génétique provoquée par la présence d'un troisième chromosome supplémentaire dans le développement de cellules diploïdes, qui contient normalement seulement deux chromosomes. Possédant un chromosome supplémentaire conduit à des troubles du développement, des malformations anatomiques, et parfois la mort. Il existe différents syndromes cliniques qui sont des troubles de trisomie, mais la trisomie 15 est spécifiquement causée par le chromosome supplémentaire étant présent dans les 15 groupes des 23 chromosomes qui composent l'acide désoxyribonucléique humain (ADN). La trisomie 15 est pensée pour être relativement rare, mais il est difficile de déterminer combien de bébés seraient nés avec la maladie parce que la plupart des fœtus qui ont le chromosome associée supplémentaires sont une fausse couche dans le premier trimestre. Pour les grossesses qui progressent à la livraison, deux formes de trisomie 15 syndromes sont habituellement présents dans les enfants nés: le syndrome de Prader-Willi (PWS) et le syndrome d'Angelman (AS).

Au cours de conception normale, le fœtus hérite une copie de chaque chromosome à la fois sa mère et son père. Dans les syndromes de trisomie, un processus de disomie uniparentale survient, ce qui est quand deux copies d'un chromosome viennent d'un parent. Ce chromosome supplémentaire devient le troisième chromosome la trisomie 15. Quand un enfant possède une copie supplémentaire du chromosome de son père, il se développe AS, et si le chromosome est de sa mère, il développe PWS. Fausse couche résultats si le fœtus hérite copies doubles de deux parents.

Les bébés nés avec le syndrome de Prader-Willi ont du mal à prendre du poids et de plus en plus normalement. Dès la naissance, les bébés avec PS ont tendance à avoir des muscles faibles, appelés hypotonie, qui font qu'il est difficile de boire à la bouteille. Parfois tubes d'alimentation ou d'autres techniques d'alimentation spéciale sont utilisés pour assurer que le bébé reçoit une nutrition adéquate. Comme l'enfant grandit, il présente habituellement plusieurs retards de développement et certaines développent un symptôme unique de la forme de la trisomie 15 PWS, hyperphagie. L’hyperphagie est une condition qui entraîne la faim excessive et, à son tour, l'obésité. Si le poids est géré et un soutien adéquat est établi, il est rapporté que les individus avec PWS peuvent mener une vie épanouissante.

Les bébés nés avec le syndrome d'Angelman présentent certains des mêmes retards de développement que celles avec de Prader-Willi. Avec AS, toutefois, il ya parfois plus de symptômes présents qui sont liés à la marche et de l'équilibre. Beaucoup de gens avec AS auront besoin de soins tout au long de leur vie afin d'être en ambulatoire. Comme les nourrissons et les tout-petits, les enfants semblent AS hyperactif et peuvent sembler mal à l'aise dans des situations sociales. La recherche montre que la thérapie persistante et la modification du comportement, ces comportements peuvent être atténués, voire éliminés.