Qu'est-ce que le syndrome de Larsen?

Le syndrome  de Larsen est congénital,

ce qui signifie que le trouble est présent

 dès  la  naissance  et  qui  provoque des

déformations des mains et des pieds.

Le syndrome de Larsen (LS) est l'un des plus rares troubles génétiques, affectant seulement un sur 100 000 individus. Il est également congénital, ce qui signifie que le trouble est présent dès la naissance. Dr Joseph Larsen, un chirurgien orthopédique, d'abord documenté l'apparition du syndrome dans les années 1950. Il a observé plus de cinq patients portant les mêmes caractéristiques inhabituelles dans leurs articulations, les membres et la structure du visage.

Les symptômes et les caractéristiques du syndrome de Larsen ordinaires sont les dislocations congénitales des articulations et des déformations dans les mains et les pieds. Deux d'entre eux peuvent en résulter pour l'hyper mobilité, une capacité anormale de sur-étendre et plier les articulations. Les bébés ont souvent muscles mous, ce qui les fait apparaître comme poupée de chiffon. Une autre caractéristique commune est brachycéphalie, ou le « syndrome de la tête plate ». Les personnes atteintes de ce symptôme avoir fronts plus larges, les yeux largement séparés, et un pont de nez aplati.

Les autres symptômes associés au syndrome de Larsen sont fente palatine, des problèmes cardiaques congénitaux, et une petite stature. Dans certains cas, un patient peut avoir une anormale colonne vertébrale courbure, les problèmes respiratoires, et un retard mental .Certains patients atteints de légère à modérée cas de syndrome de Larsen ne possèdent pas tous les symptômes, mais qui ont généralement les caractéristiques révélateurs dans le visage et les membres. Les cas graves, cependant, peuvent conduire à la mort précoce de l'enfant.

Syndrome de Larsen est un mode autosomique dominant trouble congénital, ce qui signifie qu'il suffit d'une seule copie défectueuse du gène de la maladie à être héritée. Juste un parent avec un gène muté suffit de passer le même désordre à son enfant. Pourtant, il y a des cas qui révèlent le trouble peut également être sous une forme récessive, dans lequel la progéniture nécessite deux gènes concernés d'acquérir syndrome Larsen. Des cas plus rares ont même rapporté parents non atteints donnant naissance à des enfants touchés. Progéniture d'un parent affecté a une chance d'hériter du même gène muté de 50 pour cent.

Des études montrent que les résultats de syndrome de Larsen une protéine mutée appelé Filamin B (FNLB) situé dans le chrosome d'un humain 3. FNLB est en partie responsable pour le bon développement du squelette. Jusqu'à présent, aucun autre gènes se sont avérés affecter une personne avec la maladie.

Le syndrome de Larsen ne peut pas être guéri, mais ses symptômes peut être traitée et contrôlée en permanence. La physiothérapie peut soulager les problèmes rencontrés dans les articulations, des membres, et la colonne vertébrale, tandis que la chirurgie peut reconstruire une fente palatine et résoudre les problèmes cardiaques. Appareils et respirer de l'oxygène supplémentaire peut aider un patient avec des problèmes respiratoires. Les patients touchés peuvent avoir une normale espérance de vie avec soin et traitement constant.