samedi 30 mai 2015

Qu'est-ce que le syndrome FG?

Opitz-Kaveggia est un syndrome génétique avec un lien vers le chromosome X. Aussi connu comme le syndrome FG, ou FGS, cette maladie rare entraîne des retards de développement et des anomalies physiques. Les caractéristiques du syndrome FG comprennent un handicap mental, de l'hyperactivité, des anomalies de l'intestin, des malformations faciales et la perte du corps calleux. Beaucoup d'enfants meurent en bas âge à cause des entrailles ou le cerveau qui ne fonctionne pas; si elles vivent, il y a à long terme, les caractéristiques qui changent la vie à traiter.

Plusieurs caractéristiques physiques sont typiques d'une personne ayant le syndrome de FG. Malformations faciales incluent un front haut, une lèvre supérieure mince, oreilles basses, et une grosse tête en proportion avec le corps. Les questions de Limbe typiques de cette maladie génétique comprennent de grandes pouces, gros orteils et les pieds plats. Chaque enfant a un mélange unique de caractéristiques physiques et mentales qui se combinent pour former leur variété particulière de syndrome de FG.

Les questions de santé sont communes avec les enfants souffrant de FGS. Infections de l'oreille et les maladies des voies respiratoires supérieures sont des occurrences en cours qui nécessitent une attention particulière. Anomalies de l'intestin, notamment la constipation, des déformations de l'intestin et des difficultés alimentaires. L'estomac et les problèmes intestinaux peuvent devenir si mauvais qu’un tube d'alimentation est nécessaire.

Les difformités du visage peuvent inclure une clef ou fente partielle palais qui nécessite une intervention chirurgicale pour corriger. Dents anormales croissance et de déglutition difficultés sont un autre symptôme du syndrome FG. , Les yeux bridés faibles qui sont très espacées sont également caractéristiques des enfants atteints de cette maladie récessive liée à l'X.

Des anomalies neurologiques sont les caractéristiques les plus graves de syndrome de FG. Les enfants peuvent avoir des retards de développement et des troubles d'apprentissage, mais ils peuvent aussi avoir plus extrême arriération mentale. Les crises peuvent survenir légèrement ou plus sérieusement avec les enfants atteints de cette maladie génétique. À l'extrême, les enfants atteints du syndrome de FG peuvent être absents de leur corps calleux, une partie du cerveau qui relie les hémisphères du cerveau. Sans elle, la communication peut être extrêmement difficile.

Difficultés de comportement sont un autre aspect de ce syndrome et peuvent inclure le trouble de déficit de l’attention, un comportement obsessionnel compulsif, étant désireux de plaire, ayant l'anxiété et être exigeant de l'attention. Les personnalités sortantes et spirituelles peuvent souvent être vues dans ce syndrome. Ces humeurs peuvent également changer rapidement à l'anxiété et crises de colère.
Il y a une myriade de combinaisons des différentes caractéristiques qui forment le syndrome Opitz-Kaveggia. Aucun enfant a les mêmes besoins physiques, mentaux ou comportementaux exactes quand il ou elle est diagnostiquée avec cette maladie. Chaque enfant a besoin d'une évaluation de traitement individualisé et plan basé sur ses caractéristiques spécifiques du syndrome de FG.