samedi 30 mai 2015

Qu'est-ce que le syndrome WAGR?

Le syndrome WAGR se produit lorsque le chromosome 11 est gènes manquants. Ceci est considéré comme l'un des plus rares troubles génétiques. Les garçons et les filles sont nés avec ce syndrome génétique. Il peut provoquer une variété de symptômes, y compris un retard mental, des problèmes avec les yeux, des problèmes du système urinaire, et les tumeurs du rein. Pas tous les symptômes ne se développent dans tous les enfants atteints de la condition. WAGR est un acronyme créé par les premières lettres des noms des différents symptômes qui peuvent survenir avec l'état. La tumeur de Wilms est un type de cancer du rein trouvé chez les enfants et est l'un des principaux symptômes atteints du syndrome WAGR. A propos de cinquante pour cent des enfants nés avec le syndrome de développer une tumeur de Wilms. Aniridie est un autre symptôme du syndrome WAGR. Les enfants atteints de cette maladie manquent la partie colorée de l'œil. Presque tous les bébés nés avec le syndrome WAGR ont ce symptôme. Problèmes oculaires supplémentaires peuvent également se développer. La cataracte, le glaucome, et la perte possible de la vision peuvent tous se produire. Des problèmes supplémentaires incluent des symptômes génito-urinaires. Dans certains cas de cette condition, l'ouverture à la miction peut être anormale. Dans d'autres cas, les testicules ne descendent chez les garçons. Les filles peuvent aussi avoir des problèmes urinaires ou des anomalies dans les organes génitaux. Le retard mental peut aussi être présent avec le syndrome WAGR. La gravité de ce problème est très variable. Certains enfants peuvent avoir des retards d'apprentissage légers tandis que d'autres ont des problèmes d'apprentissage graves. Les enfants ne sont pas tous nés avec WAGR auront un retard mental. Parallèlement à ces symptômes, des problèmes supplémentaires peuvent également être présents dans certains enfants atteints du syndrome WAGR. Les problèmes émotionnels et de comportement, tels que l'anxiété peuvent se produire. Certains enfants atteints du syndrome ont l’épilepsie. Obésité et l'hypertension taux de cholestérol peuvent développer à un jeune âge. Problèmes respiratoires chroniques, comme l'asthme et le sommeil l'apnée développent parfois chez les enfants atteints WAGR. Syndrome WARG est souvent non détectée qu'après la naissance. Pendant échographies de routine pendant la grossesse, tout peut apparaître normale. Depuis la partie colorée de l'œil est absent dans la plupart des enfants atteints du syndrome WAGR, ce symptôme est souvent repéré à la naissance. Le syndrome est confirmé par une analyse génétique pour identifier les anomalies avec le 11 chromosome. Étant donné que la condition est provoquée par génétique et une partie manquante du chromosome, il ne peut pas être guérie. Au lieu de cela, les symptômes du syndrome sont traités. Si une tumeur de Wilms se développe, elle peut être traitée avec la chirurgie et la chimiothérapie. L'objectif dans le traitement de l'aniridie est la préservation de la vision par la chirurgie si nécessaire. Programmes d'intervention précoce peut être utile dans le traitement des problèmes de comportement et des retards d'apprentissage si elles sont présentes.