La maladie de Huntington est une maladie progressive du cerveau qui provoque des mouvements incontrôlés, des problèmes émotionnels, et la perte de la capacité de pensée (cognition).
Adulte de la maladie de Huntington, la forme la plus commune de cette maladie, apparaît généralement dans la trentaine ou la quarantaine d'une personne. Les premiers signes et les symptômes peuvent inclure l'irritabilité, la dépression, les petits mouvements involontaires, une mauvaise coordination, et de la difficulté à apprendre de nouvelles informations ou prendre des décisions. Beaucoup de gens atteints de la maladie de Huntington développent saccadés ou secousses des mouvements involontaires appelés chorée. Lorsque la maladie progresse, ces mouvements deviennent plus prononcés. Les personnes touchées peuvent avoir du mal à marcher, à parler, et de la déglutition. Les personnes atteintes de ce trouble éprouvent également des changements dans la personnalité et une baisse de la pensée et de raisonnement capacités. Les personnes atteintes de la forme adulte apparition de la maladie de Huntington vivent habituellement environ 15 à 20 ans après les signes et les symptômes commencent.
Une forme moins fréquente de la maladie de Huntington connu comme la forme juvénile commence dans l'enfance ou l'adolescence. Elle implique également des problèmes de mouvement et des changements mentaux et émotionnels. Les autres signes de la forme juvénile comprennent des mouvements lents, la maladresse, la chute fréquente, rigidité, troubles de l'élocution, et de baver. Le rendement scolaire diminue à mesure que la pensée et de raisonnement capacités sont affaiblis. Les crises surviennent dans 30 à 50 pour cent des enfants atteints de cette maladie. La maladie de Huntington juvénile a tendance à progresser plus rapidement que la forme l'âge adulte; personnes touchées vivent habituellement de 10 à 15 ans après les signes et les symptômes apparaissent.
Comment commune est la maladie de Huntington?
La maladie de Huntington touche environ 3 à 7 pour 100.000 personnes d'ascendance européenne. Le trouble semble être moins fréquent dans d'autres populations, y compris les gens de japonais, chinois, et ascendance africaine.
Qu'est-ce que les gènes sont liés à la maladie de Huntington?
Des mutations dans le gène de la maladie de Huntington HTT la cause. Le gène HTT fournit des instructions pour fabriquer une protéine appelée huntingtine. Bien que la fonction de cette protéine est inconnu, il semble jouer un rôle important dans les cellules nerveuses (neurones) dans le cerveau.
La mutation HTT qui provoque la maladie de Huntington implique un segment d'ADN connu comme une répétition CAG de trinucléotides. Ce segment est constitué d'une série de trois blocs de construction d'ADN (cytosine, adénine, guanine) et qui apparaissent plusieurs fois de suite. Normalement, le segment de CAG est répété 10 à 35 fois dans le gène. Chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington, le segment de l'ACG est répété 36 à plus de 120 fois. Les personnes atteintes de 36 à 39 répétitions de CAG peuvent ou ne peuvent pas développer les signes et symptômes de la maladie de Huntington, tandis que les personnes avec 40 ou plusieurs répétitions presque toujours de développer la maladie.
Une augmentation de la taille du segment de CAG conduit à la production d'un anormalement version longue de la protéine huntingtine. La protéine de forme allongée est coupé en fragments plus petits toxiques qui se lient ensemble et accumulent dans les neurones, ce qui perturbe le fonctionnement normal de ces cellules. Le dysfonctionnement et la mort éventuelle de neurones dans certaines zones du cerveau sous-tendent les signes et symptômes de la maladie de Huntington.
Comment les gens héritent la maladie de Huntington?
Cette condition est héréditaire dans un mode autosomique dominant, ce qui signifie une copie du gène modifié dans chaque cellule est suffisante pour provoquer la maladie. Une personne affectée hérite habituellement le gène altéré d'un parent affecté. Dans de rares cas, un individu avec la maladie de Huntington n'a pas de parent avec le désordre.
Comme le gène HTT modifié est transmis d'une génération à l'autre, la taille de la répétition de trinucléotide CAG augmente souvent de taille. Un plus grand nombre de répétitions est généralement associée à une apparition plus précoce des signes et des symptômes. Ce phénomène est appelé l'anticipation. Les personnes atteintes de la forme adulte apparition de la maladie de Huntington ont généralement de 40 à 50 répétitions CAG dans le gène HTT, tandis que les personnes atteintes de la forme juvénile de la maladie ont tendance à avoir plus de 60 répétitions CAG.
Les personnes qui ont 27 à 35 répétitions de CAG dans le gène HTT ne développent pas la maladie de Huntington, mais ils sont à risque d'avoir des enfants qui développeront la maladie. Comme le gène est transmis de parent à enfant, la taille de la répétition de trinucléotide CAG peut prolonger dans la gamme associée à la maladie de Huntington (36 répétitions ou plus).