La thérapie de remplacement enzymatique est un type de traitement pour une variété de maladies. Le nom est assez clair: les enzymes sont introduits dans le corps artificiellement pour compenser une déficience. La thérapie de remplacement enzymatique est utilisée en tant que traitement pour la maladie de Gaucher, la maladie de Fabry, maladie de stockage du glycogène de type II, cystique fibrose et autres. Habituellement, les enzymes fraîches doivent être injectés régulièrement pour la thérapie de travailler.
Une enzyme est une protéine utilisée par le corps pour catalyser ou rendre possible, d'une réaction chimique spécifique. Les enzymes ont un ou plusieurs sites de liaison qui sont mis en place pour recevoir un certain type de molécule et effectuer un certain type d'opération sur elle. Par exemple, il existe de nombreuses enzymes différentes dans la salive qui sont structurés de sorte qu'ils peuvent décomposer les aliments.
Si le corps n'a pas assez d'un certain type d'enzyme, la réaction pour laquelle cette enzyme est responsable ne peut avoir lieu à un taux approprié. La façon la plus commune pour un déficit enzymatique de se produire que par une mutation génétique. Certains, mais pas tous, des mutations génétiques peuvent modifier la structure de la protéine d'être exprimée à partir du gène muté. Si cela se produit, le corps peut être produit une enzyme, mais pas celui qui provoque la réaction nécessaire. Ceci est le cas thérapie de remplacement d'enzyme entre en jeu.
La thérapie de remplacement enzymatique introduit habituellement à peu près la même enzyme qui fait défaut dans l'organisme de l'extérieur. Par exemple, la maladie de Gaucher est causée par une déficience de la glucocérébrosidase , une enzyme qui joue un rôle important dans le corps le métabolisme . La maladie peut être traitée avec des injections d’imiglucérase, un analogue synthétique produit par Genzyme.
Un deuxième type de thérapie de remplacement enzymatique introduit enzymes qui sont devenus déficients pour une autre raison. La fibrose kystique est provoquée par l'échec de l'organisme à produire une protéine particulière qui est crucial pour la fonction des membranes cellulaires. La maladie ne se guérit pas simplement par injection de cette protéine dans le corps; il ne serait pas fonctionner correctement.
La thérapie de remplacement d'enzymes, cependant, permet de corriger un symptôme de la fibrose kystique. La maladie provoque des problèmes avec les canaux pancréatiques, qui empêchent les enzymes de pénétrer dans le tractus gastro-intestinal afin de digérer la nourriture. La thérapie de remplacement enzymatique peut introduire une variété d’enzymes digestives dans le but de résoudre ce problème secondaire.
La thérapie de remplacement enzymatique est relativement nouveau type de traitement. Comme plus est découvert sur le génome et sur la fonction cellulaire des protéines, de nouvelles formes de thérapie de remplacement d'enzyme sont susceptibles d'émerger. Ce traitement est coûteux, cependant, car elle nécessite la synthèse des protéines et externe est nécessairement continu. Dans le cours naturel des opérations, les protéines se dégradent et sont reproduites. Normalement, cette dégradation aide l'organisme à se réguler, mais pour la thérapie de remplacement enzymatique, l'implication est que de nouvelles injections de l'enzyme sont nécessaires chaque semaine ou presque.