Une mutation qui augmente le niveau d'une classe spéciale de sphingolipides - molécules importantes à la structure cellulaire et la signalisation - peut conduire à la neurodégénérescence raison de problèmes avec les membranes neuronales, rapporte une équipe de recherche dirigée par Jackson Laboratory chercheur Zhao Lihong, Ph.D et le professeur Patsy Nishina, Ph.D.
Les sphingolipides sont une famille de molécules biologiques liées à la structure des graisses. Ils ajoutent à la structure de la membrane, et ils sont souvent impliqués dans l'envoi de signaux entre les cellules. Ils sont particulièrement importants dans le cerveau, et de nombreux troubles neuronaux communs (y compris la maladie de Niemann-Pick, la maladie de Gaucher et la maladie de Tay-Sachs) sont liés à des problèmes avec le métabolisme des sphingolipides.
Les précurseurs des sphingolipides, appelés bases à longue chaîne, à partir de laquelle tous les dérivés, les sphingolipides sont sont d'une certaine longueur, de 18 atomes de carbone, mais ils peuvent également être trouvés en 16 et 20 des longueurs de carbone, avec la longueur étant commandé par un multi enzyme appelée sérine palmitoyltransférase -Concentrats (SPT). Les auteurs ont étudié un modèle de souris avec une mutation dite Stellar, qui présente des symptômes de neurodégénérescence. Ils ont déterminé que la mutation Stellar, qui se produit dans l'une des protéines qui constituent le complexe SPT, provoque une augmentation du nombre des sphingolipides "longs" de 20 carbones.
«Il est intéressant de noter," Nishina dit, "que d'avoir une certaine quantité de sphingolipides 20 carbone semble en fait être important chez les animaux sains. Mais ce qui est important sont les niveaux de ces molécules de 20 carbone par rapport à ceux de la 18-carbone variété ".