vendredi 15 avril 2016

Le syndrome Aarskog

Le syndrome Aarskog est une maladie héréditaire qui affecte la hauteur, les muscles, le squelette, les organes génitaux, et l'apparence d'une personne de la face. Hérité signifie qu'il est passé par les familles.
Causes
Le syndrome Aarskog est une maladie génétique lié au chromosome X. Elle affecte principalement les hommes, mais les femmes peuvent avoir une forme plus douce. La condition est causée par des changements (mutations) dans un gène appelé "dysplasie faciogenital" (FGD1).
Symptômes
• Bouton Belly qui colle
• Bulge dans l'aine ou le scrotum (hernie inguinale)
• maturité sexuelle retardée
• dents Tardives
• inclinaison vers le bas palpébrale pour les yeux
• Hairline avec "pic de veuve» d'un
• la poitrine Modérément en contrebas (pectus excavatum)
• légère à modérée des problèmes mentaux
• légère à modérée de courte hauteur (taille), qui peut ne pas être évident jusqu'à ce que l'enfant soit de 1 - 3 ans
• mal développé section du milieu de la face
• Face Arrondi
• "Châle" scrotum, testicules qui ne sont pas parvenus (cryptorchidie)
• doigts courts et les orteils avec sangle légère
• pli unique dans la paume de la main
• Petites, grandes mains et les pieds avec des doigts courts et recourbée en cinquième doigt
• Petit nez avec des narines basculé vers l'avant
• Partie supérieure de l'oreille repliée légèrement
• Large rainure au-dessus de la lèvre supérieure, pli en dessous de la lèvre inférieure
• yeux écartés avec des paupières tombantes
Examens et Tests
• Les tests génétiques pour les changements (mutations) dans le gène FGD1
• les rayons X
Traitement
Déplacer la dent (orthodontique) peut être réalisé pour certaines des caractéristiques faciales anormales.
Groupes de soutien
La Fondation MAGIC pour la croissance des enfants est un groupe de soutien pour le syndrome Aarskog et peut être trouvé à - www.magicfoundation.org.
Outlook (pronostic)
Certaines personnes peuvent avoir des degrés légers de lenteur mentale, mais les enfants touchés ont généralement de bonnes aptitudes sociales. Certains hommes peuvent avoir des problèmes de fertilité.
Complications possibles
• Les changements dans le cerveau
• Difficulté croissante dans la première année de vie
• dents mal alignées
• convulsions
• cryptorchidie
Quand communiquer avec un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si votre enfant a retardé la croissance ou si vous remarquez des symptômes du syndrome Aarskog. Cherchez le conseil génétique si vous avez des antécédents familiaux de syndrome Aarskog. Contactez un spécialiste génétique si votre médecin pense que vous ou votre enfant peut avoir le syndrome Aarskog.
La prévention
Les tests génétiques peuvent être disponibles pour les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie ou d'une mutation connue du gène.
Noms alternatifs
Facial-numérique-génital syndrome