vendredi 15 avril 2016

Le syndrome Aase

Le syndrome Aase est une maladie rare qui implique l'anémie et certaines articulations et des déformations du squelette.
Causes
De nombreux cas de syndrome Aase se produisent sans raison connue et ne sont pas transmises par les familles (héritées). Cependant, certains cas (45%) se sont révélés être hérités. Celles-ci sont dues à une variation de 1 9 gènes importants pour la fabrication de protéines correctement (les gènes produisent des protéines ribosomales)
Cette condition est similaire à Diamond-Blackfan anémie, et les 2 conditions ne doit pas être séparé. Une pièce manquante sur le chromosome 19 se trouve chez certaines personnes atteintes de Blackfan-Diamond anémie.
L'anémie dans le syndrome d’Aase est causée par le faible développement de la moelle osseuse, qui est l'endroit où les cellules sanguines sont formées.
Symptômes
Les symptômes peuvent inclure:
• doigts absents ou petits
• Fente palatine
• Diminution des plis de la peau au niveau des joints de doigt
• oreilles difformes
• paupières tombantes
• Incapacité à étendre complètement les joints de la naissance (contracture difformité)
• les épaules étroites
Peau pâle
• pouces Triple-jointé
Examens et Tests
Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique. Les tests qui peuvent être faites comprennent:
• une biopsie de la moelle osseuse
• Hémogramme (CBC)
• Échocardiogramme
• les rayons X
Traitement
Le traitement peut impliquer des transfusions sanguines dans la première année de vie pour traiter l'anémie.
Un médicament stéroïde appelé prednisone a également été utilisé pour traiter l'anémie associée à un syndrome Aase. Cependant, il ne doit être utilisé après avoir examiné les avantages et les risques avec un fournisseur qui a l'expérience de traiter les anémies.
Une greffe de moelle osseuse peut être nécessaire si un autre traitement échoue.
Outlook (pronostic)
L'anémie tend à améliorer avec l'âge.
Complications possibles
Les complications liées à une anémie comprennent:
• fatigue
• Diminution de l'oxygène dans le sang,
La faiblesse
Les problèmes cardiaques peuvent conduire à diverses complications, en fonction du défaut spécifique.
Les cas graves de syndrome Aase ont été associés à la mortinaissance ou la mort précoce.
La prévention
Le conseil génétique est recommandé si vous avez des antécédents familiaux de ce syndrome et que vous souhaitez devenir enceinte.
noms alternatifs noms
Le syndrome Aase-Smith; l'anémie hypoplasique / syndrome du pouce triphalangé