Les enfants atteints d'une maladie à vieillissement rapide et rare pourraient vivre plus longtemps grâce à une nouvelle étude
Beaucoup de gens se rappellent peut-être le film The Curious Case de Benjamin Button, qui mettait en vedette Brad Pitt comme le personnage titulaire qui souffrait d'une maladie de vieillissement rare.
Ce que les gens ne savent peut-être pas, c'est que la maladie dont souffre le personnage fictif de Pitt est connue sous le nom de progeria, une maladie génétique extrêmement rare qui fait vieillir rapidement une personne. Progeria affecterait 1 sur 20 millions de personnes et n'a aucun remède connu.
Cependant, un médicament créé à l'origine pour les patients atteints de cancer pourrait aider les enfants diagnostiqués avec la progeria à vivre plus longtemps.
Le cas curieux de Progeria
Progeria a été découvert en 1886 et décrit comme très «rare», car ceux qui ont la maladie sont incapables de le transmettre en raison de la courte vie qu'ils vivent. Le trouble génétique est causé par une surabondance de la protéine appelée progérine.
Le médicament lonafarnib, qui a été utilisé pour traiter les patients cancéreux, a été testé sur 27 enfants souffrant de progeria. Les participants ont reçu quotidiennement deux doses de pilules de lonafarnib, et cela pendant plus de deux ans. Au cours de cette période, un patient est décédé et neuf des 27 patients qui n'avaient pas été traités avec le médicament sont également décédés.
Une nouvelle étude a depuis été menée sur 63 nouveaux patients. Sur les 63 patients, seuls quatre sont décédés jusqu'à présent, ce que les chercheurs considèrent comme une amélioration. Les chercheurs à l'origine de cette nouvelle étude ont également souligné que le lonafarnib n'est pas un remède contre la progéria, mais plutôt un traitement qui pourrait élargir la vie des enfants atteints de la maladie.
Lonafarnib pourrait-il donner plus de temps aux enfants?
Carly Kudzia, qui est originaire de l'Ohio, a été diagnostiqué avec un progéria à seulement dix mois. Carly est un patient qui a utilisé le lonafarnib et en voit des résultats positifs.
Sa mère, Heather Unsinger, a déclaré que Carly est maintenant comme «n'importe quel autre enfant de sept ans» et que depuis que Carly a utilisé le lonafarnib, elle a «plus de temps avec [sa] fille». Heather a ajouté que même si l'avenir est incertain pour sa fille, elle est «reconnaissante» pour les minutes ajoutées sur la vie de sa fille.
Le Dr Fuki Marie Hisama, professeur de génétique médicale à l'Université de Washington à Seattle, partageait également les mêmes sentiments que Heather.
"Ces résultats sont les premiers du genre pour cette maladie rare, et représentent une percée significative.Cette étude donne de l'espoir aux enfants atteints de [progeria] et à leurs familles pour de meilleurs résultats à l'avenir", a déclaré Hisama.