mercredi 27 mai 2015

Qu'est-ce que le syndrome de l'X fragile?

Le syndrome de l'X fragile est une malformation de naissance survenant dans environ 2 sur 10.000 naissances vivantes. Il est plus fréquent chez les hommes, se produisant dans environ 1 sur 3600 et dans environ 1 sur tous les 4.000-6.000 femelles. Le syndrome de l'X fragile peut causer une croissance lente, un retard mental et d'autres retards de développement. Il représente environ 2-3 pour cent de déficience mentale non diagnostiquée.

Le syndrome de l'X fragile est causée par une mutation sur le chromosome X. Cette mutation provoque le syndrome du X fragile retard mental-1 gène (FMR-1) d'arrêter de produire la protéine FMR-1, provoquant ainsi le syndrome. Parce que les femmes ont deux X chromosomes, l'un des chromosomes peut avoir une "bonne" copie du gène FMR-1 et cela tend à atténuer les effets du gène FMR-1 arrêt sur l'autre chromosome X. Les mâles, d'autre part, ont généralement la manifestation la plus sévère de syndrome, étant donné qu'ils ne possèdent pas un chromosome X supplémentaire pour compenser.

Les résultats du syndrome de l'X fragile peuvent être plus notable des retards de développement, bien que certaines caractéristiques physiques peuvent être présents aussi bien. Les mâles en particulier peuvent avoir des visages longs et les oreilles, les articulations souples hyper et d'autres problèmes avec le tissu conjonctif. Ils présentent également souvent des problèmes de comportement, et en effet, l'autisme est une manifestation fréquente du syndrome de l'X fragile chez les mâles. Les femelles peuvent aussi avoir des problèmes de comportement, mais en général, à un degré moindre.

Le syndrome de l'X fragile est souvent diagnostiqué dans la petite enfance, si des retards de développement sont prononcés, mais les cas bénins ne peut être diagnostiquée avant l'âge adulte, voire pas du tout. Un test ADN est disponible et est de 99 pour cent exact pour le syndrome.

Il n'y a pas de remède pour le syndrome de l'X fragile. Le traitement du syndrome de l'X fragile se compose essentiellement de traiter les symptômes. L'enfant reçoit un traitement pour des problèmes de comportement, thérapie physique , si nécessaire, l'assistance de l'éducation spéciale et toute autre assistance nécessaire. La plupart des patients auront besoin d'une équipe de médecins et thérapeutes de traitement, de travailler ensemble pour aider la personne à atteindre autant que possible. Pour les personnes atteintes du syndrome de l'X fragile grave, les parents devront tenir compte de la planification de la vie avance pour le temps quand ils ne sont plus en mesure de prendre soin de leur enfant. Un travailleur social et le procureur peuvent faire partie de l'équipe de planification du traitement et de la vie, de prendre des dispositions financières et de vie pour la personne.

Avec l'intervention précoce, fragiles patients atteints du syndrome X sont souvent en mesure de vivre une vie heureuse et productive, en dépit de leurs difficultés physiques et mentales.