Qu'est ce que l'hyperlipidémie combinée familiale?

L’hyperlipidémie combinée familiale est un trouble de l'hypercholestérolémie et élevés qui est héritée, ce qui signifie qu'il est passé par les familles.

Autres noms

Multiple hyperlipidémie de type lipoprotéine

Causes

Hyperlipidémie familiale combinée est la maladie génétique la plus courante de l'augmentation des taux de lipides sanguins qui provoque des crises cardiaques précoces. Cependant, les chercheurs n'ont pas encore identifié les gènes responsables.

Le diabète , l'alcoolisme et l'hypothyroïdie aggraver l'état. Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux de cholestérol élevé et la maladie coronarienne précoce.

Symptômes

La douleur thoracique (angine de poitrine) peut se produire. Cependant, il ne peut pas y avoir de symptômes physiques.

Les personnes atteintes de cette maladie développent taux de triglycérides élevé de cholestérol ou pendant l'adolescence. Les niveaux demeurent élevés tout au long de la vie. Ils ont un risque accru de début coronariens et les crises cardiaques. Ceux qui hyperlipidémie combinée familiale ont un taux d'obésité et de l'intolérance au glucose élevé.

examens et tests

Des tests sanguins seront effectués pour vérifier votre taux de cholestérol et de triglycérides. Des tests spécifiques comprennent:

• test de LDL (augmentation)

• test de HDL (diminution)

• test de triglycérides (augmentation)

• Essai apolipoprotéine B100 (augmentation)

Les tests génétiques sont disponibles pour un type de l'hyperlipidémie familiale combinée.

Traitement

Le but du traitement est de réduire le risque de maladie cardiaque athérosclérotique .

L'évolution des mœurs

La première étape est de changer ce que vous mangez. La plupart du temps, cela est essayé pendant plusieurs mois avant que votre médecin recommande des médicaments, aussi. Les changements de régime comprennent l'abaissement de la quantité de matières grasses dans votre alimentation si elle est inférieure à 30% de vos calories totales.

Voici quelques façons de manger moins de gras saturés:

• Mangez moins de viande de bœuf, poulet, porc, agneau et

• Produits laitiers à faible teneur en matières grasses de substitution pour ceux riches en matières grasses

• Éliminer l'huile de palme

Vous pouvez réduire votre la quantité de cholestérol que vous mangez en éliminant les jaunes d'oeufs et les abats.

Le counseling est souvent recommandé pour aider les gens à apporter des changements à leurs habitudes alimentaires. La perte de poids et l'exercice régulier peut également aider à réduire votre taux de cholestérol.

Voir aussi: Les maladies du cœur et de l'alimentation

MÉDICAMENTS

Si des changements de style de vie ne changent pas votre taux de cholestérol, ou si vous êtes à risque très élevé de développer une maladie cardiaque athéroscléreuse, votre médecin peut recommander des médicaments. Il existe plusieurs types de médicaments disponibles pour aider les niveaux de cholestérol sanguin, et ils travaillent de différentes façons. Certains sont plus efficaces pour abaisser le cholestérol LDL, certains sont bons à abaisser les triglycérides, tandis que d'autres aident à augmenter le HDL cholestérol.

Les médicaments les plus couramment utilisés et efficaces pour traiter le cholestérol LDL élevé sont appelés statines. L’inclure la lovastatine (Mevacor), la pravastatine (Pravachol), la simvastatine (Zocor), la fluvastatine (Lescol), l'atorvastatine (Lipitor), la rosuvastatine (Crestor), et pitivastatin (Livalo).

D'autres médicaments anti-cholestérol comprennent:

• Résines acides biliaires séquestrants

• Ezetimibe

• Les fibrates (comme le gemfibrozil et le fénofibrate)

• L'acide nicotinique

Outlook (pronostic)

Comment vous faites dépend de la précocité du diagnostic est posé, lorsque le traitement est reçu, et si vous suivez les instructions de votre traitement. Sans traitement, une crise cardiaque ou un AVC peuvent causer la mort précoce.

Même avec la médecine, certaines personnes peuvent continuer à avoir des niveaux élevés de lipides qui augmentent leur risque de crise cardiaque.

omplications possibles

• Précoce de la maladie cardiaque athéroscléreuse

• Crise cardiaque

• Coup

Quand contacter un professionnel médical

Consulter immédiatement un médecin si vous avez des douleurs à la poitrine ou d'autres signes avant-coureurs d'une crise cardiaque.

Appel à un rendez-vous avec votre fournisseur de soins de santé si vous avez des antécédents personnels ou familiaux de taux de cholestérol élevé.

Prévention

Un faible taux de cholestérol, à faible régime pauvre en graisses saturées chez les individus à haut risque peut aider à contrôler les niveaux de LDL.

Si quelqu'un dans votre famille souffre de cette maladie, vous pouvez envisager le dépistage génétique pour vous-même ou vos enfants. Parfois, les enfants plus jeunes peuvent avoir une légèrehyperlipidémie .

Il est important de contrôler les autres facteurs de risque pour les crises cardiaques précoces, tels que le tabagisme, si vous avez cette maladie.

Qu'est ce que L'évanouissement?

L'évanouissement est une brève perte de conscience due à une baisse du flux sanguin vers le cerveau. L'épisode dure moins de deux minutes et vous remettre de rapidement et complètement. Le nom médical de l'évanouissement est syncope.

Autres noms

Évanoui; Étourdissements - perte de connaissance; Syncope; Épisode vaso-vagale

Considérations

Lorsque vous vous évanouissez, non seulement vous perdez conscience , vous perdez aussi le tonus musculaire et la couleur dans votre visage. Avant de s'évanouir, vous pouvez également se sentir faible, la nausée, et avoir le sens que votre vision est limite-(vision en tunnel) ou les bruits s'estompent dans le fond.

Causes

La syncope peut survenir pendant ou après vous:

• Toux très difficile

• Avoir un mouvement de l'intestin (surtout si vous êtes à rude épreuve)

• Ont été debout dans un endroit trop longtemps

• Uriner

Évanouissement peut également être liée à:

• Détresse émotionnelle

• Peur

• Une douleur intense

Les autres causes de perte de connaissance:

• Certains médicaments, y compris ceux utilisés pour l'anxiété, la dépression, l'hypertension artérielle, et les allergies (ces médicaments peuvent provoquer une chute de la pression artérielle)

• Drogues ou d'alcool

• Hyperventilation

• Faible taux de sucre dans le sang

• Saisies

• Chute soudaine de la pression artérielle (tels que le saignement ou d'être gravement déshydraté )

• Debout très soudainement d'une position couchée

Raisons moins fréquentes mais plus graves pour des évanouissements sont les maladies cardiaques (tels que le rythme cardiaque anormal ou crise cardiaque) et d'AVC. Ces conditions sont plus susceptibles de personnes de plus de 65 ans.

soins à domicile

Si vous avez des antécédents d'évanouissements, suivre les instructions de votre médecin pour savoir comment prévenir l'évanouissement. Par exemple, si vous connaissez les situations qui vous font perdre courage, d'éviter ou de les modifier.

Se lever d'une position couchée ou assise lentement. Si avoir une prise de sang vous rend faible, dire à votre fournisseur de soins de santé avant d'avoir un test sanguin et assurez-vous que vous êtes couché lorsque le test est effectué.

Vous pouvez prendre des mesures immédiates de traitement quand quelqu'un a perdu connaissance:

• Vérifiez les voies aériennes et la respiration de la personne. Si nécessaire, appeler le 911 et commencer la respiration artificielle et la RCR.

• Desserrer les vêtements autour du cou.

• Soulever les pieds de la personne au-dessus du niveau du cœur (environ 12 pouces).

• Si la personne a vomi, tourner sur son côté pour éviter l'étouffement.

• Garder la personne allongée pendant au moins 10 à 15 minutes, de préférence dans un endroit frais et calme. Si cela n'est pas possible, s'asseoir à la personne de l'avant avec la tête entre les genoux.

Qu'est ce que le retard de croissance?

Retard de croissance se réfère aux enfants dont le poids ou le taux de gain de poids actuelle est beaucoup plus faible que celle des autres enfants d'âge et le sexe similaire.

Autres noms

Retard de croissance; TTF; Trouble de l'alimentation; Une mauvaise alimentation

Causes

Retard de croissance peut être causée par des problèmes médicaux ou des facteurs de l'environnement de l'enfant, tels que l'abus ou de négligence.

Il ya beaucoup de causes médicales de retard de croissance. Ceux-ci comprennent:

• Problèmes avec des gènes tels que le syndrome de Down

• problèmes d'organes

• problèmes hormonaux

• Dommages au cerveau ou le système nerveux central, ce qui peut entraîner des difficultés d'alimentation chez un nourrisson

• Problèmes cardiaques ou pulmonaires, qui peuvent influer sur la façon dont les éléments nutritifs se déplacent à travers le corps

• L'anémie ou d'autres troubles sanguins

• Problèmes gastro-intestinaux qui le rendent difficile à absorber les nutriments ou provoquer un manque d'enzymes digestives

• À long terme des infections chroniques ()

• problèmes de métabolisme

• Problèmes lors de la grossesse ou de faible poids de naissance

Facteurs dans l'environnement de l'enfant comprennent:

• Perte de lien affectif entre le parent et l'enfant

• Pauvreté

• Problèmes avec la relation enfant-soignant

• Les parents ne comprennent pas les besoins diététiques appropriés pour leur enfant

• L'exposition à des infections, des parasites ou des toxines

• Les mauvaises habitudes alimentaires, comme de manger devant la télévision et ne pas avoir fois formelles de repas

Plusieurs fois, la cause ne peut être déterminée.

Symptômes

Les enfants qui ne parviennent pas à se développer ne pas grandir et se développer normalement par rapport aux enfants du même age.They semble être beaucoup plus petite ou plus courte. Les adolescents peuvent ne pas avoir les changements habituels qui se produisent à la puberté.

Les symptômes d'un retard de croissance comprennent:

• Taille, poids, circonférence de la tête et ne correspondent pas diagrammes de croissance standard

• Le poids est inférieur à 3 e percentile des courbes de croissance standard ou 20% au-dessous du poids idéal pour leur taille

• La croissance peut être ralenti ou arrêté

Les enfants qui ne parviennent pas à se développer peuvent avoir le retard ou lente suivant pour développer:

• Aptitudes physiques telles que rouler, assis, debout et à marcher

• Habiletés mentales et sociales

• Caractères sexuels secondaires (retardée chez les adolescents)

Les bébés qui ne parviennent pas à prendre du poids ou de développer manquent souvent de l'intérêt pour l'alimentation ou un problème de réception du montant exact de la nutrition. C'est ce qu'on appelle une mauvaise alimentation.

D'autres symptômes qui peuvent être vus dans un enfant qui ne parvient pas à s'épanouir comprennent:

• Constipation

• Pleurs excessifs

• Somnolence excessive (léthargie)

• Irritabilité

Traitement

Le traitement dépend de la cause de la croissance et un retard de développement. Retard de croissance en raison de problèmes nutritionnels peut être aidé en montrant les parents à fournir un régime alimentaire bien équilibré.

Ne pas donner à votre enfant des suppléments alimentaires tels que Boost ou Ensure sans en parler à votre fournisseur de soins de santé de première.

Autre traitement dépend de la gravité de la condition est. Le tableau suivant peut être recommandé:

• Augmenter le nombre de calories et la quantité de fluide l'enfant reçoit

• Corrigez les carences en vitamines ou minéraux

• Identifier et traiter d'autres conditions médicales

L'enfant peut avoir besoin de rester à l'hôpital pendant un petit moment.

Le traitement peut également impliquer l'amélioration des relations de la famille et les conditions de vie.

Prévention

Des contrôles réguliers peuvent aider à détecter un retard de croissance chez les enfants.

Qu'est ce que Le dosage du facteur XII?

Le dosage du facteur XII est une prise de sang pour mesurer l'activité de facteur XII - l'une des substances impliquées dans la coagulation du sang.

Autres noms

Dosage du facteur Hageman

Comment le test est effectué ?

Un échantillon de sang est nécessaire. Pour plus d'informations sur la façon dont cela est fait, voir: ponction veineuse .

Comment se préparer pour le test ?

Il n'ya pas de préparation spéciale nécessaire pour les adultes.

Comment le test se sentira ?

Lorsque l'aiguille est insérée pour prélever du sang, vous pouvez ressentir de la douleur modérée, ou seulement une piqûre ou sensation de brûlure. Ensuite, il peut y avoir lancinante.

Pourquoi le test est effectué ?

Votre médecin peut prescrire ce test si vous aviez des résultats anormaux sur le temps de céphaline (PTT) test de coagulation du sang, ou si un de vos parents de sang a été diagnostiqué avec une déficience en facteur XII.

Des résultats normaux

Une valeur normale est de 50 à 200% du témoin de laboratoire ou une valeur de référence.

Les valeurs normales peuvent varier légèrement entre les différents laboratoires. Parlez à votre médecin au sujet de la signification de vos résultats de test spécifiques.

Les exemples ci-dessus montrent les mesures communes pour les résultats de ces tests. Certains laboratoires utilisent différentes mesures ou peuvent tester différents spécimens.

Quels résultats anormaux moyens ?

Activité de facteur XII diminué peut indiquer:

• Hérité (congénitale) déficit en facteur XII

• Les maladies du foie

Risques

Les veines et les artères de taille variable d'un patient à l'autre et d'un côté du corps à l'autre. L'obtention d'un échantillon de sang de certaines personnes peut être plus difficile que d'autres.

D'autres risques associés à avoir une prise de sang sont minimes mais peuvent inclure:

• Saignements excessifs

• Évanouissements ou sensation d'étourdissement

• Hématome (accumulation de sang sous la peau)

• Infection (un léger risque en tout temps la peau est cassée)

Considérations

Les personnes ayant une déficience en facteur XII n'ont généralement pas une hémorragie. Facteur XII ne semble pas être nécessaire pour la formation de caillots pendant le processus normal de l'arrêt des saignements dans votre corps. Cependant, l'un des tests utilisés pour mesurer la coagulation du sang dans un tube à essai ne nécessite facteur XII.

Qu'est ce que La déficience en facteur XII?

La déficience en facteur XII est une maladie héréditaire qui affecte une protéine (facteur XII) impliqué dans la coagulation du sang.

Causes

Quand vous saignez, le corps lance une série de réactions qui aident le caillot de sang. C'est ce qu'on appelle la cascade de la coagulation. Le processus implique des protéines spéciales appelées facteurs de coagulation. (Facteur XII est un facteur de coagulation dans cette série de réactions.)

Chacun de ces facteurs a une réaction qui déclenche la réaction suivante. Le produit final de la cascade de coagulation est le caillot de sang. Lorsqu'un ou plusieurs de ces facteurs de coagulation sont absents, il ya généralement un risque plus élevé de saignement.

Un manque de facteur XII ne provoque pas la personne affectée à saigner anormalement, mais le sang prend plus de temps que la normale à coaguler dans un tube à essai.

Le déficit en facteur XII est une maladie héréditaire rare.

Symptômes

Il n'y a habituellement pas de symptômes.

examens et tests

Le déficit en facteur XII se trouve généralement lorsque les tests de coagulation sont effectuées pour le dépistage de routine.

Les tests peuvent inclure:

• dosage du facteur XII

• Temps de céphaline ( PTT )

Traitement

Le traitement n’est généralement pas nécessaire.

Outlook (pronostic)

Le résultat devrait être bon sans traitement.

Complications possibles

Il n'y a généralement pas de complications.

Quand contacter un professionnel médical

Le fournisseur de soins de santé découvre généralement cette condition après avoir remarqué la coagulation prolongée dans le processus de l'exécution d'autres tests de laboratoire.

Prévention

Il s'agit d'une maladie héréditaire. Il n'existe aucun moyen connu de prévenir.

Qu'est ce que La maladie hémorragique du nouveau-né?

La maladie hémorragique du nouveau-né est un trouble de la coagulation qui se développe habituellement peu de temps après la naissance du bébé.

Autres noms

Carence en vitamine K saignement; VKDB

Causes

Un manque de vitamine K provoque la maladie hémorragique du nouveau-né. La vitamine K joue un rôle important dans la coagulation du sang.

Les bébés ont généralement de faibles niveaux de vitamine K pour une variété de raisons. La vitamine K ne se déplace pas facilement à travers le placenta de la mère à l'enfant. En conséquence, un nouveau-né n'a pas beaucoup de vitamine K emmagasinée à la naissance. En outre, il n'ya pas beaucoup de vitamine K dans le lait maternel.

Votre bébé peut développer cette condition si:

• Une vitamine K tir préventif n'est pas donné à la naissance (si la vitamine K est administrée par voie orale au lieu d'un coup, il faut lui donner plus d'une fois et il peut ne pas être aussi efficace)

• Vous prenez certains médicaments anti-épileptiques ou anticoagulants

La condition est regroupée en trois catégories:

• Maladie hémorragique apparition précoce du nouveau-né est très rare. Il se produit au cours des premières heures suivant la naissance et certainement dans les 24 heures. L'utilisation de médicaments anti-épileptiques ou un diluant du sang appelé Coumadin pendant la grossesse est une cause commune.

• Maladie de début classique peut être vu chez les nourrissons allaités au sein qui n'ont pas reçu un coup de vitamine K dans la première semaine après la naissance. Il est également rare.

• La forme de l'apparition tardive est considérée chez les nourrissons âgés de plus de 2 semaines jusqu'à l'âge de 2 mois. Elle est plus fréquente chez les enfants qui n'ont pas reçu un coup de vitamine K, et dans ceux d'origine asiatique.

Les nouveau-nés et les nourrissons avec les problèmes suivants sont plus susceptibles de développer cette maladie:

• Déficit en alpha1-antitrypsine

• Atrésie des voies biliaires

• La maladie cœliaque

• La fibrose kystique

• Diarrhée

• Hépatite

Symptômes

Cette affection provoque des saignements. Les zones les plus communs de saignement comprennent:

• Le pénis d'un garçon si il a été circoncis

• zone de nombril

• Tractus gastro-intestinal (peut entraîner dans le sang dans les selles du bébé)

• les muqueuses (par exemple, la muqueuse du nez et de la bouche)

• Les endroits où il ya eu une piqûre d'aiguille

Il peut également être:

• Sang dans les urines

• Ecchymoses

• Tuméfaction sur la tête du bébé (suggérant des saignements sous l'un des os du crâne)

examens et tests

des tests de coagulation de sang seront effectuées.

Le diagnostic est confirmé si un tir vitamine K arrête le saignement et de la coagulation du sang (temps de prothrombine) est dans les limites normales.

Traitement

La vitamine K est donné si le saignement se produit. Les patients avec une hémorragie sévère peuvent avoir besoin de transfusions sanguines.

Outlook (pronostic)

La perspective tendance à être pire pour les bébés avec la fin de la maladie hémorragique début que d'autres formes. Il existe un taux de saignement à l'intérieur du crâne (hémorragie intracrânienne) associé à la condition de début tardif ultérieure.

Complications possibles

• Saignement à l'intérieur du crâne (hémorragie intracrânienne), avec possibilité de lésions cérébrales

• Décès

• L'hémorragie sévère

Quand contacter un professionnel médical

Appelez votre médecin si votre bébé a des saignements inexpliqués.

Prévention

L'American Academy of Pediatrics recommande de donner à chaque enfant un coup de vitamine K immédiatement après la naissance.Cette pratique a contribué à prévenir la maladie, qui est maintenant rare aux États-Unis

La forme de l'apparition précoce de la maladie peut être évitée en donnant des coups de la vitamine K pour les femmes enceintes qui prennent des médicaments anti-épileptiques.

Qu'est ce que Le dosage du facteur X

Le dosage du facteur X est un test sanguin pour mesurer l'activité du facteur X - l'une des substances impliquées dans la coagulation du sang (coagulation).

Comment le test est effectué ?

Un échantillon de sang est nécessaire. Pour plus d'informations sur la façon dont cela est fait, voir: ponction veineuse

Comment se préparer pour le test?

Votre fournisseur de soins de santé peut vous demander d'arrêter de prendre certains médicaments.

Comment le test se sentira ?

Lorsque l'aiguille est insérée pour prélever du sang, vous pouvez ressentir de la douleur modérée, ou seulement une piqûre ou sensation de brûlure. Ensuite, il peut y avoir lancinante.

Pourquoi le test est effectué ?

Ce test peut être utilisé pour trouver la cause du saignement excessif (diminution de la coagulation du sang).

Des résultats normaux

Une valeur normale est de 50 à 200% du témoin de laboratoire ou une valeur de référence.

Les valeurs normales peuvent varier légèrement entre les différents laboratoires. Parlez à votre médecin au sujet de la signification de vos résultats de test spécifiques.

Les exemples ci-dessus montrent les mesures communes pour les résultats de ces tests. Certains laboratoires utilisent différentes mesures ou peuvent tester différents spécimens.

Quels résultats anormaux moyens ?

L'activité du facteur X a diminué peut être lié à:

• Amylose

• Déficit en facteur X qui est présente à la naissance (congénitale)

• La coagulation intravasculaire disséminée (DIC)

• Fat malabsorption

• l'utilisation de l'héparine

• Les maladies du foie

• La vitamine K carence

• Warfarine (Coumadin) utilisation

Risques

Les veines et les artères de taille variable d'un patient à l'autre et d'un côté du corps à l'autre. L'obtention d'un échantillon de sang de certaines personnes peut être plus difficile que d'autres.

D'autres risques associés à avoir une prise de sang sont minimes mais peuvent inclure:

• Saignements excessifs

• Évanouissements ou sensation d'étourdissement

• Hématome (accumulation de sang sous la peau)

• Infection (un léger risque en tout temps la peau est cassée)

Ce test est le plus souvent effectué sur des personnes qui ont problèmes de saignement. Le risque de saignement excessif est légèrement supérieur pour les personnes sans problèmes de saignement.

Considérations

Quand vous saignez, le corps lance une série d'activités qui aident le caillot de sang. C'est ce qu'on appelle la cascade de la coagulation. Le procédé implique des protéines spéciales appelées facteurs de coagulation (facteur X est un facteur de la coagulation).

La réaction de chaque facteur déclenche la réaction suivante. Le produit final de la cascade de coagulation est le caillot de sang. Les caillots de sang peuvent ne forment normalement le cas échéant l'un des facteurs de coagulation est anormalement basse

Qu'est ce que Le dosage du facteur VIII ?

Le dosage du facteur VIII est un test sanguin qui mesure l'activité de facteur VIII - l'une des substances impliquées dans la coagulation du sang (coagulation).

Autres noms

Antigène du facteur VIII plasmatique

Comment le test est effectué ?

Un échantillon de sang est nécessaire. Pour plus d'informations sur la façon dont cela est fait, voir: ponction veineuse

Comment se préparer pour le test ?

Aucune préparation spéciale n'est nécessaire pour ce test.

Comment le test se sentira ?

Lorsque l'aiguille est insérée pour prélever du sang, certaines personnes ressentent de la douleur modérée, tandis que d'autres se sentent seulement une piqûre ou sensation de brûlure. Ensuite, il peut y avoir lancinante.

Pourquoi le test est effectué ?

Ce test est utilisé pour trouver la cause de trop de saignement (diminution de la coagulation du sang), ou si un membre de la famille est connue pour avoir l'hémophilie A . L'essai peut également être fait pour voir comment le traitement de l'hémophilie A et travaille.

Des résultats normaux

Une valeur normale est de 50 à 200% du témoin de laboratoire ou une valeur de référence.

Les valeurs normales peuvent varier légèrement entre les différents laboratoires. Parlez à votre médecin au sujet de la signification de vos résultats de test spécifiques.

Les exemples ci-dessus montrent les mesures communes pour les résultats de ces tests. Certains laboratoires utilisent différentes mesures ou peuvent tester différents spécimens.

Quels résultats anormaux moyens ?

Diminution des taux peut être due à:

• La coagulation intravasculaire disséminée (DIC)

• L'hémophilie A

• Présence d'un inhibiteur du facteur VIII (anticorps)

• La maladie de Von Willebrand

Des niveaux accrus peuvent être dues à:

• L'âge avancé

• Diabète

• Les maladies du foie

• Inflammation

• Grossesse

• Obésité

Risques

Les veines et les artères de taille variable d'un patient à l'autre et d'un côté du corps à l'autre. L'obtention d'un échantillon de sang de certaines personnes peut être plus difficile que d'autres.

D'autres risques associés à avoir une prise de sang sont minimes mais peuvent inclure:

• Saignements excessifs

• Évanouissements ou sensation d'étourdissement

• Hématome (accumulation de sang sous la peau)

• Infection (un léger risque en tout temps la peau est cassée)

Ce test est le plus souvent effectuée sur des personnes qui ont problèmes de saignement. Le risque de saignement excessif est légèrement plus élevé pour les personnes ayant des problèmes de saignement que pour les personnes sans problèmes de saignement.

Considérations

Quand vous saignez, le corps lance une série d'activités qui aident le caillot de sang. C'est ce qu'on appelle la cascade de la coagulation. Le procédé implique des protéines spéciales appelées facteurs de coagulation (facteur VIII est un facteur de la coagulation).

La réaction de chaque facteur déclenche la réaction suivante. Le produit final de la cascade de coagulation est le caillot de sang. Les caillots de sang peuvent ne forment normalement le cas échéant l'un des facteurs de coagulation est anormalement basse.

Qu'est ce que le déficit en facteur VII?

Le déficit en facteur VII est une maladie héréditaire qui manque (déficit) de facteur de protéines plasmatiques VII conduit à des saignements anormaux.

Autres noms

Déficience en facteur extrinsèque

Causes

Quand vous saignez, le corps lance une série de réactions qui aident le caillot de sang. C'est ce qu'on appelle la cascade de la coagulation. Le processus implique des protéines spéciales appelées coagulation ou des facteurs de coagulation. Lorsqu'un ou plusieurs de ces facteurs de coagulation sont absents, il ya généralement un risque plus élevé de saignement.

Ce trouble survient lorsque le corps n'a pas assez de facteur VII, une importante protéine de coagulation du sang. Le plus souvent, une carence en facteur VII est causée par:

• Le manque de vitamine K en raison de l'utilisation à long terme des antibiotiques, obstruction des voies biliaires , ou une mauvaise absorption de la vitamine K dans les intestins. Certains bébés naissent avec une carence en vitamine K.

• Maladie grave du foie

• L'utilisation de médicaments qui empêchent la coagulation (anticoagulants comme la warfarine ou Coumadin)

Il est très rare d'être né avec déficit en facteur VII qui est dû à l'incapacité du corps à rendre le travail du facteur VII.

Symptômes

• Saignement de muqueuses

• Saignements dans les articulations

• Saignements dans les muscles

• Excessive des ecchymoses

• Les saignements menstruels excessifs

• Saignements de nez (épistaxis)

examens et tests

• Temps de céphaline ( PTT )

• Plasma activité du facteur VII

• Le temps de prothrombine ( PT )

Diagnostiquer un trouble de saignement est important afin que le médecin peut prendre des précautions supplémentaires si vous devez subir une chirurgie, et peut tester ou avertir les autres membres de la famille qui pourraient être touchés.

Traitement

Les patients peuvent contrôler les saignements en recevant le plasma normal, concentrés de facteur VII ou produits génétiquement (recombinant) facteur VII dans une veine (par voie intraveineuse). Les gens ont besoin de traitements fréquents pendant des épisodes de saignement en raison du facteur VII ne dure pas longtemps à l'intérieur du corps. Une forme de facteur VII appelée NovoSeven peut également être utilisée.

Si un manque de vitamine K est la cause du trouble, vous pouvez prendre de la vitamine K par voie orale, par injection sous la peau ou dans une veine (par voie intraveineuse).

Groupes de soutien

Vous pouvez souvent aider le stress de la maladie en se joignant à un groupe de soutien dont les membres partagent des expériences et des problèmes communs. Voir l'hémophilie - ressources.

Outlook (pronostic)

Le résultat peut être bon avec un traitement approprié.

Il s'agit d'un trouble à vie si vous obtenez de vos parents. Si elle est causée par une maladie du foie, le résultat dépend de la façon dont votre problème de foie peut être traité

complications possibles

• Saignement excessif (hémorragie)

• Accident vasculaire cérébral ou d'autres problèmes du système nerveux d'une hémorragie du système nerveux central

• Problèmes articulaires dans les cas graves où le saignement se produit souvent

Quand contacter un professionnel médical

Allez à la salle d'urgence ou appeler le numéro d'urgence local (comme le 911) si vous avez grave, saignements inexpliqués.

Prévention

Le conseil génétique peut être utile pour les troubles qui commencent à la naissance (congénitale). Prendre de la vitamine K peut vous aider si vous avez une carence en vitamine K.

Qu'est ce que Le dosage du facteur VII

Le dosage du facteur VII est un test sanguin pour mesurer l'activité du facteur VII - l'une des substances nécessaires à la coagulation du sang (coagulation).

Comment le test est effectué

Un échantillon de sang est nécessaire. Pour plus d'informations sur la façon dont cela est fait, voir: ponction veineuse

Comment se préparer pour le test

Votre fournisseur de soins de santé peut vous demander d'arrêter de prendre certains médicaments.

Comment le test se sentira

Lorsque l'aiguille est insérée pour prélever du sang, vous pouvez ressentir de la douleur modérée, ou seulement une piqûre ou sensation de brûlure. Ensuite, il peut y avoir lancinante.

Pourquoi le test est effectué

Ce test est utilisé pour trouver la cause du saignement excessif (diminution de la coagulation du sang).

des résultats normaux

La valeur normale est de 50 à 200% du témoin de laboratoire ou une valeur de référence.

Les valeurs normales peuvent varier légèrement entre les différents laboratoires. Parlez à votre médecin au sujet de la signification de vos résultats de test spécifiques.

Les exemples ci-dessus montrent les mesures communes pour les résultats de ces tests. Certains laboratoires utilisent différentes mesures ou peuvent tester différents spécimens.

Quels résultats anormaux moyens

L'activité du facteur VII diminué peut être liée à:

• Déficit congénital en facteur VII

• La coagulation intravasculaire disséminée ( DIC )

• Fat malabsorption

• Les maladies du foie (comme la cirrhose )

• La vitamine K carence

• Warfarine (Coumadin) utilisation

Risques

Les veines et les artères de taille variable d'un patient à l'autre et d'un côté du corps à l'autre. L'obtention d'un échantillon de sang de certaines personnes peut être plus difficile que d'autres.

D'autres risques associés à avoir une prise de sang sont minimes mais peuvent inclure:

• Saignements excessifs

• Évanouissements ou sensation d'étourdissement

• Hématome (accumulation de sang sous la peau)

• Infection (un léger risque en tout temps la peau est cassée)

Ce test est le plus souvent effectué sur des personnes qui ont problèmes de saignement. Le risque de saignement excessif est légèrement supérieur pour les personnes sans problèmes de saignement.

Considérations

Quand vous saignez, le corps lance une série d'activités qui aident le caillot de sang. C'est ce qu'on appelle la cascade de la coagulation. Le procédé implique des protéines spéciales appelées facteurs de coagulation (facteur VII est un facteur de la coagulation).

La réaction de chaque facteur déclenche la réaction suivante. Le produit final de la cascade de coagulation est le caillot de sang. Les caillots de sang peuvent ne forment normalement le cas échéant l'un des facteurs de coagulation est anormalement basse.

Qu'est ce que le déficit en facteur V?

La déficience en facteur V est une condition qui est transmis à travers les familles qui affecte la capacité du sang à coaguler.

Autres noms

Parahemophilia; La maladie d'Owren

Causes

La coagulation du sang est un processus complexe impliquant pas moins de 20 différents protéines dans le plasma sanguin. Ces protéines sont appelées facteurs de coagulation du sang.

Le déficit en facteur V est causée par une carence en facteur V. Lorsque certains facteurs de coagulation du sang sont faibles ou manquant, votre sang ne coagule pas correctement.

Le déficit en facteur V est rare. Elle peut être causée par:

• Un gène du facteur V défectueux passer par les familles (hérité)

• Un anticorps qui interfère avec la fonction normale en facteur V

Vous pouvez peut-être obtenir un anticorps qui interfère avec le facteur V:

• Après avoir donné naissance

• Après avoir été traité avec un certain type de colle de fibrine

• Après la chirurgie

• Maladies auto-immunes et certains cancers

Parfois, la cause est inconnue.

La maladie est semblable à l'hémophilie , à l'exception des saignements dans les articulations est moins fréquente. Dans la forme héréditaire de la déficience en facteur V, une histoire de famille d'un trouble de la coagulation est un facteur de risque.

Symptômes

Saignement excessif des périodes menstruelles et après l'accouchement se produit souvent. D'autres symptômes peuvent inclure.

• Saignements dans la peau

• Saignements des gencives

• Excessive des ecchymoses

• Saignements de nez

• Perte prolongée ou excessive de sang avec la chirurgie ou un traumatisme

• Saignements de cordon ombilical

examens et tests

• Dosage du facteur V

• des tests de coagulation du sang, y compris le temps de céphaline(PTT) et le temps de prothrombine

• Le temps de saignement

Traitement

Vous recevrez plasma de sang frais ou perfusions de plasma frais congelé pendant un épisode de saignement ou après la chirurgie. Ces traitements corriger le déficit temporairement.

Outlook (pronostic)

Les perspectives sont bonnes avec le diagnostic et le traitement approprié.

complications possibles

L'hémorragie sévère (hémorragie) pourrait se produire.

Quand contacter un professionnel médical

Allez à la salle d'urgence ou appeler le numéro d'urgence local (comme le 911) si vous avez une perte inexpliquée ou prolongée de sang.

Qu'est ce que Le dosage du facteur V?

Le dosage du facteur V est une prise de sang pour mesurer l'activité du facteur V - l'une des substances impliquées dans la coagulation du sang (coagulation).

Comment le test est effectué

Un échantillon de sang est nécessaire. Pour plus d'informations sur la façon dont cela est fait, voir: ponction veineuse

Comment se préparer pour le test

Aucune préparation spéciale n'est nécessaire.

Comment le test se sentira

Lorsque l'aiguille est insérée pour prélever du sang, vous pouvez ressentir de la douleur modérée, ou seulement une piqûre ou sensation de brûlure. Ensuite, il peut y avoir lancinante.

Pourquoi le test est effectué

Ce test est utilisé pour trouver la cause de trop de saignement (diminution de la coagulation du sang).

des résultats normaux

La valeur est normalement de 50 à 200% du témoin de laboratoire ou à la valeur de référence.

Les valeurs normales peuvent varier légèrement entre les différents laboratoires. Parlez à votre médecin au sujet de la signification de vos résultats de test spécifiques.

Les exemples ci-dessus montrent les mesures communes pour les résultats de ces tests. Certains laboratoires utilisent différentes mesures ou peuvent tester différents spécimens.

Quels résultats anormaux moyens

L'activité du facteur de diminution de V peut être liée à:

• Déficit en facteur V qui est présente à la naissance (congénitale)

• La coagulation intravasculaire disséminée ( DIC )

• Les maladies du foie (comme la cirrhose )

• Fibrinolyse primaire

Risques

Les veines et les artères de taille variable d'un patient à l'autre et d'un côté du corps à l'autre. L'obtention d'un échantillon de sang de certaines personnes peut être plus difficile que d'autres.

D'autres risques associés à avoir une prise de sang sont minimes mais peuvent inclure:

• Saignements excessifs

• Évanouissements ou sensation d'étourdissement

• Hématome (accumulation de sang sous la peau)

• Infection (un léger risque en tout temps la peau est cassée)

Ce test est le plus souvent effectué sur des personnes qui ont problèmes de saignement. Le risque de saignement excessif est légèrement supérieur pour les personnes sans problèmes de saignement.

Considérations

Quand vous saignez, le corps lance une série d'activités qui aident le caillot de sang. C'est ce qu'on appelle la cascade de la coagulation. Le procédé implique des protéines spéciales appelées facteurs de coagulation (facteur V est un facteur de la coagulation).

La réaction de chaque facteur déclenche la réaction suivante. Le produit final de la cascade de coagulation est le caillot de sang. Les caillots de sang peuvent ne forment normalement le cas échéant l'un des facteurs de coagulation est anormalement basse.

Qu'est ce que Le dosage du facteur IX ?

Le dosage du facteur IX est un test sanguin qui mesure l'activité du facteur IX - l'une des substances impliquées dans la coagulation du sang (coagulation).

Autres noms

Dosage du facteur de Noël; Sérum facteur IX

Comment le test est effectué?

Un échantillon de sang est nécessaire. Pour plus d'informations sur la façon dont cela est fait, voir: ponction veineuse

Comment se préparer pour le test?

Le fournisseur de soins de santé peut vous conseiller d'arrêter de prendre des médicaments qui peuvent avoir une incidence sur le test.

Comment le test se sentira?

Lorsque l'aiguille est insérée pour prélever du sang, vous pouvez ressentir de la douleur modérée, ou seulement une piqûre ou sensation de brûlure. Ensuite, il peut y avoir lancinante.

Pourquoi le test est effectué?

Ce test est utilisé pour trouver la cause de trop de saignement (diminution de la coagulation du sang), ou si un membre de la famille est connue pour avoir l'hémophilie B . L'essai peut également être fait pour voir comment le traitement de l'hémophilie B et travaille.

des résultats normaux

Une valeur normale est de 50 à 200% du témoin de laboratoire ou une valeur de référence.

Les valeurs normales peuvent varier légèrement entre les différents laboratoires. Parlez à votre médecin au sujet de la signification de vos résultats de test spécifiques.

Les exemples ci-dessus montrent les mesures communes pour les résultats de ces tests. Certains laboratoires utilisent différentes mesures ou peuvent tester différents spécimens.

Quels résultats anormaux moyens?

L'activité du facteur IX diminué peut être liée à:

• Déficit congénital en facteur IX (hémophilie B)

• La coagulation intravasculaire disséminée ( DIC )

• Fat malabsorption

• Les maladies du foie (comme la cirrhose )

• La vitamine K carence

• Warfarine (Coumadin) utilisation

Risques

Les veines et les artères de taille variable d'un patient à l'autre et d'un côté du corps à l'autre. L'obtention d'un échantillon de sang de certaines personnes peut être plus difficile que d'autres.

D'autres risques associés à avoir une prise de sang sont minimes mais peuvent inclure:

• Saignements excessifs

• Évanouissements ou sensation d'étourdissement

• Hématome (accumulation de sang sous la peau)

• Infection (un léger risque en tout temps la peau est cassée)

Ce test est le plus souvent effectué sur des personnes qui ont problèmes de saignement. Le risque de saignement excessif est légèrement supérieur pour les personnes sans problèmes de saignement.

Considérations

Quand vous saignez, le corps lance une série d'activités qui aident le caillot de sang. C'est ce qu'on appelle la cascade de la coagulation. Le procédé implique des protéines spéciales appelées facteurs de coagulation (facteur IX est un facteur de la coagulation).

La réaction de chaque facteur déclenche la réaction suivante. Le produit final de la cascade de coagulation est le caillot de sang. Les caillots de sang peuvent ne forment normalement le cas échéant l'un des facteurs de coagulation est anormalement basse.

Qu'est ce que le facteur II carence?

La déficience en facteur II est une coagulation du sang (coagulation) du problème qui se produit quand il existe un manque d'une substance (prothrombine) qui est nécessaire pour la coagulation du sang.

Autres noms

Hypoprothrombinémie; la carence en prothrombine

Causes

Quand vous saignez, le corps lance une série de réactions qui aident le caillot de sang. C'est ce qu'on appelle la cascade de la coagulation. Le processus implique des protéines spéciales appelées coagulation ou des facteurs de coagulation. Lorsqu'un ou plusieurs de ces facteurs de coagulation sont absents, il ya généralement un risque plus élevé de saignement.

Ce trouble survient lorsque le corps n'a pas assez de facteur II, une importante protéine de la coagulation du sang. Facteur II carence qui fonctionne dans les familles (héritées) est très rare. Les deux parents doivent être porteurs pour transmettre à leurs enfants. Une histoire de famille d'un trouble de la coagulation est un facteur de risque potentiel.

Le plus souvent, la déficience en facteur II est causée par:

• Le manque de vitamine K en raison de l'utilisation à long terme des antibiotiques, obstruction des voies biliaires , ou une mauvaise absorption de la vitamine K dans les intestins. Certains bébés naissent avec une carence en vitamine K.

• Maladie grave du foie

• L'utilisation de médicaments qui empêchent la coagulation (anticoagulants comme la warfarine ou Coumadin)

Symptômes

• Saignements anormaux après la livraison

• Saignements menstruels anormaux

• Saignements après une chirurgie

• Saignement après un traumatisme

• Ecchymoses

• Saignements de nez (épistaxis)

• Cordon ombilical à la naissance de saignement

Examens et tests

• Dosage du facteur II

• Temps de céphaline

• Le temps de prothrombine ( PT )

Traitement

Vous pouvez contrôler la perte de sang en obtenant des perfusions de plasma ou de concentrés de facteurs de coagulation frais ou congelés dans le sang. Si un manque de vitamine K est la cause du trouble, vous pouvez prendre de la vitamine K par voie orale, par injection sous la peau ou dans une veine (par voie intraveineuse).

Diagnostiquer un trouble de saignement est important afin que le médecin puisse prendre des précautions supplémentaires si vous devez subir une chirurgie, et peut tester ou avertir les autres membres de la famille qui pourraient être touchés.

Groupes de soutien

Vous pouvez atténuer le stress de la maladie en se joignant à un groupe de soutien dont les membres partagent des expériences et des problèmes communs. Voir l'hémophilie - ressources.

Outlook (pronostic)

Le résultat peut être bon avec un traitement approprié.

Il s'agit d'un trouble de la coagulation long de la vie si vous obtenez de vos parents.

Si elle est causée par une maladie du foie, le résultat dépend de la façon dont votre problème de foie peut être traitée. Prendre de la vitamine K traitera carence en vitamine K.

Complications possibles

L'hémorragie sévère, même dans le cerveau, peut se produire.

Quand contacter un professionnel médical

Allez à la salle d'urgence ou appeler le numéro d'urgence local (comme le 911) si vous avez une perte de sang inexpliquée ou à long terme ou si vous ne pouvez pas contrôler le saignement.

Prévention

Le conseil génétique peut être utile pour les troubles qui commencent à la naissance (congénitale). Quand un manque de vitamine K est la cause, à l'aide de la vitamine K peut vous aider.

Qu'est ce que Le dosage du facteur II ?

Le dosage du facteur II est un test pour mesurer l'activité du facteur II - l'une des substances impliquées dans la coagulation du sang (coagulation).

Autres noms

Prothrombine

Comment le test est effectué

Un échantillon de sang est nécessaire. Pour plus d'informations sur la façon dont cela est fait, voir: ponction veineuse

Comment se préparer pour le test

Aucune préparation particulière n'est nécessaire.

Comment le test se sentira

Lorsque l'aiguille est insérée pour prélever du sang, vous pouvez ressentir de la douleur modérée, ou seulement une piqûre ou sensation de brûlure. Ensuite, il peut y avoir lancinante.

Pourquoi le test est effectué

Ce test est utilisé pour trouver la cause de trop de saignement (diminution de la coagulation du sang). Cette diminution de la coagulation peut être causée par des niveaux anormalement bas de facteur II.

des résultats normaux

La valeur doit être de 50 à 200% du témoin de laboratoire ou à la valeur de référence.

Les valeurs normales peuvent varier légèrement entre les différents laboratoires. Parlez à votre médecin au sujet de la signification de vos résultats de test spécifiques.

Les exemples ci-dessus montrent les mesures communes pour les résultats de ces tests. Certains laboratoires utilisent différentes mesures ou peuvent tester différents spécimens.

Quels résultats anormaux moyens

L'activité du facteur diminué II peut être le résultat de:

• Déficit en facteur II qui est présente à la naissance (congénitale)

• La coagulation intravasculaire disséminée (DIC)

• Fat malabsorption

• Les maladies du foie (comme la cirrhose )

• La vitamine K carence

• Warfarine (Coumadin) utilisation

Risques

Les veines et les artères de taille variable d'un patient à l'autre et d'un côté du corps à l'autre. L'obtention d'un échantillon de sang de certaines personnes peut être plus difficile que d'autres.

D'autres risques associés à avoir une prise de sang sont minimes mais peuvent inclure:

• Saignements excessifs

• Évanouissements ou sensation d'étourdissement

• Hématome (accumulation de sang sous la peau)

• Infection (un léger risque en tout temps la peau est cassée)

Ce test est le plus souvent effectué sur des personnes qui ont problèmes de saignement. Le risque de saignement excessif est légèrement supérieur pour les personnes sans problèmes de saignement.

Considérations

Quand vous saignez, le corps lance une série d'activités qui aident le caillot de sang. C'est ce qu'on appelle la cascade de la coagulation. Le procédé implique des protéines spéciales appelées facteurs de coagulation (facteur II est un facteur de la coagulation).

La réaction de chaque facteur déclenche la réaction suivante. Le produit final de la cascade de coagulation est le caillot de sang. Les caillots de sang peuvent ne forment normalement le cas échéant l'un des facteurs de coagulation est anormalement basse.

Qu'est ce que l'hyperthyroïdie factice?

Hyperthyroïdie factice est des niveaux d'hormones thyroïdiennes élevés que la normale dans le sang qui se produisent de prendre trop de médicaments de l'hormone thyroïdienne.

Autres noms

Thyrotoxicose factice; thyrotoxicose factice; thyréotoxicose médicamenteuse

Causes

La glande thyroïde produit les hormones thyroxine (T4) et la triiodothyronine (T3). Dans la plupart des cas de l'hyperthyroïdie , la glande thyroïde se produit trop de ces hormones.

Cependant, l'hyperthyroïdie peut également être causée par la prise de médicaments trop d'hormones thyroïdiennes pourl'hypothyroïdie . C'est ce qu'on appelle l'hyperthyroïdie factice. Lorsque cela se produit parce que la dose prescrite de médicament d'hormone est trop élevé, il est appelé iatrogène, ou ", induite médecin" hyperthyroïdie.

Hyperthyroïdie factice peut également se produire lorsque le patient prend intentionnellement hormone thyroïdienne trop, comme chez les personnes:

• Qui ont des troubles psychiatriques tels que le syndrome de Munchausen

• Qui tentent de perdre du poids

• Qui veulent obtenir une indemnisation de la compagnie d'assurance

Les enfants peuvent prendre les thyroïdes pilules hormonales accidentellement.

Dans de rares cas, l'hyperthyroïdie factice est causée par l'ingestion de viande contaminée par du tissu de la glande thyroïde.

Symptômes

Les symptômes de l'hyperthyroïdie factice sont les mêmes que ceux de l'hyperthyroïdie provoquée par la glande thyroïde, sauf que:

• Il n'ya pas de goitre . La glande thyroïde est généralement faible.

• Les yeux ne s'enflent pas, comme ils le font dans la maladie de Basedow (le type le plus commun de l'hyperthyroïdie).

• La peau sur les tibias ne s'épaissit pas, comme il le fait parfois des gens qui ont la maladie de Graves.

examens et tests

Les tests utilisés pour diagnostiquer l'hyperthyroïdie factice comprennent:

• T4 libre

• Fixation de l'iode radioactif

• Thyroglobulin

• Totale T3

• Total des T4

• TSH

Traitement

Vous devez arrêter de prendre des hormones thyroïdiennes. Si vous devez prendre ce médicament, vous aurez besoin de réduire la dose.

Vous devez être vérifié en 2 - 4 semaines pour être sûr que les signes et les symptômes de l'hyperthyroïdie sont partis. Cela permet aussi de confirmer le diagnostic.

Personnes atteintes du syndrome de Munchausen auront besoin de traitement de la santé mentale et le suivi.

Outlook (pronostic)

Hyperthyroïdie factice va s'éclaircir sur son propre quand vous arrêtez de prendre ou de diminuer la dose de l'hormone thyroïdienne.

complications possibles

Lorsque l'hyperthyroïdie factice dure longtemps, les patients sont à risque pour les mêmes complications de l'hyperthyroïdie non traitée ou mal traitée causée par la glande thyroïde.

Ces complications comprennent:

• La fibrillation auriculaire

• La douleur thoracique (angine de poitrine)

• Crise cardiaque

• Rythme cardiaque irrégulier

• Perte de la masse osseuse (si grave, l'ostéoporose )

• La perte de poids

Quand contacter un professionnel médical

Contactez votre fournisseur de soins de santé si vous ressentez un des symptômes de l'hyperthyroïdie.

Prévention

L'hormone thyroïdienne doit être pris uniquement par prescription et sous la supervision d'un médecin agréé

Qu'est ce que la dystrophie musculaire facio?

Dystrophie musculaire facio est une faiblesse musculaire et la perte de tissu musculaire qui s'aggrave avec le temps.

Autres noms

Landouzy-Dejerine dystrophie musculaire

Causes

Dystrophie musculaire facio affecte la partie supérieure du corps. Ce n'est pas la même que la myopathie de Duchenne et la dystrophie musculaire de Becker , qui affectent la partie inférieure du corps.

Dystrophie musculaire facio est un trouble génétique. Il apparaît chez les hommes et les femmes et peut se développer chez un enfant si l'un des parents est porteur du gène de la maladie. Dans 10 à 30% des cas, les parents ne portent pas de gènes.

Dystrophie musculaire facio touche environ 5 sur 100.000 personnes. Il affecte les hommes et les femmes également.

Symptômes

Les hommes ont souvent plus de symptômes que les femmes.

Dystrophie musculaire facio touche principalement le visage, les épaules et les muscles des bras supérieurs. Cependant, elle peut aussi affecter les muscles autour du bassin, les hanches et la jambe.

Les symptômes peuvent apparaître après la naissance, mais souvent, ils ne semblent pas jusqu'à 10 ans - 26. Cependant, il n'est pas rare que les symptômes apparaissent beaucoup plus tard dans la vie. Dans certains cas, les symptômes ne se développent jamais.

Les symptômes sont généralement légers et très lentement devenir pire. La faiblesse musculaire de la face est commune, et peut inclure:

• Chute de la paupière

• Incapacité à siffler

• Diminution de l'expression du visage

• L'expression du visage déprimé ou en colère

• Difficulté à prononcer les mots

Faiblesse muscle de l'épaule provoque des malformations comme les lames marquées d'épaule (omoplate décollement) et les épaules tombantes. La personne a des difficultés à lever les bras à cause de l'épaule et de la faiblesse des muscles du bras.

Faiblesse des jambes est possible que la maladie s'aggrave. La faiblesse peut être assez graves pour interférer avec la marche. Un petit pourcentage de gens devient fauteuil roulant.

Perte et les rythmes cardiaques anormaux auditive peut se produire, mais ils sont rares.

examens et tests

Un examen physique montre de la faiblesse des muscles du visage et des épaules. L'hypertension artérielle peut être noté mais est généralement bénigne. Un examen oculaire peut montrer les changements dans les vaisseaux sanguins à l'arrière de l'œil.

Tests qui peuvent être réalisés, notamment:

• La créatine kinase test (peut être un peu élevé)

• tests d'ADN

• Électrocardiogramme (ECG)

• EMG (électromyographie)

• Angiographie à la fluorescéine

• Les tests génétiques du chromosome 4

• Des tests d'audition

• La biopsie musculaire (peut confirmer le diagnostic)

Traitement

Il n'existe aucun remède connu pour la dystrophie musculaire favioles traitements sont donnés pour contrôler les symptômes et améliorer la qualité de vie. L'activité est encouragée. Inactivité, comme l'alitement peut rendre la maladie musculaire pire.

La thérapie physique peut aider à maintenir la force musculaire. D’autres traitements possibles comprennent:

• Salbutamol par voie orale pour augmenter la masse musculaire (mais pas la force)

• Orthophonie

• La chirurgie pour corriger une omoplate ailée

• Aides et les dispositifs de soutien à la marche à pied

Outlook (pronostic)

Le handicap est souvent mineures. Durée de vie n'est généralement pas affectée.

Complications possibles

• Diminution de la mobilité

• Diminution de la capacité à prendre soin de soi

• Déformations du visage et les épaules

• La perte d'audition

• La perte de vision (rare)

Quand contacter un professionnel médical

Appel à un rendez-vous avec votre fournisseur de soins de santé si les symptômes de cette maladie se développent.

Le conseil génétique est recommandé pour les couples ayant des antécédents familiaux de cette maladie qui souhaitent avoir des enfants.

Qu'est ce que Le traumatisme facial ?

Le traumatisme facial est une blessure de la face et os de la mâchoire supérieure (maxillaire).

Autres noms

Blessures maxillo-faciale; Midface traumatisme; Blessures au visage; Blessures Lefort

Causes

Blunt ou traumatisme pénétrant peut causer des blessures à la surface de la face qui comprend la mâchoire supérieure, la mâchoire inférieure, la joue, le nez ou le front. Les causes courantes de blessures au visage comprennent:

• Les accidents d'automobile

• Blessures pénétrantes

• Violence

Symptômes

• Des changements de sensation et le sentiment sur le visage

• Visage difforme ou inégale ou les os du visage

• Difficulté à respirer par le nez à cause de l'enflure et des saignements

• Double vision

• Les dents manquantes

• Gonflement autour des yeux qui peuvent causer des problèmes de vision

Examens et tests

Le médecin procédera à un examen physique, qui peut montrer:

• Des saignements de nez, les yeux ou la bouche, ou l'obstruction nasale

• Ruptures dans la peau (lacérations)

• Ecchymoses autour des yeux ou l'élargissement de la distance entre les yeux, ce qui peut signifier une blessure aux os entre les orbites

Ce qui suit peut suggérer des fractures osseuses:

• Sensations anormales sur la joue et les irrégularités qui peuvent être ressentis

• Une mâchoire supérieure qui se déplace lorsque la tête est encore

Un scanner de la tête peut être fait.

Traitement

Les patients qui ne peuvent pas fonctionner normalement ou qui ont une déformation importante devront chirurgie.

Le but du traitement consiste à:

• saignement de commande

• Créer des voies aériennes

• Fixer des segments d'os brisés avec des plaques de titane et des vis

• Laisser le moins de cicatrices possibles

• Exclure d'autres blessures

• Traiter la fracture

Le traitement doit être immédiat, aussi longtemps que la personne est stable et il n'y a pas de fractures du col ou des blessures mortelles.

Outlook (pronostic)

Les patients font généralement très bien avec un traitement approprié. Vous aurez probablement un aspect différent que vous avez fait avant votre blessure. Vous pourriez avoir besoin de plus de chirurgie 6 - 12 mois plus tard.

Complications possibles

Les complications générales comprennent, mais ne sont pas limités à:

• Saignement

• Visage inégal

• Infection

• Cerveau et du système nerveux problèmes

• Engourdissement ou une faiblesse

• Perte de la vision ou vision double

Quand contacter un professionnel médical

Allez à la salle d'urgence ou appeler le numéro d'urgence local (comme le 911) si vous avez une blessure grave à votre visage.

Prévention

Porter la ceinture de sécurité et utiliser un casque protecteur, le cas échéant. Éviter les confrontations violentes avec d'autres personnes