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vendredi 13 avril 2018

Qu'est-ce que le syndrome de Klinefelter?

Qu'est-ce que le syndrome de Klinefelter?

Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique très courante dans laquelle un homme est né avec un chromosome X supplémentaire. Dans certains cas, plus d'un chromosome X supplémentaire peut être présent. Cette condition est aussi parfois appelée XXY, en référence à l'arrangement des chromosomes sexuels chez les personnes qui en sont atteintes, bien que le syndrome de Klinefelter puisse également prendre la forme de XXYY, ou d'autres configurations.

La condition a été décrite pour la première fois en 1942 par le docteur Henry Klinefelter. On estime qu'environ un homme sur 500 a le syndrome de Klinefelter. La condition est congénitale, causée par des anomalies dans le développement embryonnaire, et elle peut causer une grande variété de symptômes. Tous les patients ne présentent pas les mêmes problèmes médicaux en association avec le syndrome de Klinefelter, ce qui peut rendre la reconnaissance difficile.

Physiquement, les hommes avec cette condition ont tendance à être plus faibles et un peu plus grands que leurs homologues, et ils peuvent avoir des apparences légèrement androgynes, en particulier autour du visage. Parfois, les patients peuvent développer un tissu mammaire supplémentaire, et dans environ un cas sur dix, ce tissu mammaire peut être suffisamment important pour qu'un traitement chirurgical soit recommandé. Certains patients éprouvent également de la timidité et de la maladresse sociale, et les troubles cognitifs, en particulier avec le traitement du langage, ne sont pas rares.

Les gens ignorent souvent qu'ils ont le syndrome de Klinefelter jusqu'à ce qu'ils veuillent avoir des enfants. La condition provoque une baisse de la production de testostérone, ce qui entraîne une fertilité limitée, et un diagnostic de syndrome de Klinefelter peut être obtenu quand un couple va chez un médecin de la fertilité pour comprendre pourquoi ils ont des problèmes avec leurs tentatives de grossesse. Dans d'autres cas, la maladie peut être diagnostiquée à un âge plus précoce, généralement à la suite de l'apparition de plusieurs symptômes qui rendent un médecin suspect.

Il n'est pas possible de guérir un homme XXY de la condition, mais il peut prendre des mesures pour réduire les effets du syndrome de Klinefelter sur sa vie. Prendre des injections de testostérone pendant la puberté peut entraîner un développement physique plus conventionnel, par exemple, et l'orthophonie peut aider à résoudre les problèmes de langage. Si l'infertilité est une cause de détresse, il est parfois possible de se reproduire avec des méthodes assistées dans lesquelles les spermatozoïdes sont extraits et utilisés dans la fécondation d'un ovule.

Beaucoup d'hommes atteints de cette maladie vivent une vie saine et active, et ils peuvent ne pas être conscients de leurs chromosomes légèrement inhabituels. Un diagnostic avec le syndrome de Klinefelter n'est pas la fin du monde par tous les moyens, et il en résulte souvent une perturbation assez minime de la vie d'un homme

Qu'est-ce qu'un syndrome de délétion?

Qu'est-ce qu'un syndrome de délétion?

Un syndrome de délétion est un trouble génétique causé par la suppression du matériel génétique. Plusieurs affections congénitales, dont le syndrome de Cri Du Chat, le syndrome de DiGeorge , le syndrome de délétion 22q13 et le syndrome de Phelan-McDermid, sont des exemples de syndromes de délétion. Ces troubles génétiques peuvent varier considérablement en gravité et ils peuvent être observés dans les populations du monde entier. Certaines personnes sont plus à risque que d'autres.

Un syndrome de délétion peut se développer de plusieurs façons. L'une est une erreur lors de la production d'ovules ou de spermatozoïdes qui entraîne l'arrachement d'un segment d'un chromosome. Parfois, les erreurs précoces au cours du développement fœtal conduisent à des délétions partielles sur les chromosomes. Plus rarement, un parent porte un chromosome avec un segment supprimé dans une condition connue sous le nom de translocation équilibrée où le matériel génétique est déplacé. L'enfant peut hériter du chromosome avec la pièce manquante et non le reste des données génétiques, ce qui entraîne un syndrome de délétion. Dans une condition connue sous le nom de mutation du cadre de lecture, les paires de bases qui suivent une chaîne d'ADN supprimée ne sont pas lues correctement et les protéines codées avec cet ADN sont incorrectes.

Dans certains cas, la suppression d'un segment de chromosome entraîne des anomalies incompatibles avec la vie. Typiquement, une fausse couche va commencer très tôt dans le développement du fœtus. Les femmes qui présentent des avortements spontanés récurrents peuvent demander un test génétique de l'abortus, ainsi que d'elle-même et de son partenaire, afin de déterminer si un trouble génétique tel qu'un syndrome de délétion a été impliqué et d'explorer les causes possibles des fausses couches. Si l'un des parents a une translocation équilibrée, par exemple, cela pourrait expliquer les fausses couches.

D'autres syndromes de délétion aboutissent à un fœtus qui peut être porté à terme, mais peuvent avoir une variété de handicaps. Syndromes de suppression peuvent impliquer n'importe quelle partie du corps et dans un syndrome de délétion de gènes contigus, plusieurs gènes peuvent être impliqués. Un enfant peut naître avec des anomalies physiques et peut développer des handicaps intellectuels et cognitifs en raison de changements qui se sont produits dans le cerveau.

Parfois, les personnes manquent de matériel génétique et ne ressentent aucun effet indésirable évident avant la fin de leur vie. D'autres peuvent avoir des symptômes relativement bénins. La sévérité d'un syndrome de délétion dépend entièrement de la localisation du segment d'ADN manquant. Les tests génétiques peuvent être utilisés pour identifier l'ADN manquant ou transloqué. Certaines suppressions sont si rares qu'elles n'ont pas de noms, car elles n'ont pas encore été observées et recherchées. D'autres sont relativement communs et peuvent être facilement reconnaissables même sans tests génétiques.

Qu'est-ce qu'une aberration chromosomique?

Qu'est-ce qu'une aberration chromosomique?

Une aberration chromosomique est une anomalie de la structure ou du nombre de chromosomes dans un organisme. Selon la nature de l'aberration, elle peut entraîner de graves malformations congénitales, pouvant inclure des malformations incompatibles avec la vie. Les aberrations chromosomiques peuvent être diagnostiquées avec l'utilisation d'un caryotype , une visualisation de l'ensemble complet des chromosomes d'un organisme, où les changements fonctionnels dans les chromosomes seront facilement visibles. Le traitement des personnes atteintes d'aberrations chromosomiques implique la fourniture de soins de soutien, car il n'est pas possible de guérir les conditions causées par des problèmes avec les chromosomes.

La cause d'une aberration chromosomique est habituellement un problème pendant la division cellulaire, soit lorsque les cellules se divisent pour fabriquer des gamètes utilisés dans la reproduction, ou lorsque les cellules sont en train de se diviser à l'état embryonnaire. L'exposition à des substances radioactives et à des produits chimiques connus pour provoquer des mutations peut provoquer des anomalies dans les gamètes qui seront transmises aux embryons dans le cas où ces gamètes sont utilisés pour la fécondation. Si des erreurs surviennent au cours de la division cellulaire embryonnaire, l'organisme qui en résulte présentera un mosaïcisme génétique, où certaines des cellules ont un ensemble sain de chromosomes et d'autres présentent une aberration chromosomique.

Numériquement, il est possible pour une personne d'avoir trois ensembles de chromosomes au lieu de deux dans un ou plusieurs cas, ce qui crée un nombre impair de chromosomes totaux. Inversement, un seul chromosome au lieu d'une paire peut apparaître à un ou plusieurs emplacements. La nature des dégradations subies à la suite de ce type d'aberration chromosomique varie; Un exemple bien connu d'une aberration chromosomique numérique est le syndrome de Down , où les gens ont un 21ème chromosome supplémentaire.

Structurellement, les aberrations chromosomiques peuvent inclure des délétions, des insertions, des anneaux, des inversions, des translocations et des duplications. Ceux-ci peuvent conduire à une variété de malformations congénitales et dans certains cas, une personne peut ne pas avoir de symptômes visibles parce que l'aberration est mineure. Toutes ces aberrations peuvent potentiellement être transmises aux descendants, en fonction de ce qui se passe pendant la division cellulaire. Dans certains cas, les aberrations chromosomiques rendent les gens effectivement stériles.

Certaines aberrations chromosomiques peuvent être identifiées pendant la grossesse.Un embryon peut ne pas se développer comme prévu, ce qui conduit à un diagnostic, ou un test prénatal pourrait fournir des informations sur les conditions génétiques. Dans certains cas, ces conditions entraînent la mort du fœtus et une femme fait une fausse couche ou une mortinaissance. Les personnes qui subissent une perte de grossesse à la suite d'aberrations chromosomiques peuvent vouloir envisager des tests génétiques pour en apprendre davantage sur le risque de problèmes avec les futures grossesses.

Quels sont les différents troubles de la monosomie?

Quels sont les différents troubles de la monosomie?

Les troubles de la monosomie surviennent durant le développement du fœtus et sont caractérisés par une paire de chromosomes incomplète ou incomplète. Bien que ces troubles soient relativement rares, les plus fréquents sont le syndrome de Turner et le syndrome de Cri du chat. D'autres troubles, tels que le syndrome de délétion 1p36 et le syndrome d'Alfie, sont extrêmement rares. Le syndrome de Turner est la seule monosomie complète compatible avec la vie. tous les autres types sont mortels soit dans l'utérus, soit directement après la naissance. Ceux qui vivent avec un trouble de la monosomie autre que le syndrome de Turner ont une monosomie partielle, ce qui signifie qu'un seul morceau d'un côté d'un chromosome est manquant.

Le syndrome de Turner touche environ une femme sur 2500. La paire de chromosomes qui détermine le sexe féminin, connue sous le nom de XX, manque l'un des X dans le syndrome de Turner. Sans traitement, les femmes atteintes de ce trouble de la monosomie ne dépassent pas 1,5 mètre (5 pieds) et ne traverseront pas la puberté.Avec l'utilisation précoce des hormones de croissance et le remplacement des œstrogènes, ces problèmes peuvent être évités, bien que les patients soient toujours infertiles.

Le syndrome de Turner peut aussi causer des retards d'apprentissage, surtout en mathématiques, et causer certaines anomalies physiques comme un cou palmé, des paupières tombantes et des grains de beauté excessifs. Avec un traitement et une thérapie précoces, les personnes atteintes du syndrome de Turner peuvent généralement aller en classe avec leurs pairs atypiques et vivre de façon autonome.Dans certains cas, un donneur d'ovules associé à un traitement de FIV peut les aider à porter et à accoucher naturellement un enfant.

Le syndrome du Cri du chat, qui signifie «cri du chat» en français, est un trouble de la monosomie lié à une partie manquante du chromosome 5. En plus de plusieurs troubles d'apprentissage et physiques, ce trouble entraîne un développement anormal du larynx. Physiquement, ceux qui ont un Cri du chat ont souvent une tête plus petite que d'habitude, un visage rond et des yeux très larges. Ils ont également souvent des malformations cardiaques , un mauvais tonus musculaire et une difficulté à fonctionner dans des contextes sociaux, et affichent souvent un comportement très agressif ou imprévisible. Bien qu'aucun traitement médical ne soit disponible pour ce trouble, les traitements thérapeutiques peuvent souvent aider les patients ayant une déficience intellectuelle et la socialisation.

Le syndrome de délétion 1p36, c.-à-d. Une partie manquante du chromosome 1, peut causer plusieurs incapacités physiques et mentales, y compris des difformités faciales et de graves retards d'apprentissage. Ce trouble de la monosomie est beaucoup plus rare que le syndrome de Turner ou Cri du chat; la thérapie pour les retards d'apprentissage et l'interaction sociale sont les seuls traitements disponibles. Le syndrome d'Alfie, une partie manquante du chromosome 9, compte moins de 100 cas déclarés dans le monde, ce qui en fait le trouble de la monosomie le plus rare.

Les problèmes de santé ainsi que les anomalies faciales et mentales présentes avec le syndrome d'Alfie sont graves, bien que certains cas aient été trouvés où le handicap intellectuel du patient s'est considérablement amélioré après la thérapie. Dans un cas, un enfant est passé d'un handicap intellectuel profond, un score de QI inférieur à 20, à un score inférieur à la moyenne sur l'échelle de QI, ce qui signifie plus de 70 points. En l'absence de problèmes de santé graves tels que les malformations cardiaques, ceux qui ont ces troubles ont généralement une longue durée de vie, généralement de 50 et 70 ans. En raison du fait que de nombreuses parties différentes d'un chromosome peuvent être manquantes, la gravité de ces troubles varie considérablement d'un patient à l'autre.

Qu'est-ce que le syndrome de Beals?

Qu'est-ce que le syndrome de Beals?

Le syndrome de Beals, ou arachnoldactylie congénitale contractuelle (CCA) est une maladie rare causée par une mutation génétique. Le gène défectueux limite la capacité du corps à produire de la fibrilline , une substance importante utilisée dans le développement du tissu conjonctif. La condition crée une variété d'irrégularités physiques. Les médecins traitent le trouble avec une thérapie physique.

Les médecins peuvent souvent diagnostiquer le syndrome de Beals chez les nourrissons en se basant sur les anomalies physiques révélatrices de l'enfant. Les bébés atteints ont habituellement de longs corps minces et étroits avec des doigts et des orteils allongés. Ils ont une capacité limitée à bouger leurs articulations, ce qui les rend difficiles à redresser leurs doigts, leurs orteils ou d'autres parties du corps.

De nombreux bébés atteints du syndrome de Beals naissent avec des oreilles froissées, une petite mâchoire et une arche inhabituellement haute sur le toit de leur bouche. Ils peuvent également avoir des cavités thoraciques enfoncées ou saillantes. D'autres ont des pieds de club, qui sont des pieds qui se tournent vers les chevilles pour se faire face. À mesure qu'ils grandissent, ces enfants pourraient éprouver des difficultés à développer des compétences de coordination motrice ou avoir une vision myope.

Certains de ces patients ont une scoliose , qui est une courbure de la colonne vertébrale , et d'autres ont des muscles sous-développés. Les patients qui ont le syndrome de Beals ont parfois un prolapsus de la valvule mitrale, qui est une affection du cœur caractérisée par une valve défectueuse entre les chambres supérieure et inférieure gauche, ou une valve aortique élargie. D'autres problèmes cardiaques graves peuvent également survenir.

Cette affection est similaire au syndrome de Marfan, un autre trouble génétique qui affecte la structure squelettique et le tissu conjonctif du corps. Les personnes atteintes du syndrome de Marfan sont grandes, avec de longs bras et de longues jambes, et beaucoup d'entre elles ont les pieds plats, la courbure de la colonne vertébrale, un visage étroit et une mauvaise vision à longue distance.

Le syndrome de Beals affecte les garçons et les filles à des taux égaux. Il n'est pas répandu dans un groupe ethnique particulier. Les enfants héritent du trouble de leurs parents.
Cette condition se produit également lorsque les gènes mutent de manière aléatoire. Même les enfants dont les parents n'ont pas d'antécédents de trouble peuvent naître avec le syndrome de Beals. Les personnes qui développent la maladie à cause d'une mutation spontanée de leur structure génétique peuvent transmettre le gène défectueux à leurs enfants.

Lorsque les enfants qui ont cette condition vieillissent, ils développent progressivement une plus grande capacité à redresser leurs articulations, mais leur courbure de la colonne vertébrale tend à s'aggraver. Certains médecins recommandent des orthèses ou une chirurgie pour redresser la colonne vertébrale. Les médecins peuvent également surveiller le cœur ou prescrire des verres correcteurs au besoin, selon le patient.

Il n'y avait pas de remède trouvé pour ce trouble au début de 2011. La plupart des patients peuvent anticiper une durée de vie normale. Les adultes qui ont le syndrome de Beals pourraient bénéficier d' un conseil génétique pour déterminer leur risque de transmettre la condition à leur progéniture potentielle.

Quels sont les différents types de trisomie?

Quels sont les différents types de trisomie?

La famille des maladies génétiques connues sous le nom de «trisomies» survient lorsque certaines cellules ont trois chromosomes plutôt que deux. Les trisomies peuvent se produire sur l'un des 23 chromosomes du corps humain, et sont généralement nommés par le nombre en fonction du chromosome auquel ils sont attachés. La mutation la plus commune affecte le 21ème chromosome, et est habituellement diagnostiquée comme syndrome de Down . 

Le syndrome d'Edwards affecte le 18ème chromosome, et le syndrome de Patau concerne le 13ème. Certaines conditions, connues sous le nom de trisomies complètes, affectent presque tous les chromosomes, tandis que les conditions dites «mosaïques» affectent juste une poignée. Tous présentent généralement des symptômes physiques et mentaux qui peuvent aller de légers à graves et même menacer la vie. La plupart du temps, il n'y a rien que les futurs parents puissent empêcher leur enfant de développer une de ces maladies. L'avancement de l'âge maternel rend l'occurrence plus probable et la prise de vitamines prénatales avant la conception peut réduire le risque, mais rien n'est infaillible.

Comprendre les trisomies en général

La trisomie est une maladie génétique dans laquelle les cellules ont un chromosome supplémentaire. Normalement, chaque cellule du corps humain porte 23 paires de chromosomes. À la conception, lorsque les cellules commencent à se diviser, un chromosome supplémentaire peut s'attacher à une paire de chromosomes. Cela crée des cellules avec 47 chromosomes plutôt que 46. Le chromosome supplémentaire est généralement exprimé avec des caractéristiques physiques et mentales distinctives.

Syndrome de Down

Les trisomies sont généralement numérotées en fonction de l'emplacement du chromosome supplémentaire par rapport aux 23 présentes dans la chaîne. La trisomie 21 , également appelée syndrome de Down, est la mutation la plus fréquente et survient lorsqu'il y a trois chromosomes à la 21ème localisation. Le syndrome de Down se manifeste généralement physiquement aussi bien que mentalement, avec ceux qui ont des visages plus larges, des traits distinctifs et un faible tonus musculaire en plus d'un intellect profondément limité. Les problèmes cardiaques et organiques sont également courants, mais la plupart des personnes atteintes de ce chromosome supplémentaire survivent jusqu'à l'âge adulte. Cependant, ils ont généralement besoin de beaucoup de soins pour la vie.

Syndrome d'Edwards

Le syndrome d'Edwards, ou trisomie 18 , est la deuxième mutation chromosomique la plus fréquente. On estime qu'il survient chez 1 sur 3 000 naissances vivantes. Le syndrome d'Edwards est généralement fatal, avec moins de 10% des bébés nés avec ce syndrome vivant plus d'un an. Le syndrome provoque des malformations cardiaques, des anomalies rénales et de graves retards de développement.

Syndrome de Patau

Le syndrome d'Edwards, moins de 10% des bébés nés avec le syndrome de Patau vivent avec un chromosome 13 sont nés vivants du tout. Ce syndrome survient chez environ 1 sur 10 000 naissances vivantes. Il peut causer des problèmes structurels avec le cerveau, un retard mental et des malformations cardiaques.
Conditions moins courantes

Les trisomies peuvent survenir sur n'importe quel chromosome autre que 21, 18 ou 13, mais elles aboutissent rarement à des naissances vivantes. Il y a des cas isolés d'enfants avec des trisomies plus rares qui survivent plusieurs années. On pense qu'une mutation du 16e chromosome se produit dans environ 1% de toutes les grossesses, mais ces grossesses entraînent généralement des fausses couches au cours du premier trimestre en raison de graves anomalies du fœtus .

Les trisomies complètes se produisent lorsque chaque cellule du corps a le chromosome supplémentaire. Dans les trisomies mosaïques, seules certaines cellules contiennent le chromosome supplémentaire. Les personnes atteintes de trisomies partielles ont juste une partie du chromosome supplémentaire dans leurs cellules. La mosaïque et les trisomies partielles peuvent être héréditaires, tandis que les trisomies complètes ne le sont pas. Les symptômes et les taux de survie varient en fonction de l'ampleur de la mutation.
Causes et détection

La plupart du temps, la technologie moderne d’échographie et le dépistage prénatal permettent de détecter les cas probables de mutation chromosomique bien avant l'accouchement. Cependant, certaines mutations ne sont pas découvertes avant la naissance. En général, le risque d'accoucher d'un bébé atteint d'une mutation de la trisomie augmente de façon exponentielle avec l'âge de la mère au moment de la naissance. La plupart des experts médicaux conseillent que le risque augmente chaque année après l'âge de 35 ans. Certaines pénuries de vitamines et de minéraux peuvent également être liées au développement de problèmes, mais les recherches soutenant cela ne sont pas concluantes. La plupart du temps, ces sortes de mutations sont simplement une question de chance.

Quelles sont les anomalies chromosomiques?

Quelles sont les anomalies chromosomiques?

Les anomalies chromosomiques sont des défauts dans la structure ou le nombre de chromosomes. Selon la nature de l'anomalie, de telles anomalies peuvent être incompatibles avec la vie, auquel cas le bébé sera avorté spontanément dans les premiers stades de la grossesse, ou il peut être presque imperceptible, parfois ne devient apparent que lorsque quelqu'un subit un examen médical de routine. Quelque chose en tant qu'adulte. On estime qu'environ un bébé sur 150 présente une forme d'anomalie chromosomique.

Il existe deux principaux types d'anomalies chromosomiques. Les premières sont des anomalies structurelles, ce qui signifie que la structure des chromosomes individuels est en quelque sorte endommagée ou brouillée. Les autres sont des anomalies numériques. Un bébé normal a 46 chromosomes, créés avec deux ensembles de 23 chromosomes hérités des parents, et un nombre inhabituel de chromosomes peut entraîner de graves anomalies congénitales. Le terme médical pour une anomalie numérique est " aneuploïdie ".

De nombreuses anomalies chromosomiques surviennent au cours du développement fœtal, car quelque chose ne va pas lorsque les cellules se dupliquent. Dans les premiers stades du développement du fœtus, la duplication des cellules se déroule à un rythme incroyablement rapide, ce qui signifie qu'il y a beaucoup de possibilités d'erreurs dans la réplication. Lorsque des anomalies chromosomiques se développent après la fécondation, elles aboutissent généralement à un mosaïcisme , dans lequel certaines cellules présentent l'anomalie et d'autres non.

Une anomalie chromosomique peut également survenir avant la fécondation. Si une erreur survient lors de la réplication des ovules et des spermatozoïdes, cela peut entraîner une anomalie chromosomique si la cellule devient une partie d'un zygote, un ovule fécondé qui a le potentiel de se développer en un fœtus. Comme les cellules du zygote se répliquent, l'anomalie chromosomique se répliquera avec eux.

Les erreurs de structure comprennent: la suppression, la duplication, l'inversion, l'insertion et la translocation. Toutes ces erreurs entraînent une forme de brouillage chromosomique. Soit une section d'un chromosome est manquante, dupliquée, retournée, ajoutée là où elle n'appartient pas, ou permutée avec une autre section du chromosome. Selon la section et le chromosome affecté, de telles anomalies peuvent générer de graves anomalies congénitales ou passer inaperçues. L'aneuploïdie peut prendre la forme d'une trisomie, dans laquelle une paire de chromosomes est attachée à un chromosome supplémentaire, ou monosomie , dans laquelle il manque la moitié d'une paire de chromosomes.

En règle générale, les anomalies chromosomiques ne sont pas héréditaires, car elles résultent d'erreurs lors de la duplication cellulaire. Le risque d'anomalies chromosomiques augmente avec l'âge, ce qui est l'une des raisons pour lesquelles un test prénatal approfondi est recommandé pour les mères plus âgées. Cependant, il arrive également chez les femmes plus jeunes, et de nombreuses fausses couches sont le résultat d'anomalies chromosomiques. Dans le cas où un enfant ou un fœtus est diagnostiqué avec des anomalies chromosomiques, un certain nombre d'options sont disponibles, et la situation peut être discutée avec un conseiller en génétique.

Qu'est-ce que le mosaïcisme?

Qu'est-ce que le mosaïcisme?

Le mosaïcisme est une condition où les cellules d'un individu sont génétiquement variées. Aussi connu sous le nom de mosaïque gonadique ou chromosomique, cette condition est congénitale et peut affecter n'importe quel type de cellule. Résultant d'une division cellulaire erronée dans l'utérus, le traitement dépend du type de condition génétique. Le pronostic pour un individu avec mosaïcisme dépend de la façon dont ses organes et tissus sont affectés.

Les cellules qui sont généralement affectées par cette maladie comprennent le sang, la peau et les cellules reproductrices. Le mosaïcisme peut se manifester sous la forme d'une variété de syndromes tels que Turner, Klinefelter et Down. Les symptômes associés à ces conditions sont difficiles à anticiper et varient en gravité.

Le mosaïcisme peut être diagnostiqué par l'administration du caryotypage ou l'analyse des chromosomes. Typiquement, chaque sexe a 46 chromosomes, les mâles ayant un appariement XY et les femelles un appariement XX. Quand un individu a une forme de mosaïque, l'appariement ou le nombre de chromosomes peuvent être anormaux.

Le syndrome de Turner est une affection qui affecte les femelles et résulte de l'absence de la paire chromosomique habituelle de XX. Les cellules de l'individu ne contiennent pas une partie ou la totalité d'un seul chromosome X. Les symptômes du syndrome de Turner comprennent une taille courte, une absence de règles et une poitrine large et plate. Les nourrissons atteints du syndrome de Turner peuvent avoir un large cou palmé ou des mains et des pieds distendus.

Les tests effectués pour confirmer un diagnostic de cette maladie peuvent inclure un échocardiogramme, un examen pelvien et une échographie des reins et des organes reproducteurs. Le traitement du syndrome de Turner peut inclure l'administration d'une thérapie de remplacement d’œstrogène et d'hormone de croissance. Les complications associées au syndrome de Turner comprennent l'obésité, l’hypertension et les problèmes rénaux.

Le syndrome de Klinefelter est caractérisé par la présence d'un chromosome X supplémentaire chez un homme présentant la structure chromosomique XY normale. Les mâles atteints de cette maladie peuvent présenter des symptômes incluant de petits organes génitaux, des extrémités anormalement proportionnées et un manque de poils. Dans certains cas, Klinefelter peut ne pas être diagnostiqué jusqu'à l'âge adulte lorsque des problèmes d'infertilité peuvent survenir.

Les tests utilisés pour confirmer un diagnostic de syndrome de Klinefelter comprennent un compte de sperme et des tests sanguins pour mesurer les niveaux d'hormones mâles. Le traitement de cette condition peut inclure un traitement à la testostérone. Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter peuvent présenter des complications, y compris la dépression, des troubles d'apprentissage ou le développement d'une maladie auto-immune, telle que la polyarthrite rhumatoïde ou le lupus.

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un chromosome supplémentaire, qui, dans la plupart des cas, est le chromosome 21. Aussi appelé trisomie 21, cette forme de mosaïcisme est la cause la plus fréquente de malformations congénitales. Ceux avec cette condition peuvent présenter une gamme de symptômes variant en gravité. Les indicateurs physiques communs de cette condition comprennent un nez aplati, de petites caractéristiques, de larges mains et une tête de forme anormale. Les caractéristiques de cette condition vont au-delà du développement physique, émotionnel, social et, parfois, psychologique.

Le retard dans le développement que les enfants ayant une trisomie 21 peuvent éprouver peut entraîner des problèmes tels que des troubles d'apprentissage, un comportement impulsif et une capacité d'attention altérée. La frustration et la colère au sujet de leur développement retardé peuvent se manifester dans des problèmes de comportement, y compris l'agressivité. Les conditions secondaires, y compris l'hypothyroïdie, les malformations cardiaques et les problèmes articulaires ont été connues pour se produire.

Un diagnostic initial de syndrome de Down est généralement fait à la naissance, mais des tests supplémentaires peuvent être administrés pour confirmer. Des tests comprenant un échocardiogramme, des tests sanguins pour l'analyse chromosomique et des radiographies thoraciques sont généralement utilisés. Les personnes atteintes de cette forme de mosaïcisme doivent être surveillées par mesure de précaution afin de dépister le développement de conditions secondaires. Bien qu'il n'y ait pas de traitement pour le syndrome de Down, les personnes atteintes de malformations congénitales peuvent nécessiter une chirurgie corrective pour restaurer et promouvoir la fonctionnalité. Les complications associées à cette condition comprennent les problèmes d'audition et de vue, les problèmes cardiaques et gastro-intestinaux et l'apnée du sommeil.

Qu'est-ce que la suppression des chromosomes?

Qu'est-ce que la suppression des chromosomes?

Une délétion chromosomique est une forme de mutation chromosomique. Les mutations chromosomiques sont dues à des changements dans la structure d'un chromosome, par opposition à des mutations génétiques, qui sont des changements dans la composition chimique d'un chromosome. Les mutations chromosomiques peuvent effectivement être détectées en regardant l'ADN à travers un microscope. Les mutations sont des changements dans l'ADN et ils peuvent avoir des conséquences négatives ou positives.

Dans le noyau des cellules vivantes, l'ADN se trouve dans des brins appelés chromosomes. Chaque type d'organisme a un nombre spécifique de chromosomes dans ses cellules. Par exemple, les humains ont 46 chromosomes, ou 23 paires identiques. Le long des chromosomes, les gènes précisent les caractéristiques des cellules et finalement de l'organisme. Toute mutation qui se produit sur un chromosome affectera cette information génétique.

Lorsqu'une délétion de chromosome se produit, une partie d'un chromosome est supprimée ou supprimée. La plupart du temps, les chromosomes peuvent être trouvés sous forme de longs brins d'ADN dans le noyau. Ils sont tous enroulés l'un autour de l'autre, donc il y a beaucoup d'occasions d'interactions avec d'autres chromosomes et avec eux-mêmes.

Au cours d'une délétion chromosomique, le chromosome se brise en deux endroits différents. Lorsque les pièces se rejoignent, les pièces d'extrémité sont attachées et la pièce du milieu est abandonnée. Ce morceau central du chromosome a maintenant été supprimé. Selon les informations génétiques transportées sur la partie du chromosome supprimée, les effets peuvent être très graves. Dans certains cas, ce type de suppression peut être mortel.

Quand une délétion chromosomique se produit, les gènes dans la pièce supprimée sont presque perdus à la cellule. Comme ils ne font plus partie du chromosome, ils ne passeront pas par les processus de transcription et de traduction, de sorte que les protéines appropriées ne seront pas produites. En outre, si la cellule survit et se réplique, cette partie de l'ADN ne sera pas copiée, donc toutes les cellules suivantes auront également cette mutation. Ce type de mutation aura un effet profond sur la façon dont l'organisme continue de se développer. En fait, toutes les délétions chromosomiques sauf les plus courtes sont létales pour la cellule.

Selon la taille de la suppression du chromosome, il peut être vu à travers un microscope. Comme les chromosomes sont trouvés en paires identiques, l'une du père et l'autre de la mère, les deux paires peuvent être comparées. S'il y a une suppression significative à l'un des deux, il aura l'air différent de son partenaire. De cette façon, où la suppression s'est produite peut également être déterminée.

Il y a beaucoup de différents désordres de chromosome humain qui sont provoqués par une suppression de chromosome. Il existe également de nombreux symptômes différents et la gravité des symptômes selon le chromosome qui a été supprimé et combien. Des exemples de troubles provoqués par des délétions chromosomiques sont cri-du-chat et certains cas de dystrophie musculaire de Duchenne.

Qu'est-ce que le syndrome FG?

Qu'est-ce que le syndrome FG?

Le syndrome d'Opitz-Kaveggia est un syndrome génétique lié au chromosome X. Aussi connu sous le nom de syndrome FG, ou FGS, cette maladie rare provoque des retards de développement et des anomalies physiques. Les caractéristiques du syndrome FG comprennent les déficiences mentales, l'hyperactivité, les anomalies intestinales, les déformations faciales et la perte du corps calleux. Beaucoup d'enfants meurent en bas âge à cause des intestins qui ne fonctionnent pas ou du cerveau; S'ils vivent, il y a des caractéristiques à long terme qui peuvent changer leur vie.

Plusieurs caractéristiques physiques sont typiques d'une personne atteinte du syndrome FG. Les déformations faciales comprennent un front haut, une lèvre supérieure mince, des oreilles basses et une grande tête en proportion du corps. Les problèmes de membre typiques de cette maladie génétique incluent les grands pouces, les gros orteils et les pieds plats. Chaque enfant a un mélange unique de caractéristiques physiques et mentales qui se combinent pour former leur variété particulière de syndrome FG.

Les problèmes de santé sont fréquents chez les enfants souffrant de fibromyalgie. Les infections de l'oreille et les maladies des voies respiratoires supérieures sont des événements continus qui nécessitent une attention particulière. Les anomalies intestinales comprennent la constipation, les malformations intestinales et les difficultés d'alimentation. Les problèmes d'estomac et intestinaux peuvent devenir si mauvais qu'un tube d'alimentation est nécessaire.

Les déformations du visage peuvent inclure une clavicule ou une fente palatine partielle qui nécessite une intervention chirurgicale pour corriger. La croissance anormale des dents et les difficultés de déglutition sont un autre symptôme du syndrome FG. Les yeux bas et inclinés, espacés les uns des autres, sont également caractéristiques des enfants atteints de ce trouble récessif lié à l'X.

Les anomalies neurologiques sont les caractéristiques les plus sévères du syndrome FG. Les enfants peuvent avoir des retards de développement et des troubles d'apprentissage, mais ils peuvent aussi avoir un retard mental plus extrême. Les convulsions peuvent survenir modérément ou plus sévèrement chez les enfants souffrant de cette maladie génétique. À l'extrême, les enfants atteints du syndrome FG peuvent manquer le corps calleux, une partie du cerveau qui relie les hémisphères du cerveau. Sans cela, la communication peut être extrêmement difficile.

Les difficultés comportementales sont un autre aspect de ce syndrome et peuvent comprendre un trouble déficitaire de l’attention, un comportement obsessionnel compulsif, être désireux de plaire, avoir de l'anxiété et exiger de l'attention. Les personnalités sortantes et spirituelles peuvent souvent être vues dans ce syndrome. Ces humeurs peuvent aussi rapidement changer en anxiété et en colère.

Il existe une myriade de combinaisons des diverses caractéristiques qui forment le syndrome d'Opitz-Kaveggia. Aucun enfant n'a exactement les mêmes besoins physiques, mentaux ou comportementaux lorsqu'il est diagnostiqué avec ce trouble. Chaque enfant a besoin d'une évaluation individualisée du traitement et d'un plan basé sur ses caractéristiques spécifiques du syndrome FG.

Qu'est-ce que le syndrome de XXX?

Qu'est-ce que le syndrome de XXX?

Le syndrome Triple X ou XXX est un trouble chromosomique affectant seulement les femmes, à raison d'environ un sur mille femmes. Des problèmes extrêmement graves avec le développement mental et physique marquent de nombreux troubles des chromosomes. Ce n'est pas le cas de ceux qui ont le syndrome de XXX. Bien qu'ils puissent avoir quelques problèmes, il est possible que le syndrome ne soit pas identifié pendant la vie d'une femme.

Le "défaut" actuel est l'hérédité d'un troisième chromosome X ou femelle. Ordinairement, chaque femme a deux X, mais ce qui est considéré comme un accident génétique peut survenir à la conception, transférant un troisième X à la femme avec ce syndrome. La condition n'est pas considérée comme «génétique» ou héritée, mais plutôt comme une erreur chromosomique, dans presque tous les cas. Parfois, le syndrome de XXX s'exprime avec le mosaïcisme , où seulement certaines des cellules du corps d'une fille auront le triple X.

Si cette condition est diagnostiquée, il peut être découvert en raison de certaines similitudes avec les filles avec le syndrome XXX. Ils ont tendance à être plus grands, en moyenne, que leurs pairs. La petite enfance peut également être marquée par des difficultés d'apprentissage et parfois des retards de développement dans des domaines tels que la marche. Certains nourrissons ont des muscles plus faibles. À mesure que les filles atteintes du syndrome XXX grandissent, certaines peuvent être plus susceptibles de développer des troubles mentaux, mais ce n'est pas vrai dans tous les cas. Il y a aussi un risque légèrement plus élevé de maladie rénale.

On ne saurait trop insister sur le fait que l'expression du syndrome de XXX peut varier considérablement et que les enfants qui en souffrent peuvent avoir peu de problèmes. Comme la puberté se produit, il est possible que les filles atteintes de cette maladie pourraient avoir des périodes plus irrégulières ou des problèmes avec le cycle menstruel. Le syndrome ne réduit généralement pas la fertilité ou la capacité de concevoir. Beaucoup de femmes atteintes de Triple X sont capables de tomber enceinte et ont des enfants normaux et en bonne santé.

Puisque beaucoup de gens optent maintenant pour des tests génétiques du fœtus avant la naissance, il est possible que le syndrome de XXX puisse être diagnostiqué avant la naissance d'un enfant. Cela peut être une bonne nouvelle pour les parents, car un tel diagnostic leur donne l'occasion de se préparer à un enfant qui pourrait avoir des besoins plus élevés. Si l'enfant né souffre effectivement d'un mauvais tonus musculaire, l'ergothérapie précoce peut aider à résoudre ce problème. De même, l'évaluation des capacités d'apprentissage pourrait avoir lieu plus tôt, de sorte que le soutien soit donné avant ou après le début de la scolarité de l'enfant. Avec ces interventions, il y a beaucoup d'indications que ce diagnostic n'a pas besoin d'interférer avec une vie utile et productive.

Quels sont les différents types de remèdes naturels contre le VPH?

Les verrues sont en fait un papillome
 causé par le virus du papillome humain.
Quels sont les différents types de remèdes naturels contre le VPH?

Bien qu'il n'existe aucun moyen connu pour guérir une infection, il existe une variété de remèdes naturels contre le VPH, le virus du papillome humain, qui peut aider à éliminer les verrues qui y sont associées. L'application de l'huile de vitamine E sur les verrues causées par le VPH peut les ramollir et permettre au corps de les éliminer plus facilement. L'ail peut être utile en raison de ses propriétés antimicrobiennes et de sa capacité à renforcer le système immunitaire. Une application de jus de sel et d'oignon, de jus de tige de figue ou de vinaigre de cidre peut aider à assécher les verrues. Certains autres remèdes qui peuvent également travailler pour éliminer les verrues HPV comprennent la mélisse, le bêta-carotène et l'échinacée.

L'un des remèdes naturels pour le VPH qui est pensé pour aider à se débarrasser des verrues est l'huile de vitamine E. Lorsqu'elle est utilisée directement sur une verrue, l'huile de vitamine E peut la rendre plus douce afin qu'elle s'use plus rapidement que si elle n'était pas traitée. Cela peut aussi aider à empêcher les verrues de se reproduire. L’huile de ricin et le jus d'aloe vera peuvent également être utilisés pour traiter les verrues d'une manière similaire.

L'ail est un autre traitement naturel contre le VPH qui peut être utilisé pour effacer les verrues. Manger de l'ail peut aider à renforcer le système immunitaire, ce qui peut à son tour aider à combattre les effets du virus. Il peut également être appliqué directement sur les verrues elles-mêmes, sous forme de jus, de pâte ou simplement de tranches fraîches; les propriétés antivirales de l'ail et son acidité les aideront à s'assécher et à disparaître.

Plusieurs remèdes naturels contre le VPH agissent parce que leur acidité dessèche les verrues, les faisant rétrécir ou tomber. Couvrir les tranches d'oignon dans du sel et les laisser s'asseoir pendant la nuit produit un jus qui est généralement efficace pour cela. Le jus de tige de figue dessèche également les verrues, et il a des propriétés antioxydantes qui peuvent aider à combattre le virus. Le vinaigre de cidre de pomme, qui est également très acide, est un autre traitement qui peut être bénéfique.

Il existe un certain nombre d'autres remèdes naturels contre le VPH qui peuvent également être utiles pour le traitement des verrues. Le bêta-carotène et l'acide folique peuvent tous deux être pris comme compléments pour stimuler la santé et l'immunité, ou ils peuvent être appliqués directement sur les verrues pour accélérer la guérison. Le mélisse est un antiviral qui peut également être pris en interne ou appliqué directement sur les zones touchées. L'échinacée peut être utilisée pour améliorer la fonction immunitaire.

Quels sont les niveaux de cholestérol normal?

Quels sont les niveaux de cholestérol normal?

Le facteur le plus important dans la détermination de votre risque de maladie cardiaque et cardiovasculaire est le cholestérol. Le foie synthétise le cholestérol dans un produit qui peut être trouvé dans la plupart des cellules du corps. Les dépôts de plaque de cette substance grasse peuvent se trouver dans les parois des artères et se développer en «durcissement des artères» ou artériosclérose.

Afin de savoir si vous avez un taux de cholestérol normal, vous devez subir un test sanguin ou un test sanguin. Des taux élevés de cholestérol sont également reconnus dans les maladies génétiques, les maladies du foie et des reins et l'hypothyroïdie. Les lipoprotéines de haute densité ( HDL ), les lipoprotéines de basse densité ( LDL ) et les lipoprotéines de très basse densité (VLDL) sont les trois principaux types de cholestérol qui doivent être surveillés. Le taux de cholestérol total et de cholestérol / HDL est également vérifié pour s'assurer que vous êtes dans les niveaux normaux de cholestérol.

HDL, ou bon cholestérol, devrait se situer entre 29 et 72, avec une gamme optimale de 45 à 85. Cette forme de cholestérol protège contre les maladies cardiaques et supprime effectivement les dépôts excédentaires des artères. Une fois collecté, il le renvoie au foie pour être excrété. Par conséquent, il est bon d'avoir des niveaux de HDL normaux élevés.

Le LDL normal, ou mauvais cholestérol, varie de 60 à 130. Cependant, l'Institut national du cœur, des poumons et du sang aimerait idéalement voir le LDL compter en dessous de 100, et plus faible chez ceux qui sont plus à risque de maladie cardiaque. VLDL devrait également être maintenu aussi bas que possible dans les niveaux de cholestérol normal. La plage de cholestérol VLDL doit être comprise entre 0 et 40, avec un optimum de 0 à 30. En fonction de votre risque, votre médecin vous indiquera les recommandations qui conviennent le mieux à votre corps.

En additionnant votre cholestérol HDL, LDL et VLDL, vous obtiendrez votre taux de cholestérol total. Le cholestérol total doit toujours être inférieur à 200. Pour les personnes ayant un taux de cholestérol élevé et par conséquent plus à risque de cardiopathie, la cible optimale est de 160. L'augmentation de la plaque de cholestérol correspond à des taux de cholestérol sanguin plus élevés.
L'accumulation de plaque dans les artères qui alimentent le cœur peut entraîner une crise cardiaque, tandis que les artères qui alimentent le cerveau peuvent entraîner un accident vasculaire cérébral. Cependant, il est important de rester dans les limites du taux de cholestérol normal car l'anxiété, la dépression, les maladies respiratoires et les AVC ont été associés à des taux de cholestérol inférieurs à 160.

Le rapport cholestérol / HDL est important à vérifier car il mesure le rapport entre vos taux de cholestérol dangereux et protecteurs. Ce ratio représente votre risque global pour les maladies cardiaques. Idéalement, ce ratio devrait être inférieur à 3,4.

L'alimentation joue un rôle essentiel dans le maintien du taux de cholestérol normal. Alors que seulement 25% de votre cholestérol est absorbé par votre alimentation et que votre corps en fabrique 75%, le régime alimentaire joue encore un rôle essentiel dans le maintien d'une bonne chimie du sang et d'un cœur sain. Les gras saturés et les acides gras trans sont des contributeurs majeurs à un taux de cholestérol total élevé et à un taux élevé de cholestérol LDL. Les gras polyinsaturés aident à réduire votre cholestérol total, tandis que les gras monoinsaturés non seulement abaissent le cholestérol total, mais augmentent également votre taux de cholestérol HDL.

Qu'est-ce que le ligament collatéral fibulaire?

Qu'est-ce que le ligament collatéral fibulaire?

Aussi appelé ligament collatéral latéral (LCL), le ligament collatéral fibulaire (FCL) est l'un des principaux ligaments de l’articulation du genou. Ligament extrinsèque, c'est-à-dire situé à l'extérieur de la capsule articulaire, le FCL se trouve du côté latéral de l'articulation du genou, passant verticalement à l'extérieur du genou entre l'os fémoralde la cuisse et l'os péroné de la partie inférieure de la jambe. Avec le ligament collatéral tibial (TCL), qui passe verticalement le côté médial ou interne de l'articulation du genou entre le fémur et l'os du tibia, le ligament collatéral fibulaire aide à stabiliser l'articulation contre les forces horizontales.

Un ligament est un type de tissu conjonctif qui relie deux ou plusieurs os ensemble à une articulation. Il s'agit nécessairement d'un tissu fort constitué de fibres de collagène liées ensemble comme une corde. Le ligament collatéral fibulaire est l'un des cinq principaux ligaments et plusieurs autres ligaments mineurs qui retiennent ensemble les os formant l'articulation du genou: le fémur au-dessus, le tibia et le péroné au-dessous, et la rotule ou rotule.

Les principaux ligaments de la structure de l'articulation du genou sont particulièrement importants, que ce soit à l'intérieur ou à l'extérieur de la capsule articulaire. Au sein de la capsule, qui contient les disques cartilagineux appelés ménisques et le liquide synovial qui lubrifie l'articulation, se trouvent les ligaments croisés antérieur et postérieur. Ceux-ci traversent obliquement l'espace entre le bas du fémur et les sommets des os du tibia et du péroné, formant un X. A l'extérieur de la capsule se trouvent les ligaments collatéraux, qui sont parallèles les uns aux autres de chaque côté du genou. Le ligament patellaire, qui se trouve à la fois au-dessus et au-dessous de la rotule et qui maintient en place ce petit os en forme de disque entre le fémur et le tibia, traverse verticalement le devant du genou entre les ligaments collatéraux.

Les ligaments collatéraux sont nécessaires à l'intégrité du genou, car ils fournissent la stabilité latérale qui empêche le flambage de l'articulation. Originaire de l'extérieur du fémur inférieur sur une surface connue sous le nom de l'épicondyle latéral, le ligament collatéral fibulaire s'étend à travers la face latérale du genou, enjambant l'espace comme un pont. Il s'attache en dessous de l'articulation sur la face externe de la tête de l'os du péroné. De même, le TCL joint l’épicondyle médial du fémur à la tête de l'os du tibia de l'autre côté de l'articulation du genou.

Lorsqu'il est confronté à une force latérale se déplaçant latéralement vers l'intérieur de l'articulation du genou, le ligament collatéral fibulaire agit pour résister et absorber cette force. Par exemple, si une collision dans un match de football provoque la frappe du genou d'un joueur à l'intérieur de l'articulation, le FCL aide à empêcher l'extérieur de l'articulation de se séparer. Dans de nombreux cas, cependant, ces ligaments peuvent être tendus ou déchirés par de telles forces, bien que le genou soit plus susceptible de fléchir vers l'intérieur que vers l'extérieur, causant ainsi des dommages au TCL.

Que dois-je attendre de la kinésithérapie?

Que dois-je attendre de la kinésithérapie?

Ce que vous devez attendre d'une kinésithérapie dépend de la gravité de la blessure ou de la chirurgie. La kinésithérapie aide à renforcer le genou et à prévenir les blessures futures, même chez les personnes ne souffrant pas de douleurs particulières. La kinésithérapie peut comprendre des exercices doux, des étirements, des traitements alternant les applications chaudes et froides et des ultrasons. La thérapie peut être faite à la maison ou sous la supervision d'un physiothérapeute.

Les causes courantes nécessitant une thérapie physique du genou comprennent une chirurgie mineure et majeure; lésion du cartilage et des ligaments ; la tendinite rotulienne, qui est une lésion du tendon recouvrant le devant du genou; et l'arthrite. Quelle que soit la raison de la nécessité d'une thérapie physique du genou, l'objectif est de fournir un soutien et d'améliorer la force du genou. Il devrait également aider à minimiser les chocs, le stress et l'usure générale.

La kinésithérapie, qu'elle soit faite à la maison ou avec un thérapeute, doit être prise lentement afin de ne pas exacerber la blessure. Chaque séance de renforcement doit être suivie d'étirements pour éviter le resserrement des muscles autour du genou. Les muscles qui sont principalement ciblés pendant la thérapie sont les quadriceps et les ischio-jambiers.

Les quadriceps sont situés sur le devant de la cuisse et sont connectés sous le genou. Ce muscle est responsable de redresser la jambe et d'aider à s'asseoir et à marcher. L’ischio - jambier est situé à l'arrière de la jambe et derrière le genou. Il est utilisé principalement lorsque vous pliez la jambe. Renforcer et étirer ces muscles est un élément crucial dans la physiothérapie du genou.

Les exercices effectués avec ces muscles doivent être sans appui et être effectués en position assise ou couchée. Un exercice commun pour le quadriceps est de se coucher avec un genou plié avec le pied sur le sol. La jambe opposée est lentement élevée à la hauteur du genou plié, puis lentement abaissée. L'exercice de l'ischio-jambier peut être fait en se tenant et en se tenant sur le dos d'une chaise, puis en pliant le genou en arrière à un angle de plus de 90 °. Tenez la jambe dans cette position pendant quelques secondes et abaissez-la lentement.

En plus de travailler les quadriceps et les ischio-jambiers, des exercices peuvent également être effectués pour engager la hanche et les fesses. Ceux-ci comprennent des squats muraux et des échelons. Un simple exercice d'étirement qui peut être fait à la maison est de s'allonger avec une serviette roulée sous une cheville. Appuyez doucement sur la cheville dans la serviette pour redresser le genou, en veillant à ne pas bloquer le genou.

En plus des exercices de renforcement et d'étirement, la physiothérapie du genou peut également comprendre l'application de compresses chaudes et froides et même des ultrasons pour stimuler les muscles et la circulation sanguine autour du genou. Il est important de ne pas trop travailler le genou pendant le traitement. Les séances de thérapie du genou sont généralement de deux à quatre fois par semaine et durent de trois à six semaines.

Qu'est-ce que le syndrome SAPHO?

Qu'est-ce que le syndrome SAPHO?

Le syndrome SAPHO est un trouble rare qui peut causer de graves problèmes osseux, articulaires et cutanés. L'acronyme désigne les cinq principales composantes de la maladie: la synovite, l' acné , la pustulose, l' hyperostose et l'ostéite. Toutes les victimes n'ont pas tous les composants, et la gravité de la maladie peut varier considérablement. Les symptômes peuvent inclure des articulations raides, des maux de dos, une mobilité limitée et une variété de problèmes de peau. Les décisions de traitement sont prises en fonction des symptômes spécifiques d'un patient, mais comprennent souvent la prise quotidienne de médicaments anti-inflammatoires et l'utilisation de crèmes topiques.

Les causes du syndrome SAPHO ne sont pas connues. On soupçonne qu'il s'agit au moins en partie d'une maladie auto-immune, dans laquelle le système immunitaire de l'organisme s'attaque par erreur à des os, à une peau et à des tissus articulaires sains. Les médecins ne savent pas si la maladie est héréditaire ou non car elle est très rare et la plupart des cas ne semblent pas courir dans les familles. Aucun agent infectieux ou toxines environnementales spécifiques n'ont été associés au syndrome SAPHO. Les symptômes peuvent survenir à tout âge, mais on le voit habituellement chez les adultes d'âge moyen et plus âgés.

Chacun des composants du syndrome SAPHO peut causer des symptômes uniques et des problèmes de santé. La synovite est caractérisée par une inflammation, un gonflement et une douleur dans les articulations du corps et la colonne vertébrale .L'acné a tendance à être sévère chez les personnes atteintes du syndrome SAPHO et les flambées couvrent souvent le visage et le haut du dos. La pustulose est une autre complication cutanée qui entraîne des plaies douloureuses et des cloques remplies de pus sur les mains, les pieds ou ailleurs sur le corps.

Les troubles osseux ont tendance à causer le plus de problèmes aux personnes atteintes du syndrome SAPHO. Hyperostose est une prolifération de tissu osseux qui peut se produire dans la colonne vertébrale inférieure, les jambes, les bras ou ailleurs dans le corps. Il peut causer des douleurs douloureuses et limiter considérablement la flexibilité. L'ostéite, ou inflammation osseuse, accompagne souvent l'hyperostose et aggrave les symptômes.

Une équipe de spécialistes peut être impliquée dans la confirmation d'un diagnostic de syndrome SAPHO. Les conditions de la peau peuvent généralement être identifiées par des examens physiques, et les examens d'imagerie diagnostique tels que les radiographies peuvent révéler une inflammation osseuse, des schémas de croissance inhabituels et une atteinte articulaire. Les échantillons de sang peuvent être analysés pour exclure d'autres causes potentielles, telles que les infections et les maladies auto-immunes plus connues.

La plupart des patients présentant des complications cutanées se font prescrire des onguents topiques de corticostéroïdes pour soulager la douleur et l'enflure. L'isotrétinoïne est souvent administrée pour l'acné chronique et l'acitrétine est prescrite pour lutter contre la pustulose. Les stéroïdes oraux et d'autres agents anti-inflammatoires peuvent aider à soulager les os douloureux et les articulations raides. En outre, il peut être demandé à un patient de limiter son niveau d'activité physique et de suivre régulièrement une kinésithérapie pour renforcer la solidité osseuse en toute sécurité. Syndrome SAPHO peut généralement être géré efficacement lorsque les patients s'en tiennent à leurs plans de traitement.

Comment traiter l'inflammation du genou?

Comment traiter l'inflammation du genou?

Les personnes qui souffrent d’inflammation du genou peuvent avoir une douleur débilitante qui interfère avec les activités quotidiennes. L'inflammation dans le genou se produit lorsque le liquide s'accumule sous la rotule et les articulations provoquant un gonflement et une gêne. Cela résulte souvent d'une blessure au genou, bursite ou d'un type de maladie dégénérative. Les individus ont plusieurs options différentes en ce qui concerne la façon de traiter l'inflammation du genou.

La meilleure façon de diminuer l'enflure et l'inflammation est de reposer le genou. Les médecins suggèrent que les patients ayant des problèmes de genou arrêtent immédiatement toutes les activités qui exercent une pression sur le genou et maintiennent la jambe élevée. Les patients peuvent reprendre leurs activités normales une fois libérés des soins d'un médecin. La plupart des gens remarquent une amélioration de la douleur et de la sensibilité après quelques jours de repos.

Les patients peuvent également avoir leur genou enveloppé avec un bandage ou une orthèse de protection pour stabiliser le genou et éventuellement prévenir d'autres dommages. Un médecin ou un entraîneur sportif peut recommander un type d'orthèse en fonction du type de blessure qui a causé l'inflammation. Certaines personnes peuvent également avoir besoin de béquilles pour accompagner l'orthèse.

Une autre forme de traitement pour l'inflammation du genou implique des pilules anti-inflammatoires et des comprimés de la douleur. Un médicament anti-inflammatoire est prescrit pour traiter les symptômes tels que l'enflure et la douleur. Ce sont sur les pilules en vente libre telles que l'aspirine et l'ibuprofène. Lorsque la douleur n'est pas soulagée par ce type de médicament, les médecins peuvent prescrire des narcotiques. Les narcotiques peuvent toutefois causer de la somnolence et des étourdissements, et les patients peuvent ne pas les prendre lorsqu'ils travaillent ou conduisent à cause des effets secondaires.

En plus des médicaments, la plupart des personnes atteintes d'inflammation du genou participent à une thérapie physique. Les orthopédistes prescrivent des exercices de physiothérapie pour essayer d'étirer et de fléchir le genou. Cela empêche la rigidité et augmente l'amplitude de mouvement, ce qui réduit l'accumulation de liquide dans le genou. L'exercice lubrifie également les articulations du genou, ce qui aide le genou à mieux bouger et à se renforcer.

Les médecins peuvent également donner des injections de stéroïdes dans le genou pour les conditions qui causent une inflammation comme l'arthrite. Les injections de stéroïdes sont en fait des injections de corticoïdes, qui peuvent soulager la douleur pendant plusieurs semaines ou même plusieurs mois. Bien que ce soit une solution temporaire, entre-temps, le patient peut travailler sur la thérapie physique et se débarrasser de la condition qui a provoqué l'inflammation.

Si tout le reste échoue et que le patient continue d'avoir une douleur chronique et une inflammation du genou, le médecin peut recommander une chirurgie du genou. Les procédures orthopédiques courantes dans cette situation sont les arthroscopies du genou et l'arthroplastie totale du genou. Lors d'une arthroscopie du genou, l’orthopédiste examine le genou et répare les articulations et le cartilage endommagés. Lorsqu’un médecin effectue le remplacement total du genou, le genou est remplacé par une articulation et une rotule artificielles.

Qu'est-ce que la synovite villonodulaire pigmentée?

Qu'est-ce que la synovite villonodulaire pigmentée?

La synovite villonodulaire pigmentée est une affection qui affecte la membrane synoviale qui entoure les articulations. Cette condition est le plus souvent vu dans le genou, bien qu'il puisse survenir dans les articulations telles que la hanche et les mains.La cause est inconnue; il ne semble pas y avoir de composante génétique, et il n'y a pas de facteurs de risque évidents qui pourraient fournir des indices sur la raison pour laquelle certaines personnes développent une synovite villonodulaire pigmentée.

Chez quelqu'un avec cette condition, des croissances bénignes apparaissent dans la membrane synoviale. Cela conduit à une inflammation et un gonflement à mesure que le liquide s'accumule. L'articulation peut devenir raide et difficile à déplacer, et le patient éprouve souvent de la douleur dans l'articulation. Le gonflement peut avoir un début très rapide, ce qui peut compliquer le diagnostic, car il peut sembler le résultat d'une entorse ou d'une entorse.

Il existe plusieurs outils de diagnostic qui peuvent être utilisés pour identifier la synovite villonodulaire pigmentée. Un échantillon du liquide à l'intérieur de l'articulation peut être analysé, et l'articulation peut également être examinée dans une étude d' imagerie médicale telle qu'une IRM . La palpation de l'articulation peut également fournir des indices, car une masse peut être présente, indiquant qu'il y a des tumeurs sur ou autour de l'articulation.

En plus de limiter la zone de mouvement dans une articulation et de provoquer une douleur, la synovite villonodulaire pigmentée peut également se loger dans l'os environnant, provoquant des lésions. Pour cette raison, il est nécessaire de traiter la maladie, de préférence avant que les lésions ont commencé à se former. Le traitement implique une intervention chirurgicale pour enlever une partie de la membrane synoviale et la prolifération, en restaurant l'articulation à un état plus normal. Cependant, la récurrence après la chirurgie est très élevée, près de 50%. Pour cette raison, certains médecins recommandent d'utiliser la radiothérapie sur l'articulation pour traiter les cellules qui poussent trop vite, dans l'espoir d'empêcher un retour de la croissance excessive.

Malheureusement, les hommes de ce groupe d'âge courent aussi un risque de subir des blessures articulaires telles que des entorses qui compliquent le diagnostic de synovite villonodulaire pigmentée, car un médecin peut ne pas reconnaître immédiatement cette affection. Cela peut prendre plusieurs mois, voire plusieurs années, pour réaliser ce qui se passe. Si la synovite villonodulaire pigmentée continue de revenir ou a causé de graves dommages, un chirurgien peut recommander le placement d'une articulation artificielle. Le remplacement de l'articulation est une procédure plus invasive et complexe et n'est donc recommandé que lorsque cela semble être une bonne option pour le patient.

Qu'est-ce que le salicylaldéhyde?

Qu'est-ce que le salicylaldéhyde?

Le salicylaldéhyde (HO-C 6 H 4 -CHO) est le nom commun du 2-hydroxybenzaldéhyde, un liquide organique huileux qui a l'odeur du sarrasin. C'est un dérivé simple du composé benzénique à cycle hexagonal (C 6 H 6). L'un des atomes d'hydrogène du benzène est remplacé par un groupe aldéhyde (-CHO). Un groupe hydroxyle (-OH) remplace un autre atome d'hydrogène attaché à un carbone adjacent. Grâce en partie à ces groupes latéraux réactifs et à leur position «un-deux» sur l'anneau benzénique, le salicylaldéhyde est un outil puissant dans la chimie de la chélation et dans la chimie de condensation générant des cycles.

L'utilisation la plus importante de salicylaldéhyde implique des chélates - des molécules qui agissent, comme son nom l'indique, comme des pinces de crabe. Une ou plusieurs molécules d'aldéhyde ou de dérivés se fixent à un atome de métal cible par une liaison de coordination, ce qui se produit lorsque les deux électrons sont fournis par un seul atome. Pour le chélate de salicylaldéhyde et de cuivre, les quatre atomes d'oxygène des deux molécules d'aldéhyde entourent, puis se fixent symétriquement à un atome de cuivre solitaire. Les chélates métalliques, en partie à cause de leur stabilité dans des environnements défavorables, sont utilisés dans les engrais.

Dans certains cas, le chelate lui-même n'est pas ce qui est commercialement désiré. Au contraire, c'est la capacité de former des chélates au point d'utilisation qui est précieuse. Lorsque c'est le cas, le salicylaldéhyde est presque toujours chimiquement modifié avant utilisation. Une dérivée particulière est formée et est conçue pour être applicable dans une situation très spécifique. Un exemple est le salicylaldéhyde isonicotinoyl hydrazone, qui s'est avéré capable de réduire les niveaux dangereux dans une maladie cardiaque non rare appelée cardiotoxicité de la catécholamine.

Une autre utilisation de l'aldéhyde par chélation nécessite de le faire réagir d'abord avec de l'hydroxylamine pour former du salicylaldoxime. Cette oxime de l'aldéhyde est pratique pour le chimiste analytique car elle génère des couleurs brillantes et distinctes en présence d'ions de métaux de transition. Les métaux de transition sont les métaux dont la sous - couche d'électrons orbitaux est incomplète et comprennent des métaux tels que le nickel, le fer, le chrome, le cuivre et le cobalt. Des complexes de métaux de transition insolubles sont formés et sont ensuite recueillis, séchés et quantifiés par des procédures de laboratoire appropriées. Une procédure de titrage similaire utilise la phénylhydrazone pour quantifier les réactifs organométalliques.

D'autres synthèses organiques importantes, non liées au chélate, utilisant le salicylaldéhyde comprennent des réactions de condensation. Les réactions de condensation combinent deux molécules ou plus pour former des espèces plus grandes et plus complexes. Un exemple est la réaction de l'aldéhyde avec le malonate d'éthyle en présence d'autres réactifs mineurs pour former le produit de condensation d'aldol 3-carbéthoxycoumarine, une structure à deux cycles. Toutes les réactions employant le salicylaldéhyde ne créent pas des espèces plus complexes; certains, comme l'oxydation en catéchol, sont de simples réactions de conversion.

Qu'est-ce que la dilatation radiculaire aortique?

Qu'est-ce que la dilatation radiculaire aortique?

La dilatation de la racine aortique se produit lorsque la racine de l'aorte est élargie. Il peut être causé par de nombreux facteurs, y compris l'âge, les troubles du tissu conjonctif et l'hypertension artérielle. Il peut également être causé par une infection, un traumatisme ou une dégradation des protéines dans la paroi aortique à partir d'enzymes. Les symptômes de l'élargissement de la racine aortique comprennent des douleurs dorsales et abdominales, des douleurs aux jambes et un engourdissement dû à la compression nerveuse et une peau moite. Il s'agit d'une affection très grave pouvant entraîner une régurgitation chronique de la valve aortique, et des soins médicaux immédiats s'imposent.

La dilatation de la racine aortique, comme son nom l'indique, affecte la racine de l'aorte. La racine aortique se réfère à la zone où l’aorte, la plus grande artère du corps, commence. Cette partie du corps est aussi souvent appelée l'aorte ascendante parce que c'est la partie ascendante d'une forme d'arche créée par le reste de l'aorte. Cette région prend naturellement une forme bulbaire, causée par une augmentation du calibre des vaisseaux sanguins dans les parois des artères. Lorsque le bulbe de l'aorte gonfle au-delà des niveaux normaux, on parle de dilatation de la racine aortique.

Cette condition peut être causée par un certain nombre de facteurs. L'usure de l'âge sur la racine aortique, par exemple, a été liée à la dilatation. L'hypertension artérielle peut également conduire à une aorte élargie. Ce symptôme peut également être causé par le syndrome de Marfan ou d'autres troubles des tissus conjonctifs du corps. D'autres conditions qui peuvent conduire à une racine aortique dilatée sont la syphilis et les maladies auto-immunes, où le système immunitaire du corps attaque ses propres cellules.

D'autres causes de la dilatation des racines aortiques comprennent l'infection. Les dommages aux tissus causés par l'infection et l’inflammation peuvent causer une hypertrophie de la racine aortique. Il peut également être causé par des malformations congénitales, où il y avait une construction protéique insuffisante de la paroi aortique. Il pourrait aussi être le résultat d'un traumatisme de la région générale de l'artère ou d'une détérioration progressive des protéines de la paroi aortique par les enzymes.

La dilatation des racines aortiques présente une grande variété de symptômes qui varient selon les cas. Les douleurs dorsales et abdominales sont des symptômes fréquents d'une racine aortique dilatée. Si l'élargissement provoque une compression des racines nerveuses à proximité, il peut entraîner une douleur à la jambe ou un engourdissement. D'autres symptômes peuvent inclure le stress et l'anxiété, la fréquence cardiaque rapide, ainsi que des nausées et des vomissements.

La régurgitation chronique de la valve aortique peut être causée par une dilatation de la racine aortique. Une racine aortique saine est séparée du ventricule gauche du cœur par la valve aortique. La valve crée un joint qui s'ouvre pour permettre l'écoulement du sang filtré du ventricule gauche et ferme hermétiquement pour assurer un flux de sang à sens unique. Lorsque les parois de la racine aortique s'étendent à cause de l'élargissement, elles peuvent étirer le tissu des valves aortiques. Lorsque les valves sont étirées, elles ne peuvent pas se fermer et ne peuvent pas créer le joint qui empêche normalement le sang de revenir dans le cœur.

Quel est le traitement pour la calcification du foie?

Quel est le traitement pour la calcification du foie?

Dans la plupart des cas, aucun traitement n'est nécessaire pour la calcification du foie.La condition n'est pas une maladie ou une maladie en soi, mais elle peut indiquer la présence d'une autre maladie, qui peut nécessiter un traitement. Parfois, la calcification du foie peut accompagner une tumeur ou une lésion de l'organe. Dans ce cas, la masse sera probablement supprimée.

La calcification se produit lorsque le foie est endommagé ou stressé par une source extérieure. Cela peut inclure la maladie ainsi que la consommation d'alcool, et les dépôts de calcium qui sont détectés sur l'organe sont généralement là comme une mesure de protection contre d'autres blessures. Des causes supplémentaires de calcification sont l'infection, les lésions du foie et certaines maladies virales.

Lorsque la maladie ou l'affection en cause n'est plus présente, il n'y a souvent pas de traitement nécessaire pour la calcification du foie. Une surveillance plus poussée peut être nécessaire pour exclure une infection ou une maladie continue. Cela est particulièrement vrai chez les très jeunes bébés ou les enfants.

Parfois, la calcification peut se produire chez les nourrissons en raison de l'infection pendant la naissance. Le plus souvent, cela est causé par le méconium qui pénètre dans l’abdomen et provoque une infection. Les complications à long terme sont rares, bien que parfois une masse ou une tumeur calcifiée puisse en résulter. Ceux-ci sont généralement non cancéreuses, mais ils sont souvent enlevés chirurgicalement pour éviter les problèmes.

Quand une maladie sous-jacente ou une autre condition est toujours présente avec la calcification du foie, le traitement comprend généralement des remèdes appropriés pour cette condition. Ceux qui boivent fréquemment sont généralement invités à s'arrêter, et ceux qui mangent des aliments gras ou mènent une vie sédentaire sont généralement encouragés à manger plus sainement et à faire de l'activité physique régulière. Les maladies du foie comme le cancer ou la cirrhose du foie peuvent nécessiter un traitement plus approfondi.

Le traitement d'une maladie hépatique grave peut comprendre la dialyse, des médicaments et parfois une greffe. Mener un mode de vie plus sain et éviter certaines substances est également important. L'infection peut être traitée avec des antibiotiques ou d'autres médicaments.

Parfois, la calcification du foie n'a pas de cause connue. Dans ce cas, les patients sont généralement surveillés, mais ne nécessitent pas de traitement, sauf si une cause est trouvée. Certains médicaments peuvent également entraîner une calcification. Si les kystes calcifiés se développent, ils peuvent nécessiter une intervention chirurgicale. Les kystes calcifiés sont des masses qui se forment à partir de grandes quantités de calcium s'accumulant sur le foie. Parfois, ces kystes disparaissent d'eux-mêmes au fil du temps sans traitement.

Qu'est-ce qu'une cholédocholithiase?

Qu'est-ce qu'une cholédocholithiase?

Cholédocholithiase est un terme médical qui se réfère à la présence de calculs biliaires dans le canal cholédoque, qui transporte la bile du foie vers la vésicule biliaire et l'intestin grêle. Un biliaire peut se former dans le canal biliaire lui-même ou se déplacer de la vésicule biliaire dans le conduit. Les pierres provoquent des blocages qui peuvent éventuellement entraîner une irritation, une infection et une cicatrisation des voies biliaires. Cholédocholithiase peut généralement être résolu par un gastroentérologue lorsque la condition est découverte tôt.

Un calcul biliaire peut être composé de cholestérol, de minéraux calcifiés ou de pigment biliaire qui a été durci par des bactéries. Les pierres qui se développent dans le cholédoque sont généralement le résultat d'infections bactériennes, tandis que les calculs qui migrent de la vésicule biliaire sont généralement des accumulations de cholestérol et de calcium. Les facteurs de risque les plus importants de développer une cholédocholithiase sont les femmes, les obèses et les plus de 60 ans, bien qu'une personne de tout âge et de n'importe quel sexe puisse avoir un calcul biliaire.

Dans ses premiers stades, la cholédocholithiase ne peut provoquer aucun symptôme physique. Comme une pierre pousse et provoque un blocage, une personne est susceptible d'éprouver des douleurs abdominales aiguës, des nausées, des vomissements et de la fièvre. Un individu peut également perdre son appétit et se sentir fatigué. La jaunisse peut s'installer à mesure qu'un blocage s'aggrave, et un blocage total présente la possibilité d'une rupture, d'une cicatrisation et d'une infection. Une personne qui éprouve tous les symptômes possibles de cholédocholithiase devrait consulter un médecin dès que possible pour éviter des complications potentiellement mortelles.

Lorsqu'un médecin de premier recours soupçonne une cholédocholithiase, il oriente le patient vers un spécialiste pour une évaluation plus détaillée. Un gastroentérologue effectue habituellement une échographie abdominale pour rechercher un blocage et recueille un échantillon de sang pour vérifier la présence de bile. Le médecin effectue souvent un test de diagnostic supplémentaire appelé cholangiopancréatographie rétrograde endoscopique (CPRE) pour localiser l'emplacement d'un calcul biliaire et vérifier les ruptures. Pendant ERCP, un long tube appelé un endoscope est inséré dans la gorge et dirigé vers la vésicule biliaire pour libérer un type de colorant qui peut être détecté sur une radiographie.

La plupart des cas de cholédocholithiase peuvent également être traités par ERCP. Le docteur nourrit des instruments minces à travers l'endoscope pour localiser et casser le blocage. Une intervention chirurgicale plus invasive peut être nécessaire pour enlever une très grosse pierre ou une pierre qui n'est pas résolue par ERCP. Après la chirurgie, un patient reçoit habituellement des antibiotiques et des analgésiques, et est généralement réévalué pour s'assurer que la vésicule biliaire n'a pas été endommagée. Une personne qui a un biliaire est à haut risque de développer plus de pierres à l'avenir, bien que les médicaments et les contrôles fréquents peuvent aider à prévenir un autre cas de cholédocholithiase.

Quel est le traitement pour la calcification du foie?

Quel est le traitement pour la calcification du foie?

Dans la plupart des cas, aucun traitement n'est nécessaire pour la calcification du foie. La condition n'est pas une maladie ou une maladie en soi, mais elle peut indiquer la présence d'une autre maladie, qui peut nécessiter un traitement. Parfois, la calcification du foie peut accompagner une tumeur ou une lésion de l'organe. Dans ce cas, la masse sera probablement supprimée.

La calcification se produit lorsque le foie est endommagé ou stressé par une source extérieure. Cela peut inclure la maladie ainsi que la consommation d'alcool, et les dépôts de calcium qui sont détectés sur l'organe sont généralement là comme une mesure de protection contre d'autres blessures. Des causes supplémentaires de calcification sont l'infection, les lésions du foie et certaines maladies virales.

Lorsque la maladie ou l'affection en cause n'est plus présente, il n'y a souvent pas de traitement nécessaire pour la calcification du foie. Une surveillance plus poussée peut être nécessaire pour exclure une infection ou une maladie continue. Cela est particulièrement vrai chez les très jeunes bébés ou les enfants.

Parfois, la calcification peut se produire chez les nourrissons en raison de l'infection pendant la naissance. Le plus souvent, cela est causé par le méconium qui pénètre dans l’abdomen et provoque une infection. Les complications à long terme sont rares, bien que parfois une masse ou une tumeur calcifiée puisse en résulter. Ceux-ci sont généralement non cancéreux, mais ils sont souvent enlevés chirurgicalement pour éviter les problèmes.

Quand une maladie sous-jacente ou une autre condition est toujours présente avec la calcification du foie, le traitement comprend généralement des remèdes appropriés pour cette condition. Ceux qui boivent fréquemment sont généralement invités à s'arrêter, et ceux qui mangent des aliments gras ou mènent une vie sédentaire sont généralement encouragés à manger plus sainement et à faire de l'activité physique régulière. Les maladies du foie comme le cancer ou la cirrhose du foie peuvent nécessiter un traitement plus approfondi.

Le traitement d'une maladie hépatique grave peut comprendre la dialyse, des médicaments et parfois une greffe. Mener un mode de vie plus sain et éviter certaines substances est également important. L'infection peut être traitée avec des antibiotiques ou d'autres médicaments.

Parfois, la calcification du foie n'a pas de cause connue. Dans ce cas, les patients sont généralement surveillés, mais ne nécessitent pas de traitement, sauf si une cause est trouvée. Certains médicaments peuvent également entraîner une calcification. Si les kystes calcifiés se développent, ils peuvent nécessiter une intervention chirurgicale. Les kystes calcifiés sont des masses qui se forment à partir de grandes quantités de calcium s'accumulant sur le foie. Parfois, ces kystes disparaissent d'eux-mêmes au fil du temps sans traitement.

Qu'est-ce que Leukonychia?

Qu'est-ce que Leukonychia?

Leukonychia est une décoloration blanche de l'ongle. Il peut couvrir tout l'ongle dans leukonychia totalis, ou il peut apparaître sous la forme de rayures ou de taches sur l'ongle. Il y a un certain nombre de raisons pour lesquelles les gens peuvent développer une leuconychie. Parfois, il est entièrement inoffensif, alors que dans d'autres cas, il peut être un signe d'un problème médical sous-jacent. Des changements brusques de la couleur des ongles peuvent être la cause d'un rendez-vous chez le médecin ou d'une consultation téléphonique avec un médecin ou une infirmière praticienne pour déterminer si un rendez-vous est nécessaire ou non.

Chez beaucoup de gens, ces taches blanches sont parfaitement inoffensives. Certains semblent être de nature héréditaire. D'autres ont à voir avec des problèmes qui se produisent pendant la kératinisation, le processus de fabrication de nouveaux ongles à la base de l'ongle dans la zone connue sous le nom de matrice. Les bulles d'air peuvent provoquer une leuconychie et l'endommagement du lit de l'ongle peut également entraîner le développement de taches blanches. Parfois, les taches n'apparaissent pas immédiatement, auquel cas les marques peuvent être surprenantes, mais elles ne sont toujours pas préoccupantes.

Parfois leuconychia est un signe d'un problème plus grave comme une carence nutritionnelle. Les changements dans la couleur des ongles sont également associés à une mauvaise santé, en particulier les conditions circulatoires comme l’insuffisance cardiaque, bien que la maladie ait déjà été diagnostiquée et que la leuconychie ne soit pas un signe diagnostique. Il peut également s'agir d'une infection bactérienne, fongique ou virale dans l'ongle, ou d'une exposition à des toxines telles que l’arsenic.

Si une personne en bonne santé développe une leuconychie et des facteurs de risque comme un traumatisme récent aux doigts, une manucure ou une salle de sport où les gens peuvent souvent attraper des infections fongiques, cela peut être le signe d'un problème nutritionnel. La carence ou un autre problème médical. Un médecin peut fournir une évaluation pour vérifier les conditions qui pourraient causer la leuconychie, mais passer autrement inaperçu et faire des recommandations de traitement. Pour l’onychomycose, une infection fongique de l'ongle, par exemple, des médicaments antifongiques peuvent être prescrits.

Leuconychia peut être esthétiquement indésirable. Peindre les ongles peut cacher les taches blanches, et parfois faire des changements diététiques peut aider à résoudre les taches. Manger un régime bien équilibré avec beaucoup de vitamines et de minéraux peut favoriser la croissance des ongles en bonne santé, ce qui peut résoudre les taches que les ongles se développent. D'autres choisissent d'embrasser les petites taches comme des variations normales.

Quels sont les différents types de tumeurs de la rate?

Quels sont les différents types de tumeurs de la rate?

Les deux principaux types de tumeurs de la rate sont les tumeurs malignes et les tumeurs bénignes. Une masse maligne peut être causée par une variété de cancers, car la rate peut être affectée par des cancers métastatiques provenant d'autres parties du corps. Le lymphome est le cancer primitif le plus fréquent dans la rate, puisqu'il fait partie du système lymphatique. Les tumeurs bénignes sont parfois remplies de cellules mortes normales ou de liquide, ou parfois leur source n'est pas trouvée.

Les tumeurs spléniques sont souvent causées par un cancer, principalement un lymphome. Le lymphome se caractérise soit par le lymphome de Hodgkin soit par le lymphome non hodgkinien, et il commence généralement dans le tissu lymphatique qui se trouve dans les ganglions lymphatiques et dans divers organes. La rate fait partie du système lymphatique et les cellules cancéreuses peuvent facilement se propager des ganglions dans la rate. Le lymphome non hodgkinien est plus susceptible de commencer dans la rate ou la moelle osseuse.

Parfois, les tumeurs malignes peuvent être causées par des cancers qui ont débuté dans une autre partie du corps. Le cancer de presque n'importe quel organe ou tissu peut éventuellement se propager à n'importe quel autre organe. Les traitements et les symptômes peuvent varier légèrement lorsque les cancers non primaires sont la cause de tumeurs, bien qu'ils soient souvent similaires.

Les symptômes du cancer dans la rate peuvent inclure une perte d'appétit et une perte de poids, de la fatigue, une gêne abdominale et des démangeaisons aux mains et aux pieds. Ce sont principalement des lymphomes, et le cancer qui commence ailleurs dans le corps peut présenter des symptômes supplémentaires. Le traitement des tumeurs spléniques malignes peut inclure la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie.

Les tumeurs bénignes de la rate ne sont pas cancéreuses et ne présentent généralement pas de complications sérieuses. Certains disparaissent d'eux-mêmes si on leur donne assez de temps, alors que d'autres peuvent causer des problèmes s'ils deviennent gros ou provoquent le gonflement de la rate. Ces tumeurs sont normalement enlevées chirurgicalement. Les symptômes des tumeurs bénignes sont similaires à ceux des cancers, et peuvent inclure une perte d'appétit et des douleurs abdominales.

Il est souvent difficile de savoir si une tumeur de la rate est présente. Les symptômes peuvent être vagues et beaucoup de gens ne voient pas un médecin avant plusieurs années après l'apparition. Puisque la détection et le traitement précoces de tout type de cancer sont cruciaux pour la survie, il est recommandé que les symptômes inhabituels soient signalés à un médecin dès que possible.

Les tumeurs spléniques sont également relativement fréquentes chez les chiens. Beaucoup d'entre eux sont malins. Le pronostic est généralement mauvais, bien que certains chiens vivent un an ou plus après le diagnostic. Les traitements vétérinaires sont similaires à ceux utilisés chez l'homme.