L'avenir des tests génétiques

Le test génétique est, en effet, pas la destination finale. Le but ultime est de trouver des thérapies qui zéro dans le gène responsable de maladies et le corriger pour la vie

Avec chaque jour qui passe, le rôle de la génétique évolue à un rythme plus rapide de faire participer un plus grand nombre de maladies. Gènes spécifiques ont été attribués à des maladies comme le cancer, la maladie mentale, les maladies cardiaques, le diabète, l'obésité et de nombreux autres problèmes médicaux. La meilleure compréhension, sur le rôle des gènes dans ces maladies, est nécessaire. La thérapie génique offre une panacée tant besoin pour certaines maladies génétiques. Il est utilisé pour traiter la fibrose kystique et la carence ADA mais avec un succès limité. La thérapie génique est envisagée pour les troubles tels que l'anémie falciforme, thalessemias et d'autres maladies du sang. Cependant, une guérison complète de la plupart des maladies est encore loin. Le test génétique est, en effet, pas la destination finale. Le but ultime est de trouver des thérapies qui zéro dans le gène provoquant maladies et fixer pour la vie. La recherche actuelle se concentre sur les variations dans les gènes des personnes atteintes de certaines maladies et comment ces variations diffèrent des gènes chez un individu normal. Cela permettra à la drogue et des médicaments pour être conçus pour cibler les gènes touchés au lieu de l'essai en cours et la méthode d'erreur. Recherche sur les cellules souches est une autre option génétique avec plusieurs pays d'ouverture des banques de cellules souches. Les cellules souches sont obtenues à partir du sang d'un donneur, qui est injecté avec une hormone de croissance cinq jours avant le jour de transfusion. Les cellules souches sont largement libérées dans la circulation sanguine du donneur et elles sont collectées et traitées à l'utilisation par le destinataire. Les cellules souches peuvent également être recueillies sang de cordon fron pendant l'accouchement. Les cellules souches ont un grand potentiel pour traiter plusieurs maladies. Une organisation basée aux Etats-Unis s’est engagé à créer un registre de donneurs de cellules souches embryonnaires non en Inde cette année. Ce va inaugurer dans l'espoir de plusieurs indiens souffrant de maladies hématologiques comme la leucémie. Le projet du génome humain, qui s’est achevé il y a quatre ans, a réussi à cartographier tous les gènes sur les chromosomes humains. Une partie de la stratégie «Connais-toi toi», la carte du génome est un pointeur sur les progrès réalisés dans la recherche de traitements précis pour plusieurs maladies incurables 'maintenant'. Malgré ses limites, les tests génétiques a nettement amélioré la qualité de plusieurs vies, en éclairant la route de l'ignorance

Risques des tests génétiques

Il est impératif pour une personne qui envisage de tests génétiques pour peser le pour et le contre avant de prendre une décision.

Un des inconvénients graves des tests génétiques est la difficulté d'interpréter les résultats. Les tests ne sont pas conçus pour déterminer - • si une personne va développer les symptômes d'un trouble 

• La sévérité des symptômes 

• L'ordre de progrès Une personne qui est positif pour une mutation peut ne jamais développer la maladie.. Les scientifiques disent que les facteurs environnementaux ou d'autres mutations inconnues peuvent être nécessaires pour déclencher fait son apparition. Les tests génétiques pour les troubles d'apparition tardive comme la maladie d’Alzheime ont été hautement commercialisée et sont l'objet de discussions. Ces tests sont effectués sur des personnes en bonne santé et présymptomatiques dont certains sont identifiés comme étant vulnérables en raison d'une histoire de famille. Les tests ne donnent qu'une probabilité de développer la maladie, et l'interprétation de cette probabilité est un sujet de débat. Les tests génétiques sont sujettes à provoquer une quantité considérable d'inquiétude surtout quand les gens asymptomatiques tester positif et également en raison du fait que les maladies génétiques ne peuvent être gérés et non guéri. Il peut augmenter le niveau de stress et de la famille de souche relations. Une autre limitation des tests génétiques est la possibilité pour les erreurs de laboratoire, probablement due à une erreur d'identification de l'échantillon, la contamination des produits chimiques utilisés pour les essais, ou d'autres facteurs. C’est, bien sûr, un risque inhérent à toutes les procédures de laboratoire. Les risques physiques des tests génétiques comprennent la méthodologie utilisée dans le diagnostic prénatal comme l'amniocentèse et prélèvement de villosités choriales. Bien que les risques soient réduits au strict minimum aux mains des experts, il y a un élément de risque de fausse couche impliquée. Les tests génétiques peuvent également augmenter le risque de discrimination et de stigmatisation sociale. La discrimination génétique au lieu de travail et par les compagnies d'assurance est un autre sujet de préoccupation. Malgré son inconvénient, les tests génétiques peuvent être considérés comme une technologie scientifique révolutionnaire qui a changé la façon dont une maladie peut être diagnostiquée et gérée.

Avantages des tests génétiques

Il doit être apprécié que les tests génétiques a considérablement amélioré la vie et a des avantages potentiels pour les tests positifs et négatifs des résultats.

• Les tests génétiques sont utilisés pour confirmer le diagnostic d'une maladie génétique et d'aider à la gestion de la maladie.. 

• L'incertitude conduit souvent au stress et les résultats des tests génétiques peut fournir un sens beaucoup plus besoin de soulagement. Les tests génétiques et des conseils aident les gens à prendre des décisions sur la gestion de leurs soins de santé. Test négatif pour une anomalie permet d'éviter les inutiles bilans. Test positif pour une mutation permet à une personne à chercher des options de prévention ou de traitement.

• Les tests génétiques permettent d'identifier les personnes qui sont plus susceptibles de développer une maladie qui peut être évitée. Par exemple, les personnes asymptomatiques avec la mutation du gène BRCA peuvent choisir de retirer leurs seins et les ovaires comme mesure prophylactique. De même, les personnes ayant des antécédents familiaux de polypose adénomateuse familiale ont été sauvées par coloscopie et l'enlèvement des excroissances dans le colon ou par colonectomy. Un fumeur, avec une histoire de famille cardiaque, est averti bien à l'avance de modifier son mode de vie. 

• Certain dépistage génétique peut aussi aider les gens à prendre des décisions d'avoir des enfants. Certains tests permettent aux familles pour prévenir la transmission de ces problèmes à la prochaine génération, en ne produisant pas les enfants atteints de maladies incurables ou anomalies et dévastatrices. 

• Dépistage de nouveaux enfants nés permet d'identifier une anomalie génétique tôt dans la vie. Cela permet de commencer le traitement dès que possible. 

Rôle du généticien / conseiller en génétique

Un généticien est un spécialiste en génétique médicale et de conseil qui aide à fournir une meilleure compréhension d'une maladie génétique et ses implications.

Le plus souvent, l'interprétation des résultats des tests génétiques est compliquée même pour les professionnels de soins de santé formés. Une formation spécifique est nécessaire pour évaluer les résultats des tests génétiques à un avocat Les personnes touchées et leurs familles de façon appropriée. Si vous avez été recommandé pour les tests génétiques ou, si vous avez été diagnostiqué avec une maladie génétique, votre médecin doit vous référer à un conseiller en génétique qui est un généticien médical. Avec milieux spécialisés en génétique médicale et du conseil, ils travaillent aux côtés du personnel médical et de se engager dans ce qui suit – 

• confirmer le diagnostic de la maladie génétique 

• Fournir des informations sur la maladie et aident à fournir une compréhension de la maladie, ses conséquences actuelles et futures. 

• Fournir des renseignements sur le degré de risque encouru 

• Fournir des informations sur la transmission de la maladie à la génération suivante 

• Réponse querries que l'individu ou membres de la famille peuvent avoir liés à la maladie. 

• Offrir un soutien psycho-social aux personnes touchées et à proximité Informations sur la famille 

• Offre sur la prise en charge médicale de la maladie génétique un expert peut fournir des détails concernant les avantages, les limites et les risques liés à la prise d'un test génétique.

Interprétation des résultats de tests génétiques

La fiabilité des tests dépend de la sensibilité des techniques employées, et la capacité des spécialistes pour interpréter correctement les résultats du test.

Les résultats des tests génétiques ne sont pas toujours simples, ce qui les rend souvent difficiles à interpréter et expliquer.

Bien que l'interprétation des résultats des tests, les professionnels de la santé considèrent l'histoire d'une personne médicaux, les antécédents familiaux, et le type de test génétique qui a été fait fonction de son intention, le test peut:. 

• Aide pour confirmer un diagnostic 

• Déterminer le statut de porteur d'un individu 

• Indiquez une susceptibilité accrue à une maladie. a. Test Test positif positif pour une maladie génétique signifie que l'individu a une mutation génétique spécifique ou anomalie chromosomique pour laquelle le test a été effectué. Test positif aide à déterminer le risque de développer une maladie particulière, mais cela ne signifie pas nécessairement que les personnes concernées vont certainement développer la maladie au cours de leur durée de vie. Par exemple, hérité des mutations, y compris ceux dans les gènes BRCA1 et BRCA2, contribuer à juste 5-10% de tous les cancers du sein Un résultat positif peut également rendre nécessaire pour sanguins proches parents de la personne à être projeté. Il est important de noter qu'un résultat positif d'un test génétique présymptomatique habituellement ne peut pas établir le risque exact de développer un trouble. En outre, les professionnels de la santé peuvent généralement pas utiliser un résultat de test positif de prédire le cours ou la gravité d'une condition. Tests négatifs Un résultat négatif indique que l'individu ne héberge pas la mutation dans le gène qu'il a été testé pour, mais ce résultat ne ne exclut pas nécessairement la maladie complètement. Cependant tester règles négatives sur le statut de transporteur et implique que la probabilité de contracter la maladie est minime. Parfois, les tests génétiques peuvent être ambiguë ou incertaine. Dans de tels cas tester d'autres membres de la famille pourraient aider.

Procédure de test génétique

Dans la plupart des cas, les tests génétiques est effectuée en utilisant des échantillons de sang. D'autres tissus et fluides corporels comme la peau, les cheveux, la moelle osseuse, le liquide amniotique et le sperme sont également employés.

Le test génétique est généralement effectué après l'obtention d'un consentement éclairé. Un spécialiste de la génétique, un médecin ou un conseiller en génétique peut ordonner pour les tests à effectuer. Le coût des tests génétiques peut aller de moins de 100 $ à plus de $ 2000, en fonction du type, de la complexité et du nombre de personnes à tester. Dans certains pays, l'assurance maladie couvrira les coûts des tests génétiques, se il est recommandé par le médecin d'une personne. Le dépistage d'un trouble particulier est réalisé sur les suivantes Echantillons- 

• Sang 

• La moelle osseuse 

• liquide amniotique 

• Cheveux 

• Semen 

• Peau 

Le type de test génétique est largement décidé par le genre de maladie que le médecin suspecte. Si une anomalie chromosomique comme une trisomie est soupçonné, puis Karyotyping serait conseillé. Si un trouble d'un seul gène est suspecté, puis des études moléculaires seront nécessaires. Différents types de fluides corporels et les tissus sont utilisés dans les tests génétiques. Le plus souvent, les essais sont réalisés sur des échantillons de sang. Pour les tests d'ADN, très peu de sang, le sperme ou des morceaux de d'autres tissus comme la peau ou un morceau d'os est employée. Même le tissu à l'extrémité inférieure d'un cheveu humain est considéré comme adéquat. Un échantillon est envoyé au laboratoire de génétique où les tests sont effectués selon les besoins. Changements dans les chromosomes, l'ADN ou des protéines sont signalés. Voici quelques-uns de la tests- génétique populaires 

1. Les tests ADN: Les tests génétiques impliquent des techniques d'examiner directement les gènes spécifiques, comme dans le cas de la mucoviscidose et de la drépanocytose ou il peut se agir 'analyse de liaison »ou tests indirecte qui analyse les« marqueurs »ou segments d'ADN situées à proximité de la cible gène. L'analyse de liaison est employée quand il est difficile pour les gènes d'identifier directement, mais peut être attribuée à une région spécifique d'un chromosome. Les études de liaison nécessitent la disponibilité de l'ADN par les autres membres de la famille touchés, comme une condition préalable. Un échantillon d'ADN est habituellement obtenu à partir d'un échantillon de sang mais il peut être acquis auprès de plusieurs autres tissus. L’analyse de l'ADN permet l'utilisation de sondes moléculaires '' pour détecter une séquence spécifique sur la longueur de la molécule d'ADN d'une personne qui est responsable d'une maladie génétique. L'autre méthode pour détecter des mutations est de couper l'ADN en petits fragments à l'aide des enzymes de restriction. Ils sont ensuite autorisés à fonctionner sur un gel aux côtés des échantillons d'ADN des personnes avec et sans la mutation en question. Une combinaison de techniques moléculaires comme la réaction en chaîne de la polymérase (PCR), Restriction Fragment Length Polymorphism (PLFR), du Sud ou Western blot et autoradiographie sont utilisé pour identifier un gène muté. Le coût des essais dépendra largement de la taille du gène devant être testé et la taille des sondes utilisées. 

2. Caryotype: Dans cette méthode, des échantillons sanguins sont utilisés pour la culture de lymphocytes, qui contiennent les chromosomes. Les chromosomes obtenus sont fixés sur une microplaque et sont colorées en utilisant des colorants spécifiques. Chaque chromosome est d'une taille spécifique et reprend le colorant d'une manière caractéristique. Les chromosomes sont ensuite évalués au microscope des aberrations et une photo est prise. L'agencement des chromosomes en fonction de leur taille et d'autres caractéristiques, comme la position du centromère, est appelé un caryotype. Dans le cas de mutations de gènes, les chromosomes ont tendance à semble normal quand on l'analyse au microscope. CARYOTYPE d'un individu normal

Types de tests génétiques

Les tests génétiques peut être effectuée à des fins différentes chez l'homme, de la sélection des embryons pré-implantation de confirmer le diagnostic d'une maladie d'apparition tardive.

Les tests génétiques est fait pour étudier les changements dans les chromosomes ou les gènes et se fait habituellement pour le diagnostic raisons- suivante: La confirmation du diagnostic d'une maladie génétique chez un individu symptomatique peut être réalisée d'identification du profil génétique appartenant à un individu est réalisée en utilisant une technologie appelée «empreintes génétiques». ADN de chaque personne est unique, et un ou plusieurs marqueurs génétiques de l'ADN à identifier les caractéristiques individualistes d'une personne. Cette information est maintenant largement utilisée en médecine légale et des cas de paternité. La méthode est mise à profit lors des grandes catastrophes et aussi aider à identifier les morts dépistage Carrier:. Ce dépistage génétique se fait sur les couples non affectés qui ont l'intention de fonder une famille et qui ont des antécédents familiaux de maladies génétiques récessives. Ces personnes ont habituellement une seule copie d'un gène «malade», ce qui nécessite deux copies devant être exprimée. Ces tests sont généralement faites pour la fibrose kystique, la maladie de Tay-Sach, et le trait drépanocytaire dépistage des embryons:. Ce test appelé pré-implantatoire diagnostic génétique écrans un embryon d'une maladie génétique en étudiant un seul blastomère diagnostic prénatal:. Fait sur un fœtus dans le ventre de la mère, ce test est habituellement effectué quand un couple a déjà un enfant atteint ou si la mère appartient à la «groupe d'âge» qui est plus enclin à porter un enfant atteint. Cette méthode est généralement fait pour détecter un fœtus atteint d'une anomalie chromosomique, comme dans le cas du syndrome de Down dépistage du nouveau-né:. Dans plusieurs pays occidentaux, le dépistage des nouveau-nés pour détecter des conditions, comme Phenylketoneuria et l'hypothyroïdie congénitale, est obligatoire et est régulièrement effectuée à titre préventif de dépistage pour les maladies d'apparition tardive:. Ce dépistage comprend des tests pour prédire / diagnostic certain apparition tardive, des maladies monogéniques comme la chorée de Huntington ou pour estimer le risque de maladies adultes comme le cancer et la maladie d'Alzheimer

Les causes de troubles génétiques

Les maladies génétiques sont causées par des changements dans la structure ou le nombre des chromosomes ou de l'ADN

Les problèmes génétiques surviennent pour des raisons différentes: l'ADN et les gènes: L'ADN, est un spiral- forme de molécule unique qui se trouve dans toutes les cellules vivantes. Il est appelé le «blue print de la vie» et contrôle l'existence de la plupart des créatures sur terre. Un segment spécifique de l'ADN qui code pour des protéines spécifiques du corps est appelé le gène. L'ADN et les gènes sont disposés de manière compacte sur les chromosomes. Les gènes codent pour des protéines dont certaines, telles que des enzymes, effectuer les fonctions importantes de la vie. Il n'y a pas les gènes qui causent effectivement une maladie. Les changements dans les gènes appelés mutations, modifier la fonction de la structure des produits géniques qui donne lieu à des maladies. Une mutation dans un seul gène peut entraîner un trouble grave comme la mucoviscidose, l'achondroplasie ou d'anémie falciforme. Les chercheurs ont identifié plusieurs oncogènes ou cancérigènes dans les gènes humains. Une mutation dans l'un de ces oncogenes se traduit par cancer chez un individu. Un exemple classique est une mutation dans le gène BRCA oncogènes qui augmente la susceptibilité de cancer du sein de 85% et une tumeur maligne de l'ovaire de 50% chez les femmes. Parfois, une mutation dans les gènes sur les chromosomes résultats du sexe à un trouble. Des mutations dans certains gènes liés à l'X se traduisent par des maladies spécifiques comme l'hémophilie, la dystrophie musculaire et le syndrome de l'X fragile. Les femmes sont souvent seuls les transporteurs de ces troubles liés à l'X car ils ont deux copies des chromosomes X. Les hommes, en revanche, sont touchées, car elles ne font qu'un seul chromosome X. Suppression de certains gènes de Y-lié, comme le SRY, entraîner la stérilité chez les hommes.

Chromosomes: Les humains ont 46 chromosomes, 23 disposés en paires, dans chaque cellule. Chaque chromosome d'une paire est hérité de chacun des parents. Une erreur peut se produire dans la division cellulaire soit avant ou après la formation de l'embryon. L'embryon aura alors diminué ou augmenté nombre de chromosomes. Pour exemple, un syndrome de Down individu a trois copies du chromosome 21 quand il ne devrait y avoir deux. Cette condition est appelée une trisomie. Le syndrome d'Edward (trisomie 18) et le syndrome de Patau (trisomie 13) sont les autres exemples. Le syndrome de Down est le plus commun de tous les trisomie et a une assez bonne espérance de vie. Le taux de survie pour les autres trisomies est plutôt mauvaise. Quand un seul exemplaire d'un chromosome est présent, il est connu comme monosomie. Survival ne est pas connue car elle entraîne des avortements ou mortinaissance. Certaines conditions génétiques se produisent aussi en raison des chromosomes sexuels étant plus ou moins en nombre. Un mâle a un X et un chromosome Y tandis que la femelle a deux XX. Parfois, une femelle n'a qu'un seul chromosome X. Il en résulte dans le syndrome de Turner un .Sometimes un mâle peut avoir des nombres supplémentaires de chromosome X provoquant le syndrome de Klinefelter chez les individus affectés. Dans certains cas, le nombre de chromosomes peut être intacts, mais une partie du chromosome est manquant. Ceci est appelé une délétion, qui se traduira par la perte d'un seul gène ou quelques gènes. Troubles classiques causés par une suppression sont les Cri-du-chat ou le syndrome du «chat-cri ', Di George syndrome et le syndrome de William. Translocations se produisent lorsque des parties des chromosomes sont transférés d'un chromosome à l'autre. Inversions, de l'autre résultat de la main lorsque des parties des chromosomes sont supprimés et se inversées pour se ré-inséré à nouveau. Translocations et inversions ne causent pas de malformations. Ils peuvent entraîner des complications ultérieures de la vie comme la stérilité ou de fausses couches.

Maladies génétiques

Les maladies génétiques sont classés en chromosomique. Troubles simples géniques, polygéniques et mitochondriales

Des facteurs génétiques et environnementaux jouent un rôle dans le développement de la maladie. Cependant, il existe plusieurs maladies génétiques provoquées exclusivement par des anomalies dans le matériel génétique d'un individu troubles génétiques sont classées en ce qui suit:. 

1. Troubles chromosomiques - Les chromosomes, qui sont des structures distinctes composées d'ADN et de protéines, sont situés dans le noyau de chaque cellule anomalies de structure des chromosomes ou numéro résultats dans une maladie.. Plusieurs anomalies chromosomiques peuvent être détectées à l'examen microscopique. Le syndrome de Down ou la trisomie 21, un exemple classique, est un trouble fréquent qui survient à cause font la présence de trois copies du chromosome 21. 2. Maladies monogéniques - Aussi appelé mendélienne ou des troubles monogéniques. Les mutations qui se produisent dans la séquence d'ADN d'un gène unique donnent lieu à ces troubles. Ils se produisent dans environ 1 sur 200 naissances, et avoir un modèle spécifique de l'héritage comme autosomique dominante, autosomique récessive et liée à l'X. Il y a plus de 6000 maladies monogéniques connus et certains des exemples célèbres sont la fibrose kystique, la maladie de Huntington, le syndrome de Marfan et la drépanocytose. 

3. Troubles multifactoriels ou polygéniques - Ces troubles sont causés par une combinaison de changements de mutation sur un ensemble de gènes et des facteurs environnementaux.. Sa complexité rend plus difficile l'analyse des troubles multifactoriels. Des exemples comprennent le cancer, le diabète, les maladies cardiaques, l'obésité, l'hypertension, la maladie d'Alzheimer et l'arthrite. Plusieurs mutations dans les gènes BRCA qui augmentent le risque de développer un cancer du sein ont été découvertes. 

4. Le trouble mitochondrial - Ce type rare de maladies génétiques provient de changements dans l'ADN des mitochondries qui sont trouvés dans des organites du cytoplasme de cellules végétales et animales, les responsables de la respiration cellulaire. Chaque mitochondrie peut contenir de 5 à 10 pièces circulaires d'ADN et sont généralement transmis de la mère à la progéniture.

Indications pour les tests génétiques

Les tests génétiques sont principalement utilisés  pour le diagnostic d'une maladie et pour le criblage de l'état de porteur

Les tests génétiques et des conseils peuvent être offerts dans le cas de la following- 

• La confirmation du diagnostic d'une condition médicale qui est de nature génétique, pour un enfant ou un adulte 

• S’il y a une histoire de famille d'une maladie spécifique 

• Si plusieurs membres d'une famille présente des symptômes de la même maladie 

• S’il est préoccupé par le passage d'une maladie génétique à la génération suivante 

• Si une personne appartient à un groupe ethnique particulier qui est à un risque élevé de développer une maladie par exemple, la maladie de Tay-Sach chez les Juifs ashkénazes 

• Si le couple sont des parents de sang et ont conclu un mariage consanguin 

• Si un couple veut fonder une famille et un d'entre eux a une histoire de famille d'une maladie, le dépistage génétique révélera si elles sont "porteurs" d'un notamment la maladie 

• Si une femme est enceinte et est au-dessus de l'âge de 34 

• Si une femme a eu plus de deux avortements spontanés 

• Si le bébé d'une femme était encore né et les caractéristiques physiques du bébé indiqué une maladie génétique 

• Si un couple a déjà eu un enfant avec une maladie génétique et prévoit pour le prochain enfant

Le test génétique

Le test génétique implique l'étude du matériel génétique, utilisant des techniques de laboratoire, pour détecter une maladie génétique chez un individu,

Les tests génétiques sont habituellement utilisés pour diagnostiquer un trouble et aussi pour évaluer la possibilité d'un individu le développement d'un certain désordre.

Le dépistage génétique est disponible pour plus de 1300 maladies génétiques, dont certains sont énumérés ci-dessous- 

• Fibrose kystique 

• dépistage du BRCA pour le cancer du sein 

• Le cancer du côlon 

• maladie 

• Sickle le trait de la cellule de Huntingdon 

• la maladie de Thalessemias 

• Phenylketoneuria 

• Tay-Sach 

• Dystrophie musculaire 

• hémophilie déficit ADA 

• La plupart des anomalies chromosomiques telles as- syndrome de Down, le syndrome de Turner, syndrome de Klinefelter Il est bien connu que chaque être humain porte 46 chromosomes, dans chaque cellule. Situé sur ces chromosomes sont les gènes qui produisent des protéines clés, tels que les hormones et des enzymes qui jouent un rôle essentiel dans le bien-être d'un individu. Certaines maladies résultent d'anomalies ou «mutations», sur les chromosomes. D'autres peuvent survenir en raison de défauts dans les gènes. Dans certains cas, des anomalies génétiques sont héréditaires, tandis que dans d'autres, il est porté spontanément ou «de novo». Il est maintenant largement admis par le monde scientifique que la combinaison de gènes et l'environnement apporte sur ces mutations, conduisant à une série de maladies. Tests génétiques tôt a été confiné à la détection des aberrations sur les chromosomes à travers une méthode appelée caryotype. Ces derniers temps, l'évaluation de l'ADN, qui est l'unité de base de l'hérédité, a été rendue possible, par des techniques sophistiquées. Cela a ouvert la voie à une meilleure compréhension de la structure familiale de l'héritage d'un large éventail de maladies et l'identification de la propension accrue de certains individus à développer ces maladies.

Aux tests génétiques à l'abandon du tabac

La capacité de fumeurs à cesser de fumer peut être influencée par la variation génétique. L'utilisation des tests génétiques peut donc augmenter les taux d'abandon.

Plus de 1,2 milliard de fumeurs dans le monde existent, et le tabagisme continue d'être la principale cause évitable de maladie et de décès prématuré. Avec fumer il est vrai que la cessation renverse la plupart de ses effets indésirables. Bien que de nombreux traitements pharmacologiques sont disponibles, même alors, le taux d'abandon reste faible que 15% à 30%, ce qui laisse la place à des thérapies génétiquement adaptés comme les tests de dépendance à la nicotine.   Hérités ou des différences génétiques dans les taux de clairance de la nicotine sont associés à l'usage du tabac et de cessation des taux, avec un biomarqueur génétiquement informé, le taux de métabolite de la nicotine, RMN. 

Dans une enquête transversale menée en Pays-Bas, la connaissance de fumeurs, de leurs attitudes, les préférences et l'intention de se soumettre à des tests génétiques ont été évalués en utilisant une enquête transversale en ligne. Total de 587 participants ont été sélectionnés à partir de la base de données d'une société de recherche sur Internet. Ils ont été interrogés avec leurs caractéristiques de fumer comme le type de produit du tabac, le nombre de cigarettes et / ou cormorans par jour, le niveau de dépendance à la nicotine (évalués par le test de Fagerström pour la nicotine Dépendance. Leur connaissance de l'influence de la génétique sur la dépendance à la nicotine et sur l'influence de la génétique sur le sevrage tabagique (traitement) ont été évalués. Alors que 88,9% savait que c’est important de cesser de fumer, environ la moitié (49,1%) des répondants savait que moins de la moitié des fumeurs qui veulent cesser de réussir. En ce qui concerne la connaissance a été la plupart de la population néerlandaise ne connaissaient pas les influences génétiques sur la prédisposition de fumer. Environ un tiers savait que la chance de devenir accro à fumer est influencée par les gènes (29,5%) et que les gènes existent qui augmentent le risque de développer une dépendance à la cigarette. seulement 36% croyaient que la prédisposition génétique est un (très) importante cause du tabagisme. Au lieu d'être soulagée par des tests génétiques plupart des participants se inquiétaient que les résultats deviendraient connus au travail ou à l'employeur et qu'ils ne seraient pas en mesure de dire aux autres. Les participants étaient moins convaincus qu'ils seraient soulagés par les résultats et les plus convaincus qu'un test génétique serait donner un résultat fiable sur la présence d'une prédisposition génétique à devenir accro à la cigarette, et qu'il pourrait aider à déterminer la dose correcte de médicaments pour cesser de fumer. La plupart des participants (73,6%) préféreraient recevoir de plus amples informations ainsi que d'obtenir les tests génétiques effectués à partir de leurs médecins généralistes, ils ont indiqué ne pas être prêts à payer> 50 € pour le test génétique. Un faible nombre de participants (16,6%) étaient (entièrement) intéressés à subir un test génétique et la moitié d'entre eux (50,6%) ne serait pas demander à leur médecin généraliste pour le niveau des participants sur l'influence des facteurs génétiques test. De connaissances sur la dépendance au tabac et la cessation, et même sur les mécanismes de base de l'hérédité, est très insuffisante et nécessite une attention. Accroître la sensibilisation de la probabilité et les conséquences d'avoir une prédisposition génétique, et les avantages et les inconvénients pour les tests génétiques, pourraient également être une stratégie efficace pour motiver les fumeurs à subir un test génétique pour le sevrage tabagique. Il semble donc probable que les médecins généralistes joueront un rôle important dans l'orientation des patients au sujet de subir des tests génétiques. En outre, la sensibilisation des patients d'un tel test peut également être augmentée en se attaquant par d'autres canaux de communication, pour exemple, des dépliants d'information ou de campagnes d'information à la télévision, la radio ou dans les magazines ou journaux. Ainsi quand ils ont une certaine connaissance de l'influence des facteurs génétiques sur le tabagisme et le sevrage tabagique et qu'ils préféreraient regarder pour ces tests. Cette étude souffert de quelques restrictions que le domaine de la pharmacogénétique influences sur le sevrage tabagique est encore à ses balbutiements, et donc, essais sans bien accepté d'adapter le traitement de désaccoutumance au tabac sont couramment disponibles. Les fumeurs peuvent ne pas être familiers avec les tests génétiques de la dépendance au tabac et les traitements de sevrage génétiquement adaptés ou même la génétique en général, on peut se demander se ils étaient en mesure de donner une réponse mûrement réfléchie à toutes les questions qui leur étaient posées. Enfin, que les participants ont été recrutés par l'intermédiaire d'une société de recherche Internet, biais de sélection aurait pu se produire en raison de la nature non-représentative de la population Internet et l'auto-sélection des participants. Par conséquent, nous conclure que les stratégies pour conseiller les patients et de communiquer les résultats des tests doivent être adoptées par omnipraticiens dans un moyen de supprimer les idées fausses concernant les taux d'abandon du tabac de référence:. Connaissances, attitudes et préférences en matière de tests génétiques pour le sevrage tabagique. Une enquête transversale chez les fumeurs hollandais; Marieke Quaak et al; BMJ 2011

Tests génétiques pour la déficience intellectuelle

Les mutations génétiques sont souvent responsables de la déficience intellectuelle, c’est un niveau de moins de 70 de QI. Un test de QI peut être fait à la fin de l'enfance, au plus tôt, mais la déficience intellectuelle peut être diagnostiquée avant cette date en fonction de retard dans l'atteinte de jalons par l’enfant. Le diagnostic peut être établi à l'aide des tests génétiques.

Les progrès technologiques comme tableau hybridation génomique comparative (CGH), seul nucléotide polymorphisme (SNP) des tableaux de génotypage et le séquençage massivement parallèle ont grandement aidé à identifier les défauts génétiques dans des conditions qui conduisent à la déficience intellectuelle. Quand les chromosomes se multiplient pendant la division cellulaire, une copie exacte de gènes s’effectue à la cellule fille. Parfois, en raison d'un problème dans le processus, certains gènes peuvent être dupliqués ou supprimés. Dans plusieurs personnes, ces changements dans les gènes ne peuvent pas causer de problèmes. Dans certains cas cependant, ils pourraient conduire à une déficience intellectuelle. L'une des conditions les plus familiers avec déficience intellectuelle qui est liée à une duplication d'un chromosome est le syndrome de Down. Dans le syndrome de Down, les cellules ont trois chromosomes dans leurs cellules 21 au lieu de deux. De telles conditions de Prader-Willi et les syndromes d'Angelman, le syndrome de Williams-Beuren et Smith-Magenis spectacle suppression de gènes particuliers dans les chromosomes. Ces changements ont été détectés en utilisant des techniques chromosomes baguage. Hybridation in situ en fluorescence (FISH) peut également détecter de tels changements. De nouvelles techniques comme CGH array et génotypage SNP tableaux ont permis d'identifier un certain nombre de problèmes génétiques. Les gens avec des conditions comme la schizophrénie, l'épilepsie et le trouble de déficit d'attention-hyperactivité (TDAH) déficience intellectuelle ont souvent associée. Ils ont également été trouvés à avoir des anomalies génétiques. Ainsi, l'identification des anomalies génétiques peut aider à établir une corrélation entre la déficience intellectuelle à des conditions comme la schizophrénie, l'épilepsie et le TDAH. Dans certains cas, les changements dans un seul gène peuvent être responsables de la déficience intellectuelle. Parmi ceux-ci est le syndrome du X fragile causée par une mutation dans le gène FMR1and syndrome de Rett. Ces deux conditions sont associées à une mutation du chromosome X. Un certain nombre de techniques sont utilisées pour étudier les séquences de gènes. Séquençage de Sanger est la technique utilisée pour produire la première séquence du génome humain complet. Actuellement, une technique appelée séquençage massivement parallèle est utilisée qui est plus rapide et moins coûteux par rapport à la technique de séquençage initial. Dans la pratique clinique, le séquençage de l'exome est en passe de devenir plus populaire. Cette technique identifie des mutations dans les régions codant pour des protéines et des gènes est beaucoup plus pratique que les techniques antérieures. Cependant, il ne peut pas détecter des mutations dans le non protéique pièces, qui peuvent être nécessaires pour identifier certaines conditions avec déficience intellectuelle de codage. Analyse des exomes du bébé ainsi que des parents contribuent à identifier des mutations de novo chez le bébé. Cette procédure est appelée analyse Trio et est utilisé pour identifier les causes génétiques de la déficience intellectuelle ne sont pas liées à un syndrome. Les techniques de séquençage récent de gènes sont lentement leur chemin dans les laboratoires de diagnostic où ils peuvent identifier plus facilement les maladies génétiques, en particulier ceux liés à la déficience intellectuelle

Test génétique peut devenir un changeur de jeu dans les cancers de la prostate agressif identifiés

Un leader du diagnostic moléculaire a développé et commercialisé des tests épigénétiques pour améliorer le diagnostic et le traitement du cancer de la prostate.

Les données, présentées à l'Association européenne d'urologie de réunion à Glasgow, Royaume-Uni (9-11 Octobre 2014), le confirmé que le profil épigénétique de gènes générées par le test est solidement établies associé à des mesures de stratification de risque, tels que le score de Gleason (GS ) et le NCCN (National Comprehensive Cancer Network) Les catégories de risque. Dans l'étude présentée, les niveaux de GSTP1, APC et RASSF1 hyperméthylation ont été évalués sur des biopsies de 102 hommes avec divers grade de Gleason (allant de 3 + 3-4 + 4) et NCCN (allant de très faible à élever) des profils de risque. Tous les hommes avaient connu une biopsie de la prostate 12-core dans la pratique clinique de routine entraînant dans leur cancer de la prostate (Pca) diagnostic. Aucune aberration épigénétiques pour l'une de ces trois gènes ont été repérés chez 20 patients de contrôle, qui ont eu l'histologie non-cancer dans tous leurs échantillons de biopsie 12-core. Pour 46 hommes, le GS plus identifié était de 6, la classification de ces hommes comme des candidats potentiels à surveillance active; cependant, 17% (n = 8) d'entre eux ont montré un profil épigénétique qui est indicatif de la maladie à plus haute teneur. Parmi les neuf hommes avec GS 4 + 3 ou plus, 88% (n = 8) avaient plusieurs aberrations épigénétiques, en plus à 17 sur 27 (63%) des hommes avec GS 3 + 4. Lorsque le profilage épigénétique a été comparé à NCCN catégories de risque, des résultats similaires ont été obtenus, reconnaissant 79% (31 sur 39) des hommes avec NCCN intermédiaire ou élevé les profils de risque. Environ un tiers des patients dans les catégories de risque très faible et faible montré profils épigénétiques semblables. En conclusion, le profilage épigénétique en utilisant le test génétique sur des noyaux de biopsie individuels pourrait aider à identifier les patients porteurs de cancer agressif de la prostate, ce qui aide la gestion des patients. Comment cela aidera Test Avec cancer de la prostate en pratique clinique? Le cancer de la prostate est une tumeur maligne de la prostate, une glande du système reproducteur masculin. La plupart des cancers de la prostate sont à évolution lente, mais certains poussent relativement rapide. Ces cellules cancéreuses peuvent se propager à partir de la prostate à d'autres parties du corps, en particulier les os et les ganglions lymphatiques. Ils peuvent d'abord provoquer aucun symptôme, mais il peut entraîner une difficulté à uriner, sang dans l'urine dans le stade ultérieur. D'autres symptômes incluent fin fatigue en raison des faibles niveaux de globules rouges. Chaque année, 9,75 lakh hommes américains sont diagnostiqués avec une biopsie de la prostate négative et de ces environ 25-35% reçoivent des résultats faussement négatifs. Avec la norme actuelle des soins, les procédures de biopsie de la prostate, comprenant des 10-12 noyaux de biopsie aiguille seul l'échantillon environ 1% de la prostate d'un homme.  Cette approche laisse les hommes à risque élevé de cancer occulte, conduisant à un taux élevé de biopsies répétées, souvent sur les personnes sans cancer. Il est un besoin médical urgent pour un test diagnostique cliniquement efficace pour résoudre ce problème. Le test génétique actuel permettra de détecter un effet de champ épigénétique ou «halo» liée au processus de cancérisation au niveau de l'ADN. Ce «halo» épigénétique autour d'une lésion cancéreuse peut être présent en dépit des cellules ayant une apparence normale au microscope. Quelle entreprise est le marketing Test Kit l'MDxHealth est une société de diagnostic moléculaire bien connu qui développe et commercialise des tests épigénétiques pour soutenir le traitement du cancer. La société effectue des tests basés sur la méthylation des gènes propriétaire (épigénétique) la technologie et aider les médecins à diagnostiquer le cancer, le pronostic du risque de récidive, et la prédiction de la réponse à une thérapie spécifique. 

Association des mutations génétiques ayant une déficience intellectuelle

La déficience intellectuelle est également connue comme le retard mental. Elle est liée à des causes génétiques; Cependant la pathologie exacte n’est pas connue dans tous les cas.

Anita Ranch et al mené une étude pour identifier les variations génétiques responsables de déficience intellectuelle non-syndromique sporadiques, c’est-à déficience intellectuelle apparaissant de novo chez l'enfant et non pas une partie d'aucun syndrome. Aux fins de l'étude, 51 enfants présentant une déficience intellectuelle de la déficience mentale Réseau allemande étaient inscrits. Ces enfants appartenaient à la Suisse et l'Allemagne. Les comparaisons ont été faites entre les séquences génétiques des parents et des enfants pour identifier les variants de de novo. Vingt enfants et leurs parents de KORA Augsburg Family Study diabète ont été inscrits en tant que témoins. Les chercheurs ont dit que de novo mutations sont de minuscules indels et sont associés à un handicap intellectuel sévère non-syndromique sporadique. Mutations perte de fonction étaient quelques-unes des mutations de novo couramment associés à la déficience intellectuelle Ainsi, des mutations ponctuelles de de novo sont impliqués dans le développement de la déficience intellectuelle non-syndromique 

Sclérose tubéreuse de Bourneville: Causes, Symptômes, Signes, diagnostic et traitement

La sclérose de la peau

La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique caractérisée par la croissance de tumeurs bénignes dans de nombreuses parties du corps, y compris le cerveau, la peau, les poumons, les reins et le cœur.

La sclérose tubéreuse est une maladie génétique rare causée soit par mutation ou hérité comme un trait autosomique dominant. La maladie est caractérisée par la croissance de plusieurs tumeurs bénignes dans de nombreuses parties du corps, comme le cerveau, la peau, les poumons, les reins et le cœur. Ces tumeurs peuvent se calcifier et devenir dur et sclérosée avec l'âge.

Sclérose tubéreuse de Bourneville

La sclérose tubéreuse affecte les individus indépendamment de l'âge, le sexe et le genre. Les personnes concernées en particulier les enfants éprouvent des problèmes de santé importants tels que la déficience intellectuelle, des convulsions, un retard mental, d'autisme ou de retard de développement. Les  modifications de la peau sont fréquentes chez ces individus mutations dans deux gènes -. TSC1 et TSC2 sont responsables pour le développement de la sclérose tubéreuse de Bourneville. Ces gènes codent pour deux protéines, tubérine et hamartine, respectivement, qui agissent comme suppresseurs de tumeurs symptômes et signes de Manifestations cutanées sclérose tubéreuse de Bourneville:. Les personnes atteintes de sclérose tubéreuse développent des lésions cutanées caractéristiques: lésions cutanées peuvent apparaître comme des taches de couleur claire ou macules cours balbutiements. Ils sont décrits comme ayant une feuille de cendre ou l'apparence des confettis. Les nodules petits rougeâtres peuvent apparaître sur le visage en particulier sur le nez et les joues après l'âge de deux ans. Ces nodules vont s’agrandir et se rejoindre  pour former des lésions plus importantes. La condition est appelée adénome sébacé. Taches Shagreen sont épaissies brun jaunâtre soulevé des plaques de peau qui apparaissent sur le bas du dos. Lésions cutanées plat de couleur chair et des nodules fibreuses bénignes peuvent survenir autour des ongles et sous lit de l'ongle. Nerveux symptômes liés au système : Les tumeurs cérébrales bénignes se développent qui résultent souvent des saisies. En outre, les patients peuvent souffrir de retard mental, déficience intellectuelle, retardé discours trouble d'apprentissage et des retards de développement. Les enfants atteints de sclérose tubéreuse peuvent être autiste. Les tumeurs dans le cerveau peuvent obstruer l'écoulement de liquide céphalo-rachidien dans l'espace dans le cerveau, ce qui entraîne divers symptômes.

Les symptômes et signes de la sclérose tubéreuse: tumeurs cérébrales bénignes

Les symptômes cardiaques:

Les personnes atteintes de sclérose tubéreuse peuvent développer des symptômes cardiaques pendant la petite enfance. Les tumeurs cardiaques sont responsables des anomalies comme un rythme cardiaque anormal. Les tumeurs diminuent souvent en taille avec l'âge.

Les symptômes et signes de la sclérose tubéreuse Tumeurs du  cœur 

Symptômes: Pulmonaires 

Certaines personnes atteintes de sclérose tubéreuse peuvent développer des tumeurs pulmonaires bénignes et présentes des symptômes comme l'essoufflement, la toux et des difficultés à respirer surtout après l'effort ou l'exercice. Progression de la maladie avec l'âge peut conduire à l'échec les pulmonaires rénales Symptômes: manifestations. Rénaux sont la deuxième caractéristique clinique courante de sclérose tubéreuse de Bourneville. Des kystes des reins et des tumeurs affectent la fonction normale du rein; l'absence de traitement, elle peut évoluer vers l'insuffisance rénale. Certains patients développent un cancer du rein Symptômes dentaires:. Les personnes atteintes de sclérose tubéreuse peuvent présenter les anomalies dentaires comme plusieurs fosses dentaires et épaississements dans les gencives. Environ 50% des enfants peut montrer denture mixte-à-dire, les deux dents de lait et les dents permanentes sont présents. Certains montrent la présence de seulement dents de lait.

Les symptômes et signes de la sclérose tubéreuse: Abormalities dentaires

Autres:

autres manifestations comprennent: Les patients peuvent développer des tumeurs dans la rétine de l'œil, ce qui peut provoquer des troubles visuels études radiologiques ont révélé des lésions osseuses chez les patients atteints de sclérose tubéreuse, qui peut être asymptomatique kystes hépatiques asymptomatiques et des tumeurs bénignes du foie ont été rapportés.. . Les croissances et des polypes de l'estomac, de l'intestin et du côlon anormaux peuvent se développer. Les croissances caoutchouteuses sur la langue et les gencives sont signalés. Le diagnostic de sclérose tubéreuse de Bourneville sclérose tubéreuse est diagnostiquée sur la base des antécédents familiaux et l'examen physique. Les tests de laboratoire et des études d'imagerie sont utilisés pour confirmer le diagnostic . Études en laboratoire: Les études de laboratoire sont indiqués: Pour identifier des mutations génétiques associées à une sclérose tubéreuse Pour surveiller le traitement avec des médicaments anticonvulsivants Pour identifier les effets indésirables des médicaments Pour identifier sous-jacente rénaux ou pulmonaires études d'imagerie de la maladie. Les études d'imagerie sont utilisées pour identifier des excroissances anormales dans divers parties du corps. Les études d'imagerie par résonance magnétique (IRM) et de tomodensitométrie (CT) sont des études d'imagerie de dépistage le plus sensibles, en particulier pour les tumeurs cérébrales. Les ultrasons sont utilisés pour détecter des lésions rénales.

Le diagnostic de sclérose tubéreuse de Bourneville: imagerie par résonance magnétique (IRM)

L'échocardiographie et électrocardiographie (ECG): Ce sont des tests pour vérifier pour la structure et la fonction cardiaque électroencéphalographie:.. Ce test est effectué chez les patients atteints de sclérose tubéreuse chez qui les crises sont soupçonnés Traitement de la sclérose tubéreuse Actuellement, il ne existe aucun remède pour la maladie; Cependant, une intervention chirurgicale et un traitement symptomatique avec des médicaments antiépileptiques peuvent aider les personnes touchées médicaments:. Les anticonvulsivants sont utilisés pour traiter les crises.

Le traitement de la sclérose tubéreuse: médicaments anticonvulsivants

L'évérolimus est utilisé pour réduire les tumeurs du rein associé à une sclérose tubéreuse Traitement chirurgical:... La chirurgie est utilisée pour éliminer les lésions cérébrales et de contrôler ainsi les saisies lésions cutanées sont traités avec la thérapie au laser, la dermabrasion et cautérisation lésions grandes rénaux peuvent également nécessiter l'ablation chirurgicale Il est nécessaire de subir check up et des reins ultrasons dentaires réguliers pour détecter de nouvelles lésions conseil génétique est utile pour les patients et leurs familles et contribue également à diagnostiquer la maladie pendant la période prénatale sclérose tubéreuse est une maladie chronique. Donc les individus devraient être contrôlés régulièrement par un médecin expérimenté. 

Évanouissements est familiale - Étude

Êtes-vous sujette à des évanouissements? Eh bien, maintenant vous avez votre famille à blâmer! Selon des recherches récentes, l'évanouissement a une forte prédisposition génétique.

Des scientifiques de l'American Academy of Neurology ont constaté que l'évanouissement pourrait être un trait familial et peut être héréditaire. Mais ils soulignent que ce n’est pas provoqué par un héritage d'un seul gène. Évanouissement, se produit lorsque le corps réagit à des éléments déclencheurs externes, tels que la vue du sang ou tout autre stress émotionnel, provoquant brève perte de conscience. Cette condition est aussi appelé «syncope vaso-vagale« Il y a eu un débat en cours sur les facteurs qui provoquent des évanouissements -. Certains croient que ce est causé par des facteurs génétiques, d'autres croient que c4est l'environnement, tandis que d'autres encore croient que ce est un mélange des deux facteurs. l'auteur de l'étude Samuel F Berkovic de l'Université de Melbourne, qui est aussi un membre de l'Académie américaine de neurologie dit que l'évanouissement a une forte composante génétique et que il y a de multiples gènes et facteurs environnementaux multiples qui influent sur la condition. 51 paires de jumeaux 9-69 ans, qui appartenait à la même sexe et qui a formé les sujets de l'étude, ont été remis un questionnaire téléphonique. Au moins un de chacun des jumeaux étudiés nourri une histoire de l'évanouissement. L’histoire de la famille a été également prise en compte. 57% des 51 paires de jumeaux avait les déclencheurs typiques. La recherche a révélé que, dans le cas de jumeaux maternelle, si l'on se est évanoui il ya des chances que l'autre se évanouit aussi. Cependant, chez les faux jumeaux ne était pas le cas, en particulier lorsque l'évanouissement ne était pas associée à des facteurs externes tels que la déshydratation. L'étude conclut que les jumeaux identiques ont plus de chances de vivre l'évanouissement déclenché par des facteurs typiques par rapport à des jumeaux fraternels. Dans parents non-jumeaux de la fréquence de l'évanouissement était généralement faible suggérant que l'évanouissement n’est pas un seul trait génétique. La présente étude a été publiée dans la revue Neurology. 

Malformations congénitales - génétique

Interaction entre la maladie de respiration sifflante et de certains gènes précoces dans la vie peut conduire à développer de l'asthme âge de six ans, selon une nouvelle étude publiée dans le New England Journal of Medicine.

Infections virales respiratoires, le rhinovirus notamment humain (HRV) représentent environ 80 pour cent des déclencheurs de l'asthme chez les enfants. Et les enfants qui ont des infections VRC avec des problèmes respiration sifflante ont un risque accru de développer de l'asthme dans l'enfance. Mais VRC ne conduit pas toujours à une respiration sifflante la maladie chez les enfants, ni ne la maladie de respiration sifflante provoquer de l'asthme dans tous les cas. Depuis l'asthme est également héréditaire, gènes ont probablement un grand rôle à jouer. Donc, pour savoir comment les gènes et respiration sifflante maladie causée par le virus respiratoire ou VRC syncytial (VRS) dans la petite enfance sont connectés dans le développement de l'asthme chez les enfants, et Minal Caliskan collègues du Département de génétique humaine, Université de Chicago, ont étudié les données provenant de deux groupes d'enfants - - 200 enfants depuis les origines de la petite enfance de l'asthme (COAST) groupe qui avaient au moins un parent souffrant d'asthme et / ou d'allergies respiratoires. Les enfants ont été suivis de la naissance à l'âge 6. - 297 enfants de l'étude prospective de Copenhague sur l'asthme dans l'enfance groupe (COPSAC) qui avait mères souffrant d'asthme. Ces enfants ont été suivis de la naissance à l'âge 7. En outre, l'enquête a également inclus 100 adultes indépendants. Les gènes en question ici sont des variantes de gènes dans la région du chromosome 17q21 qui études antérieures jugées fortement et reproductible associée à l'enfance début de l'asthme. . La présente étude a examiné le rôle des niveaux de deux 17q21 gènes d'expression, GSDMB ORMDL3 résultats étaient intéressants: - le risque de développer l'asthme était cinq fois chez les enfants atteints VRC et une respiration sifflante; - le risque de développer l'asthme était deux fois chez les enfants avec les variantes du gène 17q21 d'asthme associé identifiés; - le risque de développer l'asthme était de 26 fois chez les enfants à la fois, VRC avec des gènes de respiration sifflante et d'asthme; - la prévalence globale de l'asthme était plus faible dans la cohorte de COPSAC que dans la cohorte COAST, peut-être parce que la maladie respiration sifflante taux VRC était plus faible dans le groupe de COPSAC et aussi parce que le diagnostic de l'asthme exigeait une réponse à un cours de 3 mois de glucocorticoïdes inhalés suivie d'une rechute après l'arrêt du traitement; - respiratoire causé par le virus respiratoire syncytial (VRS) a fait pas montré la même interaction; «La combinaison de prédisposition génétique et la réponse de l'enfant à a un effet énorme cette infection», a déclaré Carole Ober, co-auteur de l'étude Bien que les scientifiques ne sont pas très clair sur la façon dont les gènes au niveau du locus 17q21  mène à l'asthme, ils soupçonnent que ORMDL3 peut jouer un rôle dans les infections respiratoires virales. Pour étudier comment l'exposition à VRC modifié l'expression des gènes de l'asthme 17q21, les chercheurs de cette étude ont recueilli des échantillons de sang provenant de 100 adultes et exposé les cellules du système immunitaire dans le sang pour VRC. Comme prévu, ORMDL3 montré un grand nombre de réponses de plus que doubler sa présence dans les cellules exposées. 'Over expression de ORMDL3 peut augmenter l'efficacité de l'infection ou la réplication virale dans les cellules épithéliales des voies respiratoires, qui sont le site de l'infection du VRC et la réplication, et éventuellement réduire la capacité de ces cellules de se réparer après l'infection VRC », selon Minal Caliskan, l'auteur principal de cette étude Elle a conclu -. 'cette étude établit un rôle de 17q21 variantes dans le développement de maladies VRC respiration sifflante durant la petite enfance et montre que les effets de la 17q21 génotype sur la sensibilité à l'asthme sont vus principalement dans le sous-groupe des enfants qui ont eu une maladie VRC de respiration sifflante dans la petite enfance »et suggéré de nouvelles enquêtes sur les« effets conjugués de facteurs de risque génétiques et environnementaux 'de comprendre . Les mécanismes de maladies complexes 

De la fibrose kystique

La fibrose kystique est une maladie génétique invalidante progressivement, qui affecte principalement les poumons et le système digestif. La maladie affecte le corps entier de la personne concernée. Difficulté à respirer et la production de mucus épais sont les symptômes les plus courants de la fibrose kystique. Incidence de la fibrose kystique est l'une des maladies génétiques courantes dans le monde. L'incidence de la maladie est géographiquement variable. Dans certaines régions du monde, il est aussi élevé que 1 sur 500, tandis que dans d'autres, il est de 1 sur 3800. Cette maladie est fréquente chez les ashkénazes ou Juifs d'Europe et aussi parmi les personnes d'ascendance européenne, un sur vingt deux qui porter le gène de la fibrose kystique. Provoque Ce est un trouble qui se produit en raison d'une mutation dans le gène de la fibrose kystique régulateur de la conductance transmembranaire (CFTCR). Ce gène code pour un produit qui influence la production de mucus, sucs digestifs et de la sueur. Juste un seul exemplaire de fonctionnement de ce gène est suffisante pour prévenir l'apparition de cette maladie. Mais dans les patients atteints de mucoviscidose, les deux copies de ces gènes, hérités de chaque parent sont défunte. Deux gènes défectueux de chaque parent sont nécessaires pour la manifestation de la maladie. Caractéristiques cliniques Une gamme de symptômes peut être observée chez les personnes souffrant de fibrose kystique. Ils peuvent toutefois varier dans leur gravité. Sueur salée en raison de l'accumulation excessive de chlore problèmes digestifs graves. Malabsorption des vitamines et des nutriments des muqueuses très visqueux dans les voies respiratoires des poumons conduisant à des problèmes respiratoires dysfonctionnement des poumons, le pancréas, le foie, les glandes sudoripares et les organes reproducteurs retard de croissance peut être observée chez les enfants ayant des compétences fibrose kystique Pauvre immuno peut conduire à des infections fréquentes et même une pneumonie infertilité due à une azoospermie obstructive dans 95% des patients de sexe masculin. Ici, il ya une absence de spermatozoïdes dans l'éjaculat due à une obstruction des canaux déférents L'intensité de la maladie dépend de l'âge de la personne concernée, les types d'infections, et le temps et le type de traitement qui a été mis à la disposition de l’individu. Traitement Aucun traitement satisfaisant n’est disponible pour l'état. Dans les populations à risque, le diagnostic prénatal peut être fait pour détecter la condition chez le fœtus et de mettre fin à la grossesse que si nécessaire. Un test de la sueur est effectué dans le cadre du dépistage néonatal de routine dans certains pays occidentaux. Dans de tels cas, le traitement peut commencer tôt. Orale ou des antibiotiques par voie intraveineuse peut être administré pour traiter des poumons ou d'autres infections. Il n'y a vraiment pas de remède pour la fibrose kystique et la plupart des personnes touchées meurent jeunes.

Gènes et Combinaison de maladie sifflante rendent les enfants sensibles à l'asthme

Interaction entre la maladie de respiration sifflante et de certains gènes précoces dans la vie peut conduire à développer de l'asthme âge de six ans, selon une nouvelle étude publiée dans le New England Journal of Medicine.

Infections virales respiratoires, le rhinovirus notamment humain (HRV) représentent environ 80 pour cent des déclencheurs de l'asthme chez les enfants. Et les enfants qui ont des infections VRC avec des problèmes respiration sifflante ont un risque accru de développer de l'asthme dans l'enfance. Mais VRC ne conduit pas toujours à une respiration sifflante la maladie chez les enfants, ni ne la maladie de respiration sifflante provoquer de l'asthme dans tous les cas. Depuis l'asthme est également héréditaire, gènes ont probablement un grand rôle à jouer. Donc, pour savoir comment les gènes et respiration sifflante maladie causée par le virus respiratoire ou VRC syncytial (VRS) dans la petite enfance sont connectés dans le développement de l'asthme chez les enfants, et Minal Caliskan collègues du Département de génétique humaine, Université de Chicago, ont étudié les données provenant de deux groupes d'enfants - - 200 enfants depuis les origines de la petite enfance de l'asthme (COAST) groupe qui avaient au moins un parent souffrant d'asthme et / ou d'allergies respiratoires. Les enfants ont été suivis de la naissance à l'âge 6. - 297 enfants de l'étude prospective de Copenhague sur l'asthme dans l'enfance groupe (COPSAC) qui avait mères souffrant d'asthme. Ces enfants ont été suivis de la naissance à l'âge 7. En outre, l'enquête a également inclus 100 adultes indépendants. Les gènes en question ici sont des variantes de gènes dans la région du chromosome 17q21 qui études antérieures jugées fortement et reproductible associée à l'enfance début de l'asthme. . La présente étude a examiné le rôle des niveaux de deux 17q21 gènes d'expression, GSDMB ORMDL3 résultats étaient intéressants: - le risque de développer l'asthme était cinq fois chez les enfants atteints VRC et une respiration sifflante; - le risque de développer l'asthme était deux fois chez les enfants avec les variantes du gène 17q21 d'asthme associé identifiés; - le risque de développer l'asthme était de 26 fois chez les enfants à la fois, VRC avec des gènes de respiration sifflante et d'asthme; - la prévalence globale de l'asthme était plus faible dans la cohorte de COPSAC que dans la cohorte COAST, peut-être parce que la maladie respiration sifflante taux VRC était plus faible dans le groupe de COPSAC et aussi parce que le diagnostic de l'asthme exigeait une réponse à un cours de 3 mois de glucocorticoïdes inhalés suivie d'une rechute après l'arrêt du traitement; - respiratoire causé par le virus respiratoire syncytial (VRS) a fait pas montré la même interaction; «La combinaison de prédisposition génétique et la réponse de l'enfant à a un effet énorme cette infection», a déclaré Carole Ober, co-auteur de l'étude Bien que les scientifiques ne sont pas très clair sur la façon dont les gènes au niveau du locus 17q21  mène à l'asthme, ils soupçonnent que ORMDL3 peut jouer un rôle dans les infections respiratoires virales. Pour étudier comment l'exposition à VRC modifié l'expression des gènes de l'asthme 17q21, les chercheurs de cette étude ont recueilli des échantillons de sang provenant de 100 adultes et exposé les cellules du système immunitaire dans le sang pour VRC. Comme prévu, ORMDL3 montré un grand nombre de réponses de plus que doubler sa présence dans les cellules exposées. 'Over expression de ORMDL3 peut augmenter l'efficacité de l'infection ou la réplication virale dans les cellules épithéliales des voies respiratoires, qui sont le site de l'infection du VRC et la réplication, et éventuellement réduire la capacité de ces cellules de se réparer après l'infection VRC », selon Minal Caliskan, l'auteur principal de cette étude Elle a conclu -. 'cette étude établit un rôle de 17q21 variantes dans le développement de maladies VRC respiration sifflante durant la petite enfance et montre que les effets de la 17q21 génotype sur la sensibilité à l'asthme sont vus principalement dans le sous-groupe des enfants qui ont eu une maladie VRC de respiration sifflante dans la petite enfance »et suggéré de nouvelles enquêtes sur les« effets conjugués de facteurs de risque génétiques et environnementaux 'de comprendre . Les mécanismes de maladies complexes 

La schizophrénie est un cluster de huit maladies - percée significative

Une nouvelle étude montre que la schizophrénie n’est pas une seule maladie, mais un groupe de huit troubles distincts, dont chacun est causée par des changements de groupes de gènes qui aboutissent à différents ensembles de symptômes. L'étude a été publiée dans l’American Journal of Psychiatry.

Joe se réveille aux ombres et leurs éclats de voix presque tous les jours. L'engourdissement se dissipe quelque part entre le sommeil et la veille, et il voit rouge partout. Quel normalement apparaît comme ombres ne sont pas des ombres du tout, mais blobs rouges constitués de dents gigantesques et griffes féroces. Le sol, il se dresse sur commence à pousser, les murs et plier bomber et une tempête l'emporte en l'air. Soudain, le monde entier semble saigner! Donc, ce qui se passe dans l'esprit de Joe? Joe vit dans un monde unique quand il se agit de questions de «l'esprit», un monde privé qui est totalement différent de ceux qui sont habités par d'autres La réalité est largement et vaguement différent des autres pour lui. Il a un moment difficile donne un sens à des stimuli entrants, ce qui rend impossible de se concentrer sur des activités apparemment simples. Imaginez un château de sable avec tout le sable glisse dans les vagues de recul. Donc à la fin, il n'y a pas de centre de prendre les choses en et de les traiter. Joe souffre d'une maladie débilitante appelé comme la schizophrénie; où il a des hallucinations et des délires et est incapable de trier, d'interpréter ou de répondre de façon appropriée aux stimuli. La schizophrénie est un trouble du cerveau difficile qui rend difficile de faire la distinction entre ce qui est réel et l'irréel. Il affecte la façon dont une personne pense, agit, répond ou même comment il voit le monde. Les facteurs génétiques, des infections graves pendant l'enfance, les facteurs psychologiques et sociaux sont parmi les causes et les déclencheurs de la schizophrénie. Ceux qui en souffrent agissent généralement d'une manière bizarre, dire des choses étranges et peut même essayer de nous nuire. Les personnes atteintes de schizophrénie peuvent voir ou entendre des choses qui ne existent pas réellement, parlent de façon étrange ou confus, constamment penser que d'autres tentent de leur nuire, ou se sentir comme quelqu'un de garder un œil sur eux. En réponse, les personnes atteintes de schizophrénie peuvent devenir très anti-sociale et se retirer du monde extérieur et la vie en général pourrait devenir très difficile. Selon l'American Psychiatric Association, la schizophrénie est un trouble cérébral chronique qui affecte environ 1% de la population. Les symptômes ressentis par les patients peuvent varier d'hallucinations à la parole de troubles à l'attention et la prise de décision des problèmes. Les chercheurs de l'Université de Washington à St. Louis étudié et analysé l'ADN de plus de 4000 personnes qui ont souffert de schizophrénie. Symptômes individuels des participants de l'étude ont été jumelés à des variations génétiques qu'ils ont trouvées dans l'ADN. L'université a publié une déclaration disant que, ce faisant, ils ont trouvé plusieurs «groupes de gènes» qui semblent causer des huit classes distinctes de la schizophrénie. Les auteurs de l'étude ont écrit: «Les maladies complexes, comme la schizophrénie, peuvent être influencés par des centaines ou des milliers de variantes génétiques qui interagir avec les autres de manière complexe, "un des principaux auteurs, le Dr C. Robert Cloninger, a expliqué:« Les gènes ne fonctionnent pas par eux-mêmes. Ils fonctionnent de concert un peu comme un orchestre, et de comprendre comment ils travaillent, vous devez savoir non seulement qui sont les membres de l'orchestre sont mais comment ils interagissent. "Going par les résultats des études antérieures effectuées sur des jumeaux et des familles, les auteurs disent que près de 80% du risque de schizophrénie est héritée par exemple, si un jumeau identique a la schizophrénie, par exemple, il y a une probabilité de 80% que l'autre jumeau serait également souffrir de la même maladie. Une étude récente a révélé que pas moins de 108 gènes peuvent être liés à la maladie de la santé mentale, mais les scientifiques n’ont pas d'identifier les variations génétiques spécifiques qui mettent les gens en danger. Les scientifiques de l'Université de Washington ont examiné les cas où une seule unité de l'ADN a été modifiée, qui est connu comme un polymorphisme de nucléotide unique (SNP). Ils ont ensuite identifié 42 jeux interactifs SNP qui ont augmenté de manière significative le risque de schizophrénie de la population selon l'étude. En d'autres termes, si le participant de l'étude Bob avait Gene Cluster X, puis il était de 70% plus susceptibles d'avoir la schizophrénie par rapport à étudier participant Fred qui ne font pas ce cluster de gènes. Certains groupes de gènes ont été jumelés à proximité d'une augmentation de 100% du risque dans quelques cas. L'un des co-auteurs, le Dr Dragan Svrakic expliqué "Dans le passé, les scientifiques avaient été à la recherche pour les associations entre les gènes individuels et la schizophrénie. Ce qui manquait l'idée était que ces gènes n’agissent pas indépendamment. Ils travaillent de concert pour perturber la structure et la fonction du cerveau, et que les résultats dans la maladie. "Dr. Charles Raison, professeur de psychiatrie à l'Université de l'Arizona dit que la notion de la schizophrénie ne étant pas un seul trouble ne est pas vraiment nouveau. Il a ajouté: "La schizophrénie est probablement 80 maladies différentes. Toutes les conditions psychiatriques sont susceptibles de partager cette hétérogénéité. Il y a seulement tant de façons que certains dysfonctionnements de votre code génétique peuvent se manifester. Il peut y avoir 10 mutations génétiques distinctes, mais ils ne pourraient s’exprimer un ou deux symptômes. Alors, quel est provoquant des hallucinations en une seule personne peut être différent de ce qui les provoque dans un autre. "Cette étude marque une percée pour les scientifiques et les conclusions ouvre la voie pour eux de développer de meilleurs moyens pour diagnostiquer et traiter la schizophrénie. Il fournit également la clarté de promouvoir la compréhension généralisée de cette maladie mentale dévastatrice Types de la schizophrénie:. La schizophrénie paranoïde: Il se agit soit suspicion ou des délires (croyances erronées impliquant une mauvaise interprétation des expériences ou perceptions) ou des hallucinations auditives (voix distinctes de propres pensées d'une personne) . Les idées délirantes sont principalement grandiose, suivant un thème unique comme la persécution, la jalousie, la religion, etc. La schizophrénie catatonique: Dans ce type de la schizophrénie, la personne devient,, positions du corps extrêmement immobiles qui ne répondent pas retirés et peuvent assumer inhabituelles Schizophrénie désorganisée:. Ce type implique différents types de désorganisation dans le discours et le comportement. Lorsqu'on lui a demandé, la personne donne généralement des réponses qui ne sont pas relatives à ce sujet. Ils présentent un comportement enfantin. Il affecte la capacité de la personne à effectuer des activités quotidiennes comme la préparation des repas, la douche, se habiller, etc. schizophrénie résiduelle: Dans ce genre de schizophrénie, le patient perd souvent toute motivation ou d'intérêt dans la vie, même s’il ne est plus connaît délires ou des hallucinations schizophrénie est un trouble du cerveau invalidante qui a touché beaucoup de gens à travers l'histoire. Cependant l'aspect positif est que les perspectives pour le désordre continuent de s’améliorer avec un solide réseau de soutien d'amis et de familles; Ainsi, de nombreuses personnes atteintes de schizophrénie sont capables de contrôler leurs symptômes et même mener une vie épanouissante.

Naltrexone: le médicament anti-fumeurs Avec un parti pris sexiste

Naltrexone, le médicament avec le potentiel de doubler les chances d'un homme à cesser de fumer, ne semble pas aider les femmes de la même manière, selon une nouvelle étude.

Cependant, comme un moyen de compenser, la naltrexone a la capacité de réduire la prise de poids chez les femmes qui ont cessé de fumer même si elle n'a pas d'effet à faire baisser renflement après-fumeurs chez les hommes. Selon le chercheur Andrea King, qui est un psychologue clinicien et spécialiste de la toxicomanie, les résultats sont très déroutants que les avantages de la naltrexone sont très distincts dans les deux sexes. naltrexone est un bloqueur opioïde qui a longtemps été utilisé dans la gestion de l'alcool et d'héroïne. Être un médicament d'ordonnance, il est déjà dans le kit de l'arsenal des médecins et est recommandé pour diverses raisons dans les hommes et les femmes. L'étude a été réalisée sur 700 fumeurs qui utilisaient correctifs de tabac pendant la période d'étude. Après avoir utilisé le médicament pour une période de 12 semaines, les chances des hommes donnant le désherbant augmenté de seulement 17% à 30%. Le pourcentage de femmes supplémentaires cesser de fumer était négligeable. Cependant, les femmes qui étaient sur la naltrexone ont gagné un poids moyen d'un peu plus d'un kilogramme après la période d'essai qui a duré trois mois. Les femmes qui n’ont pas reçu le médicament ont eu un gain de poids de deux kilogrammes (doubles) environ. Après une période de six mois, les femmes qui ont été donnés naltrexone avaient gagné 40 pour cent moins de poids en moyenne que leurs homologues. Après un an, ce chiffre est passé à 20% des femmes ne sont pas trop prêt à arrêter de fumer. La principale raison derrière cela est de cesser de fumer après le gain de poids. Naltrexone peut être considéré comme une arme contre le gain de poids chez les femmes. Bien qu'il y ait eu d'autres médicaments qui ont retardé la prise de poids chez les femmes qui cessent de fumer, aucune autre drogue a montré ses effets de perte de poids, même après des mois de sevrage-il. Dans le cas des hommes, la naltrexone aide énormément à leur faire arrêter de fumer, mais ne peu à prévenir le gain de poids. Les chercheurs n’ont aucune explication au sujet de cette disparité entre les sexes. Ils croient que les hormones ou d'autres facteurs psychologiques pourraient jouer un rôle dans le fonctionnement de la drogue. Les résultats de l'étude apparaissent dans le numéro de Décembre de la revue  Biological Psychiatry.

La maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher est un trouble génétique rare dans laquelle certaines substances grasses nocives s’accumulent à des niveaux excessifs dans différents organes du corps. Il se pose en raison de l'absence d'une enzyme appelée glucocérébrosidase. D'où la maladie est aussi appelée une carence en glucocérébrosidase. Il appartient à un groupe de maladies appelées maladies de stockage des glycolipides.

Les enfants avec la forme infantile de la maladie meurent généralement dans un an, mais ceux qui développent la maladie plus tard dans la vie peut survivre pendant de nombreuses années. La maladie est plus fréquente chez les ashkénazes (Europe de l'Est) Juifs.

La maladie de Gaucher est de trois types: 

Type 1 est une forme chronique et est le plus commun de type 2 est la forme infantile provoque généralement la mort dans la première année de vie de type 3 est une forme juvénile qui peut commencer à tout moment pendant l'enfance.. . Le dépôt des corps gras peut se produire dans le foie, la rate, les poumons, la moelle osseuse et, plus rarement, le cerveau. Cela peut affecter le fonctionnement normal de l'organisme, provoquer l'hypertrophie des organes et des douleurs osseuses. La maladie peut survenir à tout âge. Le traitement implique le remplacement de l'enzyme. Causes et aux facteurs de risque de la maladie de Gaucher cause la maladie de Gaucher se pose en raison de l'absence d'une enzyme appelée glucocérébrosidase. Cette enzyme décompose les corps gras (lipides) appelés glucocérébrosides. La déficience de l'enzyme conduit donc à l'accumulation de lipides dans les différents organes et tissus. La maladie pose en raison de mutations génétiques. Plus de 300 mutations génétiques ont été trouvés à être associée à la maladie de Gaucher. La maladie est une héréditaire qui suit un modèle appelé autosomique récessive, c’est à dire les deux parents doivent être porteurs de la mutation génétique qui provoque la maladie de Gaucher de leur enfant de développer la condition.

Facteurs de risque

Le risque de développer la maladie de Gaucher ou être porteur augmente s’il y a des antécédents familiaux de tout type de la maladie de Gaucher. Les gens de (ashkénaze) ascendance juive de l'Est ou d'Europe centrale sont à haut risque d'avoir la maladie de Gaucher de type 1 ou d'être un transporteur. Types 2 et 3 peuvent se produire dans ne importe quel groupe ethnique.

Les types de la maladie de Gaucher

Type 1 est la plus fréquente et généralement la forme la plus bénigne de la maladie de Gaucher. Ce est une forme chronique de la maladie et est le plus souvent diagnostiquée à l'âge adulte (une moyenne d'âge de 30). Une hypertrophie du foie et de la rate et des anomalies osseuses peuvent en résulter. Problèmes neurologiques peuvent également se produire. Les patients sont également un risque accru de saignement de l'estomac et de l'œsophage et le cancer du foie. Tapez une maladie représente environ 90 pour cent des cas. De type 2 est la forme infantile provoque généralement la mort dans la première année de vie. Il provoque la rate et des problèmes neurologiques graves chez les nourrissons. Les lésions cérébrales est vaste. Type 3 est une forme juvénile qui peut commencer à tout moment pendant l'enfance. Les enfants qui survivent à l'adolescence peuvent vivre pendant de nombreuses années. Les patients ont une hypertrophie du foie et de la rate, des anomalies osseuses. Problèmes neurologiques sont lentement progressifs. 

Les symptômes et signes de la maladie de Gaucher

Les signes et symptômes de type 1 de la maladie de Gaucher comprennent: 

• Les anomalies squelettiques, y compris l'amincissement des os (ostéopénie), douleur osseuse et de fractures osseuses 

• hypertrophie du foie (hépatomégalie) ou (splénomégalie), ou les deux • Une diminution des globules rouges sains de sang la puberté (anémie) • Une fatigue excessive

 • Une plus grande sensibilité aux meurtrissures, ce qui peut signifier que vous avez un faible nombre de plaquettes sanguines (thrombocytopénie) 

• taches jaunes dans vos yeux (de pingueculae) 

• Retard 

• Saignements de nez Les caractéristiques cliniques de type 2 de la maladie de Gaucher comprennent : 

• problèmes du cerveau, y compris un retard mental ou de démence 

• Rigidité 

• Saisies Les caractéristiques cliniques de type 2 de la maladie de Gaucher comprennent: 

• problèmes du cerveau, y compris un retard mental ou de démence 

• mouvements oculaires anormaux 

• Perte de coordination musculaire 

Les complications de la maladie de Gaucher

La douleur osseuse, la tendance au saignement, et augmente le risque de certains cancers sont des complications communes à tous les types de maladies. La douleur osseuse de Gaucher peuvent être associées à des fractures. La douleur peut être de qualité sévère tendance accrue à saigner.

Il peut être répété saignements dans les narines ou des cavités nasales. Ecchymoses dans la peau, appelé ecchymose peut également entraîner. Les patients âgés présentent un risque accru de certains cancers comme le myélome multiple (prolifération incontrôlée des cellules plasmatiques). De type 2 de la maladie de Gaucher peut entraîner des complications neurologiques comme: • Convulsions • difficulté à marcher • Les problèmes de déglutition de type 3 de la maladie de Gaucher peut endommager les valves cardiaques en provoquant la calcification (dépôt de calcium).

Le diagnostic de la maladie de Gaucher

Mesure du niveau de l'enzyme spécifique et analyse génétique sont utilisés pour diagnostiquer la maladie de Gaucher analyse Enzyme:. Les patients atteints de la maladie de Gaucher ont de faibles niveaux de la glucocérébrosidase. Transporteurs (ceux qui ne ont pas la maladie, mais portent le gène responsable de Gaucher) ont un niveau de l'enzyme intermédiaire analyse génétique (entre le niveau normal et le niveau constaté chez les patients dire):. Ce ne est pas un test définitif car il ne recherche que les les quatre mutations les plus fréquentes et quelques autres. Plus de 300 mutations génétiques sont connus pour être associés à la maladie de Gaucher En dehors de ces essais, les modalités d'imagerie sont également utilisés:. Biénergie X-ray absorptiométrie (DXA): Ce test est utilisé pour mesurer la densité osseuse CT-scan, MRI. numériser, Échographie, et balayages de rayons X sont utilisés couramment.

Traitement et le pronostic de la maladie de Gaucher

Traitement: 

type 1 de la maladie de Gaucher peuvent parfois présenter des symptômes maigres ne nécessitant pas de traitement du tout. Il n'y a pas de traitement spécifique de type 2 de la maladie de Gaucher de type 1 ou 3 de la maladie de Gaucher peuvent être traités avec la thérapie de remplacement enzymatique, greffe de moelle osseuse et de médicament spécifique La thérapie enzymatique de remplacement:.. Cette modalité fonctionne en remplaçant l'enzyme déficiente (glucocérébrosidase) avec des enzymes artificiels. Haute dose des injections intraveineuses (par le biais veine) sont administrées à des intervalles de deux semaines sur une base ambulatoire. Le traitement est habituellement efficace en Type 1 et Type 3 (certains cas) les maladies. Avantages possibles comprennent également réduit l'élargissement du foie et de la rate, aider à résoudre les anomalies sanguines et d'améliorer la densité osseuse. Efficacité dans les cas qui ont développé des complications neurologiques ne sont pas claires. Les réactions allergiques ou d'hypersensibilité après un traitement surviennent à des moments greffe de moelle osseuse:. Cette technique de remplacement de la moelle osseuse (où les globules formant produisent) est réservée aux cas graves et est utilisé moins fréquemment que la thérapie de remplacement enzymatique médicaments par voie orale:. Un médicament appelé miglustat (Zavesca) a été approuvé pour une utilisation chez les personnes atteintes de la maladie de Gaucher. Il interfère avec la production de glucocérébrosides chez certaines personnes de type 1 maladie. Les effets secondaires incluent: la diarrhée, la perte de poids, la production de spermatozoïdes anormaux sont des effets secondaires de miglustat Pronostic:. Les personnes atteintes de cas bénins de la maladie de Gaucher peut avoir près de l'espérance de vie normale. Les enfants atteints de la maladie de type 2 (la forme infantile) meurent généralement dans la première année de vie. Enfants de type 3 de la maladie qui vivent dans leurs adolescents survivent souvent pendant de nombreuses années. 

La gastroscopie

La gastroscopie est un test de diagnostic utilisé pour examiner l'intérieur de l'œsophage, de l'estomac et du duodénum.

La gastroscopie, (estomac gastro; scopie prospectifs) est un test de diagnostic qui permet au médecin de regarder à l'intérieur de l'œsophage, de l'estomac et du duodénum. Le médecin utilise un endoscope pour regarder à l'intérieur de l'intestin. Par conséquent, le test est également connu sous endoscopie.

Gastroscopie

Un endoscope est un instrument mince, souple à fibres optiques qui est passé par la bouche et permet au médecin de voir si il y a des dommages à la muqueuse de l'œsophage (tube alimentaire) ou de l'estomac, et se il y a des ulcères à l'estomac ou duodénum (première partie de l'intestin grêle).La gastroscopie est un procédé important pour le diagnostic et le traitement des maladies du tractus digestif supérieur. Anomalies suspectées par rayons X peuvent être confirmées et étudiés en détail lors de cette procédure. Même lorsque radiographies sont normales, la cause des symptômes tels que des douleurs abdominales et des saignements internes peut souvent être déterminée par gastroscopie. Cette technique est utile dans le diagnostic et le suivi des patients souffrant d'ulcères gastro-duodénaux et permet également la dilatation des sténoses œsophagiennes (espaces restreints dans le tuyau d'alimentation). La gastroscopie est une procédure extrêmement sûre et intéressante qui est très bien toléré. Les complications graves comme une infection ou une hémorragie interne se produisent très rarement. 

Endoscope

Un endoscope est un dispositif qui est utilisé pour effectuer la gastroscopie.

Gastroscopie est effectuée avec un instrument appelé un endoscope. Il a une longueur d'environ 1200 mm et un diamètre de 9.5 à 12.5 mm. La tige d'instrument est constitué de nombreuses fibres de verre spécialisé (> 30 000) qui permettent la transmission de la lumière sur toute la longueur de chaque fibre fine avec une distorsion minimale. Les multiples images à fibres optiques sont intégrées à l'unité d'oculaire proximal, au moyen d'un système complexe de lentilles. L’endos-copiste  considère ainsi, une image reconstruite mosaïque à l'oculaire proximale (similaire à une image de télévision). Toujours dans le manche de l'instrument sont plusieurs canaux distincts conçus pour le passage de périphériques en option tels que pinces à biopsie, polype piège, brosse de cytologie, cautérisation ou laser appareil, et d'aspiration. Air peut également être introduit pour l'insufflation de l'estomac pour aider à la visualisation. Un jet d'eau d'un réservoir séparé peut être envoyé par un canal de compensation de débris de la zone de visualisation. A la tête ou la poignée de l'endoscope sont deux dispositifs de commande ("roues") qui manœuvre la pointe de l'instrument comme il est avancé, une roue d'angle haut-bas (déviation de près de 180 °) et une roue à angle droit-gauche (déviation de 100 °). La tête de l'instrument est reliée à une source de lumière froide séparée (habituellement une lampe halogène) au moyen d'un câble constitué de faisceaux de fibres optiques incohérents (le "cordon ombilical"). Le réservoir d'alimentation en eau et la boîte d'aspiration automatique attachent également à ce câble. Les accessoires optionnels comprennent un oculaire supplémentaire pour le visionnage simultané par un deuxième opérateur (la «tête de l'enseignement"), une sonde à ultrasons pour l'imagerie en temps réel de la paroi de l'estomac, du pancréas, etc. et appareils photographiques ou vidéo enregistrement. 

Indications pour gastroscopie

La gastroscopie est indiqué chez les patients présentant une douleur abdominale, une hémorragie interne, ou pour la dilatation de l'œsophage.

Indications pour faire gastroscopie comprennent - 

L’hémorragie digestive haute aiguë, pour établir l'emplacement exact de saigner avant cautérisation endoscopique, chirurgie, etc. dysphagie ou difficulté à avaler, surtout si l'œsophage ou ulcérations sont visibles sur une série gastro-intestinale supérieure précédente dyspepsie. (Indigestion) ou les brûlures d'estomac, si réfractaire aux médicaments classiques. Il est également indiqué lorsqu'une intervention chirurgicale est prévue dans le tractus digestif supérieur. L’odynophagie ou difficulté à avaler, lorsque l'inflammation ou l'infection est cliniquement suspects, surtout si l'infection de la conduite alimentaire du candida, cytomégalovirus, ou virus de l'herpès simplex est probable. Endoscopie de surveillance pour les conditions pré-malignes connues affectant le tube digestif supérieur, tels que l'œsophage, rétrécissements induite lessive-de Barrett (espaces restreints provoqués par l'ingestion d'un certain détergent) ou le syndrome de Plummer-Vinson. anomalies observées sur d'autres tests qui nécessitent une confirmation visuelle et biopsie tissulaire (par exemple: les polypes, les ulcères gastriques, plis gastriques redondants, rétrécissements) obstruction Susceptible à la fin de l'estomac Autres indications de gastroscopie comprennent - atypique douleur à la poitrine douleur abdominale d'origine inconnue cas non compliqués de reflux acide cas non compliqués de l'ulcère duodénal démontré par des tests radiologiques traitements qui peuvent être faites lors de la procédure gastroscopie comprennent - sclérothérapie de saignement des varices œsophagiennes (vaisseaux sanguins ouverts à la base de la conduite alimentaire) Gestion des GI supérieure des saignements au bistouri électrique, photocoagulation, etc. laser ablation de cancer de l'œsophage placement endoscopique des stents œsophagiens pour corriger tout placement rétrécissement des tubes d'alimentation permanents en vertu de l'orientation endoscopique (Tubes PEG) Dilatation des sténoses œsophagiennes Polypectomie ou la suppression des tumeurs bénignes appelées polypes Dissolution de bézoards - Un bézoard est une masse de matière indigeste présente dans le tube digestif 

Contre-indications de la gastroscopie

La gastroscopie doit ne pas se faire en présence des conditions suivantes -

La crise cardiaque  faible teneur en oxygène de la pression sanguine artérielle basse, indépendamment de l'étiologie de GI supérieur saignements majeurs avec une faible pression artérielle où la chirurgie d'urgence est nécessaire hypertension incontrôlée Un coopérative patients 

Comment est gastroscopie Joué?

Un instrument à fibre optique mince, souple est passé à travers la bouche du patient pendant la procédure gastroscopie.

Procédure de la gastroscopie

La gastroscopie est effectuée uniquement par un gastroentérologue expérimenté dans une salle d'endoscopie correctement équipé. À certains moments, il peut être nécessaire d'effectuer cette procédure dans une salle d'urgence ou lit ICU. Après la sédation, le patient est invité à se allonger sur son côté (même si une intubation réussie est possible dans d'autres positions). Un embout creux est inséré pour protéger les dents du patient et faciliter le passage de l'instrument. L'endoscope est lentement avancé oralement et est "avalée" par le patient. Une fois passée la région de la gorge, l'instrument est guidé uniquement sous visualisation directe. Une étape importante est la ligne Z à la jonction gastro-œsophagienne, environ 40 cm des dents. La pointe est ensuite avancée dans l'estomac, avec insufflation d'air douce. Les différentes parties de l'estomac sont inspectés. Par la suite, la pointe est alors passée à travers la sortie de l'estomac, le duodénum ou dans la première partie de l'intestin grêle. Surfaces muqueuses sont ré inspectées que l'instrument est retiré. Les images obtenues sont amplifiées de nombreuses fois et visualisés sur un écran vidéo. Les procédures comme des biopsies, brossages cytologiques, polypectomie, la cautérisation des lésions hémorragiques, etc., sont effectués comme indiqué. 

Les complications de la gastroscopie

Les complications de la gastroscopie comprennent perforation du tube digestif, saignement, infection pulmonaire ou de complications cardio-pulmonaires.

Les complications de la gastroscopie comprennent - 

 Perforation de l'œsophage ou de l'estomac - L'œsophage supérieur apparaît le plus vulnérable aux blessures lors de la procédure. Perforation de l'œsophage peut également être plus fréquente chez les patients atteints de cancer de l'œsophage, des rétrécissements ou des ostéophytes cervicaux (petites saillies osseuses de la colonne vertébrale du cou) Saignement -. Le saignement est considérée comme rare, même après biopsies, à 0,3 / 1 000 cas. Dans la plupart des cas, le saignement n’est pas dû à une anomalie de la coagulation; plutôt elle résulte d'une biopsie de tissues friables complications cardiaques -. Arythmies cardiaques importants (rythmes cardiaques anormaux) sont nettement inhabituelles. Si un moniteur Holter est placé, troubles du rythme transitoires tels que tachycardie sinusale, extrasystoles ventriculaires (ESV), contractions auriculaires prématurées (PAC), et les changements rarement ischémiques (changements dus à l'approvisionnement en sang réduit) peuvent être enregistrées dans 22% des cas. Peu de résultats cliniques indésirables ont été rapportés. Les infections pulmonaires dues à des vomissements et d'aspiration lors de la procédure