Quels sont les anions?

Un spirille, qui est faite comme spirilles pluriel, est un type de bactérie qui se déplace dans une spirale caractéristique, ou tire-bouchon de la mode. Typiquement spirilles vivre comme des cellules individuelles, au lieu d'être associé à des  grappes ou des chaînes. Il ya aussi un genre de bactéries gram-négatives connues sous le nom Spirillum. La plupart des membres de ce genre vivent dans l'eau avec une grande quantité de matière organique, telle que les eaux stagnantes. Une exception notable est Spirillum moins (moins S), qui est l'un des deux types de bactéries qui peuvent causer des rat-bite fever.

La plupart des types de bactéries possèdent des flagelles, ou des appendices en forme de fouet, qui leur permettent de se déplacer à travers des solutions. Les bactéries du genre ont spirille types inhabituels de flagelles. Il avait d'abord cru que ces bactéries avaient un flagelle individuel sur chaque extrémité de leurs cellules. On sait maintenant que ils ont un cluster sur chaque extrémité, composée d'environ 75 flagelles individu. C'est le mouvement de ces derniers qui provoque les organismes à se déplacer dans leur tire-bouchon caractéristique.

Volutans Spirillum a été beaucoup étudié, car il est l'un des plus grandes espèces de bactéries. Il a été observé par des microscopistes précoces et identifié en 1832. Le nom de cet organisme provient de granules de stockage d'hydrates de carbone à l'intérieur de l'organisme, connu sous le nom Volutin.

Il peut être difficile de cultiver Ce type de bactéries, et S. volutans ne pouvait être cultivé en culture pure jusqu'à récemment. Il s'est avéré que l'organisme rester connecté petites quantités d'oxygène, mais est empoisonné par les concentrations ambiantes. Quand il y avait organismes contaminants dans les cultures, qu'ils ont utilisé assez de l'oxygène que S. volutans pourrait croître. Quand il était en cultures pures, cependant, il n'était pas en mesure de croître avec les concentrations supérieures de l'oxygène. Une fois que cette exigence était entendu, les chercheurs ont atto croissance de cette bactérie en culture pure.

La famille qui comprend Spirillaceae spirille est étroitement liée à la famille qui inclut spirochètes. Cette famille de bactéries comprend un certain nombre d'agents pathogènes humains, y compris les bactéries provoque la maladie de Lyme et la syphilis. Ces organismes sont également spirilles, et se déplacer de manière tire-bouchon. Elles diffèrent de la Spirillaceae en ayant des structures spécialisées au lieu de flagelles, et comportant une gaine externe.

Une espèce du genre Spirillum est un pathogène humain. S. moins l'un des agents responsables de la rat-bite fever. Cette forme de la maladie est moins fréquente que l'autre forme bactérienne. Il s'agit principalement d'un problème en Asie, étant connu comme sodoku au Japon. Cette maladie est contractée par les piqûres général de rats, les souris et autres rongeurs, ou par l'exposition à l'urine ou les sécrétions d'un animal qui a été infecté.

Comment arrêter les yeux larmoyants ?

Comment arrêter les yeux larmoyants ?

Les larmes lavent les toxines et les envahisseurs étrangers, protègent la surface de l'œil et fournissent des nutriments à vos yeux.

Quelque chose d'aussi simple que de rire ou de bâiller peut irriter vos yeux. Vous pouvez donc passer trop de temps dans une lumière vive ou devant des écrans. Aucune de celles-ci n'est une source de grande préoccupation.

Mais produire trop de larmes peut aussi être un signe avant-coureur de problèmes. Si vous avez les yeux larmoyants avec des changements de vision, une douleur, une bosse près du conduit lacrymal ou la sensation que quelque chose dans vos yeux ne s’échappera pas, contactez un professionnel de la santé. Demandez également de l’aide si les larmes ne disparaissent pas.

Dysfonctionnement des glandes sébacées

Les glandes de Meibomius sont situées dans les paupières et produisent la composante huileuse des larmes. Cette huile empêche l'eau de nos larmes de s'évaporer. Si les glandes de Meibomius ne produisent pas assez d’huile - ou pas assez d’huile de bonne qualité - vous pourriez vous retrouver avec des yeux secs. Cela peut sembler contre-intuitif, mais le fait d'avoir les yeux secs est l'une des causes les plus courantes de larmoiement. Vos yeux se déchirent par réflexe pour compenser la sécheresse.

Mettre une serviette propre et chaude sur vos paupières peut aider à ouvrir les glandes sébacées. Vous pouvez également masser doucement vos paupières pour augmenter la production d'huile. Nettoyer le long de la ligne du cil avec votre doigt ou un coton-tige imbibé de shampooing dilué pour bébé pourrait également aider à nettoyer les ouvertures obstruées des glandes sébacées, selon l'Association américaine pour l'ophtalmologie et le strabisme pédiatriques.

Yeux secs

Même si vos glandes sébacées fonctionnent de manière optimale, vous pouvez toujours avoir un assèchement qui entraîne une déchirure excessive. Si la cause sous-jacente de la sécheresse oculaire n’est pas résolue, la déchirure continuera encore et encore.

La sécheresse oculaire a de multiples causes, notamment des maladies auto-immunes telles que la polyarthrite rhumatoïde, des médicaments tels que des antihistaminiques et l'exposition à la fumée ou au vent. Les yeux secs sont également plus fréquents avec l'âge, en particulier chez les femmes ménopausées.

Discutez avec votre médecin des gouttes pour les yeux en vente libre et des médicaments sur ordonnance pour les yeux secs.

Canaux lacrymaux bloqués

Les larmes sont produites par les glandes lacrymales, puis elles recouvrent l'œil et s'écoulent par les petits trous situés dans le coin de l'œil, appelés canaux lacrymaux. Si ces conduits sont bloqués, les larmes vont s'accumuler.

Les canaux lacrymaux peuvent être bloqués chez l'adulte en raison d'une blessure, d'une infection, d'une inflammation ou (rarement) d'une tumeur. Le vieillissement peut également provoquer un rétrécissement des canaux lacrymaux.

Les conduits lacrymaux sont assez fréquents chez les bébés, en particulier les nouveau-nés. Chez les nourrissons, les conduits lacrymaux bloqués se résolvent souvent d'eux-mêmes ou peuvent être aidés avec un type de massage particulier.

Chez les adultes, les médecins peuvent prescrire des antibiotiques si une infection peut causer l’obstruction des canaux lacrymaux et le larmoiement des yeux. Dans certains cas, les médecins vont les ouvrir et les ouvrir manuellement. Si cela ne disparaît pas, nous devons subir une intervention chirurgicale. Heureusement, cette opération est généralement simple et rapide.

Les allergies

Les allergies et les rhumes peuvent causer de l'eau à vos yeux. Ce n'est généralement rien de plus qu'une nuisance.

Limitez les larmoiements liés aux allergies en évitant autant que possible les allergènes. En fonction de votre allergie spécifique, cela peut signifier rester à l’intérieur pendant la saison des pollens, réduire au minimum la poussière dans la maison ou limiter le temps passé avec les chats et les chiens. Des gouttes pour les yeux en vente libre ainsi que des décongestionnants et des antihistaminiques peuvent aider. Pensez également à interroger votre médecin sur les remèdes à la prescription

Conjonctivite

Également appelée œil rose, la conjonctivite est le plus souvent causée par des adénovirus, des virus encombrants pouvant causer le rhume, une bronchite et des maux de gorge. Les yeux larmoyants ne sont qu'un symptôme des yeux roses. Vous aurez probablement aussi des démangeaisons, des rougeurs et de la douleur.

Il n’y a pas grand-chose de traitement contre la conjonctivite virale, mis à part laisser l’infection se poursuivre. Une compresse fraîche et humide sur vos yeux peut atténuer certains des larmoiements et autres symptômes. Comme les rhumes, ce type d’œil rose est contagieux. Prévenez sa propagation en évitant de vous toucher les yeux, en vous lavant les mains régulièrement et en nettoyant fréquemment les taies d'oreiller, les draps et les serviettes.

Styes

Les étoupes sont de petites bosses rouges qui se développent sur la paupière ou le contour des cils et peuvent provoquer des larmoiements dans les yeux. La plupart des orgelets sont causés par des infections bactériennes et ils font souvent mal. Ils ressemblent à des boutons sur la paupière.

Les styes ne sont pas sérieux, mais ils sont ennuyeux. Une compresse chaude peut aider à accélérer la guérison. Votre médecin devra peut-être drainer un orgelet qui reste pendant plus de quelques jours. Quoi que vous fassiez, ne serez pas vous-même, car cela pourrait propager l’infection.

Problèmes de cornée

La cornée est la couche transparente la plus externe de l'œil. C’est la première ligne de défense contre les germes, la saleté et tout ce qui pourrait pénétrer dans vos yeux. Cela le rend vulnérable.

Tout ce qui irrite votre cornée peut également irriter vos yeux, qu'il s'agisse d'une poussière, d'une plaie ou d'une égratignure. Vous risquez également d'avoir des rougeurs, des douleurs et une sensibilité à la lumière si un problème de cornée provoque des larmoiements.

De nombreux problèmes de cornée n’ont pas besoin d’être traités, alors que d’autres peuvent nécessiter des médicaments ou même une chirurgie. Parlez à votre médecin si l’irritation ne disparaît pas ou si vous présentez d’autres symptômes.

Paralysie de Bell

La paralysie de Bell se produit lorsque certains des nerfs de votre visage deviennent faibles ou paralysés. Cela peut gêner le clignotement ou empêcher les paupières de se fermer correctement, ce qui peut dessécher vos yeux. Le clignotement distribue les larmes.

Les experts ne savent pas vraiment ce qui cause la paralysie de Bell, mais la plupart des cas disparaissent en quelques mois et parfois beaucoup plus tôt.

En attendant, lubrifiez vos yeux avec des larmes artificielles. Évitez les produits qui promettent de faire sortir le rouge: plus vous utilisez ces produits, plus vous en avez besoin.

Autres problèmes de paupière

Même si vous n’avez pas la paralysie de Bell, il se peut que vous ayez des problèmes de paupières ou de cils qui peuvent également dessécher vos yeux et les rendre larmoyants.

Les paupières qui se tournent vers l'extérieur (appelé ectropion) ou vers l'intérieur (appelé entropion) peuvent toutes deux provoquer des larmoiements. Les larmes artificielles peuvent aider à minimiser l'inconfort, mais ces problèmes nécessitent généralement une intervention chirurgicale.

Si seulement les cils se retournent (appelés trichiasis), ils risquent de se frotter les yeux et de les arroser.

Parfois, ces problèmes de paupière sont un signe naturel de vieillissement. En vieillissant, la peau de nos paupières a tendance à s'affaisser, ce qui peut provoquer des larmes au lieu de s'écouler par les conduits lacrymaux.

Œufs - Le bon et le mauvais

Lorsque vous ajoutez des légumes à vos œufs et avoir avec du pain de blé entier votre petit-déjeuner est le plus sain repas de la journée. Les œufs ont été un sujet de controverse chaud, mais les médecins et les scientifiques croient que les œufs sont en bonne santé. Depuis près de 40 ans maintenant, le débat est encore sur l'opportunité de manger ou ne pas manger les œufs, le nombre d'œufs qui peuvent être consommés et sont-ils comme mauvais pour le cœur que le tabagisme.

Est-ce que les œufs font vraiment grossir; -ils ajoutent de la plaque dans les artères de votre cœur car ils sont riches en cholestérol? Quand il est actuellement analysé, il a été constaté que les œufs ne font pas grossir, mais ils contribuent à la perte de poids. Chaque œuf a 70 calories et est riche en protéines -. Cette protéine provoque le corps à libérer le glucagon qui permet l'utilisation de maquillage du corps des graisses et des hydrates de carbone stockés œufs sont cholestérol augmente les méchants - est-ce un fait ou un mythe? Oui œufs sont riches en cholestérol, en fait 200 mg par œuf environ. L'exemple de ce que le chercheur est que ce cholestérol alimentaire trouve dans les œufs n'est pas aussi nocif que le taux de cholestérol de graisses saturées, de sorte que le taux de cholestérol des œufs n'est pas la cause de la plaque dans les artères coronaires. Des scientifiques de Harvard ont étudié plus de 100.000 personnes avant d'atteindre cette conclusion. En fait, un œuf par jour a amélioré le taux de HDL - le bon cholestérol et a aidé un de maintenir un régime faible en glucides Beaucoup de gens croient que le jaune d'œuf doit être jeté et que le blanc consommé -. Comme le blanc d'œuf est dite protéine pure avec pas de matières grasses. Le jaune a graisses, des substances nutritives et des protéines - il a 240 mg de leucine - qui est un acide aminé et d'aide à la construction des muscles. Les jaunes d'œufs ont également la choline qui aide des fonctions de la membrane cellulaire, le taux de cholestérol, qui sert de cadre de nombreuses hormones moléculaire. En plus de cela, les jaunes d'œufs contiennent également de la vitamine A, la vitamine D et la vitamine E. Les œufs se trouvent à être plein de bienfaits pour la santé, la recherche a maintenant trouvé que manger un œuf par jour est tout à fait bien et en fait sain et pour ceux qui ont le cœur maladie peut manger environ quatre œufs par semaine. Pour rattacher la plaque de construction de cholestérol dans les artères que vous auriez d'abord étudier le régime complet d'une personne. Le cholestérol accumulation pourrait être dû aux graisses saturées et une alimentation riche en produits laitiers et un mode de vie malsain. Manger des œufs crus peuvent provoquer une intoxication alimentaire car ils peuvent contenir la bactérie salmonella qui peuvent causer des maladies, en particulier chez les bébés, les tout-petits, les personnes âgées et les femmes enceintes les femmes. Les œufs doivent être conservés dans le réfrigérateur et, idéalement, séparément des autres produits alimentaires, le plateau à œufs est la meilleure. Prenez l'habitude de se laver soigneusement les mains après la manipulation et casser des œufs. Jeter les œufs avec une coquille fêlée que la saleté et les bactéries peuvent pénétrer et contaminer l'œuf.

Des doses élevées de statines pour régression des maladies cardiovasculaires

De fortes doses de médicaments anti-cholestérol rosuvastatine et de l'atorvastatine réduit la quantité de plaques coronariennes, suggérer de nouvelles studies. Deux  tiers des patients traités par statines à forte dose a réduit l'accumulation de plaques dans les parois des vaisseaux.

Des doses élevées de statines pour mieux régression des maladies cardiovasculaires

La maladie coronarienne (CAD) est le type le plus commun de cœur disease. Il  est une des principales causes de worldwide. This de décès survient en raison du dépôt de cholestérol et d'autres matières, appelée plaque, sur les parois intérieures de la arteries. Thus coronaire artérielle l'offre vers le cœur est compromise; muscles du cœur se privées d'oxygène et de nutriments. L’atorvastatine et la rosuvastatine sont des médicaments anti-cholestérol utilisés worldwide. Une  nouvelle étude a inclus 1385 patients qui ont pris soit 40 mg de rosuvastatine ou 80 mg d'atorvastatine par jour et ont été suivis pendant deux ans. Le montant de la plaque de l'artère coronaire est tombé 0,99 pour cent avec l'atorvastatine et de 1,22 pour cent avec la différence rosuvastatin. The entre les deux médicaments n'est pas statistiquement significative, les chercheurs said. More de deux tiers des patients ont eu une régression de la plaque. Les médecins hésitent souvent à prescrire des doses très élevées de ces médicaments; patients n'aiment pas les prendre parce qu'ils doutent sur la sécurité et avantage de lourdes doses. L’étude a montré que des doses élevées seraient très bien tolérées et ont un bon profil de sécurité. Deux ans de traitement avec des doses maximales de chacune des  deux statines ont apporté régression significative de l'artère coronaire plaques. Des très bons  changements lipidiques ont également été observés. Une différence significative a été notée dans le taux de patients LDL moyenne (le «mauvais» cholestérol), après deux années de traitement. La  plus forte dose de médicaments n'a toutefois pas modifié le taux de HDL (le «bon» cholestérol) comme prévu. L'étude a montré un faible nombre d’évènements de niveaux cliniques et biochimiques indésirables. Des enzymes hépatiques ont été trouvés dans 2,0% du niveau élevé d'alanine aminotransférase patients. An de l'atorvastatine (taux d'ALAT) a été remarquée que dans 0,7% des patients ayant reçu rosuvastatin. Proteinuria, la présence de protéines dans l'urine excessive a été observée chez les patients qui ont reçu rosuvastatin.Rhabdomyolysis (répartition des muscles squelettiques) n'a pas été observée dans tout patient. Another observation importante a été que, il n'y avait pas d'augmentation du taux d'hémoglobine glyquée dans le taux d'hémoglobine patients. Glycated est un indicateur de diabètes. The effet des statines sur l'incidence du diabète a reçu une attention considérable récemment; la présente étude est donc prometteuse. Dans l'ensemble, l'étude indique que le traitement par statine intensive a conduit à coronaire régression de la maladie de l'artère avec peu de résultats d’évents. The indésirables mettre en évidence la sécurité et la nécessité d'un traitement par statine intensive. Les médecins peut confortablement choisir une dose intensive d'une statine puissante pour les patients atteints de cardiopathie disease.il serait le moyen le plus efficace pour réduire le risque de complications. L'étude actuelle a été une comparaison tête-à-tête des deux premières statines. atorvastatine a été jugée statistiquement indiscernable de son rival un peu plus puissant, la rosuvastatine dans la plupart des aspects de référence:. Effet de deux intensive statine schémas sur la progression de la maladie coronarienne; Stephen J.Nicholls, MB, BS, Ph.D., Christie M.Ballantyne, MD, Philip J.Barter, MB, BS, Ph.D., M.John Chapman, Ph.D., D.Sc., Raimund M.Erbel, MD, Peter Libby, MD, Joel S.Raichlen, MD, Kiyoko Uno, MD, Marilyn Borgman, RN, Kathy Wolski, MPH, et Steven E.Nissen, MD; N Engl J Med 2011; 365: 2078-2087December 1, 2011 

Alport Syndrome: Symptômes, diagnostic et traitement

Le syndrome d'Alport est une maladie génétique qui se caractérise par une maladie rénale, des anomalies de l'œil et de la perte d'audition.

Symptômes du syndrome d'Alport sont beaucoup plus fréquents chez les hommes que chez les femmes. La condition a été identifiée par le Dr Cecil A. Alport dans l'année 1927 dans une famille britannique.

Syndrome d'Alport

Syndrome d'Alport se produit dans les nouveau-nés 1 sur 50 000. 

Syndrome d'Alport est une maladie rare est passé de femelles non affectées (transporteurs) à leurs enfants de sexe masculin. Les femmes qui ont un chromosome X avec le gène affecté peuvent montrer des symptômes, mais n'auront pas la maladie épanouie.Le syndrome est provoqué par des mutations dans les gènes COL4A3, COL4A4, COL4A5 et dont chacun joue un rôle dans la fabrication d'un composant de la protéine "collagène de type IV» qui à son tour joue un rôle important dans les glomérules des reins. L'concerné gènes sont situés sur les chromosomes X; dans la plupart des gens, la condition est héréditaire dans un modèle dominant lié à l'X alors que dans certains elle est héritée dans un mode récessif lié à l'X. Les patients concernés souffrent de la perte progressive de la fonction rénale, avec des signes d'hématurie (sang dans l'urine) et protéinurie (taux élevés de protéines dans l'urine). Comme la maladie progresse, il se termine par une insuffisance rénale terminale (IRT). Syndrome d'Alport problèmes symptômes rénaux s'aggravent pour mettre fin à l'insuffisance rénale terminale (IRT) très tôt dans la vie de Alport individus atteints du syndrome. Glomérules sont de petites touffes dans les reins que contenir des vaisseaux sanguins; ils collectent les déchets du sang et de créer urine.

Les symptômes de syndrome d'Alport: Système urinaire

Des mutations dans les gènes susdits se traduisent par des anomalies dans les glomérules, ce qui résulte dans le sang et les protéines étant passés dans l'urine. Finalement, les cicatrices et l'insuffisance rénale survient chez ces individus. Collagène de type IV est également un élément important de l'oreille interne, en particulier l'organe de Corti. Ce petit orgue joue le rôle de transformer les ondes sonores en impulsions nerveuses qui peuvent être compris par le cerveau. Ceux qui ont l'expérience du syndrome d'Alport surdité de perception qui se manifeste à la fin de l'enfance ou l'adolescence. Le même collagène est essentiel pour maintenir la forme de la lentille dans l'oeil et la couleur de la rétine trop. Une anomalie dans les résultats de collagène dans les lentilles hors de forme (antérieure lenticône) et la coloration anormale de certains tissus sensibles à la lumière dans la rétine symptômes communs incluent -. Gonflement de la cheville, les pieds, les jambes, les yeux de sang dans l'urine urine anormale la vision des couleurs Diminution / perte totale de la vision (surtout chez les hommes) Perte de la douleur du flanc de l'audition (surtout chez les hommes)

Les symptômes de syndrome d'Alport: Perte de l'ouïe

Gonflement global de l'organisme L'état s'aggrave de mettre fin à l'insuffisance rénale terminale (IRT) tôt dans la vie -entre adolescence de la personne concernée et 40 ans. Dans certains cas, il n'y a pas de symptômes. Chez les femmes qui sont porteuses de la maladie, les symptômes sont plus doux tandis que chez les hommes, ils sont beaucoup plus graves. Alport Syndrome Diagnostic analyse génétique spécifique a été recommandé par un patient qui a réuni au moins deux critères de diagnostic clinique du syndrome d'Alport. Voici les critères de diagnostic clinique syndrome d'Alport - Antécédents familiaux de néphrite hématurie persistante (sang dans les urines) progressive de perception de perte auditive bilatérale  Présence d'anomalies glomérulaires Présence de lésions oculaires de léiomyomatose diffus de l'œsophage / organes génitaux féminins ou les deux (léiomyomes sont des tumeurs musculaires lisses bénignes) analyse COL4A5 a été recommandé par un patient qui a réuni au moins deux critères de diagnostic clinique. COL4A3 et COL4A4 analyse devraient être effectués en cas COL4A5 mutation n'est pas détecté. Certains des tests communs comprennent-examen des yeux pour les changements de dépistage dans les yeux

Le diagnostic de syndrome d'Alport: Examen de la vue

Vérification de BP audiométrie pour les problèmes de auditifs liés à des analyses de sang-Hémogramme (CBC) et le sérum analyse de l'ADN rein de biopsie créatinine analyse d'urine pour détecter la mutation génétique

Le diagnostic de syndrome d'Alport: analyse de l'ADN

Traitement du syndrome d'Alport

Le contrôle de la maladie est le principal objectif du traitement du syndrome d'Alport. Il n'y a pas de remède permanent. Traiter les symptômes et le contrôle de la maladie sont les principaux objectifs de traitement du syndrome d'Alport. Il est essentiel de surveiller et de contrôler la pression artérielle chez ces patients strictement. Inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine et antagonistes des récepteurs de l'angiotensine peuvent effectivement faire ce travail et ralentir la progression de la maladie.

Traitement du syndrome d'Alport: Surveillance de la pression artérielle

L'insuffisance rénale chronique (IRC) est endémique chez les personnes atteintes du syndrome d'Alport et ce doit être contrôlée ou traitée avec un apport limité de liquides, des changements dans le régime alimentaire et d'autres méthodes. Lorsque CKD progresse jusqu'à la phase terminale de la maladie rénale, la dialyse ou la transplantation rénale peut être nécessaire. Problèmes oculaires peuvent nécessiter une intervention chirurgicale, alors que des problèmes d'audition doivent être abordées avec l'apprentissage de nouvelles compétences telles que la lecture sur les lèvres et la langue des signes, et en portant des aides de l'entendre. Les dispositifs de protection peuvent aussi être portés pour protéger l'oreille dans un environnement bruyant. Le conseil génétique peut être prévu pour les patients sur la façon dont la maladie est transmise à la descendance. Les femmes qui sont porteuses ont généralement une durée de vie normale alors que les hommes développent des complications au moment où ils sont 50 années vieux. 

Alpha-1 antitrypsine

Alpha-1 antitrypsine est une maladie héréditaire qui affecte principalement les poumons et le foie.

La condition survient partout dans le monde, mais son incidence varie selon les régions et de la population. Il n'est pas très fréquent chez les personnes d'origine asiatique alors qu'elle affecte 1 à 1.500 à 3.500 personnes atteintes de la lignée européenne.

Alpha-1 antitrypsine

Des mutations dans le  gène provoquent SERPINA1 déficit en alpha-1 antitrypsine. Ce gène fournit des instructions pour la fabrication d'une protéine appelée alpha-1-antitrypsine qui protège le corps contre l'enzyme puissant, l'élastase neutrophile. Élastase des neutrophiles est libérée par les neutrophiles, un type de globules blancs, pour lutter contre l'infection. Mais l'enzyme est également capable d'attaquer les tissus normaux, en particulier ceux des poumons, et il est d'arrêter cette attaque que la protéine alpha-1-antitrypsine est requise. Toute mutation dans le   gène de SERPINA1 peut conduire à un manque ou une forme anormale, de la protéine alpha-1 antitrypsine, provoquant poumon ou une maladie du foie. Une personne hérite de la condition dans un mode autosomique co modèle dominant. Domination Co est un terme utilisé pour décrire l'expression de deux formes (allèles) du même gène dans la réalisation de un trait. Deux copies de l'allèle M (MM) produit des niveaux normaux de l'alpha-1 antitrypsine. Si une personne a des variantes du gène tel que S ou Z allèles, les niveaux de la protéine est compromise et il est antitrypsine alpha-1. Une estimation globale a révélé que 161 millions de personnes ont une seule copie de l'allèle M et une copie de l'allèle S ou Z (MS ou MZ) dans chaque cellule. Les personnes ayant une SEP (ou SS) combinaison sont capables de produire assez d'alpha-1 antitrypsine pour protéger leurs poumons. D'autre part, les personnes allèles MZ sont à un risque accru de cancer du poumon ou des dommages au foie. Exposition à la fumée du tabac, de la poussière ou des produits chimiques peuvent aussi aggraver la sévérité de l'alpha-1 antitrypsine symptômes. Signes et symptômes Les signes et symptômes de l'alpha -1 antitrypsine, et l'âge à laquelle ils apparaissent, varient selon les personnes. Les symptômes de la maladie du poumon apparaissent généralement pour la première fois entre l'âge de 20-50 ans, mais ce qui diffère entre les individus. Les premiers symptômes de la maladie comprennent l'essoufflement pendant le moindre effort, une respiration sifflante, l'incapacité d'exercer, la perte de poids inattendue, de la fatigue, les infections respiratoires, et des palpitations. Les personnes touchées sont susceptibles de développer un emphysème, une maladie qui affecte les sacs d'air dans les poumons. Environ 10 pour cent des nourrissons avec de l'alpha-1 antitrypsine une jaunisse, tandis que 15 pour cent des adultes atteints de développer des lésions du foie (cirrhose) dont les symptômes incluent gonflement de l'abdomen, des pieds ou des jambes et la jaunisse. Certaines personnes sont également prédisposé à développer un type de cancer du foie appelé carcinome hépatocellulaire. Certains développent panniculite, une maladie de la peau caractérisée par la peau durcie, avec des morceaux ou des correctifs douloureux. La gravité de cette maladie de la peau varie selon les individus et leur âge. Beaucoup de cas sont susceptibles de rester non diagnostiquée, en particulier ceux avec la maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC). Parfois, la maladie peut être diagnostiquée à tort comme l'asthme.

Poisson dans le régime du bébé réduit le risque des allergies plus tard dans la vie

La consommation régulière de poisson dans l'enfance peut réduire le risque de maladie allergique à l'âge 12 ans, selon les résultats d'une recherche conjointe du ministère de la science clinique et de l'éducation, de l'Institut Karolinska et du département de pédiatrie, Hôpital pour enfants de Sachs, à Stockholm, Suède.

Poisson dans le régime du bébé réduit le risque des allergies plus tard dans la vie

L'étude publiée dans l'American Journal of Clinical Nutrition a été menée afin de déterminer si la consommation de poisson dans l'enfance risque de maladie allergique réduite lorsque les enfants grandissent. Les chercheurs ont analysé 3285 enfants et ont utilisé des questionnaires parents lorsque les enfants étaient des âges 1, 2, 4, 8 et 12 ans pour obtenir des informations sur les facteurs de style de vie, les expositions environnementales et les symptômes de la maladie allergique. La fréquence de consommation de poisson dans l'enfance a été évaluée dans le questionnaire 1 an. Quatre-vingt pour cent de ces enfants à l'âge de 1 an a mangé du poisson au moins deux fois par mois. L'autre 20 pour cent n'ont pas mangé du poisson à tous. "Nous avons eu dans une étude précédente, avec les mêmes enfants, vu une association entre la consommation de poisson dans l'enfance et un risque réduit de maladie allergique", a déclaré l'auteur principal de l'étude Jessica Magnusson, "mais alors seulement nous avions pu étudier les maladies allergiques jusqu'à 4 ans" L'équipe a suivi avec la présente étude avec des informations jusqu'à 12 ans pour savoir si la réduction du risque duré que les enfants étaient plus vieux. Les résultats a montré que l'inclusion de poisson dans l'alimentation du bébé aussi peu que deux fois par mois réduit de manière significative les risques globaux de la maladie allergique répandue et l'incident. L'étude avait toutefois certaines restrictions. • Le type de poisson donné aux enfants n'a pas été pris en compte. • allergies spécifiques n'ont pas été étudiées de façon indépendante. "Les allergènes alimentaires les plus courants diffèrent entre les cultures. Où il y a une forte consommation de poisson, il y a des allergies, moins le poisson», a commenté Jacqueline Pongracic, chef de la division de l'allergie et de l'immunologie à l'Hôpital de Ann et Robert H. Luire. Elle dit que l'étude s'inscrit dans la même direction que les autres en introduisant des allergènes alimentaires à l'heure. La question des pédiatres demandent, c'est quand pendant la petite enfance devraient être exposés les enfants à pêcher pour éviter les allergies? D'autres études pourraient être nécessaires pour répondre à cette question.

Le séchage du linge intérieur peut aggraver les allergies

Le séchage des vêtements à l'intérieur pourraient poser un risque pour la santé chez les sujets prédisposés à l'asthme, le rhume des foins et autres allergies. Selon une étude récente, il a été constaté que le séchage des vêtements à l'intérieur pourraient produire l'humidité contribue à la croissance de moisissures nocives et les acariens à l'intérieur des maisons.

L'étude, environ 100 maisons, a été menée par l'Unité de recherche de l'Architecture de l'environnement Mackintosh à Glasgow, Royaume-Uni. Le chercheur principal Rosalie Menon et son équipe ont constaté qu'environ 87 pour cent des maisons diffusé leurs à l'intérieur de blanchisserie - dans leur chambre à coucher et même dans leurs salles de séjour - en hiver, ce qui entraîne des taux d'humidité assez élevé pour favoriser la croissance des acariens de la poussière et les spores de moisissure. Et ces allergènes sont capables de causer des infections pulmonaires chez les personnes ayant un système immunitaire faible. Ce n’est peut-être pas possible d'éliminer complètement les acariens car il a une présence omniprésente. Ils sont capables d'agir comme allergènes et provoquent des réactions allergiques, y compris les démangeaisons, le froid et les éternuements. Ils pourraient aussi causer des infections de la gorge, des oreilles et des sinus. En général, les moisissures n'affectent pas les gens, mais ils sont capables de causer des infections chez la personne asthmatique ou immunodéprimée. L'étude, commanditée par le Conseil de recherches en ingénierie et sciences physiques, a été le premier de son genre qui a fait un effort pour trouver les effets de séchage du linge à l'intérieur. Dans l'hiver de nombreux ménages se retrouvent avec peu de choix mais de sécher leur linge à l'intérieur de leurs maisons que leurs maisons n'ont pas d'espaces spécifiques pour le séchage des vêtements. Les chercheurs se sont engagés à intégrer des aires de séchage indépendamment chauffants et ventilés dans de nouveaux logements - un peu comme les placards d'aération de temps anciens. 

syndrome de Churg-Strauss

Le syndrome de Churg-Strauss est une maladie caractérisée par une inflammation des vaisseaux sanguins qui peut restreindre le flux sanguin vers les organes et les tissus vitaux. Dans certains cas, il peut entraîner des dommages permanents de ces organes.

Le syndrome de Churg-Strauss est généralement diagnostiqué chez les personnes entre 38 et 52 ans. Elle est presque absente chez les enfants et les personnes âgées. Un autre facteur de risque pour le syndrome de Churg-Strauss est d'avoir des antécédents d'allergies nasales sévères, la sinusite chronique ou l'asthme.

Syndrome de Churg Strauss

Le syndrome de Churg-Strauss est une maladie rare et le nombre de personnes atteintes du syndrome n'a pas été estimé clairement. Bien que de nombreuses personnes puissent avoir des facteurs de risque de la maladie, très peu d'entre eux le développer. Syndrome de Churg-Strauss peut inclure une variété de symptômes tels que la fièvre des foins, des éruptions cutanées, des saignements gastro-intestinaux et des douleurs excessives et des engourdissements dans les mains et les pieds. Mais le symptôme le plus commun est l'asthme. Syndrome de Churg-Strauss est très difficile à diagnostiquer, car elle présente une large gamme de symptômes, dont certaines sont communes à d'autres conditions syndrome de Churg-Strauss, maladie rare qui est présente encore aucun remède. Les symptômes peuvent être traités ou gérés à l'aide de stéroïdes et d'autres médicaments immunosuppresseurs. 

Causes et symptômes du syndrome de Churg-Strauss

Causes du syndrome de Churg-Strauss

La cause du syndrome de Churg-Strauss n’est pas clairement élucidée mais une combinaison de facteurs non identifiés est dit derrière elle. Personnes atteintes du syndrome de Churg-Strauss ont un système immunitaire hyperactif qui non seulement les atteintes envahir organismes étrangers, mais aussi vise les tissus sains conduisant à une inflammation généralisée. Il ne sait toujours pas pourquoi une telle réaction se produit. Il ya des gens qui ont développé le syndrome de Churg-Strauss, soit après l'utilisation d'un médicament contre l'asthme appelé Montelukast ou après ils sont passés d'un stéroïde oral à faible dose à l'inhalation de stéroïdes. Toutefois, un lien clair entre les médicaments et le syndrome de Churg-Strauss n'a pas été établie.

Causes de syndrome de Churg-Strauss: Médicaments

Les symptômes de Churg-Strauss syndrome 

De Churg-Strauss symptômes du syndrome sont très variés. Il peut être doux dans quelque temps, il peut être grave, voire mortelle, chez les autres. Syndrome de Churg-Strauss se déroule en trois phases. Ces phases peuvent ne pas se produire dans l'ordre, l'un après l'autre, dans tout le monde, surtout si la maladie est traitée à un stade très précoce. Les étapes de syndrome de Churg-Strauss et les symptômes impliqués dans ces étapes sont énumérées ci-dessous- stade allergique Cette première étape de le syndrome de Churg-Strauss est marquée par des symptômes tels que l'asthme suivantes- est le premier et le signe le plus important de syndrome de Churg-Strauss et il développe environ 3-9 ans avant que d'autres symptômes se développent

Les symptômes du syndrome de Churg-Strauss: Asthme

Rhume des foins (rhinite allergique) affecte le revêtement intérieur du nez de mucus et provoque l'écoulement nasal, les démangeaisons et les éternuements sinusite provoque des douleurs du visage et favorise polypes nasaux à la suite d'une inflammation chronique. Stade éosinophiles Une éosinophiles est une WBC de lutte contre l'infection qui aide votre système immunitaire à combattre certaines infections. Dans ceux atteints du syndrome de Churg-Strauss anormalement grand nombre d'éosinophiles (hyperéosinophilie) se trouvent dans le sang ou les tissus, ce qui peut être nuisible. Signes et les symptômes de cette phase dépend de la partie du corps affectée. Les poumons et le tube digestif sont le plus souvent impliqués. Signes et les symptômes de la fièvre asthme perte de poids fatigue Toux cette phase

Les symptômes du syndrome de Churg-Strauss: Tout

Douleur abdominale gastro-intestinaux sueurs nocturnes saignements Cette phase de syndrome de Churg-Strauss peuvent durer pendant une longue période et peuvent même se reproduire. Certains patients peuvent éprouver certains symptômes de la troisième phase le long de la deuxième étape de l'étape de vascularite La troisième étape du syndrome de Churg-Strauss est marquée par une grave inflammation des vaisseaux sanguins (vascularite) qui réduit le flux sanguin vers les organes vitaux et les tissus tels que la peau, les muscles, les os, le cœur de l'appareil digestif et du système nerveux périphérique. Parfois, même les reins ne sont pas épargnés. Il est probable qu'une personne éprouve malaise, faiblesse, fatigue, perte de poids involontaire et des ganglions lymphatiques enflés. Selon les organes affectés, une personne est susceptible de faire l'expérience de la peau trop-plaies / éruptions suivantes conjointes douleurs / gonflement douleur intense, un engourdissement et des picotements dans les mains / pieds (neuropathie périphérique) Diarrhée, nausées et vomissements douleurs abdominales sévères

Les symptômes du syndrome de Churg-Strauss: Douleur abdominale

Essoufflement soit due à l'asthme ou d'insuffisance cardiaque congestive crachats de sang (hémoptysie) de sang dans les urines (hématurie) de battement de cœur irrégulier / douleurs à la poitrine En l'absence de traitement, la maladie peut être mortelle. Les complications de la maladie incluent des dommages au système nerveux périphérique, la cicatrisation de la peau, les maladies du cœur et des reins. 

Rhinite allergique

La rhinite allergique (RA) peut être définie comme une inflammation des voies nasales. Il s'agit d'un ensemble de symptômes, la plupart du temps dans le nez et les yeux et se produit lorsque l'on respire des allergènes. comme le pollen, la poussière, les moisissures ou certains squames animales .

La rhinite allergique (RA) pose en raison de l'hypersensibilité du système immunitaire de l'organisme à des déclencheurs environnementaux. Les allergènes sont des substances qui évoquent allergie chez une personne sensible. Lorsque cette personne respire un allergène comme le pollen ou poussière, le corps libère des produits chimiques comme l'histamine. Cela conduit à des démangeaisons, gonflement, et la production de mucus.

Rhinite allergique

Allergènes comme les pollens et les moisissures saisonniers sont responsables de la rhinite allergique saisonnière (RAS). Rhinite qui ne possède pas une association saisonnier clairement définie est appelée vivace AR (PAR). PAR est causée par des allergènes d'intérieur comme les acariens de la poussière et des protéines animales. Les acariens et les chats produisent plus importants allergènes les intérieurs. La rhinite allergique due aux déclencheurs de plein air, tels que le pollen de la plante est communément appelée rhume des foins causes les plus fréquentes de la fièvre des foins comprennent:. Arbres (feuillus et résineux) Herbe à poux Hot air sec vent transporte de grandes quantités de pollen et peut causer de la fièvre des foins provoque commun pour. Rhinite allergique apériodique (PAR) comprend: Intérieur squames champignons des animaux, le plus important étant de chat. Squames de rongeurs, les lapins, les chiens et les oiseaux pourrait aussi causer des acariens de poussière rhinite autres insectes (esp. Cafard, spongieuses, les grillons, les coccinelles, les araignées et les coléoptères) Les allergies peuvent être associés à des troubles comme l'eczéma et l'asthme. Gènes et l'environnement rend sujettes à un AR. Susceptibilité à développer des allergies est héréditaire. Si les deux parents ont des allergies, vous êtes susceptibles d'avoir des allergies. Si votre mère a des allergies, les chances de la FA sont encore plus. Symptômes comprennent les éternuements, congestion nasale, prurit nasal et le nez qui coule. Le diagnostic est généralement basé sur l'histoire des symptômes d'une personne. Une histoire de famille peut généralement être obtenue. Des tests sanguins et des tests cutanés permettent de diagnostiquer la maladie et détecter l'allergène. Complètement éviter les allergènes n'est pratiquement pas possible si elle est la seule solution parfaite. Vaporisateurs nasaux corticostéroïdes et les antihistaminiques sont souvent utilisés pour traiter la rhinite allergique.

Le diagnostic de rhinite allergique

Tests cutanés est le test diagnostique de choix pour identifier les allergènes. Le test est sans danger, précis et rapide.

Le diagnostic de rhinite allergique est basé sur les symptômes et les antécédents d'exposition. Les patients atteints donnent généralement des antécédents familiaux positifs de la rhinite allergique (RA). Il s'agit donc d'une maladie génétique complexe. Examen physique détaillé par votre médecin peut révéler une muqueuse nasale qui est pâle, cyanosé, et gonflée avec des sécrétions claires. Frottis nasaux de sécrétions sont rarement utilisés pour les tests de l'allergie étude. Peuvent être utilisés pour identifier l'allergène spécifique qui déclenche AR. Un certain nombre d'essais sont disponibles à cette fin. Les plus courants sont: la peau Analyse de sang (y compris le RAST ou RAST test) test cutané Prick est le test diagnostique de choix pour identifier les allergènes. La peau est piquée avec une petite quantité de substances suspectées d'allergènes. Les signes de réaction sont surveillés pour (gonflement, rougeur). Les résultats sont généralement considérés dans les 15-20 minutes. Le test est sûr, précis et rapide. Tests intra-cutanée n'est pas systématiquement utilisée car elle est rarement associée à des réactions systémiques potentiellement mortelles. Tests sanguins spécifiques (dosages immunologiques IgE) mesurent les niveaux de substances liées à des allergies spécifiques tels que les immunoglobulines E (IgE) niveaux. La numération formule sanguine (CBC) est également fait pour révéler les allergies (éosinophiles nombre de globules blancs dans le sang est élevé dans les allergies).

Traitement de la rhinite allergique

Les antihistaminiques sont considérées comme traitement de première ligne. Intranasale corticostéroïdes sont les traitements les plus efficaces de la rhinite allergique (RA).

Le meilleur traitement de la rhinite allergique est d'éviter complètement les allergènes qui est pratiquement impossible. Des mesures devraient cependant être prises pour réduire l'exposition. La thérapie médicamenteuse est souvent nécessaire. Les médicaments comprennent: Les antihistaminiques sont considérés comme traitement de première ligne et sont les médicaments les plus anciens utilisés dans le traitement de l'AR. Beaucoup d'entre eux sont disponibles sur le comptoir sans ordonnance. Nouveaux antihistaminiques causent peu ou pas de somnolence. Loratidine cétirizine et semblent être les plus courantes. Azelastine est disponible sous forme de spray nasal. Décongestionnants nasaux décongestionnants comme la pseudo-éphédrine sont utilisés pour traiter la congestion nasale. Ils sont couramment utilisés en combinaison avec des antihistaminiques pour contrôler les symptômes de la RA. Intranasale corticostéroïdes par voie intranasale corticostéroïdes sont les traitements les plus efficaces de AR et sont considérés comme le traitement de choix pour les patients avec modéré à sévère SAR ou PAR. Ceux-ci exigent la prescription des médecins. Les médicaments comprennent fluticasone, la triamcinolone, le flunisolide, le budésonide et le furoate. Leucotriènes modificateurs médicaments appartenant à cette classe comprennent zileuton, zafirlukast, le montelukast et sont très efficaces. Stabilisateurs de mastocytes médicaments comprennent le cromoglycate de sodium par voie intranasale. Ces médiateurs des activités anti-inflammatoires. Aucun des effets secondaires significatifs sont associés à son utilisation. Immunothérapie L'immunothérapie implique l'administration d'augmentation progressive des doses de l'allergène sur une période de temps pour désensibiliser le patient. Elle modifie la réponse immunitaire et traite la cause plutôt que les symptômes. Il est utilisé chez les patients qui sont réfractaires aux autres modes de traitement. Comme il est associé à un faible risque d'anaphylaxie fatale, il doit être tenté que dans une installation du matériel de réanimation et de personnel qualifié sont disponibles. Les patients asthmatiques doivent redoubler de prudence.

Prévention de la rhinite allergique

L'évitement ou l'élimination de la source d'allergène est la meilleure façon de prévenir la rhinite allergique.

L'évitement ou l'élimination de la source d'allergène est la meilleure façon de prévenir la rhinite allergique. Toutefois, des études dans ce domaine sont limitées. Il n'y a pas de consensus quant à la quantité de réduction de l'allergène est nécessaire pour réduire les symptômes des acariens éviter:. Supprimer les réservoirs de croissance des acariens: matelas et oreillers • recouvrir d'un couvercle d'allergènes imperméable • Laver la literie dans un cycle chaud • Porter un masque simple à éviter exposition à la poussière • Maintenir les fenêtres basses d'humidité Traiter, rideaux de douche, et les plantes d'intérieur avec des fongicides doux (diluer l'eau de Javel). Déshumidification permet aussi bas invasion fongique. Garder un contrôle sur les cafards et rongeurs. Animaux domestiques sont la source la plus évitable de maladies allergiques et devrait être éliminé de la maison du patient avec AR. Les chats sont plus notoires. Élimination des squames d'animaux est une tâche difficile.

Quel est l'albinisme?

Informations générales sur l'albinisme

Albinisme est une maladie congénitale caractérisée par l'absence totale ou partielle de pigment appelé mélanine dans la peau, les cheveux et les yeux. Il est également connu comme hypopigmentation, l'albinisme oculo-cutané ou albinisme oculaire.

C'est un mode autosomique récessif de maladie héréditaire, ce qui signifie que le risque de trouble à transmis d'une génération à l'autre est faible. Les statistiques montrent que 1 personne sur 17 000 souffre d'une forme d'albinisme. L'albinisme est une anomalie congénitale qui affecte la production de mélanine et le métabolisme. La mélanine est un pigment naturel, qui est responsable de la couleur de notre peau, les cheveux et les yeux. Elle protège la peau contre les effets nocifs de la lumière ultraviolette. Par conséquent, les gens dans les régions tropicales sont plus sombres que leur exposition au soleil est plus, en comparaison avec les personnes qui vivent dans des climats tempérés. Si le gène chiffrement de ce pigment est défectueux, le corps devient pâle et blanc. Gens qui sont touchés par l'albinisme sont appelés albinos. Ils ont absence de couleur dans les cheveux, la peau ou les iris de l'œil; ou plus claire que la peau normale et les cheveux. Manque de pigmentation de la peau rend albinos plus sensibles aux cancers de coups de soleil et la peau. Problèmes de vision comme l'extrême clairvoyance ou la myopie, nystagmus, strabisme, photophobie et l'astigmatisme sont fréquentes chez les personnes atteintes d'albinisme. L'albinisme peut être diagnostiqué seulement par l'observation de major ou absence totale de pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux. Les tests génétiques, électrorétinogramme, des analyses chimiques des cheveux et des tests sanguins aident à diagnostiquer l'albinisme. Il n'existe aucun remède pour l'albinisme. Le traitement vise à soulager les symptômes. Le traitement des affections oculaires est constitué de réhabilitation visuelle. Il est important que les albinos utilisent un écran solaire avant l'exposition au soleil pour prévenir le vieillissement prématuré de la peau ou cancer de la peau. Albinos peut vivre une durée de vie normale, cependant, certaines formes d'albinisme peuvent être mortelles. Les conditions de vie des personnes atteintes du syndrome Hermansky Pudlak peuvent être raccourcies par une maladie pulmonaire. Les gens dans les pays tropicaux qui n'utilisent pas la protection de la peau peuvent développer des cancers de la peau potentiellement mortelle. L'albinisme peut causer des problèmes sociaux, parce que les gens atteints d'albinisme aspect différent de leur famille, les pairs et les autres membres de leur groupe ethnique. Il n'existe aucun moyen connu de prévenir l'albinisme. Le conseil génétique devrait être considéré pour les personnes ayant des antécédents familiaux de l'albinisme ou hypopigmentation. 

Quels sont les types d'albinisme?

Oculo-cutané albinisme (OCA) - C'est la forme la plus fréquente et sévère de l'albinisme. Il affecte les yeux, la peau et les cheveux. Les personnes ayant OCA souffrent également de troubles de la vision, généralement la myopie ou myopie et nécessitent des lunettes. OCA peuvent être classés en différents types en fonction de la gêne spécifique impliquée. Dans le type 1 albinisme y a un défaut dans le métabolisme d'un acide aminé appelé tyrosine conduit à l'échec dans la conversion de la tyrosine en mélanine. La conversion se fait normalement en raison d'une enzyme tyrosinase appelé, cependant, s'il y a un défaut dans l'enzyme, il ne parvient pas à se produire. Dans le type 2 albinisme ya un défaut dans le gène 'P'. Dans ce type, il est seulement petit défaut dans la pigmentation de la naissance. Dans le type 3 albinismes existent un défaut génétique dans TYRP1, une protéine apparentée à la tyrosinase. En type 4 albinismes existent un défaut génétique dans la protéine SLC45A2 qui aide l'enzyme tyrosinase à la fonction oculaire albinisme (AP) -. Dans cette condition la couleur de la peau est habituellement normale et la couleur des yeux peut être dans la plage normale. Mais un examen attentif de l'œil révèle qu'il n'y a pas de pigment dans la rétine. Il représente environ 10 à 15% des cas de l'albinisme. Il peut être héréditaire, soit par un processus récessif lié à l'X ou autosomique. Il y a des conditions dans lesquelles il est seulement une zone spécifique du corps qui est touchée par la maladie. Ceux-ci comprennent-Syndrome Waardenberg - Dans ce type de syndrome il n'y a qu'une petite mèche de cheveux sur le front qui est blanc et non pigmentés ou il peut être simplement un syndrome ou les deux yeux (iris) qui a absence de pigment de Chediak-Higashi. -. L'absence de mélanine, un pigment sur tout le corps avec quelques zones épargné la sclérose tubéreuse de Bourneville (macule feuilles blanches) - La sclérose tubéreuse sont de petites zones localisées de dépigmentation Hermansky Pudlak Syndrome (HPS) -. Cette condition est associée à une grande variété en degrés de pigmentation, de l'absence de pigmentation de coloration presque normale. Vision varie généralement de 20/60-20/200 (vision normale est 20/20). Les personnes atteintes de HPS sont dépourvues de corps denses dans leurs plaquettes sanguines, qui sont responsables de la libération des facteurs de coagulation. C'est un trouble monogénique héréditaire dans un mode autosomique récessif. C'est une forme d'albinisme associé à un (trouble de la coagulation) tendance à l'hémorragie avec des problèmes de poumons (fibrose pulmonaire) et les maladies de l'intestin. 

Quels sont les symptômes de l'albinisme?

Les symptômes de l'albinisme dépendent du type spécifique de l'albinisme et sont principalement liées à la peau, les yeux et les cheveux 

Symptômes de l'œil 

-. La couleur de l'iris est généralement bleu / gris ou brun clair avec des gens ayant une teinte rougeâtre ou violette teinte reflètent à travers l'iris. Les roblèmes de vision dans le résultat de l'albinisme de développement anormal de la rétine et tendances anormales de connexions nerveuses entre l'œil et le cerveau. Personnes atteintes d'albinisme ont une évolution inhabituelle pour envoyer des signaux nerveux de l'œil au cerveau. Une anomalie majeure de l'œil dans l'albinisme implique l'absence de développement de la fovéa. La fovéa est une petite mais la plus importante zone de la rétine dans l'œil. La fovéa est la zone de la rétine qui permet une vision nette, comme pour la lecture, et cette zone de la rétine ne se développe pas dans l'albinisme. Il en résulte un manque de vision nette et le flou des objets autres symptômes des yeux comprennent -. Diminution de la netteté de la vision (acuité visuelle) cécité fonctionnelle involontaire, un mouvement irrégulier et rapide de l'œil (nystagmus) Lazy œil (amblyopie) Sensibilité aux lumières ou l'éblouissement (photophobie) yeux errants (strabisme) Distorsion d'une image vue (astigmatisme) Les symptômes affectant la peau - absence Averses ou totale du pigment mélanique laissant les zones pâles symptômes des cheveux - toupet (partie des cheveux près du front) devient blanc (vu dans le syndrome Waardenberg) L'absence totale de pigment dans les cheveux résultant dans les cheveux blanc Autres symptômes comprennent - une tendance aux saignements (voir est Hermansky Pudlak Syndrome) un problème entrailles (vu que le syndrome Hermansky Pudlak) des problèmes respiratoires en raison de la fibrose pulmonaire (vu est Hermansky Pudlak Syndrome) Surdité susceptibilité accrue aux infections Troubles du système nerveux 

Comment pouvons-nous diagnostiquer albinisme?

L'albinisme peut être diagnostiqué seulement par l'observation de l'absence majeure ou totale de pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux

D’autres tests pour diagnostiquer l'albinisme inclure -. Tests génétiques - Le test génétique est la façon la plus précise pour diagnostiquer l'albinisme et son type spécifique. Ceci est utile dans les familles atteintes d'albinisme et est utile pour populations isolées spécifiques qui portent le trait dans leur examen de la vue -. Un ophtalmologiste doit effectuer un examen complet de l'œil d'une personne atteinte. Un test d’électrorétinogramme doit être effectué afin de déterminer les problèmes de vision dans l'albinisme Test chimique des cheveux -. Analyses chimiques des cheveux fournit également une confirmation facile de le diagnostic de test de pigmentation albinisme Hairbulb -. Elle peut être utilisée pour identifier les porteurs. Elle se fait par l'incubation d'un morceau de la chevelure de la personne dans une solution de tyrosine, un acide aminé que le corps utilise pour faire mélanine. Si les cheveux s’éteignent, cela signifie que les cheveux sont fait mélanine. Cheveux blonds signifie qu'il n'y a pas de test de la tyrosinase synthèse de la mélanine. - Il est plus précis que le test de la pigmentation hairbulb. Il mesure la vitesse à laquelle les cheveux convertit la tyrosine en un autre produit chimique (DOPA), qui est ensuite transformée en pigment test sanguin -.. Récemment, un test sanguin a été développé qui permet d'identifier les porteurs du gène pour certains types d'albinisme diagnostic prénatal Of Albinism- amniocentèse et prélèvement de villosités choriales peut également diagnostiquer certains types d'albinisme dans la grossesse. 

Comment albinisme peut être traitée?

Il n'existe aucun remède pour l'albinisme. Le traitement vise à soulager les symptômes et il dépend de l'étendue de la maladie. Le traitement des affections oculaires se compose de réadaptation visuelle. 

Il est essentiel que les personnes atteintes d'albinisme, utilisez un écran solaire lorsqu'ils sont exposés à la lumière du soleil pour prévenir le vieillissement prématuré de la peau ou cancer de la peau. Vêtements et maillots de bain résistant aux UV spécial sont disponibles et sont une bonne alternative à l'utilisation excessive de la crème solaire. Optométristes ou ophtalmologistes Réfection visuels recommander différentes aides optiques. Les jeunes enfants peuvent tout simplement besoin de lunettes. Les enfants plus âgés peuvent parfois bénéficier de lunettes à double foyer. Le traitement le plus prometteur pour le nystagmus est la chirurgie des muscles oculaires qui réduit le mouvement des yeux, mais la vision ne peut pas s'améliorer dans tous les cas en raison d'autres anomalies oculaires associées. Pour photophobie les ophtalmologistes prescrivent des lunettes noires que protéger les yeux de la lumière vive. Dans le cas de strabisme, les ophtalmologistes préfèrent traiter les nourrissons à l'âge de six mois avant la fonction de leurs yeux est parfaitement développée. Ils peuvent recommander que les parents corrigent un œil à promouvoir l'utilisation de l'œil non préféré.