L'hépatite A (HAV, hépatite A)

• L'hépatite A est une maladie inflammatoire du foie causée par un virus.

• Les magasins de foie nutriments et de vitamines, aide à digérer les aliments, aide à prévenir les infections et aide à éliminer les substances nocives de sang.

• Virus de l'hépatite A causent la maladie appelée l'hépatite A

• Les personnes à risque plus élevé d'être infectées par l'hépatite A comprennent ceux qui utilisent des drogues illégales, les hommes qui ont des rapports sexuels avec des hommes, les personnes qui vivent avec des personnes qui ont la maladie, et les personnes qui se rendent dans les pays en développement .

• L'hépatite A virus peut être transmis à d'autres par des selles contaminées (fèces), les aliments préparés par une personne infectée, l'eau contaminée, et les contacts rapprochés (par exemple, touchant les mains, le sexe), avec une personne infectée, mais pas par les éternuements , la toux , étreindre (sans contact avec la peau) ou en étant à proximité d'une personne infectée.

• Certaines jeunes personnes infectées ne présentent aucun symptôme. En d'autres individus infectés symptômes de l'hépatite A peuvent inclure des symptômes pseudo-grippaux tels que la fatigue , maux d'estomac, la fièvre , perte d'appétit et la diarrhée ; selles pâles ;symptômes plus spécifiques comprennent l'urine jaune foncé , et la jaunisse (blanc des yeux et la peau devient jaunâtre).

• L'hépatite A est diagnostiquée par des tests sanguins couramment disponibles

• L'hépatite A se résout dans la plupart des patients en quelques semaines sans traitement; un médecin peut prescrire des médicaments pour réduire les symptômes.

• Un vaccin hépatite A peut aider à protéger contre la maladie; deux coups de feu sont nécessaires, mais une certaine protection commence même après le premier coup; les coups de feu ne protègent pas les individus contre d'autres virus causant l'hépatite (types B , C et autres).

• Hépatite A immunoglobuline peut protéger certaines personnes se il est administré peu de temps après l'exposition initiale au virus; les recherches se poursuivent pour produire d'autres traitements

Qu'est-ce que l'hépatite A?

L'hépatite A est un virus, ou une infection, qui provoque la maladie du foieet de l'inflammation du foie. Les virus peuvent provoquer la maladie. Par exemple, la grippe est causée par un virus. Les gens peuvent passer des virus à l'autre.

L'inflammation est enflure qui se produit lorsque les tissus du corps deviennent blessés ou infectés. L'inflammation peut causer des organes de ne pas fonctionner correctement.

Infections et les traitements futurs possibles

Infections

Les infections transmissibles par le sang, comme le virus de andhepatitis B et C du VIH, étaient une complication majeure du traitement de l'hémophilie dans les années 1980. Ces infections ont été transmises par les concentrés de facteurs et d'autres produits sanguins qui ont été utilisés pour traiter l'hémophilie. L'utilisation de grandes piscines de donneurs de sang pour préparer des concentrés de facteurs et de l'absence de tests spécifiques pour les agents infectieux à la fois contribué à la contamination de produits sanguins utilisés pour traiter l'hémophilie. En 1985, environ 90% des personnes atteintes d'hémophilie sévère ont été infectés par le virus VIH, et environ la moitié de toutes les personnes atteintes d'hémophilie étaient séropositifs. Aujourd’hui, les pratiques, l'amélioration du dépistage et de la fabrication y compris les techniques de virus retiré ainsi que le développement de facteurs recombinants ont pratiquement éliminé cette complication tragique de traitement.

Hémophilie peut être empêchée?

L'hémophilie est une (héritée) maladie génétique et ne peut être empêché. Le conseil génétique, l'identification des transporteurs par des tests de génétique moléculaire et le diagnostic prénatal sont disponibles pour aider les personnes à comprendre leur risque d'avoir un enfant atteint d'hémophilie.

Quelles sont les perspectives (pronostic) pour l'hémophilie?

Avant de concentrés de facteurs ont été développés, personnes atteintes d'hémophilie avait une diminution significative de l'espérance de vie. L’espérance de vie avant les années 1960 pour les personnes atteintes d'hémophilie sévère a été limitée à 11 ans. Actuellement, le taux de mortalité (décès) chez les hommes atteints d'hémophilie est le double de celui des hommes en bonne santé. Comme mentionné précédemment, l'augmentation des infections à VIH et de l'hépatite associée à la thérapie durant les années 1980 a conduit à une augmentation correspondante des taux de mortalité.

Actuellement, le traitement rapide et adéquat peut réduire considérablement les risques de la vie en danger épisodes hémorragiques et la gravité des dommages à long terme pour les articulations, mais la détérioration des articulations reste une complication chronique de l'hémophilie.

Quels sont les traitements futurs possibles pour l'hémophilie?

Essais et multiples études sont en cours pour examiner la possibilité d'utiliser la thérapie génétique pour remplacer les gènes défectueux dans l'hémophilie. À ce jour, la production stable et durable des facteurs de coagulation déficients n'a pas été atteinte chez l'homme, mais c’est un domaine de recherche actif qui est très prometteur pour l'avenir.

Quels sont les traitements pour l'hémophilie?

La base du traitement est le remplacement des facteurs de coagulation du sang. Concentrés de facteurs de coagulation peuvent être purifiés à partir de sang de donneur humain ou rendus dans le laboratoire en utilisant des méthodes qui ne utilisent pas le sang du donneur. Ce type de thérapie est connu comme la thérapie de remplacement. La thérapie de remplacement de facteur de coagulation est effectuée en perfusant le facteur de coagulation concentrée dans une veine, un peu comme une transfusion sanguine. Ce type de thérapie peut être administré à la maison avec l'instruction et une formation adéquate.

En fonction de la gravité de l'affection, la thérapie de remplacement peut être effectué sur une base ponctuelle (appelée thérapie de la demande) ou sur une base régulière pour prévenir les épisodes de saignement (appelés thérapie prophylactique).

Les personnes qui ont des cas bénins de l'hémophilie A sont parfois traités avec le médicament de la desmopressine, également connue sous le nom DDAVP. Ce médicament stimule la libération de plus de facteur de coagulation par le corps. Il est administré soit lentement par voie intraveineuse (IV) ou de temps en temps, sous forme de pulvérisation nasale.

Les analgésiques peuvent être prescrits pour soulager les symptômes, mais des analgésiques autres que l'aspirine ou des médicaments anti-inflammatoires non-stéroïdiens (tels que le naproxène, l'ibuprofène) doivent être utilisés, car ces types de médicaments inhibent en outre la capacité du sang à coaguler. L'acétaminophène (Tylenol et d'autres) sont souvent utilisés pour le soulagement de la douleur.

Inhibiteurs

Une complication majeure de traitement est la mise au point de ce qu'on appelle les inhibiteurs de facteurs de coagulation. Les inhibiteurs (anticorps) sont produites, car le corps voit l'concentrés de facteurs utilisés pour traiter les patients à réduire ou à prévenir les saignements, comme étrangers et déclenche une réponse immunitaire chez le patient pour détruire les substances étrangères (facteur VIII ou le facteur IX).

Inhibiteurs du facteur VIII sont les plus communs et surviennent chez environ un tiers des personnes atteintes d'hémophilie A sévère et environ 1 sur 50 personnes atteintes d'hémophilie légère ou modérée A. Ils développent généralement dans l'enfance chez ceux atteints d'hémophilie A sévère et plus tard dans la vie dans les cas légers. Inhibiteurs de détruire à la fois le facteur VIII de remplacement ainsi que les concentrés de facteur VIII quelconque qui est présent dans le corps. Ce est une complication grave de traitement parce que les concentrés de facteur ne sont plus efficaces dans le traitement de la maladie. L'action des inhibiteurs de détruire concentrés de facteur VIII montre différents degrés de gravité entre les individus et peut même varier au fil du temps chez le même individu.

Dans environ deux tiers des cas, les inhibiteurs disparaissent spontanément ou avec un traitement connu en tant que thérapie de tolérance immunitaire (ITT) ou l'induction de tolérance immunitaire (ITI). En cas d'hémophilie A sévère avec la persistance d'inhibiteurs, d'autres concentrés de facteurs, tels que la prothrombine activé concentré de complexe ou le facteur VII a recombinant, sont administrés pour tenter d'aider à contrôler les saignements.

L'apparition d'inhibiteurs du facteur IX est beaucoup moins fréquente et se produit dans environ 1% des personnes atteintes d'hémophilie B. Cependant, ceux-ci peuvent provoquer une réaction allergique très grave lorsque des concentrés de facteur IX sont donnés. Thérapie de tolérance immunitaire pour éliminer les inhibiteurs est moins de succès que d'hémophilie A.

Comment l'hémophilie diagnostiquée?

La majorité des patients atteints d'hémophilie ont une histoire familiale connue de l'état. Cependant, environ un tiers des cas surviennent en l'absence d'une histoire familiale connue. La plupart de ces cas sans antécédents familiaux surviennent en raison d'une mutation spontanée dans le gène affecté. D'autres cas peuvent être dus au gène affecté étant traversé une longue lignée de femmes porteuses.

Se il n'y a pas d'antécédents familiaux connus de l'hémophilie, une série de tests sanguins peuvent identifier quelle partie ou facteur protéique du mécanisme de coagulation du sang est défectueux si une personne a des épisodes de saignements anormaux.

Les plaquettes (une particule de sang essentiel pour le processus de coagulation) de comptage doit être mesuré, ainsi que deux indices de coagulation du sang, le temps de prothrombine (PT) et le temps de céphaline activée (TCA). Une numération plaquettaire normale, PT normale, et un TCA prolongé sont caractéristiques de l'hémophilie A et l'hémophilie B. Des tests spécifiques pour les facteurs de coagulation du sang peut alors être effectué pour mesurer le facteur VII ou le facteur IX niveaux et confirmer le diagnostic.

Les tests génétiques pour identifier et caractériser les mutations spécifiques responsables de l'hémophilie est également disponible dans des laboratoires spécialisés.

Est-il possible de savoir si vous êtes porteuse de l'hémophilie?

Puisque les hommes avec la mutation génétique auront l'hémophilie, un homme qui n'a pas la condition ne peut pas être un porteur de la maladie. Une femme qui a un fils hémophile connu est nommée un support obligatoire, et aucun test n’est nécessaire pour établir qu'elle est porteuse de l'hémophilie.

Les femmes dont l'état est inconnu support peut être évaluée en testant l'une ou l'autre des facteurs de coagulation ou par des procédés de caractérisation de la mutation dans l'ADN. Les méthodes de dépistage de l'ADN sont généralement les plus fiables.

Le diagnostic prénatal est également possible avec des tests basés sur l'ADN réalisés sur un échantillon obtenu par amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales. La plupart des individus sont vus et testés par des consultants qui se spécialisent dans les maladies génétiquement liés.

causes et signes et symptômes de l'hémophilie?

Quelles sont les causes de l'hémophilie?

Comme mentionné plus haut, l'hémophilie est causée par une mutation génétique. Les mutations comprennent les gènes qui codent pour des protéines qui sont essentielles dans le processus de coagulation du sang. Les symptômes de saignement surviennent parce que la coagulation du sang est altérée.

Le processus de coagulation du sang implique une série de mécanismes complexes, impliquant généralement 13 protéines différentes appelées classique facteurs I à XIII et écrites avec chiffres romains. Si la paroi des vaisseaux sanguins est endommagée, les plaquettes sont recrutées à la zone blessée pour former une prise initiale. Ces plaquettes activées libèrent des substances chimiques qui commencent la cascade de coagulation, l'activation d'une série de 13 protéines connues en tant que facteurs de coagulation. En fin de compte, la fibrine est formée, la protéine qui se réticule avec lui-même pour former une maille qui forme le caillot de sang final. La protéine impliquée avec l'hémophilie A est le facteur VIII (facteur 8) et l'hémophilie B est le facteur IX (facteur 9).

L'hémophilie A est provoquée par une mutation dans le gène du facteur VIII, il n'y a donc déficience de ce facteur de coagulation. L'hémophilie B (également appelée maladie de Christmas) résulte d'une déficience du facteur IX due à une mutation dans le gène correspondant.

A condition visée à l'hémophilie C implique un déficit en facteur XI coagulation. Cette condition est beaucoup plus rare que l'hémophilie A et B et conduit généralement à des symptômes bénins. Il ne est également pas hérité d'une manière liée à l'X et touche les personnes des deux sexes.

L'hémophilie A est plus fréquente que l'hémophilie B. Environ 80% des personnes atteintes d'hémophilie a l'hémophilie A. L'hémophilie B se produit dans environ 1 sur tous les 25 000 à 30 000 personnes. Un sous-groupe de ceux atteints d'hémophilie B a la dite phénotype Leyde, qui se caractérise par une hémophilie A sévère chez l'enfant qui permet d'améliorer à la puberté.

Quels sont les signes et symptômes de l'hémophilie?

L'hémophilie peut varier dans sa gravité, en fonction du type particulier de mutation (anomalie génétique). Le degré des symptômes dépend des niveaux du facteur de coagulation affecté. Une maladie grave est défini comme <activité du facteur de 1%, 1% à 5% l'activité du facteur est une maladie modérée, et l'activité de facteur supérieur à 5% constitue une maladie bénigne. Le degré d'hémorragie est fonction de la gravité (la quantité de l'activité du facteur) et est similaire à l'hémophilie A et B.

Avec l'hémophilie sévère (A ou B), des saignements commencent à un âge précoce et peuvent se produire spontanément. Ceux qui hémophilie légère ne peuvent saigner trop en réponse à une blessure ou d'un traumatisme. Les femmes porteuses de l'hémophilie ont des degrés variables de l'activité du facteur; certains peuvent avoir des niveaux quasi normaux et ne montrent pas de tendances hémorragiques, tandis que certains peuvent avoir moins de la réduction prévue de 50% et peuvent saigner plus souvent que les femmes non-porteuses.

Dans hémophilie grave, épisodes hémorragiques commencent habituellement dans les 2 premières années de vie. Saignements abondants après la circoncision chez les hommes est parfois le premier signe de la maladie. Les symptômes peuvent se développer plus tard dans ceux ayant une maladie modérée ou légère. Le saignement de l'hémophilie peut se produire ne importe où dans le corps. Sites communs pour des saignements sont les articulations, les muscles, et du tube digestif. Sites et types de saignements spécifiques sont discutés ci-dessous.

• Hémarthroses (saignements dans les articulations) est caractéristique de l'hémophilie. Les genoux et les chevilles sont plus souvent touchés. L’hémorragie provoque une distension des espaces communs, une douleur importante, et dans le temps, peut être défigurant. Au fil du temps, la destruction des articulations se produit, et les chirurgies de remplacement des articulations peuvent être nécessaires.

• Saignement dans les muscles peut se produire la formation de withhematoma (syndrome des loges).

• Saignement de la bouche ou des saignements de nez peut se produire. Saignements après des procédures dentaires est commun, et suintant de sang des gencives peut se produire chez les jeunes enfants lorsque de nouvelles dents sont en éruption.

• Saignements dans le tractus gastro-intestinal peut conduire à sang dans les selles.

• Saignements dans le tractus urinaire peut conduire à sang dans les urines (hématurie).

• Hémorragie intracrânienne (saignement dans le cerveau ou le crâne) peut entraîner des symptômes tels que des nausées, des vomissements et / ou de la léthargie.

• Augmentation des saignements après une chirurgie ou un traumatisme est caractéristique de l'hémophilie.

Qu'est-ce que l'hémophilie?

• L'hémophilie est une d'un groupe de troubles de coagulation héréditaires qui provoquent des saignements anormaux ou exagérées et une mauvaise coagulation du sang.

• L'hémophilie A et B sont héritées dans un profil génétique récessive liée à l'X, de sorte que les hommes sont souvent touchés tandis que les femelles sont généralement porteurs de la maladie.

• L'hémophilie A est provoquée par une carence en facteur de coagulation VIII, tandis que l'hémophilie provient d'une déficience du facteur IX B (également appelée maladie de Christmas).

• Hémophilie varie dans sa gravité chez les personnes touchées.

• Les symptômes incluent des saignements excessifs provenant d'un site dans le corps; dommages à long terme aux articulations des épisodes de saignement répétés est caractéristique.

• Le traitement consiste en un traitement substitutif en facteur de coagulation.

• La formation d'inhibiteurs du facteur de traitement des concentrés est une complication importante de traitement.

• traitements de thérapie génique sont une source de recherche et sont prometteuses actif pour l'avenir.

Qu'est-ce que l'hémophilie?

Hémophilie ne est pas une maladie, mais plutôt une d'un groupe de troubles de coagulation héréditaires qui provoquent des saignements anormaux ou exagérées et une mauvaise coagulation du sang. Le terme est le plus souvent utilisé pour désigner les deux conditions spécifiques connus que l'hémophilie A et l'hémophilie B, qui seront les principaux sujets de cet article. L'hémophilie A et B se distinguent par le gène spécifique qui est muté (modifié pour devenir défectueux) et code pour un facteur de coagulation déficient (protéine) dans chaque maladie. Rarement, l'hémophilie C est rencontré, mais son effet sur la coagulation est beaucoup moins prononcée que A ou B.

L'hémophilie A et B sont héritées dans un profil génétique récessive liée à l'X et sont donc beaucoup plus fréquent chez les hommes. Ce mode de transmission signifie qu'un gène donné sur le chromosome X s’exprime uniquement lorsqu'il n'y a pas présent gène normal. Par exemple, un garçon n'a qu'un seul chromosome X, un garçon hémophile a le gène défectueux sous sa seule chromosome X (et donc est dit être hémizygote de l'hémophilie). L'hémophilie est la maladie génétique la plus commune liée à l'X.

Même se il est beaucoup plus rare, une fille peut avoir l'hémophilie, mais elle devrait avoir le gène défectueux sur ses deux chromosomes X ou avoir un gène de l'hémophilie ainsi qu'une copie perdu ou défectueux du deuxième chromosome X qui doit être porteur des gènes normaux. Si une fille a une copie du gène défectueux sur un de ses chromosomes X et un second chromosome X normal, elle n'a pas l'hémophilie, mais est dit hétérozygote pour l'hémophilie (un transporteur). Ses enfants mâles ont une chance d'hériter du gène muté une X de 50% et a donc une chance d'hériter d'hémophilie de leur mère porteuse de 50%.

L'hémophilie A se produit dans environ 1 sur chaque 5000 naissances masculines vivantes. Hemoplilia A et B se produit dans tous les groupes raciaux. L'hémophilie A est environ quatre fois plus fréquente que B; B se produit dans environ 1 sur 20 à 34 000 naissances mâles vivants.

Hémophilie a été appelé la maladie royale parce reine Victoria, reine d'Angleterre de 1837 à 1901, était un transporteur. Ses filles ont passé le gène muté sur les membres des familles royales de l'Allemagne, l'Espagne et la Russie. Alexandra, la petite-fille de la reine Victoria, qui devint impératrice de la Russie au début du 20ème siècle, quand elle a épousé le tsar Nicolas II, était un transporteur. Leur fils, le tsarévitch Alexei, a souffert de l'hémophilie.