Informations générales
Les malformations congénitales sont définies comme des anomalies liés au métabolisme structurelle, fonctionnelle, ou le corps qui sont présents à la naissance et peut conduire à des problèmes physiques ou mentaux ou à la mort.
Même si la technologie médicale s'est tellement améliorée au cours des dernières années, le risque d'avoir un enfant avec une malformation de naissance demeure important. Environ 1 33 enfants sont nés avec des malformations structurelles comme membres malformés, des problèmes cardiaques et des anomalies faciales. Patients de tous les groupes d'âge, les races, les niveaux d'éducation et de milieux socio-économiques sont touchés. Éduquer les gens sur les causes de malformations congénitales est le seul moyen de les empêcher dans une certaine mesure. Les principales anomalies congénitales structurelles les plus courants sont les malformations cardiaques comme auriculaire et ventriculaire défauts du septum, persistance du canal artériel, et aortique ou pulmonaire Sténose de la valve. L'autre grand défauts structurels qui surviennent pendant le premier mois de la grossesse sont appelés les anomalies du tube neural (ATN). ATN surviennent lorsque le tube neural ne se ferme pas complètement la 29e journée après la conception. Les chercheurs n'ont pas trouvé une cause de ce défaut de naissance. Le spina-bifida, anencéphalie sont les formes les plus courantes d'ATN. L'hypospadias est aussi un défaut structurel commun. Ce trouble structurel implique l'urètre masculin et se produit quand il y a une fermeture incomplète des plis de l'urètre.
Anomalies du tube neural (ATN)
Anomalies du tube neural surviennent lorsque le tube neural ne se ferme pas complètement lors de la 29e journée après la conception.
Anomalies du tube neural se rapportent à des défauts structurels du système nerveux au cours du processus de développement. Vers le premier mois de la vie fœtale, la structure primitive qui donne lieu dans le cerveau et la moelle épinière se replie sur elle-même à donner naissance à une structure en forme de tube, le tube neural. L'extrémité supérieure forme le cerveau et les formes restantes de la moelle épinière. Dans certains cas, cette fermeture ne se produit pas, et donne lieu à des anomalies du tube neural. Les formes les plus courantes de MTN sont- Le spina-bifida anencéphalie S pina bifida- Lorsque le défaut de fermeture est plus bas dans le tube neural, elle donne lieu à un condition communément appelée spina bifida. Le spina bifida est de différents types; la gravité de l'état dépend de l'étendue du défaut. Certains patients atteints de moins graves types de spina bifida peuvent vivre de nombreuses années avec des incapacités légères. La forme la plus grave de spina bifida se caractérise par une paralysie ou une faiblesse en dessous du niveau de la lésion. Les patients avec de tels défauts sont souvent très mauvais contrôle en termes de troubles du transit intestinal et de la vessie. Anencephaly- Lorsque l'échec de fermeture se produit près de l'extrémité supérieure du tube neural chez le fœtus en développement, il donne lieu à un état appelé «anencéphalie ' qui signifie «pas de cerveau». Le cerveau et les structures associées se trouvent exposées et très désorganisé. Il se traduit généralement par un enfant mort-né, ou mort dans les premiers jours suivant la naissance.
Détection et traitement des anomalies du tube neural
Le test sanguin, USG et l'amniocentèse peuvent aider à diagnostiquer les anomalies du tube neural. Il n'existe aucun remède pour cette maladie.
Détection de défauts-Neural Tube
S'il y a des antécédents positifs d'un enfant présentant une anomalie du tube neural, il ya une plus grande possibilité de la maladie survenant chez l'enfant suivant. En fait, dans la plupart des cas, il est généralement la naissance d'un premier enfant avec MTN qui nécessite des tests prénataux au cours de la prochaine grossesse pour prévenir le second dans la famille. Les tests prénataux, se référer à l'utilisation de tests pour le diagnostic de certaines anomalies congénitales avant que l'enfant est né. Dépistage prénatal général d'anomalies du tube neural peut être fait en testant le sang de la femme enceinte pour foetoprotéine α-. L'chimique α- foetoprotéine est produite dans le foie fœtal, mais sa fonction est inconnue. De petites quantités de la substance est présente dans le liquide amniotique de fœtus normaux. Plus élevé que la normale dans le liquide amniotique indique le spina bifida ou l'anencéphalie. Le test est habituellement effectué entre le seizième-neuvième semaines de grossesse. Toutefois, un niveau élevé de foetoprotéine α- ne signifie pas toujours que le fœtus est défectueux, parce que d'autres raisons pourraient être responsables de la même. L'échographie et l'amniocentèse sont indiqués chez les femmes enceintes ayant des niveaux élevés de foetoprotéine α- pour confirmer le diagnostic. Traitement de Neural Tube défauts-il n'existe aucun remède pour les anomalies du tube neural. Le traitement dépend du type et de la gravité de spina bifida. La plupart des enfants atteints de forme légère de la maladie ne nécessitent aucun traitement, même si certains peuvent nécessiter une intervention chirurgicale à mesure qu'ils grandissent. Certains enfants atteints de spina bifida ont besoin appareils et accessoires fonctionnels (comme des accolades, des béquilles ou des fauteuils roulants) en fonction de l'emplacement de la malformation de la moelle épinière.
Hypospadias
L'hypospadias est un trouble structurel de l'urètre masculin qui se produit quand il ya une fermeture incomplète des plis de l'urètre.
L'hypospadias est un trouble structurel impliquant l'urètre masculin qui se produit dans environ 1 sur chaque 300 enfants de sexe masculin. La différenciation sexuelle et le développement de l'urètre commencent in utero d'environ 8 semaines. L'urètre est formé par la fusion de l'urètre se plie le long de la face ventrale du pénis. L'hypospadias se produit quand il ya une fermeture incomplète des plis de l'urètre. Les ifférentes formes d'hypospadias existé, en fonction de la position et de la gravité de l'atteinte. Nouveau-nés Caractéristiques- cliniques et les jeunes enfants n'ont pas de plaintes sérieuses concernant l'état. Les enfants plus âgés peuvent se plaindre de la pulvérisation du flux urinaire. La plupart des patients se plaignent d'une apparence anormale du pénis. Adultes avec courbure du pénis ont des problèmes avec les rapports sexuels. Le méat urinaire peut être très faible dans certains cas, et peut poser des difficultés à la miction. Cryptorchidie, où le testicule se trouve dans la cavité abdominale au lieu du scrotum, est également souvent associée à l'hypospadias. Clinique Enquêtes-tout degré d'hypospadias pourrait être un signe de la féminisation. Par conséquent, les examens appropriés sont nécessaires pour garantir que le patient n'est pas une femelle. Des études génétiques sont utiles pour établir le sexe de l'individu. Chirurgies endoscopiques mini-invasives peuvent être effectués pour évaluer le développement des organes sexuels mâles internes et le système urinaire. Traitement de traitement Hypospadias- implique généralement une intervention chirurgicale pour corriger le défaut structurel. L'âge idéal pour la chirurgie est de deux ans. Des précautions doivent être prises pour compléter la chirurgie avant que l'enfant commence l'école pour prévenir les traumatismes psychologiques de l'enfant. Différents types de techniques chirurgicales sont disponibles. Le choix d'une intervention chirurgicale particulière dépend de l'état du patient et de la décision du chirurgien. La majorité des patients sera en mesure d'uriner librement et avoir une vie sexuelle normale après la chirurgie. Circoncision ne doit jamais être effectuée chez ces nourrissons car le prépuce peut être utilisé pour la correction chirurgicale.