Présentation d’ichtyose
Ichtyose est une famille de maladies caractérisées par une peau sèche et épaissie ou écailleuse. "Ichthy» vient du mot grec pour les poissons. Cette condition est appelée "ichtyose" parce que l'épaississement de la peau a parfois l'apparence d'écailles de poisson.
Ichtyose peut être soit héréditaire ou acquise. Hérité ichtyose est habituellement apparente au cours de la première année de vie, souvent à la naissance, et continue d'affecter une personne tout au long de la vie. Ichtyose acquise peut survenir à la suite de problèmes médicaux, y compris hormonal, inflammatoire, ou des troubles malignes. Cette fiche d'information se concentre sur l'ichtyose héréditaire.
Quelle est la cause?
Quels sont les signes et symptômes?
Comment est Ichtyose diagnostiquée?
Comment est Ichtyose traitée?
Quels types de Médecins diagnostiquent et traitent Ichtyose?
Quelle recherche est faite?
Quels sont les différents types d’Ichtyose?
Il y a beaucoup de différents types d'ichtyose héréditaire. La plupart des types ne concernent que la peau, et dans certaines régions de la peau peuvent être plus sévèrement touchés que d'autres. Les autres types impliquent organes internes ainsi que la peau, et sont désignés comme types d'ichtyose syndromique. Bien qu'il y ait une augmentation de la tendance à catégoriser ichtyose héritée par le gène qui la provoque, l'aspect clinique tombe généralement dans l'une des cinq catégories (voir encadré ci-dessous).
Différents types d’Ichtyose
L’ichtyose vulgaire. Caractérisé par mise à l'échelle de la peau douce et sèche. Ichtyose vulgaire et une autre forme, d'ichtyose liée à l'X, sont relativement fréquentes et semblent similaires.
Ichtyose Epidermolytique (précédemment appelé hyperkeratisis épidermolytique). Caractérisé par épaisse, souvent épineuses écailles sombres et la peau qui peuvent se boursoufler facilement après un traumatisme.
Ichtyose lamellaire. Caractérisé par de grandes échelles, en forme de plaques et un épaississement de la peau.
Érythrodermie congénitale ichtyosiforme. Caractérisé par une peau rouge et fines écailles.
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| L’Ichtyose chez le Golden Retriever |
Quelle est la cause?
Les formes héréditaires de l'ichtyose sont causées par des mutations dans les gènes transmis d'une ou deux parents à un enfant. Dans certains cas, les parents eux-mêmes n’ont pas la maladie, mais portent les mutations génétiques. Dans d'autres cas, les mutations se produisent spontanément au cours de la formation de l'œuf ou de sperme ou au moment de, ou peu après la conception.
Des mutations dans plus de 40 gènes sont maintenant connues pour provoquer l'ichtyose héréditaire. En général, des mutations dans plus d'un gène causent chaque type clinique de l'ichtyose.
Quels sont les signes et symptômes?
Les signes et symptômes spécifiques dépendent de la forme particulière. Les signes les plus communs comprennent la peau sèche et squameuse, des rougeurs, des cloques ou excessive effusion de peau. Les symptômes comprennent des démangeaisons, une surchauffe, et la douleur.
Comment est Ichtyose diagnostiquée?
Le diagnostic est basé sur les résultats des antécédents médicaux et examen physique. Dans certains cas, les médecins utilisent des tests sanguins ou des biopsies de la peau pour diagnostiquer la maladie ou d'identifier la forme particulière.
Comment est Ichtyose traitée?
Parce qu'il n'y a pas de remède pour l'ichtyose, le traitement est destiné à gérer les signes et les symptômes. Le traitement peut inclure des crèmes, des lotions, des pommades ou pour soulager la sécheresse. Bain long dans l'eau salée ou des préparations contenant de l'acide salicylique (aspirine) ou de l'urée peut également soulager échelle. Pour les cas plus graves, les médecins peuvent prescrire des dérivés de la vitamine A appelés rétinoïdes.
Quels types de Médecins diagnostiquent et traitent Ichtyose?
Ichtyose est traitée par les dermatologues, qui sont des médecins spécialisés dans le diagnostic et le traitement des maladies impliquant la peau, les cheveux et les ongles.
Quelle recherche est faite?
Ichtyose recherche est axé sur la compréhension de mieux les causes de la maladie, ainsi que de trouver des traitements plus efficaces. Bien que les gènes responsables de la majorité des cas de ichtyose ont été identifiés, il ya encore certaines personnes atteintes de la maladie qui ne ont pas une mutation dans un des gènes connus. Pour cette raison, les chercheurs continuent à rechercher des gènes impliqués dans la maladie. Ils cherchent aussi des façons de manipuler les gènes responsables d'arrêter la maladie.
D'autres scientifiques s’efforcent de développer des traitements pharmaceutiques, y compris les nouveaux émollients ou des préparations qui adoucissent la couche externe de la peau et l'amener à détenir en plus d'humidité. De nouvelles formulations de kératolytiques topiques sont également en cours d'élaboration. Les kératolytiques adoucir la kératine, qui est le matériau de structure clé de la couche externe de la peau.
En 1994, l'Institut national de l'arthrite et de l'appareil locomoteur et de Skin Diseases (NIAMS) a financé la création d'un registre national pour Ichtyose et de troubles liés à l'Université de Washington. L'objectif du registre est d'identifier les personnes atteintes d'ichtyose et d'autres troubles connexes, et de recueillir des informations au sujet de leur maladie de la peau et comment elle les a affectés. Le registre établi une grande base de données avec historique, clinique, et la qualité de vie des informations pour 600 personnes avec ichtyose et de troubles connexes. La plupart d'entre eux sont intéressés à participer à la recherche connexe. Bien que le registre est maintenant fermé à la nouvelle inscription, il est maintenu à fournir des informations aux scientifiques qui étudient l'ichtyose, et a déjà servi de source d'information cruciale pour de nombreuses études.