La maladie de Pompe aussi connu comme Glycogénose / acide Maltase carence est une maladie génétique rare causée par l'accumulation d'un sucre appelé glycogène dans les cellules de l'organisme. Elle est causée par la déficience ou l'absence de l'enzyme alpha-glucosidase.
La maladie de Pompe ou Glycogénose est une maladie génétique rare provoquée par l'accumulation d'un sucre appelé glycogène dans les cellules de l’organisme. L'accumulation de glycogène dans les cellules, en particulier dans les muscles, y compris le muscle cardiaque, affecte une fonction normale. Les muscles cardiaques et squelettiques sont les plus affectées dans la maladie de Pompe. Cette maladie est causée par des mutations génétiques qui conduisent à la carence ou l'absence de l'alpha-glucosidase acide enzyme (GAA), également connu sous le nom maltase acide. Cette enzyme est nécessaire à la décomposition du glycogène, un sucre stocké en glucose. La maladie de Pompe existe sous trois formes-infantile, juvénile et adulte d'apparition. Les problèmes cardiaques, une faiblesse musculaire et des problèmes respiratoires peuvent survenir chez les enfants souffrant la maladie de Pompe
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La maladie souvent mortelle est diagnostiquée par des tests pour les mutations de gènes spécifiques, en utilisant des analyses de sang pour vérifier les niveaux de GAA, ou avec une biopsie musculaire. Les modalités de traitement comprennent le remplacement enzymatique en utilisant l'alpha alglucosidase (Myozyme) sont disponibles. Quelles sont les causes de la maladie de Pompe? Le glycogène est une forme de sucre stocké. Le GAA enzyme est utilisée à la dégradation du glycogène dans un simple sucre, le glucose. Le processus passe à l'intérieur des compartiments intracellulaires appelés lysosomes. Des mutations dans le gène de la GAA (le gène qui est responsable de la production GAA) conduisent à la réduction ou absence totale de cette enzyme. Jusqu'à 300 mutations différentes dans les gènes GAA se sont révélés être associés à la maladie de Pompe.
La déficience enzymatique ou l'absence conduit à une accumulation excessive de glycogène lysosomal partout dans le corps. Les cellules des muscles cardiaques et squelettiques sont les plus touchés. La maladie de Pompe est aussi appelé type de maladie glycogène de stockage II (GSDII). C'est une maladie autosomique récessive, c'est à dire chaque parent d'une personne atteinte doit transmettre une copie de le gène muté de telle sorte que l'enfant reçoit la maladie. La maladie de Pompe est relativement rare; il touche une personne sur 40 000 personnes.