samedi 30 mai 2015

Qu'est-ce que le syndrome de Marshall?

Le syndrome Marshall est un trouble génétique qui peut entraîner une perte auditive et des troubles des yeux, les articulations et les structures faciales. Il est notamment similaire à un syndrome de Stickler, une autre maladie génétique causant la perte d'audition, en plus de problèmes des yeux, les articulations et les structures faciales. Certains croient que les deux troubles peuvent, en fait, être le même désordre. Les troubles affectent le tissu conjonctif, un type de tissu fibreux qui fournit un support pour la structure et d'autres tissus et organes dans le corps. Il n'y a pas de remède pour le syndrome, mais de nombreux traitements différents et des changements de mode de vie sont possibles pour le rendre plus facile à vivre avec, surtout si elle est identifiée assez tôt.

Génétiquement, Le syndrome Marshall est une maladie autosomique dominante, ce qui signifie qu'il est hérité sur un chromosome non-sexe et qu'un seul allèle codant pour le trouble est nécessaire pour l'expression. Le niveau auquel le syndrome de Marshall est exprimé, cependant, varie de façon significative, et non tous ceux avec le gène pour l'expérience de trouble les mêmes conditions et les symptômes. Cet écart peut même se produire au sein des familles; un père avec des symptômes très légers peut avoir un fils avec des symptômes très graves. Les familles qui sont conscients de la prédisposition génétique à la maladie peuvent obtenir leurs enfants testés à un jeune âge de sorte que, si elles ont le désordre, ils peuvent recevoir un traitement et un traitement approprié dès le début dans la vie.

Un des symptômes du syndrome de Marshall est une perte auditive. Cette perte de l'audition tend à se produire notamment dans les hautes fréquences. Dans certains cas, la perte auditive en raison de la maladie peut empirer au fil du temps.

Bien que le syndrome de Marshall peut causer une variété de différents problèmes oculaires, la myopie est de loin la plus courante. Myopie, aussi connu comme la myopie, est une erreur de réfraction oculaire dans laquelle la lumière pénètre dans l'œil de manière incorrecte et provoque des objets éloignés pour être floue. Les cataractes sont aussi relativement commune dans le syndrome de Marshall. Décollement de la rétine est un autre problème possible de l'œil associée à la maladie, mais elle est plus fréquente chez les personnes atteintes du syndrome de Stickler.

Le syndrome Marshall affecte également les articulations et provoque des hyper extensibilités, ou double jointedness. Plus tard dans la vie, ce qui tend à conduire à la douleur et la raideur et, éventuellement, de l'arthrite. La structure du visage est également modifiée dans ceux avec le syndrome de Marshall. Ceux avec le trouble peut avoir un nez court et retroussé, de grands yeux, un midface plat, dents de devant proéminentes, ou de toute une variété d'autres anomalies faciales. Les particuliers peuvent aussi être de petite taille en raison de la maladie