Le syndrome de Peutz-Jeghers (PJS) est une maladie génétique qui affecte principalement le tractus gastro-intestinal, provoquant la formation de bénignes polypesappelés hamartomes dans les intestins et l'estomac. Il provoque aussi l'apparition de taches décolorées plats, appelé macules, plus souvent sur les lèvres, l'intérieur de la bouche, et sur les mains et les pieds. Les polypes ne sont pas eux-mêmes cancéreuses, mais les personnes souffrant du syndrome de Peutz-Jeghers avoir un risque significativement plus élevé de cancer dans de nombreux organes. Il peut aussi causer des problèmes dans le système digestif, y compris une occlusion intestinale et des douleurs abdominales. Il est aussi parfois appelée syndrome de polypose intestinale héréditaire.
Le syndrome de Peutz-Jeghers est censé être causé par la mutation d'un gène ou de gènes responsables de la production d'enzymes qui régulent la division cellulaire et inhibent la formation de tumeurs, bien que le mécanisme est toujours pas entièrement compris. La plupart, mais pas tous, les personnes atteintes de la maladie ont une mutation dans la sérine / thréonine kinase 1, ou STK11, gène situé sur le chromosome 19. De nombreuses mutations différentes du gène STK11 sont possibles, et la nature et la gravité des symptômes du PJS peuvent varier d'un patient une à l'autre en conséquence. La cause de la maladie chez les personnes sans une mutation STK11 est encore inconnue.
Le syndrome de Peutz-Jeghers est autosomique dominante, ce qui signifie que la mutation qui provoque elle ne figure pas sur l'un des chromosomes sexuels lié (X et Y) et que une copie du gène défectueux, reçue de l'autre parent, est suffisante pour provoquer le désordre . L'anomalie génétique peut également découler de quelqu'un sans antécédents familiaux de PJS, due à une nouvelle mutation plutôt que de l'hérédité. Il est une maladie rare, avec des estimations de sa fréquence allant de une personne sur 30 000 à un sur 300.000 personnes.
Le premier signe de syndrome de Peutz-Jeghers est généralement l'apparition de macules brunes sur la peau dans l'enfance, suivie par la formation de macules dans et autour de la bouche de la victime. Ceux-ci commencent souvent à diminuer au fil du temps et peut-être disparu à l'âge adulte. Polypes commencent à se former à l'intérieur du tractus gastro-intestinal pendant l'enfance, ce qui peut provoquer une occlusion intestinale due soit à un blocage par les polypes eux-mêmes ou en faisant une partie de l'intestin à se replier sur une autre partie, une condition appelée intussuception. Cette obstruction peut causer de graves douleurs, des vomissements et des saignements, et si non traitée peut entraîner une nécrose du tissu intestinal, septicémie, et finalement la mort.
Les personnes atteintes du syndrome de Peutz-Jeghers ont un risque considérablement accru de cancer. Le risque de cancer augmente dans de nombreux organes, apparaissant souvent dans le pancréas, les poumons, et les organes de l'appareil digestif. Les femmes atteintes de la maladie ont également un risque plus élevé de cancer du sein, de l'utérus et le cancer de l'ovaire.