samedi 9 avril 2016

Un gène devrait aider à arrêter la fatalité et les erreurs de diagnostic

Un gène qui provoque un trouble mental situé, devrait aider à arrêter la fatalité et les erreurs de diagnostic
Les gens qui héritent du CSF1R de gêne anormal se développent toujours HDLS (leucoencéphalopathie héréditaire diffuse avec sphéroïdes), un trouble de la matière blanche du cerveau qui conduit à la mort entre 40 et 60
Les gens qui héritent du CSF1R de gêne anormal se développent toujours HDLS (leucoencéphalopathie héréditaire diffuse avec sphéroïdes), un trouble de la matière blanche du cerveau qui conduit à la mort entre 40 et 60 ans.
les chercheurs de la Mayo Clinic en Floride ont identifié 14 mutations différentes dans le CSF1R des gènes qui apportent sur HDLS.
Jusqu'à présent, un diagnostic précis requis examen du tissu cérébral par une biopsie ou une autopsie.
"Compte tenu de cette constatation, nous pourrions bientôt avoir un test sanguin qui peut aider les médecins à diagnostiquer HDLS, et je prédis que nous trouvons, il est beaucoup plus commun que quiconque aurait pu imaginer», dit Mayo investigateur de l'étude, le neurologue Zbigniew K. Wszolek.
Un certain nombre de personnes qui ont été testés positifs pour le gène anormal avait été diagnostiqué avec un large éventail d'autres conditions. Ils étaient liés à un patient connu pour avoir HDLS, et ainsi leurs gènes ont également été examinés, ajoute Wszolek.
"Parce que les symptômes de HDLS varient tellement, tout de comportement et des changements de personnalité à des convulsions et des problèmes de mouvement, ces patients ont été mal diagnostiqué comme ayant soit la schizophrénie, l'épilepsie, la maladie de Parkinson, la sclérose en plaques, accident vasculaire cérébral», dit Wszolek.
«Beaucoup de ces patients ont donc été traités avec des médicaments qui offraient seulement des effets secondaires toxiques», ajoute Wszolek. L'intérêt de Wszolek en HDLS a commencé quand une jeune femme gravement handicapée est venu le voir en 2003 et a indiqué que d'autres membres de sa famille ont été touchés.
L'étude, qui comprenait 38 chercheurs de 12 institutions dans cinq pays, dirigée par Rosa Rademakers a trouvé le gène responsable de la HDLS.
Source: IANS
Un test sanguin pourrait aider à diagnostiquer un trouble du cerveau dévastateur qui est souvent mal diagnostiquée et se termine à la fatalité.
Les gens qui héritent du CSF1R de gêne anormal se développent toujours HDLS (leucoencéphalopathie héréditaire diffuse avec sphéroïdes), un trouble de la matière blanche du cerveau qui conduit à la mort entre 40 et 60 ans.
les chercheurs de la Mayo Clinic en Floride ont identifié 14 mutations différentes dans le CSF1R des gènes qui apportent sur HDLS.
Jusqu'à présent, un diagnostic précis requis examen du tissu cérébral par une biopsie ou une autopsie.
"Compte tenu de cette constatation, nous pourrions bientôt avoir un test sanguin qui peut aider les médecins à diagnostiquer HDLS, et je prédis que nous trouvons, il est beaucoup plus commun que quiconque aurait pu imaginer», dit Mayo investigateur de l'étude, le neurologue Zbigniew K. Wszolek.
Un certain nombre de personnes qui ont été testés positifs pour le gène anormal avait été diagnostiqué avec un large éventail d'autres conditions .Ils étaient liés à un patient connu pour avoir HDLS, et ainsi leurs gènes ont également été examinés, ajoute Wszolek.
"Parce que les symptômes de HDLS varient tellement, tout de comportement et des changements de personnalité à des convulsions et des problèmes de mouvement, ces patients ont été mal diagnostiqué comme ayant soit la schizophrénie, l'épilepsie, la maladie de Parkinson, la sclérose en plaques, accident vasculaire cérébral», dit Wszolek.
«Beaucoup de ces patients ont donc été traités avec des médicaments qui offraient seulement des effets secondaires toxiques», ajoute Wszolek. L'intérêt de Wszolek en HDLS a commencé quand une jeune femme gravement handicapée est venu le voir en 2003 et a indiqué que d'autres membres de sa famille ont été touchés.
L'étude, qui comprenait 38 chercheurs de 12 institutions dans cinq pays, dirigée par Rosa Rademakers a trouvé le gène responsable de la HDLS.