La sclérose latérale amyotrophique est une maladie neuromusculaire qui provoque la dégénérescence des muscles volontaires et les nerfs. Stephen Hawking est une personnalité célèbre touchée par la SLA.
Les autres noms - Maladie de Charcot, maladie de Lou Gehrig, Motor Neurone Disease (MND)
La sclérose latérale amyotrophique (ALS) est une maladie fatale à progression rapide et qui est causée par la dégénérescence des neurones moteurs qui contrôlent les mouvements musculaires volontaires du corps.
Il est également appelé maladie de Lou Gehrig après la baseballer américaine célèbre du même nom, qui est décédé de la SLA en 1941, âgé 37. Stephen Hawking, le physicien de renommée mondiale, est parmi ceux qui souffrent, actuellement en vie.
ALS est classée sous la rubrique «dégénérescence des motoneurones troubles» et se caractérise par la dégénérescence progressive des neurones moteurs qui sont des cellules nerveuses localisées dans le cerveau, le tronc cérébral et la moelle épinière qui contrôlent la communication entre le système nerveux et les muscles volontaires sur tout le corps.
Les motoneurones supérieurs (du cerveau)
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Neurones moteurs inférieurs (de la moelle épinière)
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Muscles volontaires
Le désordre commence lorsque les neurones moteurs supérieurs et inférieurs dégénèrent et arrêtent d'envoyer des signaux aux muscles entraînant l'affaiblissement, des contractions musculaires (fasciculation) et leur atrophie éventuelle. Initialement la maladie peut se manifester par des difficultés à marcher ou courir, écrite ou orale. Le patient peut en fin de compte de contrôle lâche sur tous les mouvements volontaires et il arrive un stade où le cerveau ne contrôle plus les mouvements volontaires du corps et le patient devient faible et est incapable de marcher ou bouger ses bras ou des jambes.
La respiration devient trop difficile, car les muscles de la poitrine et le diaphragme sont endommagés. Bien que d'un ventilateur peut aider pendant un certain temps, les personnes atteintes meurent très souvent d'une insuffisance respiratoire dans les 3-5 années d'apparition de la maladie.
Généralement, l'intelligence du patient n’est pas compromise. Toutefois, certains changements dans la fonction cognitive sont provoqués comme la perte de mémoire, des problèmes avec la prise de décisions et la dépression. Cependant, la capacité de la personne à voir, sentir, entendre, goûter ou le toucher n’est pas affectée.
La SLA est une des maladies neuromusculaires communes qui affecte surtout les hommes, plus de femmes, de toutes les races et origines ethniques. La majorité de la maladie (près de 90%) est sporadique et seulement dans 10% des cas sont familiaux (hérité). Il est généralement observé chez les personnes âgées de plus de 50 ans.
Les causes réelles de la SLA ne sont pas très claires. Prédisposition familiale a été impliquée, mais dans la grande majorité des personnes touchées, il se produit de novo. Dans 90-95% des cas de SLA la maladie n’est pas familiale, mais se produit sporadiquement.
5-10% de tous les cas de SLA sont génétiquement déterminé. Un cinquième de ces cas surviennent en raison d'une mutation dans le SOD1 gène qui code pour la superoxyde dismutase enzyme 1. Il est évident que d'autres gènes sont impliqués et sont en attente d'être découvert.
SLA ne peut pas être complètement guérie, mais les médicaments sont disponibles qui peuvent contrôler les symptômes et prolonger la vie. Certaines personnes peuvent vivre aussi longtemps que même dix ans avec un traitement approprié.