La maladie de Tay-Sachs est une maladie mortelle du système nerveux transmis par les familles.
Causes
La maladie de Tay-Sachs se produit lorsque le corps manque hexosaminidase A, une protéine qui aide à briser une substance chimique contenue dans les tissus nerveux appelé gangliosides. Sans cette protéine, les gangliosides, en particulier ganglioside GM2, s'accumulent dans les cellules, en particulier les cellules nerveuses dans le cerveau.
La maladie de Tay-Sachs est causée par un gène défectueux sur le chromosome 15. Lorsque les deux parents sont porteurs du gène de Tay-Sachs défectueux, un enfant a une chance de développer la maladie de 25%. L'enfant doit recevoir deux copies du gène défectueux - un de chaque parent - afin de devenir malade. Si un seul parent transmet le gène défectueux à l'enfant, l'enfant est appelé un transporteur. Il ou elle ne sera pas malade, mais il aura la possibilité de transmettre la maladie à ses propres enfants.
N'importe qui peut être un support de Tay-Sachs, mais la maladie est plus fréquente dans la population juive ashkénaze. Environ 1 27 membres de la population juive ashkénaze est porteur du gène de Tay-Sachs.
Tay-Sachs a été classé dans les formes infantiles, juvéniles, adultes et, en fonction des symptômes et quand ils apparaissent en premier. La plupart des personnes atteintes de maladie de Tay-Sachs ont la forme infantile. Dans cette forme, les lésions nerveuses commencent habituellement lorsque le bébé est encore dans l'utérus. Les symptômes apparaissent généralement lorsque l'enfant est âgé de 3 à 6 mois. La maladie a tendance à s'aggraver très rapidement, et l'enfant meurt généralement en 4 ou 5 ans.
L'apparition tardive de la maladie de Tay-Sachs, qui affecte les adultes, est très rare.
Symptômes
• Surdité
• Contact visuel diminué, la cécité
• Diminution du tonus musculaire (perte de la force musculaire)
• Habiletés mentales et sociales retardés
• Démence
• Réaction de sursaut accrue
• Irritabilité
• Manque d'énergie
• Perte de la motricité
• La paralysie ou la perte de la fonction du muscle
• Saisies
• Croissance lente
examens et tests
Le médecin ou l'infirmière d'examiner le bébé et poser des questions sur vos antécédents familiaux. Tests qui peuvent être faites sont:
• Examen enzyme du tissu sang ou des niveaux de hexosaminidase
• Examen de la vue (révèle une tache rouge cerise dans la macula)
Traitement
Il n'existe aucun traitement pour la maladie de Tay-Sachs lui-même, seuls moyens de rendre le patient plus confortable.
Groupes de soutien
Le stress de la maladie peut être atténué en rejoignant des groupes de soutien dont les membres partagent des expériences et des problèmes communs. Voir Tay-Sachs - groupe de soutien.
Outlook (pronostic)
Les enfants atteints de cette maladie ont des symptômes qui s'aggravent au fil du temps. Ils meurent généralement par 4 ou 5 ans.
Complications possibles
Les symptômes apparaissent au cours des 3 à 10 premiers mois de vie et de progrès à la spasticité , des convulsions et perte de tous les mouvements volontaires.
Quand contacter un professionnel médical
Allez à la salle d'urgence ou appeler le numéro d'urgence local (comme le 911) si votre enfant a une crise de cause inconnue, si la saisie est différente de crises précédentes, si l'enfant a des difficultés à respirer , ou si la crise dure plus de 2 - 3 minutes.
Appel à un rendez-vous avec votre fournisseur de soins de santé si votre enfant éprouve une crise qui dure moins de 2 - 3 minutes ou a d'autres changements de comportement notable.
Prévention
Il n'existe aucun moyen connu de prévenir cette maladie. Les tests génétiques peuvent détecter si vous êtes porteur du gène de cette maladie. Si vous ou votre partenaire êtes d'une population à risque, il est recommandé que vous subissiez des tests avant de fonder une famille. Test du liquide amniotique peut diagnostiquer une maladie de Tay-Sachs dans l'utérus.