La sclérose latérale amyotrophique est une maladie neuro-musculaire qui provoque une dégénérescence des muscles volontaires et les nerfs. Stephen Hawking est une personnalité célèbre touchée par la SLA.
Les autres noms - Maladie de Charcot, maladie de Lou Gehrig, Neurone Disease moteur
La sclérose latérale (SLA) amyotrophique (SLA) est une maladie rapidement progressive et mortelle qui est causée par la dégénérescence des neurones moteurs qui contrôlent les mouvements musculaires volontaires du corps.
Il est aussi appelé la maladie de Lou Gehrig après la baseballer américain célèbre du même nom, qui est décédé de la SLA en 1941, âgé de 37 Stephen Hawking, le physicien de renommée mondiale, est parmi ceux qui souffrent, actuellement en vie.
Sclérose latérale amyotrophique
ALS est classée sous la rubrique «dégénérescence des motoneurones troubles» et se caractérise par la dégénérescence progressive des neurones moteurs qui sont des cellules nerveuses localisées dans le cerveau, le tronc cérébral et la moelle épinière qui contrôlent la communication entre le système nerveux et les muscles volontaires sur tout le corps. Haute- motoneurones (du cerveau) | neurones moteurs inférieurs (moelle épinière) | muscles volontaires Le désordre commence lorsque les neurones moteurs supérieurs et inférieurs dégénèrent et cesser d'envoyer des signaux aux muscles qui aboutissent à un affaiblissement, des contractions musculaires (fasciculation) et leur atrophie éventuelle. Initialement, la maladie peut se manifester par des difficultés à marcher ou courir, l'écriture ou de la parole.
Le patient peut de commande finalement lâche sur tous les mouvements volontaires et il arrive un moment où le cerveau ne contrôle plus les mouvements volontaires du corps et le patient devient faible et est incapable de marcher ou bouger ses bras ou des jambes. Respiration trop devient difficile, car les muscles de la poitrine et le diaphragme sont endommagés. Bien que d'un ventilateur peut aider pendant un certain temps, les personnes atteints en meurent très souvent d'une insuffisance respiratoire dans les 3-5 ans de l'apparition de la maladie. Généralement, l'intelligence du patient ne soit pas compromise.
Cependant, certaines modifications de la fonction cognitive est provoquée comme la perte de mémoire, des problèmes avec la prise de décisions et la dépression. Cependant, la capacité de la personne à voir, sentir, entendre, goûter ou toucher n'est pas affectée. SLA est l'une des maladies neuromusculaires communes qui affecte surtout les hommes, plus de femmes, de toutes races et origines ethniques. La majorité de la maladie (près de 90%) est sporadique et seulement dans 10% des cas sont familiaux (hérité). Il est généralement observé chez les personnes âgées de plus de 50 ans. Les causes réelles de la SLA sont pas très claires. Prédisposition familiale a été impliquée, mais dans la grande majorité des personnes touchées, il se produit de novo. Dans 90-95% des cas de SLA la maladie n'est pas familiale, mais de façon sporadique. 5-10% de tous les cas de SLA sont génétiquement déterminé. Un cinquième de ces cas surviennent en raison d'une mutation dans le SOD1 gène qui code pour la superoxyde enzyme dismutase 1 Il est évident que d'autres gènes sont impliqués et sont en attente d'être découvert. SLA ne peut pas être complètement guérie, mais les médicaments sont disponibles qui peuvent contrôler les symptômes et prolonger la vie. Certaines personnes peuvent vivre aussi longtemps que même dix ans avec un traitement approprié.
Le patient peut de commande finalement lâche sur tous les mouvements volontaires et il arrive un moment où le cerveau ne contrôle plus les mouvements volontaires du corps et le patient devient faible et est incapable de marcher ou bouger ses bras ou des jambes. Respiration trop devient difficile, car les muscles de la poitrine et le diaphragme sont endommagés. Bien que d'un ventilateur peut aider pendant un certain temps, les personnes atteints en meurent très souvent d'une insuffisance respiratoire dans les 3-5 ans de l'apparition de la maladie. Généralement, l'intelligence du patient ne soit pas compromise.
Cependant, certaines modifications de la fonction cognitive est provoquée comme la perte de mémoire, des problèmes avec la prise de décisions et la dépression. Cependant, la capacité de la personne à voir, sentir, entendre, goûter ou toucher n'est pas affectée. SLA est l'une des maladies neuromusculaires communes qui affecte surtout les hommes, plus de femmes, de toutes races et origines ethniques. La majorité de la maladie (près de 90%) est sporadique et seulement dans 10% des cas sont familiaux (hérité). Il est généralement observé chez les personnes âgées de plus de 50 ans. Les causes réelles de la SLA sont pas très claires. Prédisposition familiale a été impliquée, mais dans la grande majorité des personnes touchées, il se produit de novo. Dans 90-95% des cas de SLA la maladie n'est pas familiale, mais de façon sporadique. 5-10% de tous les cas de SLA sont génétiquement déterminé. Un cinquième de ces cas surviennent en raison d'une mutation dans le SOD1 gène qui code pour la superoxyde enzyme dismutase 1 Il est évident que d'autres gènes sont impliqués et sont en attente d'être découvert. SLA ne peut pas être complètement guérie, mais les médicaments sont disponibles qui peuvent contrôler les symptômes et prolonger la vie. Certaines personnes peuvent vivre aussi longtemps que même dix ans avec un traitement approprié.
Les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique
Dans les trois quarts des personnes atteintes de la SLA, la branche est d'abord affecté. Dans certains pays, la part peut-être les premiers touchés. Pendant ce temps, des activités simples comme la marche, monter les escaliers ou de boutonner sa chemise devient laborieuse. Parfois, quand un seul membre est affecté la condition est connue comme amyotrohy monomélique. Le début de la maladie est si subtil que le patient n'est pas conscient de son arrivée. . C'est seulement après l'atrophie devient évident que la SLA est soupçonné symptômes initiaux comprennent - • Faiblesse, en particulier dans les parties de la jambe • Faiblesse / maladresse dans les mains • contractions musculaires / crampes dans les épaules, les bras et / ou de la langue • Raideur des muscles touchés ( spasticité) la difficulté de • Pied en soulevant la partie avant du pied et des orteils • Slurred, discours nasale • atrophie musculaire (ce qui est le signe typique de la SLA) • réflexes exagérés Dans 25% des patients atteints de SLA, la parole est touchée en premier (dysarthrie) . Il peut devenir empâtement, nasale, tronqué et peut être accompagnée par une perte de volume. Très souvent, la mobilité de la langue est Complications Quelle que soit la partie du corps est touchée, la faiblesse et l'atrophie déficient et des difficultés à avaler (dysphagie).
Certains patients éprouvent incontrôlable rire ou pleurer (émotions) en raison de la dégénérescence de bulbaires neurones moteurs supérieure. Progressivement s'étend de la place d'origine à d'autres parties du corps. Le patient perd progressivement la capacité de se tenir debout, marcher ou se déplacer et devient de plus en plus paralysée et alitée alimentaire -. Mastication et la déglutition devient difficile pour ces patients. Ils ont tendance à aspirer les particules de nourriture dans leurs poumons qui peut même conduire à une pneumonie. Ceci peut être évité par l'utilisation d'un tuyau d'alimentation. En raison d'une mauvaise alimentation, il peut être extrêmement difficile pour les patients de maintenir les normes habituelles de poids respiratoire -. Patients atteints de SLA deviennent de plus en plus dépendante de ventilateurs pour la respiration et plusieurs d'entre eux meurent de complications respiratoires ou de pneumonie. Vers les derniers stades du patient peut opter pour une trachéotomie et peut obtenir l'aide d'un ventilateur à plein temps pour aider à respirer. Neurological- SLA affecté les individus sont plus enclins à développer une démence temporelle fronto et la maladie d'Alzheimer peut-être ce qui donne pathos de la maladie est le fait que la plupart des patients restent intelligents et sont, par conséquent, conscients de leur détérioration physique. Cela pourrait être très pénible pour ces personnes qui souffrent souvent de dépression clinique.
Certains patients éprouvent incontrôlable rire ou pleurer (émotions) en raison de la dégénérescence de bulbaires neurones moteurs supérieure. Progressivement s'étend de la place d'origine à d'autres parties du corps. Le patient perd progressivement la capacité de se tenir debout, marcher ou se déplacer et devient de plus en plus paralysée et alitée alimentaire -. Mastication et la déglutition devient difficile pour ces patients. Ils ont tendance à aspirer les particules de nourriture dans leurs poumons qui peut même conduire à une pneumonie. Ceci peut être évité par l'utilisation d'un tuyau d'alimentation. En raison d'une mauvaise alimentation, il peut être extrêmement difficile pour les patients de maintenir les normes habituelles de poids respiratoire -. Patients atteints de SLA deviennent de plus en plus dépendante de ventilateurs pour la respiration et plusieurs d'entre eux meurent de complications respiratoires ou de pneumonie. Vers les derniers stades du patient peut opter pour une trachéotomie et peut obtenir l'aide d'un ventilateur à plein temps pour aider à respirer. Neurological- SLA affecté les individus sont plus enclins à développer une démence temporelle fronto et la maladie d'Alzheimer peut-être ce qui donne pathos de la maladie est le fait que la plupart des patients restent intelligents et sont, par conséquent, conscients de leur détérioration physique. Cela pourrait être très pénible pour ces personnes qui souffrent souvent de dépression clinique.
Causes / Facteurs de risque de la sclérose latérale amyotrophique (SLA)
Les chercheurs continuent de sonder la cause exacte de la SLA, mais une multitude de facteurs, comme indiqué ci-dessous, ont été associés à la aux maladies • SLA familiale (ou FALS) - En cas de 20% de Fals une mutation autosomique dominant hérité sur le chromosome 21 est impliqué. Les enfants de ces patients ont FALS un facteur de risque plus élevé de développer la disease.It faut noter que les membres de la famille proche comportent des risques semblables à ceux de la population générale • Les facteurs alimentaires -. Comme une neurotoxine présente dans la graine de la cycas tropicale usine, cycus circinalis, est censé pour avoir été la raison de l'incidence accrue de la SLA dans l'Ouest du Pacifique de Guam • Mutation dans le gène SOD1 (super oxydase dismutase 1) est une autre cause qui est souvent cité. Le produit du gène SOD1 la superoxyde dismutase enzyme qui agit comme un anti -oxidant et protège le corps de la super-oxyde de radicaux libres. L'accumulation de radicaux libres est l'une des principales causes formany des maladies neurologiques comprenant la maladie. On pense maintenant qu'un gain en fonction (en raison de la mutation SOD1) et pas une perte, est la cause de la maladie. • glutamate, un neurotransmetteur, est dit être présent en quantités plus élevées dans le liquide céphalo-rachidien et le sérum de patients atteints de SLA. Glutamate dans de plus grandes quantités est dit neuro-toxiques. • Insuffisance auto-immune est une autre cause de la SLA qui est censé être provoqué lorsque le système immunitaire du corps est altérée et commence à attaquer les cellules normales provoquant la dégénérescence des motoneurones. .
Des études récentes indiquent que (les cellules immunitaires du système nerveux), la microglie sont intensément impliqués dans les derniers stades de la maladie Facteurs de risque: • L'exposition à des neurotoxines, des métaux lourds ou des virus sont également soupçonnés d'être des facteurs de déclenchement • Moelle épinière chirurgies -involving pouvaient. jouent également un rôle dans les fibres nerveuses dommageables et ALS causant. • Le service militaire -Il a également été rapporté que les personnes dans l'armée ont un risque accru de contracter la maladie par rapport aux gens ordinaires de 60%. • Il existe un lien possible entre le maladie et l'exposition aux pesticides, comme en témoigne l'augmentation de l'incidence chez les joueurs de football • âge -. Les gens qui sont entre les âges de 40-60 sont plus à risque • sexe Les garçons sont plus touchés que les femmes • géographiques facteurs-Japon, ouest de la Guinée et Guam ont rapporté une incidence plus élevée de la maladie.
Des études récentes indiquent que (les cellules immunitaires du système nerveux), la microglie sont intensément impliqués dans les derniers stades de la maladie Facteurs de risque: • L'exposition à des neurotoxines, des métaux lourds ou des virus sont également soupçonnés d'être des facteurs de déclenchement • Moelle épinière chirurgies -involving pouvaient. jouent également un rôle dans les fibres nerveuses dommageables et ALS causant. • Le service militaire -Il a également été rapporté que les personnes dans l'armée ont un risque accru de contracter la maladie par rapport aux gens ordinaires de 60%. • Il existe un lien possible entre le maladie et l'exposition aux pesticides, comme en témoigne l'augmentation de l'incidence chez les joueurs de football • âge -. Les gens qui sont entre les âges de 40-60 sont plus à risque • sexe Les garçons sont plus touchés que les femmes • géographiques facteurs-Japon, ouest de la Guinée et Guam ont rapporté une incidence plus élevée de la maladie.
Le diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique (SLA)
Le diagnostic de la SLA est assez difficile car les symptômes ressemblent à d'autres conditions neurologiques. Signes de détérioration du moteur supérieur et inférieur de neurones dans un seul membre, qui ne peut être affecté à d'autres conditions, est un indicateur certain quasi de la SLA. Le diagnostic primaire est basé sur les antécédents médicaux, ainsi que les signes et les symptômes ressemblant à ceux de la SLA que le médecin remarque chez le patient. Une série de tests sont alors prescrits pour confirmer le diagnostic et d'exclure d'autres maladies. Tests de diagnostic doit être effectué pour écarter d'autres troubles nerveux qui ressemblent à la SLA. Certains parmi les plus importants comprennent-• électromyographie (EMG) détecte l'activité électrique dans les muscles. • vitesse de conduction nerveuse (NCV) test est effectuée pour mesurer la capacité de conduction du nerf. PCI peut aussi indiquer une neuropathie périphérique si d'autres tests sont nécessaires. • imagerie par résonance magnétique (IRM) est une procédure non invasive qui est utilisé pour prendre des images détaillées du cerveau et la moelle épinière.
L'IRM peut exclure une hernie discale dans le cou, tumeur de la moelle épinière, l'arthrose cervicale et d'autres troubles. • Spinal TAPoR ponction lombaire peut être effectuée à aspirer le fluide qui entoure le cerveau et la moelle épinière, à l'aide d'une aiguille, et le soumettre à Examen. • La biopsie musculaire est effectué pour éliminer toutes les épreuves myopathie • sang et d'urine peuvent être effectués pour écarter d'autres maladies soupçonnées. Le patient doit toujours aller pour un deuxième avis car il ya beaucoup d'ambiguïté associée avec le diagnostic de SLA. Il en résulte des symptômes qui se chevauchent avec ceux d'autres maladies telles que le SIDA, des cellules T de la leucémie humaine maladie, de Lyme, la sclérose en plaques, le syndrome post-polio, l'atrophie musculaire spinale et la neuropathie motrice multifocale.
L'IRM peut exclure une hernie discale dans le cou, tumeur de la moelle épinière, l'arthrose cervicale et d'autres troubles. • Spinal TAPoR ponction lombaire peut être effectuée à aspirer le fluide qui entoure le cerveau et la moelle épinière, à l'aide d'une aiguille, et le soumettre à Examen. • La biopsie musculaire est effectué pour éliminer toutes les épreuves myopathie • sang et d'urine peuvent être effectués pour écarter d'autres maladies soupçonnées. Le patient doit toujours aller pour un deuxième avis car il ya beaucoup d'ambiguïté associée avec le diagnostic de SLA. Il en résulte des symptômes qui se chevauchent avec ceux d'autres maladies telles que le SIDA, des cellules T de la leucémie humaine maladie, de Lyme, la sclérose en plaques, le syndrome post-polio, l'atrophie musculaire spinale et la neuropathie motrice multifocale.
Traitement et la gestion de la sclérose latérale amyotrophique (SLA)
Un traitement spécifique pour la SLA n'existe pas, par conséquent, le traitement de la maladie met l'accent sur le ralentissement de la progression de la maladie et de la rendre gérable. • Médications- Food and Drug Administration (FDA) a montré le signal vert pour le riluzole premier médicament ( Rilutek) qui peut être utilisé dans le traitement de la SLA. Le riluzole travaille à minimiser dommage au moteur neurone en contrôlant la libération de glutamate. Essais cliniques avec des patients atteints de SLA ont montré que le riluzole n'inverse pas les dommages déjà infligés, mais contribue surtout ceux qui ont de la difficulté à avaler. Elle étend également la survie de plusieurs mois et retarde la nécessité d'un soutien de ventilation. Cependant, il reste une possibilité de développer certains effets secondaires (tels que des dommages au foie). • Les médicaments pour contrôler la fatigue, des crampes musculaires et la douleur, constipation, salivation excessive et le flegme, la spasticité, la dépression et les troubles du sommeil sont souvent prescrits pour ces patients • physique traitement sous la direction d'un kinésithérapeute encourage le patient à faire exercisessuch simple et à faible impact comme la marche, la natation ou le vélo stationnaire.
Cela augmente la force musculaire et améliore la santé cardiovasculaire en plus d'aider le patient à lutter contre la fatigue et la dépression. • Les ergothérapeutes peuvent aider le patient à se familiariser avec les appareils qui les aiderait dans la vie quotidienne tels que des fauteuils roulants, des déambulateurs, des rampes et des accolades qui aident les patients à rester mobile et actif dans une certaine mesure. • L'orthophonie est recommandée forALS patients que la communication devient de plus en plus difficile avec la progression de la maladie. Orthophonistes peuvent enseigner les patients à parler plus haut et fort et aussi d'utiliser des moyens non verbaux pour communiquer. Ils aident également au patient de faire l'utilisation de dispositifs tels que les synthétiseurs vocaux et les ordinateurs qui font une meilleure communication possible. • Les aidants naturels de patients atteints de SLA doivent apprendre de nutritionnistes comment préparer de petits repas nutritifs qui peuvent être donnés au patient à divers intervalles au cours de la jour. Si le patient ne peut plus manger, un tube d'alimentation peut être inséré dans l'estomac. Cela permet également d'éviter l'étouffement ou de développer une pneumonie. • Dispositifs d'aspiration sont souvent utilisés pour éliminer l'excès de liquide ou de la salive du patient pour éviter le calage. • Une assistance ventilatoire nocturne sera utilisé pour gonfler artificiellement les poumons et aide la respiration pendant le sommeil. Lorsque la maladie progresse, le ventilateur est utilisé à plein temps.
Cela augmente la force musculaire et améliore la santé cardiovasculaire en plus d'aider le patient à lutter contre la fatigue et la dépression. • Les ergothérapeutes peuvent aider le patient à se familiariser avec les appareils qui les aiderait dans la vie quotidienne tels que des fauteuils roulants, des déambulateurs, des rampes et des accolades qui aident les patients à rester mobile et actif dans une certaine mesure. • L'orthophonie est recommandée forALS patients que la communication devient de plus en plus difficile avec la progression de la maladie. Orthophonistes peuvent enseigner les patients à parler plus haut et fort et aussi d'utiliser des moyens non verbaux pour communiquer. Ils aident également au patient de faire l'utilisation de dispositifs tels que les synthétiseurs vocaux et les ordinateurs qui font une meilleure communication possible. • Les aidants naturels de patients atteints de SLA doivent apprendre de nutritionnistes comment préparer de petits repas nutritifs qui peuvent être donnés au patient à divers intervalles au cours de la jour. Si le patient ne peut plus manger, un tube d'alimentation peut être inséré dans l'estomac. Cela permet également d'éviter l'étouffement ou de développer une pneumonie. • Dispositifs d'aspiration sont souvent utilisés pour éliminer l'excès de liquide ou de la salive du patient pour éviter le calage. • Une assistance ventilatoire nocturne sera utilisé pour gonfler artificiellement les poumons et aide la respiration pendant le sommeil. Lorsque la maladie progresse, le ventilateur est utilisé à plein temps.