Informations générales sur l'albinisme
Albinisme est une maladie congénitale caractérisée par l'absence totale ou partielle de pigment appelé mélanine dans la peau, les cheveux et les yeux. Il est également connu comme hypopigmentation, l'albinisme oculo-cutané ou albinisme oculaire.
C'est un mode autosomique récessif de maladie héréditaire, ce qui signifie que le risque de trouble à transmis d'une génération à l'autre est faible. Les statistiques montrent que 1 personne sur 17 000 souffre d'une forme d'albinisme. L'albinisme est une anomalie congénitale qui affecte la production de mélanine et le métabolisme. La mélanine est un pigment naturel, qui est responsable de la couleur de notre peau, les cheveux et les yeux. Elle protège la peau contre les effets nocifs de la lumière ultraviolette. Par conséquent, les gens dans les régions tropicales sont plus sombres que leur exposition au soleil est plus, en comparaison avec les personnes qui vivent dans des climats tempérés. Si le gène chiffrement de ce pigment est défectueux, le corps devient pâle et blanc. Gens qui sont touchés par l'albinisme sont appelés albinos. Ils ont absence de couleur dans les cheveux, la peau ou les iris de l'œil; ou plus claire que la peau normale et les cheveux. Manque de pigmentation de la peau rend albinos plus sensibles aux cancers de coups de soleil et la peau. Problèmes de vision comme l'extrême clairvoyance ou la myopie, nystagmus, strabisme, photophobie et l'astigmatisme sont fréquentes chez les personnes atteintes d'albinisme. L'albinisme peut être diagnostiqué seulement par l'observation de major ou absence totale de pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux. Les tests génétiques, électrorétinogramme, des analyses chimiques des cheveux et des tests sanguins aident à diagnostiquer l'albinisme. Il n'existe aucun remède pour l'albinisme. Le traitement vise à soulager les symptômes. Le traitement des affections oculaires est constitué de réhabilitation visuelle. Il est important que les albinos utilisent un écran solaire avant l'exposition au soleil pour prévenir le vieillissement prématuré de la peau ou cancer de la peau. Albinos peut vivre une durée de vie normale, cependant, certaines formes d'albinisme peuvent être mortelles. Les conditions de vie des personnes atteintes du syndrome Hermansky Pudlak peuvent être raccourcies par une maladie pulmonaire. Les gens dans les pays tropicaux qui n'utilisent pas la protection de la peau peuvent développer des cancers de la peau potentiellement mortelle. L'albinisme peut causer des problèmes sociaux, parce que les gens atteints d'albinisme aspect différent de leur famille, les pairs et les autres membres de leur groupe ethnique. Il n'existe aucun moyen connu de prévenir l'albinisme. Le conseil génétique devrait être considéré pour les personnes ayant des antécédents familiaux de l'albinisme ou hypopigmentation.
Quels sont les types d'albinisme?
Oculo-cutané albinisme (OCA) - C'est la forme la plus fréquente et sévère de l'albinisme. Il affecte les yeux, la peau et les cheveux. Les personnes ayant OCA souffrent également de troubles de la vision, généralement la myopie ou myopie et nécessitent des lunettes. OCA peuvent être classés en différents types en fonction de la gêne spécifique impliquée. Dans le type 1 albinisme y a un défaut dans le métabolisme d'un acide aminé appelé tyrosine conduit à l'échec dans la conversion de la tyrosine en mélanine. La conversion se fait normalement en raison d'une enzyme tyrosinase appelé, cependant, s'il y a un défaut dans l'enzyme, il ne parvient pas à se produire. Dans le type 2 albinisme ya un défaut dans le gène 'P'. Dans ce type, il est seulement petit défaut dans la pigmentation de la naissance. Dans le type 3 albinismes existent un défaut génétique dans TYRP1, une protéine apparentée à la tyrosinase. En type 4 albinismes existent un défaut génétique dans la protéine SLC45A2 qui aide l'enzyme tyrosinase à la fonction oculaire albinisme (AP) -. Dans cette condition la couleur de la peau est habituellement normale et la couleur des yeux peut être dans la plage normale. Mais un examen attentif de l'œil révèle qu'il n'y a pas de pigment dans la rétine. Il représente environ 10 à 15% des cas de l'albinisme. Il peut être héréditaire, soit par un processus récessif lié à l'X ou autosomique. Il y a des conditions dans lesquelles il est seulement une zone spécifique du corps qui est touchée par la maladie. Ceux-ci comprennent-Syndrome Waardenberg - Dans ce type de syndrome il n'y a qu'une petite mèche de cheveux sur le front qui est blanc et non pigmentés ou il peut être simplement un syndrome ou les deux yeux (iris) qui a absence de pigment de Chediak-Higashi. -. L'absence de mélanine, un pigment sur tout le corps avec quelques zones épargné la sclérose tubéreuse de Bourneville (macule feuilles blanches) - La sclérose tubéreuse sont de petites zones localisées de dépigmentation Hermansky Pudlak Syndrome (HPS) -. Cette condition est associée à une grande variété en degrés de pigmentation, de l'absence de pigmentation de coloration presque normale. Vision varie généralement de 20/60-20/200 (vision normale est 20/20). Les personnes atteintes de HPS sont dépourvues de corps denses dans leurs plaquettes sanguines, qui sont responsables de la libération des facteurs de coagulation. C'est un trouble monogénique héréditaire dans un mode autosomique récessif. C'est une forme d'albinisme associé à un (trouble de la coagulation) tendance à l'hémorragie avec des problèmes de poumons (fibrose pulmonaire) et les maladies de l'intestin.
Quels sont les symptômes de l'albinisme?
Les symptômes de l'albinisme dépendent du type spécifique de l'albinisme et sont principalement liées à la peau, les yeux et les cheveux
Symptômes de l'œil
-. La couleur de l'iris est généralement bleu / gris ou brun clair avec des gens ayant une teinte rougeâtre ou violette teinte reflètent à travers l'iris. Les roblèmes de vision dans le résultat de l'albinisme de développement anormal de la rétine et tendances anormales de connexions nerveuses entre l'œil et le cerveau. Personnes atteintes d'albinisme ont une évolution inhabituelle pour envoyer des signaux nerveux de l'œil au cerveau. Une anomalie majeure de l'œil dans l'albinisme implique l'absence de développement de la fovéa. La fovéa est une petite mais la plus importante zone de la rétine dans l'œil. La fovéa est la zone de la rétine qui permet une vision nette, comme pour la lecture, et cette zone de la rétine ne se développe pas dans l'albinisme. Il en résulte un manque de vision nette et le flou des objets autres symptômes des yeux comprennent -. Diminution de la netteté de la vision (acuité visuelle) cécité fonctionnelle involontaire, un mouvement irrégulier et rapide de l'œil (nystagmus) Lazy œil (amblyopie) Sensibilité aux lumières ou l'éblouissement (photophobie) yeux errants (strabisme) Distorsion d'une image vue (astigmatisme) Les symptômes affectant la peau - absence Averses ou totale du pigment mélanique laissant les zones pâles symptômes des cheveux - toupet (partie des cheveux près du front) devient blanc (vu dans le syndrome Waardenberg) L'absence totale de pigment dans les cheveux résultant dans les cheveux blanc Autres symptômes comprennent - une tendance aux saignements (voir est Hermansky Pudlak Syndrome) un problème entrailles (vu que le syndrome Hermansky Pudlak) des problèmes respiratoires en raison de la fibrose pulmonaire (vu est Hermansky Pudlak Syndrome) Surdité susceptibilité accrue aux infections Troubles du système nerveux
Comment pouvons-nous diagnostiquer albinisme?
L'albinisme peut être diagnostiqué seulement par l'observation de l'absence majeure ou totale de pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux
D’autres tests pour diagnostiquer l'albinisme inclure -. Tests génétiques - Le test génétique est la façon la plus précise pour diagnostiquer l'albinisme et son type spécifique. Ceci est utile dans les familles atteintes d'albinisme et est utile pour populations isolées spécifiques qui portent le trait dans leur examen de la vue -. Un ophtalmologiste doit effectuer un examen complet de l'œil d'une personne atteinte. Un test d’électrorétinogramme doit être effectué afin de déterminer les problèmes de vision dans l'albinisme Test chimique des cheveux -. Analyses chimiques des cheveux fournit également une confirmation facile de le diagnostic de test de pigmentation albinisme Hairbulb -. Elle peut être utilisée pour identifier les porteurs. Elle se fait par l'incubation d'un morceau de la chevelure de la personne dans une solution de tyrosine, un acide aminé que le corps utilise pour faire mélanine. Si les cheveux s’éteignent, cela signifie que les cheveux sont fait mélanine. Cheveux blonds signifie qu'il n'y a pas de test de la tyrosinase synthèse de la mélanine. - Il est plus précis que le test de la pigmentation hairbulb. Il mesure la vitesse à laquelle les cheveux convertit la tyrosine en un autre produit chimique (DOPA), qui est ensuite transformée en pigment test sanguin -.. Récemment, un test sanguin a été développé qui permet d'identifier les porteurs du gène pour certains types d'albinisme diagnostic prénatal Of Albinism- amniocentèse et prélèvement de villosités choriales peut également diagnostiquer certains types d'albinisme dans la grossesse.
Comment albinisme peut être traitée?
Il n'existe aucun remède pour l'albinisme. Le traitement vise à soulager les symptômes et il dépend de l'étendue de la maladie. Le traitement des affections oculaires se compose de réadaptation visuelle.
Il est essentiel que les personnes atteintes d'albinisme, utilisez un écran solaire lorsqu'ils sont exposés à la lumière du soleil pour prévenir le vieillissement prématuré de la peau ou cancer de la peau. Vêtements et maillots de bain résistant aux UV spécial sont disponibles et sont une bonne alternative à l'utilisation excessive de la crème solaire. Optométristes ou ophtalmologistes Réfection visuels recommander différentes aides optiques. Les jeunes enfants peuvent tout simplement besoin de lunettes. Les enfants plus âgés peuvent parfois bénéficier de lunettes à double foyer. Le traitement le plus prometteur pour le nystagmus est la chirurgie des muscles oculaires qui réduit le mouvement des yeux, mais la vision ne peut pas s'améliorer dans tous les cas en raison d'autres anomalies oculaires associées. Pour photophobie les ophtalmologistes prescrivent des lunettes noires que protéger les yeux de la lumière vive. Dans le cas de strabisme, les ophtalmologistes préfèrent traiter les nourrissons à l'âge de six mois avant la fonction de leurs yeux est parfaitement développée. Ils peuvent recommander que les parents corrigent un œil à promouvoir l'utilisation de l'œil non préféré.