Un test de dépistage néonatal de l'immunodéficience combiné sévère (SCID) identifier de manière fiable les nourrissons atteints de la maladie héréditaire mortelle, conduisant à un traitement rapide et des taux de survie élevés.
C'est selon une étude financée par les Instituts nationaux de la santé. Les chercheurs dirigés par Jennifer Puck, MD, de l'Université de Californie, San Francisco, ont également constaté que SCID affecte environ 1 dans 58 000 nouveau-nés, ce qui indique que la maladie est moins rare qu'on ne le pensait. L'étude a été financée en partie par l'Institut national de l'allergie et des maladies infectieuses (NIAID) des NIH et Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health et le développement humain (NICHD). Il apparaît dans le numéro 20 de la revue de l'American Medical Association. SCID est un groupe de maladies causées par des défauts dans les gènes impliqués dans le développement et la fonction des cellules T et d'autres cellules immunitaires qui combattent l'infection. Les bébés atteints de DICS sont très sensibles aux infections potentiellement mortelles. SCID est fatale, habituellement dans la première ou deuxième année de vie, à moins que les nourrissons concernés reçoivent des traitements immuno-restauration tels que les greffes de cellules souches hématopoïétiques ou la thérapie génique. Plus de 80 pour cent des enfants atteints n'ont pas d'antécédents familiaux de la maladie. "Les résultats de cette étude mettent en évidence le rôle important du dépistage néonatal pour SCID», a déclaré le directeur du NIAID Anthony S. Fauci, MD "Les résultats démontrent que SCID détection avant que les symptômes tels que des infections graves apparaissent permet de s'assurer que les enfants atteints de cette maladie grave reçoivent des traitements de sauvetage. "Le test de dépistage néonatal SCID, développé à l'origine au NIH, mesure cercles T d'excision de récepteur cellulaire (TREC), un sous-produit du développement des cellules T. Les bébés atteints de DICS ont peu ou pas de cellules T, quel que soit le défaut génétique sous-jacent, et l'absence de TREC peuvent indiquer SCID. Le test TREC peut également aider les médecins à identifier les nourrissons avec des non-SCID carences T-cellules. SCID a été ajouté en 2010 le Département américain de la Santé et recommandée uniforme dépistage Groupe de services à la personne pour les nouveau-nés aux États-Unis. Cependant, le test TREC n'a pas encore été adopté universellement. Près de la moitié des Etats de mener le dépistage néonatal de SCID, et le test est réalisé pour près des deux tiers des enfants nés dans le pays. "Nous avons fait de grands progrès dans notre connaissance de SCID et d'autres déficits immunitaires connexes dans une période relativement courte de temps, grâce de dépistage néonatal », a déclaré Tiina URV, Ph.D., directeur de programme à la Direction intellectuelle et déficience intellectuelle au NICHD. "Ces efforts de recherche peuvent servir de modèle pour d'autres troubles." La présente étude a évalué les données de plus de 3 millions de nouveau-nés recueillies par les programmes de dépistage dans 10 États et la Nation Navajo, qui s'étend sur les parties de l'Arizona, Nouveau-Mexique et de l'Utah. Navajo ont un risque plus élevé que la moyenne de SCID, en raison de certaines mutations génétiques. Dans l'ensemble, le dépistage détecté 52 nouveau-nés atteints de DICS, l'équivalent de 1 à 58 000 nourrissons. Tous les nourrissons avec des résultats anormaux TREC ont subi des tests de diagnostic plus pour confirmer SCID. Les chercheurs n'ont pas identifié de cas de SCID qui ont été manqués par le dépistage TREC. Les estimations précédentes, basé sur des données limitées, suggèrent que SCID était moins répandue, affectant les bébés seulement 1 sur 100 000. Diagnostic précoce permet aux médecins de traiter les nourrissons de SCID rapidement, avant les infections deviennent insurmontables. Sur les 52 bébés atteints de DICS dans la présente étude, 49 ont reçu des traitements immunitaires restauration tels que les greffes de cellules souches, la thérapie de remplacement enzymatique ou la thérapie génique. Trois enfants sont décédés avant le traitement a été donné. Quatre sont morts après avoir reçu des greffes, tandis que les 45 autres nourrissons traités (92 pour cent) ont survécu. Une récente étude financée par les NIH a montré que les nourrissons SCID qui ont reçu des greffes de cellules souches tôt dans la vie (moins de 3,5 mois) et avant l'apparition d'infections ont eu les meilleurs résultats. "Ces résultats s'ajoutent au corps de preuves démontrant que le traitement rapide pour SCID conduit à d'excellents résultats pour les enfants atteints de ce trouble grave ", a déclaré Daniel Rotrosen, MD, directeur de la Division de NIAID de l'allergie, de l'immunologie et la transplantation. «Les études cliniques futures porteront sur le développement des schémas thérapeutiques optimaux pour ces nouveau-nés." L'utilisation du test de dépistage a révélé une répartition différente des défauts génétiques sous-jacents SCID que ce qui a été estimée à partir des rapports de centres de transplantation SCID. Par exemple, lié à l'X SCID, une forme de la maladie causée par des mutations dans un gène sur le chromosome X, avait auparavant été pensé pour tenir compte de la moitié des cas SCID, mais les chercheurs ont constaté que seulement 19 pour cent des enfants de SCID-nés grillagée souffert d'une maladie liée à l'X. La proportion de bébés atteints de DICS sans anomalie génétique connue (15 pour cent) était plus élevée que prévu, ce qui indique que la généralisation du dépistage présente des opportunités de découvrir des gènes précédemment inconnus impliqués dans le dépistage SCID. TREC peuvent également bénéficier les enfants présentant des déficiences non-SCID T-cellules. Globalement, le test de dépistage a identifié 411 enfants avec des malformations de cellules T ne sont pas imputables à SCID. Un tiers de ces enfants avait d'autres maladies héréditaires dans lesquelles la dépréciation des cellules T peut être profonde, comme le syndrome de Di George, qui est causée par des défauts dans le chromosome 22 qui peuvent affecter de nombreux organes. Le test de dépistage a également identifié certains nourrissons avec d'autres conditions médicales qui peuvent accélérer la perte de cellules T, telles que les malformations cardiaques congénitales. Cependant, d'autres recherches sont nécessaires pour évaluer l'utilité du test TREC dans le dépistage des nourrissons dans des conditions non-SCID.