Déshydrogénase moyenne acyl (déficit en MCAD) est une maladie héréditaire rare où votre corps ne peut pas métaboliser (briser) la graisse correctement.
Le déficit en MCAD peut causer de la somnolence, le manque d'énergie et la diarrhée, et peut vous mettre à risque de complications telles que des convulsions, des difficultés respiratoires et même le coma ou la mort subite Les symptômes apparaissent généralement pendant l'enfance ou de la petite enfance, mais dans de rares cas, ils peuvent ne pas apparaître à l'âge adulte.
Ce qui se produit?
Pendant de longues périodes entre les repas, le corps se décompose ses réserves de graisse pour produire de l'énergie. Les graisses sont décomposées en acides gras, qui sont ensuite décomposés en longueurs plus en plus courts. A chaque étape, l'énergie est libérée.
Les personnes atteintes de déficit en MCAD peuvent pas briser acides gras correctement, parce qu'ils manquent de l'une des enzymes nécessaires. Cela conduit à une accumulation de graisses à chaîne moyenne, qui peut devenir toxique. Parce qu'ils ne peuvent pas obtenir de l'énergie à partir de matières grasses, ils doivent compter sur le glucose pour l'énergie.
Comment est-il fréquent?
Environ une personne sur 10 000 bébés nés au Royaume-Uni a le déficit en MCAD.
Environ une personne sur 80 personnes en bonne santé est un transporteur de déficit en MCAD, mais ne présentent aucun symptôme. Cependant, si les deux parents sont porteurs MCADD, il y a une chance de leur enfant un sur quatre étant né avec le déficit en MCAD.
Perspective
Une fois diagnostiquée, le déficit en MCAD est généralement assez simple à gérer et les enfants peuvent mener une vie saine et normale.
Il est géré par manger des repas réguliers et fréquents ayant boissons de glucose si l'enfant tombe malade, de sorte que leur niveau de glucose dans le sang ne tombe pas Toutefois, si le déficit en MCAD est pas identifié et traitée tôt, les enfants peuvent tomber dans le coma répétées avec complications, y compris des problèmes respiratoires, des convulsions, des lésions cérébrales ou la mort subite.
Les symptômes de déficit en MCAD
Les personnes touchées par acyl déshydrogénase (déficit en MCAD) ne montrent habituellement pas de symptômes jusqu'à ce qu'ils soient entre trois mois et trois ans, généralement après une période de jeûne, infection ou de stress.
Les symptômes varient, mais peuvent comprendre:
• somnolence
• manque d'énergie
• diarrhée
• vomissement
• faible niveau de sucre dans le sang
Complications
Dans de rares cas, l'enfant peut avoir des complications graves, telles que:
• crises
• difficultés respiratoires
• des problèmes de foie
• dommages au cerveau
• coma
• mort subite
Les causes de déficit en MCAD
Moyenne acyl déshydrogénase (déficit en MCAD) se produit lorsque une enzyme appelée déshydrogénase chaîne moyenne acyl-CoA (MCAD) est manquant ou ne fonctionne pas correctement en raison d'un défaut dans le gène qui fournit des instructions pour la fabrication de cette enzyme. Cela signifie que votre corps ne peut pas décomposer la graisse stockée pour libérer de l'énergie.
Les matières grasses sont normalement décomposées en acides gras, qui sont ensuite décomposés en longueurs plus en plus courts, avec chaque étape de production de l'énergie. Si vous avez le déficit en MCAD, il est une accumulation de chaînes de longueur moyenne en raison de l'absence de l'enzyme MCAD.
Si vous avez besoin de décomposer les graisses rapidement (par exemple, lorsque vous avez pas mangé depuis un certain temps ou si vous avez une infection), cette accumulation de graisses à chaîne moyenne peut devenir toxique, conduisant à des symptômes graves et même la mort.
Si vous avez le déficit en MCAD, vous devez compter sur glucose (un type de sucre dans le sang) pour produire de l'énergie. Si vous ne mangez pas correctement ou êtes malade, votre glycémie peut être utilisée tous et votre taux de sucre dans le sang peut chuter à un niveau dangereusement bas, avec une accumulation de toxines dans le sang.
Diagnostic déficit en MCAD
Déshydrogénase moyen acyle de la chaîne (déficit en MCAD) est diagnostiquée par un test de dépistage (test sanguin) qui est offert à tous les nouveau-nés.
Pendant le test de dépistage, la sage-femme prend un peu de sang du talon de votre bébé. La quantité de matière grasse partiellement en panne, appelé octanoylcarnitine (c8), est mesuré dans l'échantillon de sang.
Si le résultat du test indique que votre bébé peut avoir le déficit en MCAD, il ou elle aura besoin d'autres tests pour confirmer le diagnostic. Vous recevrez un rendez-vous avec un spécialiste ou un diététicien.
Prochain rendez-vous
Le spécialiste ou volonté diététiste:
• discuter le résultat du test de dépistage avec vous
• organiser pour votre bébé d'avoir un test sanguin et un test d'urine
• vous donner plus de conseils sur l'alimentation de votre bébé jusqu'à ce que les résultats de ces tests supplémentaires soient connus
• vous soutenir maintenant et dans l'avenir si votre bébé a le déficit en MCAD
• vous donner des conseils sur ce qu'il faut faire si votre bébé ne mange pas bien pour une raison quelconque
• laissez votre médecin de famille sait sur les tests et le déficit en MCAD de votre bébé
• vous donner des informations écrites sur le déficit en MCAD à partager avec votre famille et l'hôpital local
Traiter le déficit en MCAD
Déshydrogénase moyen acyle de la chaîne (déficit en MCAD) est traitée par l'alimentation. Lorsque l'enfant est bien, il n'y a pas prise en charge diététique spécifique en dehors de d'éviter de longues périodes sans nourriture. Pendant la maladie, ils auront besoin de boire des boissons glucose très fréquemment pour maintenir leur niveau de sucre dans le sang. Manger régulièrement est plus important que jamais quand ils sont malades.
• Les bébés et les jeunes enfants avec déficit en MCAD ont besoin de manger tous les trois à six heures, y compris la nuit.
• Les adolescents et les adultes peuvent être en mesure de se passer de nourriture pendant des périodes allant jusqu'à 12 heures de plus.
Le traitement diététique est généralement à vie.
Les enfants doivent toujours recevoir une attention médicale rapide. Si elles sont incapables de manger ou de boire normalement, les emmener à l'hôpital.