Quelles sont les causes de l'hémophilie?
Comme mentionné plus haut, l'hémophilie est causée par une mutation génétique. Les mutations comprennent les gènes qui codent pour des protéines qui sont essentielles dans le processus de coagulation du sang. Les symptômes de saignement surviennent parce que la coagulation du sang est altérée.
Le processus de coagulation du sang implique une série de mécanismes complexes, impliquant généralement 13 protéines différentes appelées classique facteurs I à XIII et écrites avec chiffres romains. Si la paroi des vaisseaux sanguins est endommagée, les plaquettes sont recrutées à la zone blessée pour former une prise initiale. Ces plaquettes activées libèrent des substances chimiques qui commencent la cascade de coagulation, l'activation d'une série de 13 protéines connues en tant que facteurs de coagulation. En fin de compte, la fibrine est formée, la protéine qui se réticule avec lui-même pour former une maille qui forme le caillot de sang final. La protéine impliquée avec l'hémophilie A est le facteur VIII (facteur 8) et l'hémophilie B est le facteur IX (facteur 9).
L'hémophilie A est provoquée par une mutation dans le gène du facteur VIII, il n'y a donc déficience de ce facteur de coagulation. L'hémophilie B (également appelée maladie de Christmas) résulte d'une déficience du facteur IX due à une mutation dans le gène correspondant.
A condition visée à l'hémophilie C implique un déficit en facteur XI coagulation. Cette condition est beaucoup plus rare que l'hémophilie A et B et conduit généralement à des symptômes bénins. Il ne est également pas hérité d'une manière liée à l'X et touche les personnes des deux sexes.
L'hémophilie A est plus fréquente que l'hémophilie B. Environ 80% des personnes atteintes d'hémophilie a l'hémophilie A. L'hémophilie B se produit dans environ 1 sur tous les 25 000 à 30 000 personnes. Un sous-groupe de ceux atteints d'hémophilie B a la dite phénotype Leyde, qui se caractérise par une hémophilie A sévère chez l'enfant qui permet d'améliorer à la puberté.
Quels sont les signes et symptômes de l'hémophilie?
L'hémophilie peut varier dans sa gravité, en fonction du type particulier de mutation (anomalie génétique). Le degré des symptômes dépend des niveaux du facteur de coagulation affecté. Une maladie grave est défini comme <activité du facteur de 1%, 1% à 5% l'activité du facteur est une maladie modérée, et l'activité de facteur supérieur à 5% constitue une maladie bénigne. Le degré d'hémorragie est fonction de la gravité (la quantité de l'activité du facteur) et est similaire à l'hémophilie A et B.
Avec l'hémophilie sévère (A ou B), des saignements commencent à un âge précoce et peuvent se produire spontanément. Ceux qui hémophilie légère ne peuvent saigner trop en réponse à une blessure ou d'un traumatisme. Les femmes porteuses de l'hémophilie ont des degrés variables de l'activité du facteur; certains peuvent avoir des niveaux quasi normaux et ne montrent pas de tendances hémorragiques, tandis que certains peuvent avoir moins de la réduction prévue de 50% et peuvent saigner plus souvent que les femmes non-porteuses.
Dans hémophilie grave, épisodes hémorragiques commencent habituellement dans les 2 premières années de vie. Saignements abondants après la circoncision chez les hommes est parfois le premier signe de la maladie. Les symptômes peuvent se développer plus tard dans ceux ayant une maladie modérée ou légère. Le saignement de l'hémophilie peut se produire ne importe où dans le corps. Sites communs pour des saignements sont les articulations, les muscles, et du tube digestif. Sites et types de saignements spécifiques sont discutés ci-dessous.
• Hémarthroses (saignements dans les articulations) est caractéristique de l'hémophilie. Les genoux et les chevilles sont plus souvent touchés. L’hémorragie provoque une distension des espaces communs, une douleur importante, et dans le temps, peut être défigurant. Au fil du temps, la destruction des articulations se produit, et les chirurgies de remplacement des articulations peuvent être nécessaires.
• Saignement dans les muscles peut se produire la formation de withhematoma (syndrome des loges).
• Saignement de la bouche ou des saignements de nez peut se produire. Saignements après des procédures dentaires est commun, et suintant de sang des gencives peut se produire chez les jeunes enfants lorsque de nouvelles dents sont en éruption.
• Saignements dans le tractus gastro-intestinal peut conduire à sang dans les selles.
• Saignements dans le tractus urinaire peut conduire à sang dans les urines (hématurie).
• Hémorragie intracrânienne (saignement dans le cerveau ou le crâne) peut entraîner des symptômes tels que des nausées, des vomissements et / ou de la léthargie.
• Augmentation des saignements après une chirurgie ou un traumatisme est caractéristique de l'hémophilie.