Cancer du poumon lié avec le cancer du sein gène (de BRCA2)
A présent, vous êtes probablement au courant que certains gènes prédisposent au cancer. La couverture médiatique entourant mastectomies prophylactiques d'Angelina Jolie en raison d'un «gène du cancer du sein» a augmenté la sensibilisation du public. Des études plus récentes et moins médiatisés ont découvert qu'une mutation spécifique dans l’un des mêmes gènes qui prédispose à (augmente le risque de) cancer du sein peut également augmenter le risque de développer un cancer du poumon. Avant de décrire qui est à risque, cependant, il aide à définir quelques termes.
Qu'est-ce qu'une prédisposition génétique?
Être né avec une mutation de gène tel que BRCA2 ne signifie pas que vous obtiendrez le cancer à coup sûr. Au lieu de cela, cela signifie que vous avez une héritée susceptibilité (prédisposition génétique) ou un risque accru de contracter la maladie. En fonction de la mutation du gène spécifique, le risque peut varier considérablement. Par exemple, une mutation peut signifier que vos chances de développer une maladie sont de 80 pour cent ou il pourrait être très faible.
La plupart du temps, la cause du cancer est considérée comme étant multifactorielles. Cela signifie que beaucoup de (multiples) facteurs se conjuguent pour provoquer ou prévenir un cancer. Dans le cas du cancer du poumon, cela pourrait signifier une combinaison du tabagisme, la pollution atmosphérique, l’exposition au radon, ou l’hérédité augmenter votre risque, alors que les facteurs tels que une alimentation saine et l’exercice peuvent réduire les risques.
Qu'est-ce qu'un BRCA2 Gene Mutation et comment elle cause le cancer?
Le nom officiel du gène BRCA2 est le «cancer du sein 2, apparition précoce" gène.
Des mutations du gène ont d'abord été associées au cancer du sein, en particulier le cancer du sein chez les femmes plus jeunes.
Les gènes fonctionnent en codant pour des protéines dans le corps, comme une sorte de modèle. Lorsque les gènes BRCA sont mutés, des protéines anormales sont formées. Le gène BRCA2 est un type de gène suppresseur de tumeur.
Ces gènes codent pour des protéines dont la fonction est de réparer l'ADN endommagé (endommagé en raison de toxines environnementales, des radiations ou des erreurs dans la réplication du gène) ou supprimer la cellule par un processus de mort cellulaire programmée appelé apoptose. Sans cette réparation (ou la suppression de la cellule par apoptose), le dommage est autorisé à aller cellules incontrôlées et cancéreuses peuvent se développer.
Alors que certaines mutations génétiques affectent une seule protéine, codes BRCA2 pour une protéine qui fonctionne un peu comme un gestionnaire. Il est chargé de diriger les actions de plusieurs gènes qui codent pour des protéines dont la fonction est de réparer l’ADN endommagé. Les mutations dans BRCA2 ne sont pas tous les mêmes, et les chercheurs ont trouvé plus de 800 variantes de la mutation.
Comment commun sont ces mutations?
Environ deux pour cent des personnes d'ascendance européenne portent une mutation BRCA2. Cette mutation se produit sur le chromosome 13, et peut être héritée de soit une mère ou un père. Chacun porte deux de ces gènes, et une mutation dans un seul confère des risques.
Cette mutation génétique est héritée dans un mode autosomique dominant- ce qui signifie que si un parent porte un gène avec la mutation, leurs enfants ont une chance d'avoir la mutation de 50 pour cent.
Comme il est indiqué ci - dessus, ayant une mutation BRCA2 ne provoque pas nécessairement le cancer, mais augmente le risque.
Le BRCA2 Gene Mutation et le cancer du poumon
Il existe une association entre une mutation du gène BRCA2 spécifique et le cancer du poumon. Dans une étude publiée en 2014, les chercheurs ont examiné plus de 11 000 personnes atteintes de cancer du poumon et les ont comparés à plus de 15.000 personnes sans cancer du poumon. Ils ont constaté que les fumeurs qui ont effectué une mutation de BRCA2 spécifiques étaient presque deux fois plus susceptibles d'avoir un cancer du poumon que les fumeurs sans la mutation.
Qu’est- ce que cela signifie en nombre? Les personnes qui fument sont 40 fois plus susceptibles de développer un cancer du poumon que ceux qui ne fument pas. Les fumeurs porteurs de la mutation sont environ 80 fois plus susceptibles de développer la maladie. Décrivant cette autre manière; habituellement 13 à 15 , pour cent des personnes qui fument devraient développer un cancer du poumon, mais pour les fumeurs qui sont positifs pour la mutation du gène BRCA2, le risque à vie est d' environ 25 pour cent. Pour les non - fumeurs, le risque de développer un cancer du poumon pour ceux qui sont positifs pour la mutation du gène BRCA2 spécifique décrit dans l'étude est un peu moins de deux pour cent.
Les mutations du gène BRCA2 sont plus étroitement associées à un cancer du poumon à cellules squameuses, une forme de cancer non à petites cellules du poumon.
D'autres cancers associés à des mutations BRCA2 et les risques relatifs
Plusieurs autres cancers sont associés à des mutations du gène BRCA2. Ceux-ci inclus:
1. cancer du sein chez la femme - Pour les femmes qui ont une mutation BRCA2, 45 pour cent développeront un cancer du sein à l'âge de 70
2. cancer du sein masculin
3. Cancer de l'ovaire - 11 à 17 pour cent des femmes atteintes de cette mutation développeront un cancer ovarien (habituellement de 1,4 pour cent des femmes)
4. le cancer du pancréas
5. cancer des trompes de Fallope
6. Mélanome
7. cancer péritonéal
8. Cancer de la prostate
9. cancer du larynx
Comment pouvez-vous savoir si vous portez un Mutation et qui doit être testé?
À l'heure actuelle, la plupart des gens qui portent une mutation BRCA2 sont complètement inconscients. Ayant des antécédents familiaux de cancer du sein, surtout si elle a eu lieu dans plusieurs membres ou à un jeune âge, augmente la probabilité.
La mutation a été trouvé à être plus fréquente dans certains groupes ethniques, y compris les juifs ashkénazes, et les peuples de la Norvège, le néerlandais et l'ascendance islandaise.
L'avenir
Dans l'avenir, les médicaments peuvent être disponibles pour les personnes atteintes du cancer du poumon hébergeant cette mutation. Bien qu'ils n’aient pas été essayés avec le cancer du poumon, médicaments appelés inhibiteurs de PARP ont connu un certain succès dans les essais cliniques impliquant des personnes atteintes d'un cancer du sein et de cancer de l’ovaire avec des mutations BRCA2.
Prenez Accueil Points:
1. Il est important de se rappeler que la prédisposition ne signifie pas que vous obtiendrez le cancer. Le maintien d’un mode de vie sain, mangez sainement et de l’exercice peut réduire votre risque.
2. Prenez une bonne histoire médicale familiale et encourager les autres membres de la famille à faire de même. Cela peut révéler une prédisposition au cancer, ainsi que d'autres conditions telles que les maladies cardiaques. En fonction de votre histoire familiale, votre médecin peut choisir de vous surveiller de plus près ou à un âge précoce pour ces conditions. Gardez à l'esprit que certaines conditions avaient des noms différents dans le passé, par exemple, "hydropisie" pour le gonflement associé à l'insuffisance cardiaque.
3. Si vous fumez, arrêtez, si oui ou non vous avez une mutation du gène BRCA2.
4. Pour les personnes qui sont à haut risque, parlez à votre médecin au sujet de la possibilité de dépistage du cancer du poumon.