L'amyotrophie spinale est un groupe de maladies héréditaires qui causent des dommages et la faiblesse musculaire, qui s'aggravent au fil du temps et, finalement, conduisent à la mort.
Autres noms
Maladie Werdnig-Hoffmann
Causes
L'atrophie musculaire spinale (SMA) est une collection de différentes maladies musculaires. Regroupés, il est la deuxième cause de maladie neuromusculaire, après dystrophie musculaire de Duchenne .
La plupart du temps, une personne doit obtenir le gène défectueux des deux parents pour être touchés. Environ 4 personnes sur 100.000 personnes ont la maladie.
La forme la plus grave est de type SMA I, également appelée maladie Werdnig-Hoffman. Les nourrissons atteints de SMA de type II ont des symptômes moins graves au cours de la petite enfance, mais ils deviennent plus faibles avec le temps. SMA de type III est la forme la moins grave de la maladie.
Rarement, SMA peut commencer à l'âge adulte. Il s'agit généralement d'une forme bénigne de la maladie.
Des antécédents familiaux de l'atrophie musculaire spinale est un facteur de risque de tous les types du trouble.
Symptômes
• Les nourrissons de type SMA Je nais avec très peu de tonus musculaire, les muscles faibles et les problèmes d'alimentation et de respiration.
• Avec SMA de type II, les symptômes peuvent ne pas apparaître avant l'âge de 6 mois à 2 ans.
• Type III SMA est une maladie bénigne qui commence dans l'enfance ou l'adolescence et s'aggrave lentement.
• Type IV est encore plus doux, avec une faiblesse à partir de l'âge adulte.
Souvent, la faiblesse se fait sentir d'abord dans les épaules et les muscles des jambes. Faiblesse s'aggrave au fil du temps et devient finalement sévère.
Les symptômes chez un nourrisson:
• Difficulté à respirer, conduisant à un manque d'oxygène
• Des difficultés d'alimentation (alimentation peut aller dans la trachée au lieu de l'estomac)
• Enfant disquette (faible tonus musculaire)
• Le manque de contrôle de la tête
• Peu de mouvement
• Faiblesse qui s'aggrave
Les symptômes chez un enfant:
• Infections respiratoires fréquentes, de plus en plus sévères
• Discours nasale
• Posture qui s'aggrave
examens et tests
Le fournisseur de soins de santé aura une anamnèse et effectuer un système de cerveau / nerveux (neurologique) d'examen pour savoir si il est:
• Une histoire familiale de maladie neuromusculaire
• Disquettes muscles flasques ()
• Pas de réflexes tendineux
• Tics ( de fasciculation musculaire ) du muscle de la langue
Tests:
• Aldolase
• taux de sédimentation (VS)
• CPK niveaux
• des tests d'ADN pour confirmer le diagnostic
• Électromyographie (EMG)
• Lactate / pyruvate
• IRM de la colonne vertébrale
• La biopsie musculaire
• Conduction nerveuse
• Acides aminés sériques
• hormone stimulant la thyroïde (TSH)
Traitement
Il n'existe aucun traitement pour la faiblesse causée par la maladie. Les soins de soutien est important. Une attention particulière doit être payée pour le système respiratoire parce que les gens touchés ont du mal à se protéger contre l'étouffement. Complications respiratoires sont fréquentes.
La physiothérapie est important de prévenir les contractions des muscles et des tendons et de courbure anormale de la colonne vertébrale ( scoliose ). Contreventement peut être nécessaire.
Outlook (pronostic)
Les gens de type SMA je vis rarement plus de 2 - 3 ans en raison de problèmes respiratoires et d'infections. Le temps de survie de type II est plus longue, mais la maladie tue plus de ceux qui sont touchés alors qu'ils sont encore des enfants.
Les enfants atteints de maladie de type III peuvent survivre jusqu'à l'âge adulte. Cependant, les personnes de toutes les formes de la maladie ont la faiblesse et de la débilité qui s'aggrave au fil du temps.
Complications possibles
• Aspiration (aliments et des liquides pénétrer dans les poumons, provoquant une pneumonie)
• Contractions des muscles et des tendons
• L'insuffisance cardiaque
• Scoliose
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si votre enfant:
• Apparaît faible
• Développe d'autres symptômes de l'atrophie musculaire spinale
• A de la difficulté d'alimentation
Difficulté à respirer peut rapidement devenir une situation d'urgence.
Prévention
Le conseil génétique est recommandé pour les personnes ayant des antécédents familiaux de l'atrophie musculaire spinale qui veulent avoir des enfants.