Les porphyries sont un groupe de maladies causées par des anomalies dans la production par l'organisme de substances chimiques appelées porphyrines. Les porphyrines sont très importantes car ils forment l'hémoglobine qui transporte l'oxygène dans le corps dans les globules rouges. La production de l'hémoglobine implique une série de réactions dans lesquelles une porphyrine est convertie en un autre, et les porphyries sont des maladies qui résultent d'anomalies génétiques dans ce processus. Si il y a un bloc dans la chaîne de réactions, il y aura une accumulation dans le corps d'une porphyrine particulier (qui dépend de l'endroit où le bloc se produit), et porphyrines à haute concentration sont dommageables pour les tissus. Les problèmes causés par les différentes porphyries se rapportent à la porphyrine particulière qui s'accumule.
Quelle est porphyrie érythropoïétique congénitale?
La porphyrie érythropoïétique congénitale (PEC), également appelée maladie de Günther après le médecin qui a décrit le premier, est la plus rare des porphyries. On estime qu'environ 1 tous les 2 - 3 millions de personnes touchées par le SCEP, qui affecte les hommes et les femmes aussi, et se produit dans tous les groupes ethniques.
Quelles sont les causes porphyrie érythropoïétique congénitale?
Dans CEP, il ya des niveaux élevés d'une porphyrine appelé porphyrinogène dans la moelle osseuse, le sang et l'urine, qui provoquent les symptômes et les signes.
Est-érythropoïétique congénitale porphyrie héréditaire?
Oui. Les parents d'une personne avec le CEP n'a pas de symptômes de la maladie eux-mêmes (et sont appelés porteurs de la maladie), mais chacun d'eux a une mutation dans l'un de leurs gènes. Il existe un risque de 1 sur 4 que chaque enfant né de deux transporteurs héritera du gène anormal des deux parents et ainsi développer la condition. Cette forme d'héritage est appelé autosomique récessive.
Quels sont les symptômes de la porphyrie érythropoïétique congénitale?
Les personnes atteintes de la CEP ne peuvent pas avoir tous les problèmes décrits dans cette notice que la gravité de l'état varie. Habituellement, la maladie se manifeste dès la naissance ou dans la petite enfance, mais parfois l'apparition de la maladie est retardée jusqu'à l'adolescence ou l'âge adulte.
• Urine rouge est généralement le premier signe remarqué chez les bébés nés avec le SCEP. L'intensité de la rougeur peut varier de jour en jour.
• La peau est très sensible à la lumière, la lumière du soleil directe en particulier, ce qui peut causer des ampoules ou des ulcères, qui guérissent à laisser des cicatrices. Cela se produit le plus souvent dans des sites exposés au soleil, par exemple le dos des mains, le visage, les oreilles et le cuir chevelu.
• Les yeux peuvent aussi être sensibles à la lumière du soleil ou la lumière artificielle, ce qui peut causer des ulcères et des cicatrices. Avec le temps, certains patients perdent leurs cils, rendant leurs yeux facilement irritée par de petites particules de poussière et de fibres.
• La peau peut prendre plus de temps à guérir après une blessure ou des cloques, et s'infecter.
• L'anémie, qui varie en gravité, est fréquente chez les CEP. L'anémie se développe en raison des dommages de porphyrine globules rouges, et provoque de la fatigue, de l'essoufflement après un effort minime, et pâleur.
• La rate, ce qui élimine les globules rouges endommagés, peuvent devenir progressivement plus grandes et entraîner une aggravation de l'anémie et une réduction du nombre de plaquettes (cellules sanguines qui aident à former des caillots sanguins pour arrêter le saignement) et de globules blancs (les globules que les infections de combat) dans le sang. Cela peut conduire à un risque accru de saignement (tels que des saignements de nez répétés) et les infections.
CEP peut parfois causer un amincissement des os (ostéoporose), qui peut conduire à des fractures osseuses suite à une blessure mineure.
Qu'est-ce que porphyrie érythropoïétique congénitale ressembler?
Cloques et des ulcères à répétition peuvent causer des cicatrices dans la peau exposée au soleil et des plaques d'alopécie permanente sur le cuir chevelu.
Certaines personnes peuvent développer assombrissement de la peau exposée au soleil.
Pilosité excessive peut se développer, en particulier sur le visage et le dos des mains.
Comment est diagnostiqué CEP?
CEP peut être suspectée chez les enfants (ou rarement adultes) qui présentent des problèmes décrits dans cette notice. Le diagnostic est confirmé par la mesure des taux de porphyrine dans le sang, l'urine et les matières fécales. Ces échantillons doivent être protégés de la lumière jusqu'à l'essai. Un échantillon de sang peut également être pris pour chercher les changements dans les gènes.
Test de la CEP pendant la grossesse n'est pas offerte systématiquement. Cependant, le CEP peut être diagnostiquée pendant la grossesse dans les familles où il ya déjà un enfant avec le CEP. Dans cette situation, des cellules prélevées sur le liquide qui entoure le bébé dans l'utérus (amniocentèse) ou du placenta, à 3 à 4 mois de grossesse, sont examinés pour les mutations du gène causant CEP.
CEP peut être guéri?
Actuellement, le seul traitement disponible pour le CPE est une greffe de moelle osseuse (GMO).Cela implique la transplantation de moelle osseuse saine d'une autre personne (le donateur) à la personne avec le CEP (le bénéficiaire). Suite au succès de BMT, les symptômes de la CEP tels que la photosensibilité et l'anémie vont s'améliorer. Cependant, la cicatrisation des dommages à la peau précédente est permanente.
Pour BMT pour réussir, la moelle osseuse du donneur doit être un bon match avec le bénéficiaire. BMT est une procédure à haut risque, et est actuellement réservé aux personnes gravement touchées qui ont aussi un donneur de moelle osseuse qui est un match serré.
La recherche est en cours pour guérir CEP avec la thérapie génique. Il s'agirait de corriger le gène anormal à la personne concernée. Il est à espérer que cette recherche de bons progrès au cours de la prochaine décennie.
Comment CEP peut être traitée?
Le traitement de la CEP vise à prévenir la cicatrisation de la peau et les yeux, et de réduire les complications. Certaines ou toutes les mesures suivantes peuvent être nécessaires:
• Vêtements: Protection de la peau exposée de la lumière solaire est nécessaire pour éviter cloques et de cicatrices. Cela devrait inclure l'utilisation systématique de gants, un chapeau à large bord, un foulard, manches longues, col haut et des pantalons longs.
• Les yeux doivent être protégés par des lunettes de soleil teintées, wrap-around.
• Les écrans solaires: Comme CEP se caractérise par une sensibilité principalement à la lumière visible, les écrans solaires classiques qui sont formulées pour protéger contre les rayons ultraviolets (UVB) en particulier ne sont généralement pas efficaces. Les filtres solaires réfléchissants qui sont basés sur le dioxyde de titane ou l'oxyde de zinc sont plus efficaces car ils couvrent UVA, UVB, et la lumière visible à un degré. Au Royaume-Uni, le SPF (facteur de protection solaire) nombre vous indique l'efficacité de la crème solaire est pour UVB, et le nombre d'étoiles (on trouve habituellement sur le dos de la bouteille, avec un maximum de 4 étoiles) donne une mesure de la protection contre les UVA. Des exemples de produits de protection solaire réfléchissant la disposition sur ordonnance dans une pharmacie:
Ambre Solaire lotion FPS 60
Delph lotion SPF25
Delph lotion FPS 30
E45 Sun lotion SPF25
E45 Sun lotion SPF50
SunSense Ultra SPF 60
Ultrablock SPF30 crème
Facteur 60A Vichy
Un «teinté» solaire réfléchissant est disponible sur prescription de Dundee Pharmaceuticals en trois couleurs: rose corail, beige, et le café. Ceux-ci peuvent être mélangés pour obtenir une bonne correspondance des couleurs avec votre peau.
• Opérations chirurgicales: Pendant l'opération, les personnes du SCEP sont à risque de brûlures les blessures à la peau et les organes internes exposés aux fortes lumières trouvés dans les salles d'opération. Ceci est particulièrement le cas dans ceux ayant une insuffisance hépatique. Les mesures visant à réduire les risques de la chirurgie comprennent blindage toutes les lumières en utilisant un filtre d'acrylate de couleur jaune pour couper des longueurs d'onde de lumière ci-dessous sur 530 nm (comme TA81 XSR (Madico) ou Bexfilm U (Summerside Stores)). De même, des fenêtres adjacentes aux patients dans des domaines tels que les quartiers devraient filtres appliqués.
• Rideaux ou des stores dans la maison et le lieu de travail peuvent être nécessaires pour réduire l'intensité de la lumière visible. Certaines personnes peuvent avoir besoin d'appliquer les films de fenêtre photoprotecteurs spéciaux pour les fenêtres de leur voiture et la maison, afin de bloquer les rayons UVA et UVB. Ces films de protection peuvent cesser de fonctionner et doit être remplacée après environ cinq ans. Certains constructeurs automobiles offrent UV verre de protection en standard ou en option, mais la plupart des fenêtres de la voiture ne bloquent pas la lumière UV. Y notre dermatologue ou un groupe de soutien aux patients peuvent être en mesure de vous conseiller sur les fournisseurs de film de protection UV.
• Camouflage cosmétique peut être utilisé pour cacher les cicatrices de la peau.
• La peau sur les zones exposées à la lumière doit être protégé contre les coupures et les éraflures pour prévenir les cicatrices à long terme. Cela peut être aidé en gardant la peau hydratée et bien en portant des gants.
• ulcères de la peau doivent être maintenus propres, correctement vêtue, et l'infection traitée afin d'aider à la guérison.
• Cicatrisation de la peau, en particulier des doigts répétée, peut limiter le mouvement des articulations. , Exercices de la main douce régulière peuvent aider à retarder ou à empêcher cela. L'ergothérapie peut être nécessaire pour ceux qui ont développé le mouvement de la main restreint.
• Les transfusions sanguines peuvent être nécessaires pour traiter l'anémie. De temps en temps, le retrait de la rate est nécessaire.
• Os minces peuvent nécessiter un traitement avec des comprimés.
• Une bonne hygiène buccale est important de prévenir la carie dentaire. Si l'ouverture de la bouche est limitée en raison de cicatrices autour de la bouche, une brosse à dents souples enfants ou une brosse à dents électrique peut être plus facile à utiliser et causer moins de dommages aux gencives.
Médicaments peuvent rendre CEP pire?
CEP n'est pas aggravé par des médicaments. Par conséquent, à moins que la personne soit allergique ou intolérante à un médicament, les personnes ayant CEP n'ont pas de restriction à l'utilisation sous forme de médicaments.
Quelles autres précautions sont nécessaires pour le CPE?
Si une personne avec le CEP besoin d'une opération, l'exposition à des lumières très vives d'une salle d'opération peut entraîner des dommages aux organes internes. Le personnel de théâtre doit veiller à ce que la quantité de lumière est réduite au minimum.