La porphyrie est un
groupe de troubles métaboliques génétiques qui affecte les nerfs ou la peau ou
les deux en raison de l'agglomération de substances chimiques appelées
porphyrines dans notre corps. Porphyrie est due à une mutation héréditaire ou
sporadique dans n'importe lequel des gènes associés à la production biochimique
de l'hème. Les signes et les symptômes spécifiques de la porphyrie, qui
dépendent des gènes est anormal. La porphyrie qui affecte la peau est appelée
porphyrie cutanée ou porphyrie cutanée tardive alors que celui affectant le
système nerveux est appelée porphyrie aiguë.
Bien que la
porphyrie soit généralement héréditaire, les facteurs environnementaux jouent
un rôle important dans le développement de la porphyrie. Tabagisme, l'alcool,
le stress, les hormones, les médicaments sédatifs et d'autres médicaments, les
maladies chroniques et les régimes excessifs peuvent déclencher la porphyrie.
L'exposition au
soleil aggrave les dommages de la peau chez les personnes atteintes de
porphyrie cutanée. La prévalence de la porphyrie pourrait être n'importe où
dans la plage de 1 à 500 pour 1 personne sur 50 000 dans le monde entier;
Cependant, la prévalence exacte de la porphyrie est inconnue. Porphyrie cutanée
tardive est le type le plus commun de la porphyrie travers le monde. Il
n'existe aucun remède connu pour la porphyrie, et le traitement se concentre
sur la réduction des symptômes.
Les causes de
porphyrie La cause principale de la porphyrie est une anomalie dans la production
biochimique de l'hème. L’hème porte fer et donne au sang sa couleur rouge.
L'hème est produit dans le foie et la moelle osseuse. Huit enzymes différents
sont associés à des processus de production de l'hème. Une pénurie de l'une de
ces enzymes peut perturber la production de l'hème et provoquer des brûlures
chimiques bâtie. L'insuffisance de ces enzymes résultats de mutations dans un
ou plusieurs de ces gènes: l'ALAD, ALAS2, CPOx, FECH, HMBS, PPOX, UROD, ou UROS.
Des mutations dans les gènes de réduire l'activité enzymatique et interfèrent
avec la production d'hème, en raison de laquelle les composés appelés porphyrines
et des précurseurs de porphyrine peut s'accumuler de façon anormale dans le
foie et d'autres organes. Lorsque ces produits chimiques intégrés dans la peau,
il provoque la porphyrie cutanée, tandis que la porphyrie aiguë est provoquée
lorsque les produits chimiques bâties sur le cerveau ou le long des fibres
nerveuses.
Les symptômes de
la porphyrie
Les symptômes et
signes dépendent du type de porphyrie: porphyrie aiguë: la porphyrie aiguë
affecte principalement le système nerveux et, dans certains cas, les symptômes
de la peau peuvent également se produire aux côtés. Les crises aiguës de
porphyrie sont rarement vues après la ménopause et avant la puberté chez les
femmes. Les principaux symptômes et signes de la porphyrie aiguë comprennent:
• Douleur
abdominale sévère
• Vomissements
• constipation
ou la diarrhée
• Insomnie
• Anxiété ou
agitation
• douleur
musculaire et faiblesse dans les bras, les jambes ou le dos
• douleurs
musculaires, fourmillements, un engourdissement, une faiblesse ou une paralysie
• rythmes cardiaques anormaux avec cœur battre
rapidement
• pression artérielle élevée
• Déshydratation
• transpiration
excessive
• Saisies
• Confusion
• Hallucinations
• Désorientation
• Paranoia
• Rouge urine
cutanée porphyrie: Cette forme de la maladie provoque principalement des
symptômes cutanés, en particulier les réactions de photosensibilité et
n'affecte pas le système nerveux. Certaines formes héréditaires de la porphyrie
cutanée vont commencer à montrer des symptômes de la petite enfance ou
l'enfance. Porphyrie cutanée peut résultats dans les symptômes suivants:
• Démangeaisons
• rougeur de la
peau
• Peau gonflement (œdème)
• Ampoules sur
la peau
• Augmentation
de la croissance des cheveux diagnostic de porphyrie plupart des formes de
porphyrie sont diagnostiquées par l'analyse de sang, d'urine et les selles.
Porphobilinogen urinaire (PBG) est nettement élevée dans la plupart des cas de
porphyrie aiguë à l'exception du sous-type très rare en raison de déficit en
A LA déshydratase.
Enzyme ou les
tests génétiques sont effectués dans de nombreux cas de porphyrie aiguë
intermittente, coproporphyria héréditaire et la porphyrie variegata.
Comme la plupart
des porphyries sont rares, les laboratoires hospitaliers généraux n'ont pas
normalement de l'expertise, de la technologie ou du personnel pour effectuer
des tests de porphyrie. Dans la plupart des cas, les tests consiste à envoyer
des échantillons de sang, de selles ou de l'urine à un laboratoire de
référence. Traitement de porphyrie aiguë Traitement de porphyrie vise à réduire
ou éliminer les symptômes et peuvent nécessiter une hospitalisation dans
certains cas.
Le traitement consiste à:
• . L'arrêt ou la réduction de la posologie
des autres médicaments qui peuvent avoir déclenché les symptômes de la
porphyrie
•
l'administration intraveineuse de fluides et de glucose pour maintenir une
quantité suffisante d'hydrates de carbone et de prévenir la déshydratation .
• Donner Hemin
ou hématine (hème arginate) injections, un médicament qui est une forme de
l'hème pour abaisser le taux de porphyrine. Traitement pour cutanée porphyrie
implique –
• Le traitement par médicaments antipaludiques
tels que l'hydroxychloroquine ou chloroquinone pour absorber l'excès de
porphyrines.
• phlébotomie,
la technique utilisée pour prélever du sang dans les veines pour réduire la
teneur en fer dans l'organisme, ce qui réduit les niveaux de porphyrines.
• Le traitement à long terme avec des doses
quotidiennes de bêta-carotène ou d'autres caroténoïdes, tels que la canthaxanthine
pour aider à augmenter la tolérance de
la peau au soleil.