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lundi 4 août 2014

Quel est le syndrome d'Aarskog?

Le syndrome d'Aarskog-Scott est une maladie génétique qui touche surtout les hommes. Elle affecte le développement de nombreuses parties du corps.
Le syndrome d'Aarskog-Scott est une maladie héréditaire qui affecte le développement de nombreuses parties du corps. La hauteur d'une personne, les muscles, le squelette, les organes génitaux, et l'apparence du visage sont touchés par cette maladie génétique.
Le syndrome d'Aarskog-Scott est aussi appelé syndrome d'Aarskog, syndrome faciodigitogenital, le syndrome du scrotum châle et dysplasie faciogenital. Le syndrome est nommé d'après Dagfinn Aarskog et Charles I. Scott, Jr., qui décrit de façon indépendante de l'état en 1970 et 1971, respectivement. Les  tests génétiques pour les mutations spécifiques peut aider dans le diagnostic de l'état. Le traitement vise la correction de diverses anomalies dans le corps. Le conseil génétique est indiqué pour les personnes ou les familles qui portent des gènes du syndrome Aarskog-Scott.