L'hémophilie est un seul gène rare, liée à l'X désordre, qui tend à fonctionner dans les familles.
Pour être prononcé comme -'heem-o-FILL-ee-ah
»Dans cet état des saignements, la coagulation du sang n'a pas lieu de manière normale. Suite à un accident, hemophilics souffrent saignement excessif, car il faut plus de temps pour guérir, en comparaison avec les individus normaux. Cela est dû à un mécanisme de coagulation défectueux. L'hémorragie interne peut également se produire conduisant à des dommages aux organes, ce qui peut se révéler fatale. L'hémophilie est une condition, qui ne touche que les hommes parce que c’est un trouble lié à l'X. Les mâles ont un seul chromosome X sur lequel ils effectuent une seule copie du gène de l'hémophilie, contrairement aux femmes qui ont deux chromosomes X. Si une copie mutante du gène de l'hémophilie est présent, alors mâles développent la maladie. Les femmes d'autre part, sont des porteurs asymptomatiques.
Incidence
L’hémophilie A est connu pour affecter une personne sur 5000 hommes. L'hémophilie B se produit dans un cas sur toutes les 25 à 30000 naissances masculines. Aux États-Unis 18 000 personnes ont hémophilie.
Causes
En raison d'une anomalie génétique inhérente, les personnes atteintes d'hémophilie sont nés avec peu ou pas de «facteurs de coagulation». Ce sont des protéines qui sont essentiels pour la coagulation sanguine. Hémophilie peut également être acquise durant la vie d'une personne lorsque les anticorps sont développés contre ces facteurs de coagulation. Il existe deux types d'hémophilie. Chez les personnes atteintes d'hémophilie A, il est très faible montant, ou une absence totale de, un facteur de coagulation VIII, tandis que dans les hémophilies B, il y a une absence de facteur de coagulation IX. Dans le cas de l'hémophilie C, il existe une absence ou très peu le facteur de coagulation XI. Lors d'une blessure, plaquettes jouent un rôle prépondérant dans l'arrêt de la circulation sanguine. Ces plaquettes sont assemblées à l'aide des facteurs de coagulation. Ainsi, une quantité insuffisante ou l'absence de ces facteurs empêchent la coagulation. Les caractéristiques cliniques Il existe trois types différents de l'hémophilie, en fonction de la quantité de facteurs de coagulation présents impliqué. La maladie peut être classée comme légère, modérée ou sévère en fonction de la quantité de protéine présente. Sept des dix hémophiles souffrent de la forme sévère de trouble a) légère:. 5 à 40% de facteur de coagulation normal. Un léger saignement présente b) Modéré:. 1 à 5% du facteur de coagulation normale. Saignements abondants après une lésion c) sévère: 1% du facteur de coagulation normale. Saignements spontanés chez peau, les articulations et les muscles ecchymoses impliquent généralement la cheville, les genoux, les hanches et les coudes et les saignements intra crânienne. Traitement Il n’existe pas de remède pour l'hémophilie. Le traitement consiste à fournir le facteur de coagulation déficient si perfusion. Si le patient ne répond plus à un traitement après une période de temps, alors la dose du facteur administrée doit être augmentée ou, en variante, les facteurs non humains devraient être essayés. Recombinant, produits par génie génétique peut également être administré aux patients qui sont réfractaires. Les personnes qui souffrent d'hémophilie sont recommandé de faire certains exercices portant sur les coudes, les genoux et les chevilles. Ils peuvent même faire certains exercices spécifiques qui peuvent apporter un soulagement à leurs joints, sur une base régulière aux tests génétiques à l'hémophilie:. Si la mère est porteuse connue, villosités choriales ou amniocentèse peuvent être effectués pour déterminer le sexe de l'enfant. Dosage du facteur de coagulation peut être réalisée en utilisant ombilical dosage de sang de cordon. Les parents peuvent alors prendre une décision éclairée concernant la poursuite de la grossesse selon que l'enfant est un mâle ou une femelle. Bleeding est le signe le plus important pour l'hémophilie. Chez les enfants ou adultes, montrant les tests de coagulation saignements anormaux à détecter et confirmer l'absence de facteurs de coagulation et aussi pour évaluer le type d'hémophilie. D'autres formes de tests génétiques avec une spécificité accrue peuvent également être effectuées pour confirmer le diagnostic, si nécessaire.