dimanche 7 juin 2015

Le syndrome de Klinefelter

Introduction

Environ une personne sur 600 nouveau-nés garçons auront le syndrome de Klinefelter de maladie génétique (parfois appelé Klinefelter XXY ou de), ce qui signifie qu'ils sont nés avec un chromosome X supplémentaire.
Ce sera arrivé au hasard lors de la formation de l'œuf ou de sperme, ou après le petit garçon a été conçu. Le chromosome supplémentaire n’est pas héréditaire.
Les femelles naissent avec un chromosome X supplémentaire ont ce qu'on appelle le syndrome Triple X, qui est légèrement différent.
Les mâles adultes atteints du syndrome de Klinefelter peuvent ne pas être en mesure de produire assez de testostérone, l'hormone responsable du développement des caractéristiques masculines et important pour le maintien de la solidité des os, la libido et la fertilité chez les hommes sexe.
Les caractéristiques qui résultent de cette - comme faible consommation d'énergie et la libido, le manque de muscle et de trop de graisse du corps vers le milieu - peuvent ne pas être visible qu'après l'âge de la puberté.
La plupart des hommes atteints du syndrome de Klinefelter vivre de façon autonome et avoir des vies, des emplois et des relations normales, et seront conscients de leur variation de chromosome. Leur fertilité est généralement altérée, mais de nouvelles techniques sont en cours d'élaboration pour aider à surmonter dans un certain nombre de cas.

Nourrissons

Le syndrome de Klinefelter est difficiles à repérer chez les nourrissons, comme certaines des caractéristiques les plus courantes peuvent ne pas être présent ou évident au premier abord.
Les bébés et les tout-petits avec le syndrome de Klinefelter peuvent:
être né avec testicules non descendus
être lent à se redresser, ramper et à marcher
pas commencer à parler plus tard que la moyenne
ont une faible puissance musculaire
être calme et passive

Les garçons et les adolescents

Certains garçons atteints du syndrome de Klinefelter peuvent être timide avec une faible confiance en soi. Environ les deux tiers peuvent avoir des problèmes à l'école avec la lecture, l'écriture, de l'orthographe et de prêter attention. Ils peuvent aussi avoir:
faibles niveaux d'énergie
des troubles d'apprentissage légers tels que la dyspraxie et la dyslexie
difficulté à socialiser ou d'exprimer leurs sentiments
Les garçons peuvent croître plus rapidement que d'habitude pendant l'enfance et devenir plus grand que prévu pour la famille. La plupart de la croissance supplémentaire est dans les jambes et les hanches peuvent obtenir plus large aussi. La hauteur extrême est inhabituelle et peut être prédit dès le début dans l'enfance.
La puberté commence à l'heure normale (11-13 ans) avec une croissance du testicule comme dans tous les garçons, mais la taille du testicule ne pas augmenter comme d'habitude.
Les petits testicules peuvent pas produire assez de la testostérone, l'hormone sexuelle, ce qui peut expliquer certaines des caractéristiques physiques, telles que:
un corps flasque avec un faible tonus musculaire
une quantité réduite de pilosité faciale et corporelle
petits testicules fermes et un petit pénis
grossir les seins (gynécomastie ; affecte environ les deux tiers)
réduit calcium dans les os
Le manque de testostérone peut retarder l'achèvement du développement sexuel pendant la puberté.
Même à ce stade de la vie plus tard, ces signes de syndrome de Klinefelter peuvent ne pas être visible et l'état ne peuvent pas être diagnostiqués avant l'âge adulte, lorsque le GP est consulté en raison de problèmes de fertilité.

Conseils à ce stade

Consultez votre médecin si votre fils a un développement lent pour son âge, surtout si vous reconnaissez certains des signes énumérés ci-dessus.
Il vaut la peine de diagnostiquer toute sorte de problème de croissance ou de développement précoce, le traitement peut prévenir ou améliorer certains des résultats. Voir Quels est les traitements disponibles? Pour plus d'informations.
La participation au sport aidera à bâtir la force musculaire et de l'indépendance.
Vous pourriez trouver utile de se connecter avec d'autres parents d'enfants atteints du syndrome de Klinefelter. 

Hommes

Les hommes avec syndrome de Klinefelter peuvent produire des quantités plus faibles de testostérone que d'habitude et ne seront généralement pas être en mesure de concevoir naturellement que les testicules produisent peu ou pas de spermatozoïdes.
De nouvelles techniques sont développées pour extraire les spermatozoïdes des testicules pour aider avec les méthodes de fécondation artificielle, ce qui peut aider dans certaines circonstances.
Si un homme avec le syndrome de Klinefelter n'a pas été diagnostiquée et traitée au moment de la puberté, il peut avoir certaines ou toutes les caractéristiques suivantes:
une faible libido
plus grand que la moyenne pour la famille
des quantités réduites de pilosité faciale et corporelle
la graisse du ventre et les muscles plus souples
seins élargie (de gynécomastie)
petits testicules et parfois aussi un petit pénis de taille adulte
Anxiété, des difficultés d'apprentissage et la dépression sont fréquents, bien que l'intelligence soit habituellement affecté.
Malgré ces problèmes, la plupart des hommes atteints du syndrome de Klinefelter auront une vie indépendante normale, en maintenant des relations et des emplois.
Il peut être utile de parler à votre médecin au sujet des traitements et de discuter des options de planification familiale. Les liens utiles sur cette liste de la page des groupes de soutien, où les liens vers d'autres hommes avec syndrome de Klinefelter peuvent être faits.

Les complications possibles

Les hommes avec syndrome de Klinefelter sont généralement en bonne santé, mais au risque légèrement plus élevé que la moyenne de:
varices et autres problèmes de vaisseaux sanguins
les maladies pulmonaires
maladies auto-immunes (où le système immunitaire attaque les propres tissus de l'organisme), tels que le diabète de type 1 et le lupus

Quelle est la cause?

Un homme atteint du syndrome de Klinefelter est né avec un chromosome sexuel X supplémentaire dans ses cellules - XXY, plutôt que l'habituelle XY (voir l'encadré sur cette page pour une explication de chromosomes sexuels).
Cette deuxième chromosome X porte des copies supplémentaires de gènes, ce qui interfère avec le développement des testicules.
Certains mâles auront une forme bénigne du syndrome de Klinefelter, où ils ont seulement chromosomes XXY dans certaines de leurs cellules, plutôt que de chacun d'eux. Ceci est connu comme le syndrome de Klinefelter mosaïque.

Comment le syndrome de Klinefelter est diagnostiqué?

GPs peut soupçonner le syndrome de Klinefelter, après l'examen physique des organes génitaux et la poitrine de leurs patients et de tester un échantillon de sang ou d'urine pour la présence de niveaux d'hormones anormaux.
Le diagnostic peut être confirmé après avoir ordonné un test génétique, qui consiste à envoyer un échantillon de sang à un laboratoire pour vérifier si il ya un chromosome X supplémentaire (chromosomes peuvent être vus sous un microscope puissant).

Quels sont les traitements disponibles?

Le syndrome de Klinefelter ne peut pas être guéri, car il n'y a aucun moyen de fixer le chromosome supplémentaire, mais les traitements et la thérapie peut aider, y compris:
la thérapie de remplacement de testostérone
orthophonie
soutien éducatif (par la psychologie de l'éducation)
soutien affectif et comportemental (par la psychologie)
physiothérapie
conseil de travailler à travers les problèmes émotionnels et l'infertilité
traitement de l'infertilité (FIV)
la chirurgie pour enlever l'excès de tissu du sein

La thérapie de remplacement de testostérone (TRT)

TRT implique d'être prescrit un médicament contenant une hormone similaire à la testostérone.
Il peut être pris sous forme de gels ou des correctifs, ou donné en injections pour corriger le déficit en hormone.
Il ne peut pas inverser l'infertilité, mais peut traiter et prévenir un grand nombre de caractéristiques typiques du syndrome de Klinefelter.
Idéalement, une évaluation doit être faite au moment de la puberté normale, vers l'âge de 12. Même si on n'a pas besoin, une évaluation de répétition doit être faite dans le milieu à la fin de l'adolescence, comme une carence peut apparaître seulement à cette étape en avant.
Si nécessaire, TRT aide avec le développement normal pendant la puberté, comme une voix profonde, les poils du visage et du corps, et une augmentation de la masse musculaire (bien que cela ne cause pas les testicules de croître). Elle devrait également améliorer la densité osseuse et réduire le risque de fractures.
L’orientation vers un endocrinologue pédiatrique ou adulte (spécialiste des troubles hormonaux) selon l'âge est nécessaire. Le spécialiste peut faire les évaluations appropriées.

Chromosomes sexuels mâles et femelles

Votre sexe est déterminé par les gènes sur les chromosomes sexuels.
Un bébé hérite de deux chromosomes sexuels - un chromosome X de leur mère et soit un X ou un chromosome Y de leur père.
Habituellement, un bébé femelle a deux chromosomes X (XX) et un mâle a un X et un Y (XY).
Un homme de Klinefelter a une copie supplémentaire du chromosome X (X x Y), mais est entièrement mâle en raison de la présence du chromosome   Y