dimanche 7 juin 2015

Maladie polykystose rénale autosomique dominante

Introduction

La maladie autosomique dominante polykystique des reins (PKD) est une maladie héréditaire qui provoque de petits sacs remplis de fluide appelés kystes à se développer dans les reins.
Bien que les enfants naissent avec la condition, ADPKD ne provoque habituellement pas de problèmes notables jusqu'à ce que les kystes se développent suffisamment important pour affecter les fonctions des reins.
Dans la plupart des cas, cela ne se produit pas avant 30-60 ans.
Lorsque ADPKD atteint ce stade, il peut provoquer un large éventail de problèmes, y compris:
ventre douleur (abdominale)
une pression artérielle élevée (hypertension)
sang dans les urines (hématurie) - qui peuvent ne pas toujours être perceptible à l'œil nu
potentiellement graves supérieures infections des voies urinaires (IVU)
des calculs rénaux
Finalement, la fonction rénale est de pire en pire, jusqu'à ce que tellement est perdu que l'insuffisance rénale se développe.

Quelles sont les causes ADPKD?

ADPKD est causée par un défaut génétique qui perturbe le développement normal des reins et provoque des kystes de croître.
Les défauts dans l'un des deux gènes différents sont connus pour causer la PKD. Ceux-ci sont:
PKD1 - qui représente 85% des cas
PKD2 - qui représente 15% des cas
Ces deux types ont les mêmes symptômes, mais ils ont tendance à être plus sévères dans PKD1.
Un bébé a une chance de développer ADPKD si un de ses parents a le gène défectueux PKD2 PKD1 ou 50%.
Cependant, il est un autre type plus rare de la maladie rénale appelée autosomique récessive de la maladie polykystique des reins (ARPKD) , qui ne peut être hérité si les deux parents sont porteurs du gène défectueux. Dans ARPKD, les problèmes commencent habituellement dans l'enfance.

Qui est concerné?

ADPKD est la maladie héréditaire la plus commune pour affecter les reins, bien qu'il soit encore relativement rare.
Seuls un ou deux dans chaque 1.000 personnes sont nées avec ADPKD, ce qui signifie qu'il ya actuellement environ 60.000 personnes au Royaume-Uni avec la condition.
Comment est traitée ADPKD

Il n'y a actuellement aucun remède pour ADPKD, mais divers traitements sont disponibles pour gérer les problèmes causés par l'état.
La plupart des problèmes - tels que l'hypertension artérielle, les douleurs et les infections urinaires - peuvent être traités avec des médicaments, mais vous pouvez avoir besoin d'une opération pour enlever les grosses pierres de rein qui se développent.
Si la condition atteint un point où les reins ne sont pas en mesure de fonctionner correctement, il y a deux principales options de traitement:
dialyse - où une machine est utilisée pour répliquer les fonctions rénales
greffe de rein - où un rein sain est retiré d'un salon ou récemment donneur décédé et implanté dans quelqu'un avec une insuffisance rénale

Perspective

Les perspectives pour la PKD est très variable. Certaines personnes éprouvent une insuffisance rénale peu après la maladie est diagnostiquée, tandis que d'autres peuvent vivre le reste de leur vie avec leurs reins fonctionne relativement bien.
En moyenne, environ la moitié des personnes ayant besoin d'un traitement ADPKD pour l'insuffisance rénale au moment où ils sont 60.
Ainsi que l'insuffisance rénale, ADPKD peut également causer un certain nombre d'autres problèmes potentiellement graves, tels que les crises cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux causés par une pression artérielle élevée, ou des saignements dans le cerveau (hémorragie méningée) causés par un renflement dans la paroi d'un vaisseau sanguin dans votre cerveau (anévrisme cérébral).
En savoir plus sur les complications de la PKD.

ADPKD provoque de multiples kystes à se développer dans les reins

Les reins

Les reins sont deux organes en forme de haricot qui sont situées de chaque côté de l'arrière du corps, juste en dessous de la cage thoracique.
Le rôle principal des reins est de filtrer les déchets du sang et les passer sur le corps que l'urine.
Les reins jouent également un rôle important dans:
aidant à maintenir la pression artérielle à un niveau sain
garder le sel et l'eau en équilibre
faire hormones nécessaires pour la production de sang et la moelle