L'adrénoleucodystrophie (ADL) est une maladie génétique rare qui affecte le cerveau et les glandes surrénales. Il existe plusieurs formes différentes de l'adrénoleucodystrophie, allant de formes néonatales et infantiles très graves qui tuent généralement à plus de variations légères qui peuvent apparaître plus tard dans la vie. Il est possible pour de nombreuses personnes dans la même famille ont des formes légèrement différentes de cette condition
Les patients atteints d'adrénoleucodystrophie ont des problèmes fonctionnels avec leurs peroxysomes, les structures dans les cellules qui sont responsables de la dégradation des graisses. Certains types de gras commencent à s'accumuler dans le corps, car ils ne peuvent pas être décomposés. Dans les glandes surrénales, les graisses interfèrent avec la production d'hormones, et dans le cerveau, ils contribuent à la répartition des myélinegaines protégeant les nerfs. En outre, parce que les graisses ne peuvent être divisés en composants utiles, le corps ne peut pas synthétiser plus myéline, car il a besoin des composés présents dans les graisses de le faire
Cette maladie génétique est liée au sexe, et apparaît principalement chez les garçons et les hommes. Les femmes porteuses généralement ne développent pas la maladie, ou qu'ils éprouvent des symptômes bénins tard dans la vie, parce qu'ils ne sont porteurs du gène sur un chromosome X, et leur deuxième chromosome X sans supprime l'expression du gène défectueux du gène. Environ un 100.000 personnes développe l'adrénoleucodystrophie.
Il n'existe aucun remède pour l'adrénoleucodystrophie. Les mesures de soutien telles que la thérapie hormonale sont utilisés pour traiter les problèmes de santé associés à la maladie, et les greffes de moelle osseuse semblent avoir une certaine promesse. Certaines personnes ont également eu du succès avec l'huile de Lorenzo, un composé du nom d'un célèbre patient adrénoleucodystrophie qui vise à ralentir la progression des dommages, bien que des études ont suggéré que l'huile de Lorenzo peut ne pas être efficace à long terme.
Les thérapies génétiques pourraient un jour être utilisés pour traiter les patients ADL. Les parents peuvent également subir des tests génétiques afin de déterminer si elles sont ou non porteurs de la maladie. Pour ceux qui veulent éviter d'avoir des enfants avec cette maladie, les parents qui portent le gène peuvent utiliser la technologie de reproduction assistée pour tomber enceinte et choisissez le diagnostic génétique pré-implantatoire, dans lequel seuls les embryons indemnes de la gène sont choisis pour l'implantation.