La maladie de Gaucher est une maladie génétique rare dans laquelle une personne n'a pas une enzyme appelée glucocérébrosidase.
Autres noms
la carence en glucocérébrosidase; Carence glucosylcéramidase
Causes
La maladie de Gaucher touche environ 1 à 50000 1 personnes sur 100 000 dans la population générale. Personnes d'origine juive d'Europe orientale et centrale (ashkénaze) sont plus susceptibles d'obtenir cette maladie.
Il s'agit d'une maladie autosomique récessive. Cela signifie que la mère et le père doivent tous deux passer une copie anormale du gène de l'enfant pour que l'enfant de développer la maladie. Un parent qui porte silencieusement une copie anormale du gène est appelé un transporteur.
L'absence de l'enzyme glucocérébrosidase provoque des substances nocives à s'accumuler dans le foie, la rate, les os et la moelle osseuse. Les substances qui empêchent les cellules et les organes de fonctionner correctement.
Il existe trois principaux sous-types de la maladie de Gaucher:
• Maladie de type 1 est la plus courante. Il s'agit d'une maladie osseuse, l'anémie, une splénomégalie et une thrombopénie. Type I affecte à la fois les enfants et les adultes. Elle est plus fréquente dans la population juive ashkénaze.
• Type 2 maladie commence habituellement dans l'enfance avec atteinte neurologique sévère. Cette forme peut conduire à la mort précoce et rapide.
• Type 3 de la maladie peut causer foie, la rate et du cerveau problèmes. Les patients peuvent vivre jusqu'à l'âge adulte.
Symptômes
Les symptômes varient, mais peuvent comprendre:
• Douleur osseuse et les fractures
• Les troubles cognitifs
• Ecchymoses
• Hypertrophie de la rate ( splénomégalie )
• Hypertrophie du foie ( hépatomégalie )
• Fatigue
• problèmes valvulaires
• Les maladies pulmonaires
• Saisies
• Sévère gonflement (oedème) à la naissance
• modifications de la peau
examens et tests
Le médecin ou l'infirmière vous examinera. Cela peut montrer des signes de foie et la rate enflure, modifications de l'os, les maladies pulmonaires, des problèmes de mouvement des yeux, des problèmes cardiaques, ou la perte d'audition.
Les épreuves suivantes peuvent être faites:
• Le test sanguin à la recherche de l'activité enzymatique
• Aspiration de la moelle osseuse
• Biopsie de la rate
• IRM
• CT
• Des rayons X du squelette
• Les tests génétiques
Traitement
La thérapie de remplacement enzymatique est disponible. Une greffe de moelle osseuse peut être nécessaire dans les cas graves.
Groupes de soutien
Pour plus d'informations, veuillez contacter:
• Fonds de recherche de la maladie de Gaucher enfants:www.childrensgaucher.org
• National Gaucher Foundation: www.gaucherdisease.org
Outlook (pronostic)
Les capacités d'une personne ne dépendent du sous-type de la maladie. La forme infantile de la maladie de Gaucher peut conduire à une mort précoce. La plupart des enfants atteints meurent avant 5 ans.
Adultes avec le type 1 forme de la maladie peut s'attendre espérance de vie normale avec la thérapie de remplacement d'enzyme.
Complications possibles
• Saisies
• Anémie
• Thrombocytopénie
• Problèmes osseux
Prévention
Le conseil génétique est recommandé pour les futurs parents qui ont des antécédents familiaux de la maladie de Gaucher. Le test peut déterminer si les parents sont porteurs du gène qui pourrait transmettre la maladie de Gaucher. Un test prénatal peut également dire si un bébé dans l'utérus a le syndrome de Gaucher.