Définition
Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique qui provoque une déficience intellectuelle et des troubles neurologiques, comme la difficulté de langue, d'équilibrage et de la marche et, dans certains cas, des convulsions. Sourires et éclats de rire sont fréquents pour les personnes atteintes du syndrome d'Angelman, et beaucoup ont des heureux, des personnalités excitables.
Le syndrome d'Angelman n'est généralement pas détectée jusqu'à ce que les parents commencent à remarquer des retards de développement quand un bébé est âgé de 6 à 12 mois. Crises commencent souvent quand un enfant est âgé entre 2 et 3 ans.
Les personnes atteintes du syndrome d'Angelman ont tendance à vivre une durée de vie normale, mais ils peuvent devenir moins excitable avec l'âge. D'autres signes et symptômes restent. Traitement pour le syndrome d'Angelman se concentre sur la gestion des problèmes de santé et de développement de l'enfant.
Symptômes
Les signes du syndrome d'Angelman et de symptômes caractéristiques comprennent:
• Des retards de développement, tels que le manque de ramper ou babillage de 6 à 12 mois, et la déficience intellectuelle
• Manque de discours ou minimale
• L'incapacité de marcher, de déplacer ou de bien équilibrer (ataxie)
• Tremblant mouvement des bras et des jambes
• Fréquent sourire et rire
• Heureux, personnalité excitable
Les gens qui ont le syndrome d'Angelman peuvent aussi avoir d'autres signes et les symptômes, y compris:
• Les saisies, en commençant généralement entre 2 et 3 ans
• Mouvements raides ou saccadés
• Petite taille de la tête, avec la planéité à l'arrière de la tête (microbrachycephaly)
• Traversée des yeux (strabisme)
• Propulsion linguale
• Marcher avec les bras en l'air
• Pigmentation de la lumière dans les cheveux, la peau et les yeux (hypopigmentation)
Quand consulter un médecin?
La plupart des bébés atteints du syndrome d'Angelman ne montrent pas de signes ou symptômes de la maladie quand ils sont nés. Les premiers signes du syndrome d'Angelman sont généralement des retards de développement, tels que le manque de ramper ou babillage, entre 6 et 12 mois.
Si votre enfant semble avoir des retards de développement, ou si votre enfant a d'autres signes ou symptômes du syndrome d'Angelman, prendre rendez-vous pour parler avec le médecin de votre enfant.
Causes
Le syndrome d'Angelman est un trouble génétique. Il est le plus souvent causé par des problèmes avec un gène situé sur le chromosome 15 appelé ubiquitine ligase E3A-protéine (UBE3A) gène.
Les gènes sont des segments d'ADN qui fournissent les plans pour l'ensemble de vos caractéristiques. Vous recevez vos gènes, qui se produisent par paires, de vos parents. Un exemplaire vient de votre mère (la copie maternelle), et l'autre copie vient de votre père (copie paternelle).
Un gène manquant ou défectueux
Les deux gènes d'une même paire sont habituellement actif. Cela signifie que vos cellules utilisent l'information à la fois la copie maternelle et la copie paternelle de chaque paire de gènes. Mais, dans un petit nombre de gènes, une seule copie d'une paire de gène est actif. L'activité de chaque copie du gène dépend si elle a été adoptée à partir de votre mère ou de votre père. Cette activité de gène spécifique de la mère est appelée empreinte. Dans ces gènes, lorsque la copie qui est habituellement active est manquante ou défectueux, il provoque des problèmes dans les fonctions et les caractéristiques contrôlées par ce gène.
Normalement, seule la copie maternelle du gène UBE3A est active dans le cerveau, provoquée par ce qu'on appelle l'empreinte génomique. La plupart des cas de syndrome d'Angelman se produisent quand une partie du chromosome maternel 15, qui contient ce gène, est manquant ou endommagé. Dans un petit nombre de cas, le syndrome d'Angelman est causé lorsque deux copies du gène paternels sont héritées, au lieu d'un paternel et une copie maternelle (disomie uniparentale paternelle).
Complications
Les complications associées au syndrome d'Angelman comprennent:
• Des difficultés d'alimentation. Certains enfants atteints du syndrome d'Angelman ont des problèmes d'alimentation durant les premiers mois de la vie en raison d'une incapacité à coordonner la succion et de déglutition. Si votre enfant a des difficultés d'alimentation, votre pédiatre peut recommander une formule riche en calories pour aider votre bébé à prendre du poids.
• Hyperactivité. Beaucoup de jeunes enfants atteints du syndrome d'Angelman ont augmenté l'activité motrice. Ils peuvent se déplacer rapidement d'une activité à l'autre, en gardant souvent les mains ou un jouet dans leur bouche. Leur capacité d'attention peut être très court. Hyperactivité diminue souvent avec l'âge chez les enfants atteints du syndrome d'Angelman, et les médicaments n'est généralement pas nécessaire.
• Les troubles du sommeil. C'est commun pour les personnes atteintes du syndrome d'Angelman avoir veille-sommeil anormaux et avoir besoin de moins de sommeil que d'habitude.Dans certains cas, les troubles du sommeil peuvent s'améliorer avec l'âge. Les médicaments et la thérapie comportementale peut aider les troubles du sommeil de contrôle.
• Courber de la colonne vertébrale (scoliose). Certaines personnes atteintes du syndrome d'Angelman développer cette courbure rachidienne anormale côté-à-côté au fil du temps.
• Obésité. âgé enfants atteints du syndrome d'Angelman ont tendance à avoir un grand appétit, qui conduisent à l'obésité.
Préparation pour votre rendez-vous
Appelez votre médecin si votre bébé ou enfant n'atteint pas prévu les étapes de développement ou a tous autres signes ou symptômes communs du syndrome d'Angelman. Après votre nomination initiale, vous pouvez être référé à un médecin qui se spécialise dans le diagnostic et le traitement de conditions qui affectent le cerveau et le système nerveux (neurologue).
Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer à votre rendez-vous et de savoir à quoi s'attendre de votre médecin.
Ce que vous pouvez faire
• Écrivez tous les signes ou les symptômes que vous avez remarqué dans votre enfant, et pour combien de temps.
• Apportez des livres de bébé et d'autres dossiers du développement de votre enfant. photographies et des enregistrements vidéo peuvent être utiles.
• Faites une liste de l'information médicale clé de votre enfant, y compris d'autres conditions pour que votre enfant est traité et les noms de tous les médicaments, vitamines ou des suppléments qu'il prend.
• Demandez à un membre de la famille ou un ami à vous rejoindre pour la nomination de votre enfant. Si le médecin de votre enfant mentionne la possibilité d'un trouble du développement, vous pouvez avoir beaucoup de difficulté à se concentrer sur tout ce que le médecin dit à côté. Prendre quelqu'un sur qui peut offrir un soutien émotionnel et peut vous aider à prendre toutes les informations.
• Rédiger les questions à poser à votre médecin. Création de votre liste de questions à l'avance peut vous aider à tirer le meilleur parti de votre temps avec votre médecin.
Questions à poser au médecin de votre enfant à la nomination initiale comprennent:
• Qu'est-ce qui a probablement causé les signes et les symptômes de mon enfant?
• Y a-t-il d'autres causes possibles de ces symptômes?
• Quels types de tests ne mon enfant a besoin?
• Si mon enfant voir un spécialiste?
Questions à poser si vous êtes référé à un spécialiste comprennent:
• Est-ce que mon enfant le syndrome d'Angelman?
• Quelles sont les complications possibles de cette condition?
• Quelles thérapies sont disponibles pour cette condition?
• Quelle approche de traitement recommandez-vous?
• Quelles sont les perspectives à long terme pour mon enfant?
• Quel est le potentiel de développement pour une personne atteinte du syndrome d'Angelman?
• Combien de fois allez-vous voir mon enfant pour surveiller son état de santé et le développement en cours?
• Sont mes autres enfants ou des membres de la famille à un risque accru de cette condition?
• Dois-je ou mon enfant être testé pour les mutations génétiques associées à cette condition?
• Quels sont les autres types de spécialistes mon enfant devrait voir?
• Comment puis-je trouver d'autres familles qui sont aux prises avec le syndrome d'Angelman?
N'hésitez pas à poser toutes les questions qui vous viennent à l'.
À quoi s'attendre de votre médecin
Un médecin qui voit votre enfant possible syndrome d'Angelman est susceptible de vous poser un certain nombre de questions. Être prêt à y répondre peut se réserver le temps d'aller sur tout les points que vous voulez parler en profondeur. Le médecin peut demander:
• Quels sont les signes et les symptômes de votre enfant?
• Quand avez-vous remarquez ces signes et symptômes?
• Votre enfant a des problèmes avec l'allaitement ou l'alimentation?
• Votre enfant est atteint les jalons physiques qui sont attendus pour son âge?
• Avez-vous remarqué des problèmes d'équilibre, de coordination ou de mouvement qui semblent inhabituels par rapport aux autres de votre enfant?
• Est-ce que votre enfant semble rire, sourire ou exprimer excitation plus souvent que ses pairs?
• Est-ce que votre enfant à exprimer l'excitation avec des comportements physiques inhabituelles, comme le battement de ses mains?
• Est-ce que votre enfant communiquer verbalement, soit avec babillage ou roucouler ou - chez les bébés plus âgés et les enfants - avec des mots?
• Est-ce que votre enfant a un rythme quotidien normal de dormir et de se réveiller?
• Votre enfant a eu des convulsions? Si oui, à quelle fréquence?
• Avoir un des parents au premier degré de votre enfant - comme un parent ou un frère - été diagnostiqué avec le syndrome d'Angelman?
• Avez-vous le soutien d'un partenaire ou de la famille pour aider un enfant ayant des besoins spéciaux?
Tests et le diagnostic
Le médecin de votre enfant peut soupçonner le syndrome d'Angelman si votre enfant a des retards de développement et d'autres signes et symptômes de la maladie, comme les problèmes de mouvement et de l'équilibre, de petite taille de la tête, et la planéité à l'arrière de la tête, avec des rires fréquents.
Confirmer le diagnostic de syndrome d'Angelman nécessite de prendre un échantillon de sang de votre enfant pour les études génétiques. Une combinaison de tests génétiques peut révéler des défauts chromosomiques liés à un syndrome d'Angelman. Ces tests peuvent regarder:
• taille des chromosomes, la forme et le nombre. Ce test, appelé analyse des chromosomes (caryotype), examine les chromosomes dans un échantillon de cellules.
• Chromosomes manquants. Connu comme l'hybridation fluorescente in situ (FISH), ce test peut montrer si toute partie des chromosomes sont manquants.
• Modèle d'ADN parental. Ce test, appelé test de méthylation d'ADN, révèle le motif d'empreinte d'un gène. Résultats normaux montrent à la fois paternel et le modèle de l'ADN maternel - qui signifie gènes des deux parents sont actifs. Dans certaines zones du cerveau, seul le gène maternel est actif. Dans la plupart des cas pour les personnes atteintes du syndrome d'Angelman, la copie maternelle du gène est perdu, donc il n'y a pas de copies du gène d'exploitation dans le cerveau.
• Gene mutation. Rarement, le syndrome d'Angelman peut se produire lorsque la copie maternelle d'une personne du gène UBE3A est active, mais muté. Si les résultats d'un test de méthylation d'ADN sont normaux, le médecin de votre enfant peut ordonner un test de séquençage du gène UBE3A de chercher une mutation maternelle.
Traitements et des médicaments
Parce qu'il n'y a pas un moyen de réparer les défauts chromosomiques, il n'y a pas de remède pour le syndrome d'Angelman. Le traitement est axé sur la gestion des problèmes de santé et de développement que les défauts chromosomiques causent.
Une équipe de professionnels de soins de santé sera probablement travailler avec vous pour gérer l'état de votre enfant. Selon les signes et les symptômes de votre enfant, le traitement du syndrome d'Angelman
• Anti-épileptiques médicaments. médicaments peut être nécessaire de contrôler les convulsions causées par le syndrome d'Angelman.
• Physiothérapie. Les enfants avec le syndrome d'Angelman peuvent apprendre à marcher mieux et à surmonter d'autres problèmes de circulation à l'aide de la thérapie physique.
• traitement de la communication. Bien que les personnes atteintes du syndrome d'Angelman habituellement ne développent pas de langage verbal au-delà des phrases simples, le traitement de la communication peut être utile. Les compétences non verbales de la langue peuvent être développées par la langue des signes et de la communication de l'image.
• La thérapie de comportement. Thérapie comportementale peut aider les enfants à surmonter le syndrome d'Angelman hyperactivité et une courte durée d'attention, ce qui peut aider en cours de développement. Bien que le niveau des gens de développement avec le syndrome d'Angelman puisse atteindre varie beaucoup, beaucoup sont de sortie et sont en mesure d'établir des relations avec les amis et la famille.
Adaptation et soutien
Trouver votre enfant a le syndrome d'Angelman peut être écrasante.Vous ne pouvez pas savoir à quoi s'attendre, et vous pouvez vous soucier de votre capacité à s'occuper d'un enfant avec des problèmes médicaux et des troubles du développement. Il y a des ressources qui peuvent aider.
• Travailler avec une équipe
• Trouver une équipe de médecins et de thérapeutes qui vous avez confiance pour vous aider avec les décisions importantes que vous aurez besoin de faire sur les soins et le traitement de votre enfant. Ces professionnels peuvent également aider à identifier et évaluer d'autres ressources appropriées dans votre région.
Considérons un groupe de soutien
• Chaque famille et chaque enfant atteint du syndrome d'Angelman est différent. Mais la connexion avec d'autres familles confrontées aux mêmes défis peut aider à vous sentir moins seul. Demandez au médecin de votre enfant pour obtenir des informations sur les groupes de soutien et d'autres organismes de votre région qui peuvent vous aider.
Prévention
Dans de rares cas, le syndrome d'Angelman peut être transmis de parent affecté à l'enfant par des gènes défectueux. Si vous êtes préoccupé par une histoire familiale du syndrome d'Angelman, ou si vous avez déjà un enfant atteint du syndrome d'Angelman, vous pouvez en parler à votre médecin ou à un conseiller en génétique pour aider à planifier les futures grossesses.