Le syndrome d’Usher est une maladie génétique rare qui est la cause la plus fréquente de surdicécité chez les humains. La condition implique la perte d'audition sensoneural et la rétinite pigmentaire, une maladie de l'œil qui conduit finalement à la cécité.
La surdité est la première dépréciation d'être identifié chez un enfant atteint du syndrome d’Usher. Par conséquent, les parents qui ne savent pas que leur enfant, en plus d'être sourd, finira par être aveugle aussi, commencer à préparer à gérer la perte d'audition, même lorsque l'enfant est aussi jeune que quatre mois. Ils prennent souvent des décisions importantes et critiques en matière de communications, les interventions et les options éducatives sans être conscient de la perte visuelle qui est en magasin pour l'enfant. Un audiologiste est souvent leur contact le plus fréquent.
Le syndrome d’Usher a obtenu son nom en 1914 de l'ophtalmologiste britannique Charles Usher. La prévalence exacte du syndrome d’Usher n’est pas connue bien que les chercheurs ont estimé à environ 17% de toutes les personnes sourdes. Le mot «syndrome» est utilisé parce que la perte auditive est accompagnée par d'autres défauts aussi. Bien que la fin, il a été possible de diagnostiquer un grand nombre de syndromes, il ya toujours beaucoup de retard dans le diagnostic de syndrome de Usher. Cette maladie rare est héritée de manière autosomique récessive et que les parents en général ne souffrent généralement pas de la même condition, bien qu'ils ne possèdent les gènes défectueux types de syndrome d’Usher syndrome d’Usher peuvent être classés en trois types-type I -. Ces personnes sont naissent sourds et elles éprouvent de graves problèmes dans le maintien du bon équilibre de l'enfance. La vision en dépréciation développe à âge de 10 ans, aboutissant à la cécité
Type II - Chez ces individus, la perte auditive est modérée à sévère mais ils n’ont pas de problèmes avec l'équilibre. Troubles de la vision est trop lente à se développer; il commence à l'adolescence et progresse beaucoup plus lentement que dans le type I Type III - Ces individus sont nés avec une audition normale, avoir un équilibre assez normal, mais finissent par développer une déficience visuelle et, plus tard, la perte auditive Il est très important pour les professionnels de comprendre la différences entre les différents types de Usher personnes du syndrome et de réaliser qu'avec le temps, les lignes de démarquage les types changent. La cécité associée au syndrome de Usher est due à la rétinite pigmentaire (RP), qui est une maladie affectant l'œil conduisant à la perte de vision plus temps. RP résultats d'une protéine vitale étant soit absente ou anormale. L'expression tardive de problèmes liés à la vision reste un défi dans le diagnostic et le traitement de la maladie. Le diagnostic de Usher Testing syndrome pour des problèmes oculaires est d'abord fait par l'examen direct de la rétine par un ophtalmologiste, qui est susceptible de découvrir un teint cireux, atténué les vaisseaux sanguins et des groupes de cellules mortes de la rétine (les spicules osseux). Ces modifications de la rétine peuvent être vus seulement après que les symptômes du syndrome de Usher fixés dans et pas avant.
Un test plus spécifique pour RP est un électrorétinogramme (ERG), qui est une réponse évoquée par les bâtonnets et les cônes de la rétine. ERG utilise des rayons d'électrodes, donc la procédure se fait chez les enfants sous anesthésie générale, alors que chez les adultes, l'application de médicaments topiques est la norme. Dans ceux qui RP ou le syndrome de Usher, ERG serait réduite ou absente, même si elle peut encore être normal chez les enfants. L'avantage de l'ERG est que le test affichera des résultats anormaux avant même que les cellules rétiniennes périssent réellement. La perte auditive peut être détectée par un audiologiste soit à l'aide de mesures de comportement ou par des tests objectifs, comme le test de diapason ou un test de l'audiomètre. Génétique des tests peuvent être effectués, dans certains pays, pour détecter le syndrome d’Usher. Les patients peuvent trouver le test un fardeau supplémentaire que le syndrome d’Usher est incurable; Cependant, ils pourraient être génétiquement dactylographiés et aussi, ils seraient contribuent vers le corps de la recherche en cours pour comprendre le mécanisme de la maladie et en vue de trouver un meilleur traitement pour la condition. Ils peuvent également être répertoriés, se ils le souhaitent, pour les futurs essais cliniques.
Traitement du syndrome d’Usher
Il ne existe aucun remède pour le syndrome de Usher. La déficience auditive dans le syndrome d’Usher est cochléaire dans la nature et les implants cochléaires sont donc susceptibles d'améliorer les compétences sociales et le fonctionnement auditif des personnes ayant le syndrome d’Usher. Rétinite pigmentosum trop n'a aucun remède. Beaucoup de gens peuvent parviennent à maintenir un certain degré de visibilité jusqu'à ce qu'ils soient cinquante ou soixante ans. Certaines des mesures que la personne avec RP devrait suivre sont- Porter des lunettes de soleil 100% UVA / UVB maintenir une alimentation saine, y compris beaucoup de fruits de mer contenant des oméga-3. Mais allez-y doucement sur la vitamine A, car trop de vitamine peut provoquer hypervitaminose qui peut conduire à la cécité, insuffisance de la croissance et même la mort
Maintenir la santé globale avec un bon exercice / régime syndrome d'Usher est susceptible d'avoir des conséquences psychosociales. Une bonne compréhension de l'état avec le soutien de audiologistes et des groupes de soutien peut aider les parents d'enfants atteints du syndrome de Usher ou les individus qui souffrent de faire face à leur problème.