L'albinisme oculo-cutané (OCA) – C’est la forme la plus fréquente et sévère de l'albinisme. Il affecte les yeux, la peau et les cheveux. Les personnes atteintes d’OCA souffrent également de troubles de la vision, généralement la myopie ou myopie et nécessitent des lunettes. OCA peuvent être classés en différents types basés sur le gène spécifique impliqué. Dans Type 1 albinisme il y a un défaut dans le métabolisme d'un acide aminé appelé tyrosine conduit à l'échec dans la conversion de la tyrosine en mélanine. La conversion se produit normalement en raison d'une enzyme tyrosinase appelé, cependant, se il y a un défaut dans l'enzyme, il ne parvient pas à se produire. Dans de type 2 albinisme il y a un défaut dans le gène 'P'. Dans ce type il n’existe qu'un défaut mineur dans la pigmentation à la naissance. Dans le type 3 albinisme il y a un défaut génétique dans TYRP1, une protéine apparentée à la tyrosinase. Dans le type 4 albinisme il y a un défaut génétique dans la protéine SLC45A2 qui aide l'enzyme tyrosinase à la fonction oculaire albinisme (AP) -. Dans cette condition, la couleur de la peau est habituellement normale et la couleur des yeux peut être dans la gamme normale. Mais un examen attentif de l'œil révèle qu'il n'y a pas de pigment dans la rétine. Il représente environ 10 à 15% des cas de l'albinisme. Il peut être héréditaire soit par un processus récessif lié à l'X ou autosomique. Il y a des conditions dans lesquelles il y a seulement une zone spécifique du corps qui est touchée par la maladie. Ceux-ci comprennent-Syndrome Waardenberg - Dans ce type de syndrome il n'y a qu'une petite mèche de cheveux sur le front qui est blanc et non pigmentés ou il peut être juste Syndrome une ou les deux yeux (les iris) qui a absence de pigment de Chediak-Higashi. -. Le manque de mélanine sur tout le corps avec quelques zones étant épargné la sclérose tubéreuse de Bourneville (macule feuilles blanches) - La sclérose tubéreuse sont de petites zones localisées de de-pigmentation Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS) -. Cette condition est associée à une grande gamme en degrés de pigmentation, de l'absence de pigmentation à la coloration presque normale. La vision est habituellement comprise entre 20/60-20/200 (vision normale est de 20/20). Les personnes atteintes de HPS sont dépourvues de corps denses dans leurs plaquettes sanguines, qui sont responsables de la libération des facteurs de coagulation. C’est un trouble monogénique héréditaire dans un mode autosomique récessif. C’est une forme d'albinisme associé à un (trouble de la coagulation) tendance à l'hémorragie avec des problèmes de poumons (fibrose pulmonaire) et les maladies de l'intestin.