Albinisme est une maladie congénitale caractérisée par l'absence totale ou partielle de pigment appelé mélanine dans la peau, les cheveux et les yeux. Il est également connu comme hypopigmentation, l'albinisme oculo-cutané ou albinisme oculaire.
C’est un mode autosomique récessif de maladie héréditaire, ce qui signifie que le risque de la maladie étant transmis d'une génération à l'autre est faible. Les statistiques montrent qu’environ 1 personne sur 17 000 souffre d'une forme d'albinisme. L'albinisme est une anomalie congénitale affectant la production de mélanine et le métabolisme. La mélanine est un pigment naturel, qui est responsable de la couleur de notre peau, les cheveux et les yeux. Elle protège la peau contre les effets nocifs de la lumière ultraviolette. Par conséquent, les gens dans les tropiques sont plus sombres que leur exposition au soleil est plus, en comparaison avec les personnes qui vivent dans des climats tempérés. Si le gène chiffrer ce pigment est défectueux, le corps devient pâle et blanc. Les gens qui sont touchés par l'albinisme sont appelés albinos. Ils ont absence de couleur dans les cheveux, la peau, ou iris de l'œil; ou plus claire que la peau normale et les cheveux. Manque de pigmentation de la peau rend albinos plus sensibles aux cancers de coups de soleil et de la peau. Les problèmes de vision comme une extrême clairvoyance ou myopie, nystagmus, strabisme, la photophobie et l'astigmatisme sont fréquentes chez les personnes atteintes d'albinisme. L'albinisme peut être diagnostiqué seulement par l'observation de major ou absence totale de pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux. Les tests génétiques, électrorétinogramme, analyse chimique des cheveux et des analyses de sang aide à diagnostiquer l'albinisme. Il n'y a pas de remède pour l'albinisme. Le traitement vise à soulager les symptômes. Le traitement des affections oculaires est constitué de réhabilitation visuelle. Il est important que les albinos utilisent un écran solaire avant l'exposition au soleil pour prévenir le vieillissement prématuré de la peau ou cancer de la peau. Albinos peut vivre une durée de vie normale, cependant, certaines formes d'albinisme peuvent être mortelles. Les conditions de vie des personnes atteintes du syndrome Hermansky-Pudlak peuvent être raccourcies par la maladie du poumon. Les gens dans les pays tropicaux qui n’utilisent pas la protection de la peau peuvent développer des cancers de la peau potentiellement mortelle. L'albinisme peut causer des problèmes sociaux, parce que les gens atteints d'albinisme aspect différent de leur famille, les pairs et les autres membres de leur groupe ethnique. Il n’existe aucun moyen connu de prévenir l'albinisme. Un conseil génétique doit être considéré pour les personnes ayant des antécédents familiaux de l'albinisme ou hypopigmentation.