L'albinisme peut être diagnostiqué seulement par l'observation d'absence majeure ou totale de pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux
Les autres tests pour diagnostiquer l'albinisme inclure -. Tests génétiques - Le dépistage génétique est la façon la plus précise pour diagnostiquer l'albinisme et son type spécifique. Ceci est utile dans les familles atteintes d'albinisme et est utile pour populations isolées spécifiques qui portent en eux le trait examen de la vue -. Un ophtalmologiste devrait effectuer un examen complet de l'œil d'une personne atteinte. Un test d’électrorétinogramme devrait être effectué pour déterminer les problèmes de vision dans l'albinisme Test chimique des cheveux -. Analyses chimiques des cheveux fournit également une confirmation aisée du diagnostic de test de la pigmentation albinisme Hairbulb -. Il peut être utilisé pour identifier les porteurs. Il est effectué par incubation d'un morceau de cheveux de la personne dans une solution de tyrosine, un acide aminé le corps utilise pour faire mélanine. Si les cheveux s’éteignent, cela signifie que le cheveu est fait mélanine. Cheveux blonds signifie qu'il n'y a pas de test de la tyrosinase synthèse de mélanine -. Il est plus précis que le test de la pigmentation hairbulb. Il mesure la vitesse à laquelle les cheveux convertit la tyrosine en un autre produit chimique (DOPA), qui est ensuite transformé en pigment Blood Test -.. Récemment, un test sanguin a été développé qui permet d'identifier les porteurs du gène pour certains types d'albinisme diagnostic prénatal d’Albinism- amniocentèse et prélèvement de villosités choriales peut également diagnostiquer certains types d'albinisme dans la grossesse