mardi 19 mai 2015

Que sont les troubles génétiques dominantes?

Dominant maladies génétiques sont des maladies qui ont besoin seulement une copie du gène défectueux à être transmis de parent à enfant. Cela signifie qu'il suffit d'un seul parent avec le gène défectueux pour le trouble à être héritée. Les troubles comme ceux-ci ont 50% de chances d'être transmis de parent à l'enfant. Pour un exemple plus clair, deux des quatre enfants d'un parent affecté sera très probablement obtenir le désordre.

La cause habituelle pour les maladies génétiques dominantes est la mutation d'un gène ou d'un chromosome, cette dernière étant composée de plusieurs gènes. Cette mutation se produit souvent dans les premiers stades de la grossesse, lorsque les 13 chromosomes de la mère se lient avec 13 autres chromosomes du père, la création d'une cellule qui contient 26 chromosomes. Pendant cette phase, lorsque les cellules sont en cours de copie, une erreur se produit qui entraîne un manque ou soit un chromosome supplémentaire, ce qui entraîne un désordre génétique.

Beaucoup de maladies génétiques dominantes sont causés par autosomes mutés, qui sont les chromosomes qui ne déterminent pas le sexe d'une progéniture. Les troubles comme ceux-ci sont spécifiquement appelés troubles autosomique dominante. Un exemple serait la maladie de Huntington, dans laquelle la mutation apparaît sur "chromosome 4.« D'autres exemples comprennent la maladie qui provoque une personne d'être anormalement grand, et de Marfana achondroplasie, l'inverse de la maladie de Marfan, ce qui résulte en nanisme.

Un autre type spécifique des troubles dominants sont les «maladies génétiques dominantes liées à l'X», dans lequel seules les chromosomes X subissent une mutation. Dans ces cas, les hommes sont plus enclins à transmettre et d'hériter de ces troubles et de manifester des symptômes plus graves par rapport aux femmes. La raison derrière cela est que les femmes ont deux chromosomes X, dans laquelle la copie défection est en quelque sorte "protégé" par la copie non-défaut du chromosome X. Les hommes, d'autre part, ont des chromosomes X et Y, de sorte que le seul chromosome X n'a pas de protection.

Passant en bas des troubles dominants liés à l'X peut dépendre du parent affecté. Typiquement, un parent mâle portant le chromosome X muté ne passera pas le désordre jusqu'à progéniture mâle que le mâle transfère le chromosome Y à la prochaine génération des hommes. La progéniture femelle, à la place, seront tous d'obtenir la maladie. Avec les femmes concernées, il y aura toujours une chance de passer sur le trouble à la fois la progéniture mâle et femelle de 50%.Dans certains cas, une descendance héritera et devenir un «transporteur» de la maladie, mais ne présentera pas nécessairement les symptômes.

Des exemples de troubles liés à l'X dominantes sont le syndrome de Rett , qui comprend des membres plus courts et une tête plus petite, et incontinentia pigmenti, ce qui implique la peau et les cheveux décoloration. Généralement, toutes les maladies génétiques dominantes ont tendance à être rares, principalement parce que les patients touchés meurent généralement à un âge précoce et sont, par conséquent, incapable de produire des enfants. Dans des cas où les patients atteints donnent naissance, la progéniture sera également plus susceptible de mourir jeune.