mercredi 20 mai 2015

Qu'est-ce que la leucodystrophie?

La leucodystrophie est un terme générique qui fait référence à une famille de maladies génétiques qui impliquent tous la myéline, une graisse qui gaine les cellules nerveuses. Le terme, dérivé du grec, signifie «la croissance du mal de matière blanche. "Chez les patients avec leucodystrophie, la myéline se dégrade ou ne parvient pas à se développer correctement, et le patient développe des troubles du système nerveux. Leucodystrophies peuvent être caractérisées comme central ou périphérique, en fonction de la partie du système nerveux impliqué, et ils peuvent être très graves.

Certains leucodystrophies comprennent: la maladie de Canavan , enfance ataxie avec nerveux central hypomyélinisation du système, la maladie d'Alexander , la maladie de Refsum, maladie de Pelizaeus-Merzbacher, la leucodystrophie métachromatique, xanthomatose cerebroteninous, et l'adrénoleucodystrophie. Certaines conditions semblent être liés à l'héritage ethnique, comme avec la leucodystrophie métachromatique et adrénoleucodystrophie chez les personnes d'héritage scandinave et la maladie de Canavan est Juifs ashkénazes, tandis que d'autres apparaissent spontanément dans de nombreuses populations différentes.

Les personnes atteintes de leucodystrophie enzymes de manque qui aident le corps à réguler la myéline. Dans certains cas, cela signifie que la myéline se dégrade ou ne se construit correctement par le corps, tandis que dans d'autres cas, le corps peut être lent à croître myéline, ce qui signifie qu'il en est en panne, il n'a pas été remplacé. Habituellement, les patients commencent en bonne santé, et l'expérience d'un déclin neurologique lente qui les amène à poursuivre le traitement avec un neurologue qui peut diagnostiquer leucodystrophie après avoir procédé à certains tests diagnostiques.Leucodystrophie émerge couramment chez les nourrissons et les jeunes enfants.

Les symptômes de la leucodystrophie peuvent varier, en fonction de la condition d'un patient a, mais ils peuvent inclure une difficulté à manger ou à avaler, une démarche chancelante, un manque de coordination, de la confusion et des tremblements. Certaines formes provoquer la cécité, la surdité, et d'autres questions à mesure qu'ils progressent. Comme d'autres troubles génétiques, la leucodystrophie ne peut pas être guérie, car il implique une erreur fondamentale dans l'ADN du patient, mais il peut être géré. Prendre des mesures peuvent début améliorer la qualité de vie pour le patient et d'améliorer le confort du patient.

Les gens dans les populations associées à des troubles génétiques, y compris les leucodystrophies, peuvent envisager d'obtenir les tests génétiques pour voir si elles portent des gènes dangereux. Le conseil génétique est particulièrement conseillé pour les personnes qui veulent avoir des enfants, que les tests génétiques à l'avance peut aider les parents à prendre des décisions éclairées, et pourrait aider les parents à éviter la conception d'un enfant qui a un trouble génétique grave comme la leucodystrophie. Les couples qui ont connu des ennuis répétés à concevoir ou à des fausses couches multiples peuvent également vouloir explorer les options de tests génétiques pour voir si elles sont porteuses des gènes qui conduisent à des défauts de naissance qui sont incompatibles avec la vie.